Choroby mięśni (miopatie): osłabienie mięśni, bóle mięśni i zaburzenia ruchowe w chorobach nerwowo-mięśniowych, takich jak dystrofie mięśniowe

Termin „choroby mięśni” obejmuje szereg schorzeń, które dotykają przede wszystkim mięśni szkieletowych i często wiążą się z postępującym osłabieniem mięśni. W języku fachowym takie schorzenie określa się mianem miopatii. Przyczyna może leżeć bezpośrednio w tkance mięśniowej lub wynikać z zaburzeń przekazywania bodźców z komórek nerwowych do mięśni, co określa się wówczas mianem choroby nerwowo-mięśniowej. Spektrum tych schorzeń sięga od genetycznie uwarunkowanej dystrofii mięśniowej, która często pojawia się już w dzieciństwie, aż po nabyte zapalenie mięśni, chorobę zapalną występującą w wieku dorosłym. Również choroby metaboliczne lub autoimmunologiczne mogą uszkadzać tkankę mięśniową. Ponieważ objawy takie jak zanik mięśni lub szybkie zmęczenie występują w wielu schorzeniach neurologicznych, takich jak stwardnienie zanikowe boczne lub rdzeniowy zanik mięśni, precyzyjna diagnostyka neurologiczna ma kluczowe znaczenie dla leczenia.

Czym jest miopatia?

Miopatia to termin medyczny określający choroby mięśni. „Myo” oznacza mięsień, a „patia” – chorobę. Najczęściej dotyczy to mięśni szkieletowych, rzadziej serca (w terminologii medycznej kardiomiopatia). Miopatia to ogólne pojęcie obejmujące wszystkie choroby dotykające mięśnie.

Ponieważ istnieje wiele różnych przyczyn chorób mięśni, a mięśnie stanowią znaczną część masy ciała człowieka, poniżej omówiono bardziej szczegółowo różne przyczyny i cechy charakterystyczne chorób mięśni. 

Jakie są rodzaje miopatii i jakie są ich przyczyny?

Istnieje wiele różnych chorób mięśni, które można z grubsza podzielić na 

1. wrodzone (kongenitalne) oraz 
2. nabyte. 

Formy wrodzone są dziedziczne, a więc występują już od urodzenia (lub w łonie matki). Dlatego też określa się je mianem form pierwotnych (pierwotny = pierwszy, początkowy). Często powodują one problemy już od urodzenia, ale czasami ujawniają się dopiero z opóźnieniem. Mężczyźni znacznie częściej cierpią na dziedziczne choroby mięśni, co wynika z mechanizmów dziedziczenia. Chłopcy mają jeden chromosom Y i jeden chromosom X, dziewczynki dwa chromosomy X. Ponieważ zdrowy chromosom X chroni przed chorobą, u dziewcząt oba geny (matczyny i ojcowski) muszą być wadliwe, a u chłopców tylko jeden.

Myopatie nabyte powstają dopiero w trakcie życia pod wpływem czynników zewnętrznych (np. przyjmowania określonych leków) lub innych chorób (m.in. chorób reumatycznych). Dlatego nazywane są one również myopatiami wtórnymi (wtórne = drugie, następujące). Reumatyzm często kojarzy się z bólami stawów, mówi się tu również o „reumatyzmie stawowym”. Może on jednak dotyczyć również mięśni. 

Co dokładnie dzieje się z mięśniami w przypadku miopatii?

W przypadku miopatii dochodzi do zaburzeń funkcji mięśni lub ich budowy.

Ogólnie zaburzenia te można podzielić na:

1. zmniejszenie masy mięśniowej (dystrofia mięśniowa)
2. zaburzenia rozluźnienia mięśni (zespoły miotoniczne)
3. ograniczenie dostarczania energii (miopatia mitochondrialna)

© adimas / Fotolia

Która forma miopatii występuje najczęściej?

Najczęstszą postacią miopatii jest dystrofia mięśniowa (zanik mięśni). Zazwyczaj dochodzi tu do zmniejszenia masy mięśniowej, co może wynikać z różnych przyczyn. Również w tym przypadku rozróżnia się między 

• pierwotnych i 
• wtórną dystrofią mięśniową. 

Pierwotna oznacza, że przyczyna leży w samym mięśniu. Są to zazwyczaj choroby dziedziczne, które występują bardzo rzadko. 

Wtórne formy dystrofii mięśniowej wynikają z innych chorób lub stanów chorobowych, a nie z mięśnia. Nie można ich zaklasyfikować jako samodzielnej choroby, a raczej jako objaw innej choroby podstawowej.

Do przyczyn wtórnych miopatii należą między innymi:

• choroba Cushinga
• niedoczynność tarczycy (hipotyreozę)
• Niedobór witaminy D
• Niedobór selenu
• Choroby spichrzania tłuszczu

Miopatia może być również wywołana czynnikami zewnętrznymi, takimi jak: 

• Toksyn
• alkohol 
• Leki, takie jak statyny lub kortyzon 

Czy istnieje kilka rodzajów pierwotnej dystrofii mięśniowej?

