Miastenia jest chorobą autoimmunologiczną, która powoduje osłabienie mięśni i całkowitą utratę siły mięśniowej. Nie ma możliwości wyleczenia tej choroby, jednak w niektórych przypadkach objawy ustępują samoistnie. Jeśli tak się nie stanie, konieczna jest operacja.
Tutaj znajdziesz więcej informacji oraz listę wybranych specjalistów i ośrodków zajmujących się miastenicą.
Z częstością występowania wynoszącą od czterech do pięciu pacjentów na 100 000 mieszkańców miastenia należy do rzadszych chorób. Większość osób, u których się ona rozwija, ma od 30 do 40 lat. Jednak w przypadku postaci młodzieńczej pierwsze objawy mogą pojawić się już w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.
Miastenia nie jest chorobą samych mięśni. Jest to choroba układu nerwowego, w której zaburzony jest przekaz sygnałów między komórkami nerwowymi a komórkami mięśniowymi.
Miastenia – objawy
Na początku choroby pacjenci często zauważają pogorszenie wzroku. Zwłaszcza w ciągu dnia i przy zmęczeniu widzą podwójnie. Z powodu zmęczenia powiek górnych nie są w stanie całkowicie otworzyć oczu.
U około 90 procent pacjentów paraliż, który występuje w ramach tzw. miastenii ocznej, ulega rozszerzeniu. Dochodzi do
- ogólnego osłabienia mięśni twarzy,
- trudności w połykaniu i mówieniu, a także
- ciężkości głowy (spowodowanej osłabieniem mięśni karku).
Zazwyczaj objawy są bardziej nasilone podczas wysiłku oraz wieczorem niż rano.
Miastenia | Źródło: Wikipedia / Licencja: Creative Commons 2.0
Po okresie odpoczynku dolegliwości wydają się słabsze. W miarę postępu miastenii gravis osłabienie i porażenie dotykają również kończyn. Objawy pojawiają się wówczas głównie na rękach.
Utrudnione jest również oddychanie. Pacjenci z wyraźnymi objawami mogą wtedy spać tylko w pozycji siedzącej lub nawet wymagają wentylacji mechanicznej.
W szczególnie ciężkich przypadkach choroby może dojść do kryzysu miastenicznego. Ten zagrażający życiu stan neurologiczny charakteryzuje się
- ostrą niewydolność oddechową oraz
- ciężkim ogólnym osłabieniem mięśni z zaburzeniami połykania
.
Jednak dzięki dostępnym obecnie możliwościom terapeutycznym tylko około 10 procent wszystkich pacjentów z miastenią cierpi obecnie na tak ciężki przebieg choroby.
Przyczyny miastenii
Zaburzenie przewodzenia nerwowo-mięśniowego, czyli zaburzenie przekazywania sygnałów między nerwami a mięśniami, jest wywoływane przez tzw. autoprzeciwciała. Atakują one tkanki własnego organizmu. W przypadku miastenii autoantygeny atakują część płytki nerwowo-mięśniowej, która odpowiada za przekazywanie sygnałów nerwowych z nerwów do mięśni.
W ponad 85 procentach przypadków dotyczy to receptora acetylocholiny. Jest to neuroprzekaźnik. Przekazuje on sygnały z nerwów do mięśni i zapewnia skurcz, a tym samym ruch.
Jeśli receptor, czyli miejsce wiązania tego neuroprzekaźnika, zostanie zablokowany lub zniszczony przez przeciwciała, mięśnie otrzymują niewiele sygnałów z mózgu lub, w ciężkich przypadkach, nie otrzymują ich wcale. W rezultacie mięsień reaguje tylko słabo lub jest nawet całkowicie sparaliżowany.
Jak i w wyniku czego powstają te autoprzeciwciała, nie udało się jeszcze w pełni wyjaśnić. Naukowcy podejrzewają jednak związek między miastenią a grasicą. Jest to narząd, w którym w pierwszych latach życia powstają różne komórki odpornościowe. W wieku dorosłym gruczoł ten właściwie nie pełni już żadnych funkcji.
