Dystonia to zaburzenie ruchowe o podłożu neurologicznym, charakteryzujące się mimowolnymi skurczami mięśni i utrzymującymi się nieprawidłowymi ruchami. Dystonie mogą dotyczyć poszczególnych części ciała lub całego ciała. Typowe objawy to nieprawidłowa postawa, skurcze mięśni i nietypowe ułożenie ciała. Choroba występuje w różnych postaciach, w tym jako dystonia ogniskowa, dystonia uogólniona i dystonia wtórna.
U osób z dystonią dolegliwości mogą znacznie obniżać jakość życia. Diagnozę stawia się na podstawie badania neurologicznego oraz dodatkowych badań diagnostycznych. W zależności od przyczyny można rozważyć leczenie farmakologiczne, zastrzyki z toksyny botulinowej lub głęboką stymulację mózgu. Wczesne leczenie może pomóc złagodzić objawy i poprawić funkcje motoryczne.
Czym jest dystonia?
Termin „dystonia” (z greckiego, zaburzone napięcie mięśniowe) oznacza chorobę organiczną mózgu. Prowadzi ona do mimowolnych, częściowo konwulsyjnych ruchów lub nieprawidłowych postaw poszczególnych części ciała lub całego ciała. W Niemczech na dystonię cierpi co najmniej 32 000 osób.
Przyczyny dystonii
Dystonia jest spowodowana nieprawidłowym funkcjonowaniem określonych sieci mózgowych. Lekarze zakładają, że zaburzenie występuje w głębszych ośrodkach mózgowych, tzw. zwojach podstawy mózgu. Aktywność komórek nerwowych zlokalizowanych w tych obszarach jest patologicznie podwyższona.
Aby postawić dokładną diagnozę, neurolog musi ustalić, czy mamy do czynienia z postacią idiopatyczną, czy objawową dystonii. Ma to kluczowe znaczenie dla dalszego leczenia.
Rozróżnienie między dystonią idiopatyczną a objawową
W przeważającej większości przypadków przyczyną jest dystonia idiopatyczna (tj. bez wyraźnej przyczyny), która obecnie nie jest uleczalna. Jednak w wielu przypadkach dostępne są skuteczne metody leczenia.
Dystonię objawową można leczyć za pomocą
- leki,
- nowotworów,
- zaburzeń krążenia w mózgu lub
- zaburzeń metabolicznych (np. choroba Wilsona)
. Wymaga leczenia odpowiedniej choroby podstawowej.
Objawy dystonii
W przypadku dystonii zaburzenia napięcia mięśniowego mogą prowadzić do nieprawidłowej postawy całego ciała lub poszczególnych jego części.
W wyniku ciągłych lub pojawiających się okresowo skurczów mięśni dochodzi do nieprawidłowej postawy w dotkniętej części ciała (np. kręcz szyi). Jest to widoczne na zewnątrz i często powoduje stygmatyzację społeczną osoby dotkniętej chorobą. Ponadto te niekontrolowane skurcze mięśni w przypadku dystonii często wiążą się z bólem.
Diagnoza dystonii
Lekarz neurolog przeprowadzający leczenie dokonuje dokładnego wywiadu i badania klinicznego. Do tego dochodzą różne badania dodatkowe. Zawsze należy wykonać obrazowanie strukturalne mózgu w celu wykluczenia dystonii „objawowej”.
Możliwości terapeutyczne w przypadku dystonii
Obecnie w leczeniu dystonii można wyróżnić trzy opcje terapeutyczne:
- Leczenie farmakologiczne doustne
- Terapia toksyną botulinową
- Głęboka stymulacja mózgu
Leczenie farmakologiczne dystonii
W terapii farmakologicznej należy wziąć pod uwagę stopień zaawansowania i moment wystąpienia dystonii. Zasadniczo do leczenia dystonii dostępnych jest szereg różnych leków:
- L-dopa,
- leki antycholinergiczne,
- baklofen,
- benzodiazepiny oraz
- leki wyczerpujące zapasy dopaminy, takie jak rezerpina i neuroleptyki.