W zależności od sposobu dziedziczenia i dotkniętych mięśni, wrodzone choroby powodujące zanik mięśni różnią się między sobą, czasami bardzo znacznie, pod względem objawów i dolegliwości. Często nazywane są one imionami osób, które je po raz pierwszy opisały, ale wszystkie charakteryzują się postępującym zanikiem mięśni.

Najczęstszymi postaciami pierwotnych dystrofii mięśniowych są miopatia Duchenne'a oraz dystrofia mięśniowa typu Becker-Kiener. Do dystrofii mięśniowych zaliczają się również dystrofie obręczy kończyn oraz dystrofia mięśniowa typu 1 Emery-Dreifussa.

Co powoduje wtórne dystrofie mięśniowe?

W przypadku wtórnych dystrofii mięśniowych mięśnie same w sobie są zdrowe, a zmniejszenie masy mięśniowej jest spowodowane innymi chorobami. Na przykład niedożywienie z niedoborem białka, nowotwory lub niedobór witamin mogą prowadzić do utraty masy mięśniowej.

Jednak również unieruchomienie, czyli ograniczenie lub utrata zdolności ruchowej, często prowadzi do zaniku masy mięśniowej spowodowanego brakiem aktywności fizycznej. Przykładem tego są ciężkie urazy kości i stawów, które uniemożliwiają wstawanie z łóżka. Ponadto przepuklina dysku może również prowadzić do objawów porażenia mięśni i utraty masy mięśniowej.

Rzadko, ale również przyczyną wtórnego zaniku mięśni może być sztuczna śpiączka. Im dłużej trwa, tym większy jest zanik mięśni i tym dłużej trwa późniejsza odbudowa mięśni.

Czym jest miopatia miotoniczna?

Cechą charakterystyczną miopatii miotonicznych jest przedłużone napięcie mięśni. W rezultacie mięsień nie może się prawidłowo rozluźnić, co prowadzi do skurczów. Wyjaśnienie terminu: „tonus” to termin specjalistyczny oznaczający napięcie, „myo” oznacza mięsień. Ta forma chorób mięśni skłonnych do skurczów jest zatem określana również jako miopatia miotoniczna.

Ponieważ jednak problemy dotyczą nie tylko mięśni, ale także wielu innych narządów i układów (np. oczu, serca, mózgu i psychiki), mówi się o „zespółach miotonicznych”. W medycynie złożone choroby o wielu różnych objawach i oznakach często określa się mianem zespołów.

W większości przypadków zespoły miotoniczne są wrodzonymi chorobami mięśni, jednak istnieją również miotonie nabyte, m.in. w ramach chorób nerwów, spowodowane lekami i ich skutkami ubocznymi, nadużywaniem narkotyków i alkoholu lub chorobami nerek.

Czym charakteryzują się miopatie mitochondrialne?

Miopatie mitochondrialne wynikają z zaburzeń metabolizmu energetycznego określonych elementów komórkowych, tzw. mitochondriów. Mitochondria są elektrowniami komórek, w których odbywa się cały metabolizm energetyczny. Ponieważ mięśnie szkieletowe stanowią największą część mięśni ciała i to właśnie w nich odbywa się większość ruchów i wysiłku, objawy miopatii mitochondrialnych prawie bez wyjątku dotyczą mięśni szkieletowych.

Jednak mogą one dotyczyć również mięśni innych narządów i układów, dlatego też mogą występować tu różne objawy i problemy. Na przykład może to dotyczyć układu nerwowego, oka i ucha wewnętrznego. Występują również zaburzenia przewodu pokarmowego, wątroby lub trzustki. Choroby mitochondriów są często określane jako choroby wieloukładowe, ponieważ dotykają wielu różnych narządów.

Jakie objawy występują w przypadku miopatii?

Głównym objawem miopatii jest osłabienie mięśni. To, jak bardzo jest ono wyraźne, zależy przede wszystkim od przyczyny miopatii. Łagodne postacie miopatii objawiają się na przykład jedynie osłabieniem podczas lub po wysiłku. W związku z tym rzadko obserwuje się ograniczenia w codziennym życiu, co najwyżej podczas uprawiania sportu lub ciężkiej pracy fizycznej.

Istnieją jednak również ciężkie postacie miopatii, takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Osłabienie mięśni objawia się początkowo jedynie częstym potykaniem się lub upadkami. Już w wieku od 5 do 7 lat dzieci dotknięte tą chorobą mogą wstać z pozycji siedzącej tylko z pomocą. Od 12. roku życia większość pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a jest skazana na wózek inwalidzki, a po osiągnięciu pełnoletności pacjenci zazwyczaj wymagają całodobowej opieki.

Jak diagnozuje się choroby mięśni?

W przypadku podejrzenia miopatii należy najpierw przeprowadzić dokładny wywiad rodzinny. Ze względu na opisany powyżej sposób dziedziczenia zwłaszcza matki mogą być nieświadomymi, a więc zdrowymi nosicielkami wadliwego genu. 