U około 10 procent wszystkich pacjentów z miastenią występuje guz w grasicy. Ponadto u ponad połowy wszystkich pacjentów można wykryć zapalenie grasicy, czyli stan zapalny tego gruczołu z podwyższoną aktywnością.
Na nasilenie dolegliwości mogą dodatkowo wpływać różne czynniki. Należą do nich:
- czynniki środowiskowe
- stres psychiczny
- inne choroby i infekcje
- stany zapalne w organizmie
Diagnoza miastenii
Diagnoza rozpoczyna się od zebrania wywiadu medycznego (anamnezy). Lekarz pyta, gdzie dokładnie występuje osłabienie mięśni i od kiedy pacjent cierpi na te objawy.
Jeśli istnieje podejrzenie miastenii, lekarz może przeprowadzić różne badania. W teście Simpsona pacjent musi patrzeć w górę tak długo, jak to możliwe, i trzymać oczy szeroko otwarte. Szybkie zmęczenie powiek wskazuje wtedy na osłabienie mięśni.
Ponadto w celu postawienia diagnozy stymuluje się poszczególne nerwy. Specjalne urządzenie rejestruje wówczas reakcję mięśnia. Widać tu charakterystyczne zmiany w aktywności mięśniowej. Analiza laboratoryjna może potwierdzić podejrzenie miastenii.
W próbce krwi u większości pacjentów można wykryć specyficzne autoprzeciwciała. Znacznie bardziej wiarygodne niż badanie krwi jest jednak badanie laboratoryjne tkanki mięśniowej. Z kolei zmiany w grasicy typowe dla tej choroby można wykryć wyłącznie za pomocą tomografii komputerowej.
Leczenie miastenii
Miastenia nie jest uleczalna, dlatego leczenie ma na celu wyłącznie złagodzenie objawów.
U niektórych pacjentów w ciągu roku od wystąpienia pierwszych objawów dochodzi do spontanicznego osłabienia objawów (remisji). Remisja może być przejściowa lub trwała. W przypadku łagodniejszych postaci miastenii ciężkiej dlatego najpierw się wstrzymuje.
Jeśli remisja nie nastąpi, standardową metodą leczenia jest usunięcie grasicy, tzw. tymektomia. Również guz w grasicy wymaga koniecznie operacji.
W celu poprawy przekazywania sygnałów z nerwów do mięśni lekarz przepisuje inhibitory acetylocholinoesterazy. Inhibitory te zapobiegają lub łagodzą rozpad neuroprzekaźnika. Dzięki temu jego stężenie tymczasowo wzrasta i może on pełnić swoją rolę jako przekaźnik.
W terapii farmakologicznej stosuje się również glikokortykoidy. Mogą one osłabiać działanie przeciwciał.
W szczególnie ciężkich przypadkach wskazana może być plazmafereza. W tej procedurze krew pacjentów z miastenią jest oczyszczana z krążących przeciwciał. Dzięki temu objawy mogą zostać przynajmniej tymczasowo złagodzone.
Miastenia – rokowanie
Miastenia ma bardzo zróżnicowany przebieg, dlatego trudno jest sformułować ogólne rokowanie. Większość pacjentów dobrze reaguje na odpowiednie leczenie. Mogą oni prowadzić normalne życie z niewielkimi ograniczeniami.
Nieleczona choroba może jednak prowadzić do poważnych powikłań, które w niektórych przypadkach mogą zakończyć się śmiercią. Obecnie choroba jest jednak zazwyczaj wykrywana i leczona we wczesnym stadium. Dlatego takie zagrażające życiu przebiegi choroby są raczej rzadkie.
Eksperci w dziedzinie miastenii – kształcenie i doskonalenie zawodowe
Miastenia jest chorobą układu nerwowego. Dlatego właściwym specjalistą dla pacjentów z tą chorobą jest neurolog. Neurolog po ukończeniu studiów medycznych odbył 5-letnie szkolenie, aby uzyskać tytuł specjalisty w dziedzinie neurologii.
Neurologia to dziedzina zajmująca się leczeniem chorób układu nerwowego.
Udostępnij artykuł