Odpowiedź na doustne leczenie farmakologiczne jest często niezadowalająca i wymaga wówczas podjęcia dalszych działań terapeutycznych.
Terapia toksyną botulinową w dystonii
Terapia toksyną botulinową jest od kilku lat z dużym powodzeniem stosowana w leczeniu dystonii. Obecnie w większości przypadków dystonii jest ona uważana za metodę z wyboru.
Toksyna botulinowa jest neurotoksyną, którą w niewielkich dawkach wstrzykuje się do dotkniętych chorobą mięśni. Tam wywołuje ona lekko paraliżujące działanie na aktywność mięśni. Często skutkuje to ustąpieniem dolegliwości spowodowanych dystonią. Stan ten utrzymuje się zazwyczaj od 2 do 4 miesięcy.
Jednak w przypadku długotrwałego leczenia może dojść do „immunizacji”, czyli osłabienia efektu terapeutycznego.
Głęboka stymulacja mózgu w przypadku dystonii
Czasami dystonia nie reaguje wystarczająco ani na leki, ani na terapię toksyną botulinową. W takich przypadkach od końca lat 90. dostępna jest „głęboka stymulacja mózgu” jako skuteczna metoda terapeutyczna. Głęboka stymulacja mózgu znana jest również jako terapia rozrusznikiem mózgowym.
Polega ona na wszczepieniu dwóch elektrod w nadaktywny obszar mózgu. Tam, za pomocą precyzyjnie sterowanych impulsów elektrycznych, działają one jak „zakłócacz”, tłumiąc patologiczne sygnały.
FAQ
Czym jest dystonia?
Dystonia to zaburzenie ruchowe charakteryzujące się mimowolnymi skurczami mięśni. Choroba ta często prowadzi do nieprawidłowych ułożenia ciała, napięcia mięśniowego i nietypowej postawy. Dystonia jest zaburzeniem ruchowym, które może występować jako samodzielny obraz kliniczny lub wtórnie w wyniku choroby podstawowej.
Jakie objawy występują w przypadku dystonii?
Do najczęstszych objawów należą utrzymujące się mimowolne ruchy, skurcze mięśni, nieprawidłowe ułożenie ciała i nienaturalne pozycje. W zależności od postaci dystonii może ona dotyczyć poszczególnych obszarów ciała, sąsiednich obszarów lub całego ciała. Wczesne objawy często pojawiają się najpierw w określonym obszarze ciała.
Jak diagnozuje się dystonię?
Diagnoza opiera się na badaniu neurologicznym, badaniu fizykalnym oraz szczegółowym wywiadzie. W diagnostyce można dodatkowo wykorzystać MRI, czyli rezonans magnetyczny. Dzięki temu często można lepiej określić dokładną przyczynę dystonii i wykluczyć inne choroby neurologiczne.
Jakie są możliwości leczenia dystonii?
Leczenie dystonii zależy od przyczyny i nasilenia dolegliwości. Często stosuje się terapię farmakologiczną, zastrzyki z toksyny botulinowej oraz zabiegi fizjoterapeutyczne. W ciężkich postaciach dystonii skuteczną opcją terapeutyczną może być głęboka stymulacja mózgu w okolicy globus pallidus i zwojów podstawy mózgu.
Jakie są rodzaje dystonii?
Do najważniejszych form dystonii należą dystonia ogniskowa, dystonia segmentowa, dystonia szyjna i dystonia uogólniona. Znanymi przykładami są kręcz szyi (torticollis spasmodicus), skurcz powiek, skurcz powiek lub skurcz pisarski. Ponadto rozróżnia się dystonię pierwotną, wtórną oraz formy o podłożu genetycznym lub dziedzicznym.
Udostępnij artykuł