Dalsze wskazówki dotyczące możliwych przyczyn dostarcza diagnostyka laboratoryjna. Na przykład krew dostarcza informacji o niedoborach składników odżywczych lub może być wykorzystana do badań genetycznych.

Przed przeprowadzeniem analizy genetycznej zazwyczaj wykonuje się najpierw elektromiografię (EMG). Jest to neurologiczna metoda diagnostyczna, za pomocą której mierzy się aktywność elektryczną mięśni. W ten sposób można wykryć osłabienie mięśni. Ponadto za pomocą EMG można ustalić, czy przyczyna osłabienia mięśni leży w samym mięśniu, czy w tkance nerwowej. 

Metody obrazowania, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, pozwalają na uwidocznienie szczególnie dotkniętych obszarów mięśniowych i wykazanie nieprawidłowości.

Biopsja mięśnia, podczas której lekarz pobiera próbkę tkanki mięśniowej, a następnie wysyła ją do laboratorium w celu przeprowadzenia badania histologicznego, służy dalszemu i dokładnemu potwierdzeniu diagnozy. Jest ona jednak wykonywana tylko w przypadku wystarczającego podejrzenia pierwotnej miopatii, ponieważ jest to badanie diagnostyczne, które bywa bolesne i wiąże się z ryzykiem powikłań (krwawienie, krwotok, uszkodzenie mięśni i nerwów).

Jak leczy się choroby mięśni?

Metody leczenia miopatii są różnorodne i zależą od przyczyny. W przypadku miopatii wtórnych najpierw leczy się chorobę podstawową, co w większości przypadków pozwala również złagodzić osłabienie mięśni. Na przykład pacjenci z niedoczynnością tarczycy otrzymują hormony tarczycy, a w przypadku niedoboru witamin lub minerałów ulgę przynosi suplementacja odpowiednich substancji.

Natomiast w przypadku miopatii pierwotnych leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Celem działań terapeutycznych jest jak najdłuższe ograniczenie skutków osłabienia mięśni.

Fizjoterapia i leczenie farmakologiczne mogą złagodzić objawy oraz przyczynić się do utrzymania siły mięśniowej. Z kolei terapia zajęciowa pomaga pacjentom w radzeniu sobie z codziennymi czynnościami. Ponadto osoby dotknięte chorobą mogą skorzystać z odpowiednich środków pomocniczych, takich jak laska, chodzik lub wózek inwalidzki.

Jeśli osłabienie mięśni dotyczy nie tylko mięśni szkieletowych, ale także mięśnia sercowego, pomocna może być terapia farmakologiczna. Pacjenci otrzymują wówczas leki wzmacniające mięsień sercowy i przeciwdziałające zaburzeniom rytmu serca. W razie potrzeby konieczne może być również wszczepienie rozrusznika serca.

Miopatie to więc grupa chorób mięśni o bardzo różnych przyczynach. Objawy i leczenie tych chorób są tak samo zróżnicowane jak ich przyczyny.

FAQ: 8 najważniejszych pytań dotyczących chorób mięśni i miopatii

Jaka jest różnica między miopatią a chorobą nerwowo-mięśniową?

Czysta miopatia to choroba, w której problem leży przede wszystkim w komórkach mięśniowych lub samych włóknach mięśniowych, jak ma to miejsce w przypadku dystrofii mięśniowej lub miopatii metabolicznej. Choroba nerwowo-mięśniowa jest natomiast pojęciem szerszym, obejmującym również zaburzenia, w których upośledzone jest unerwienie mięśni. Oznacza to, że uszkodzenie może dotyczyć komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym, włókien nerwów obwodowych lub miejsca przekazywania impulsów do mięśnia, czyli płytki motorycznej. Przykładami są stwardnienie zanikowe boczne lub rdzeniowe atrofie mięśniowe, które prowadzą do wtórnego zaniku mięśni, mimo że początkowo mięśnie były nienaruszone.

Jakie objawy wskazują na chorobę mięśni?

Głównym objawem prawie wszystkich miopatii jest bezbolesne osłabienie mięśni, które często rozwija się stopniowo. Osoby dotknięte chorobą zauważają, że mają trudności z wchodzeniem po schodach, nie są w stanie utrzymać rąk w górze podczas czesania włosów lub szybko się męczą. Kolejnym objawem jest widoczny zanik mięśni, zwany w języku medycznym atrofią mięśni, w którym następuje zmniejszenie masy mięśniowej. W niektórych postaciach choroby występują również bóle mięśni, skurcze lub miotonia, w której mięsień nie może natychmiast się rozluźnić po napięciu. Jeśli choroba dotyka mięśni oddechowych lub mięśnia sercowego, mogą pojawić się duszności i problemy z sercem.

Czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a?

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą formą genetycznych chorób mięśni u dzieci i dotyka prawie wyłącznie chłopców. Z powodu defektu genetycznego brakuje białka dystrofiny, co powoduje, że komórki mięśniowe stają się niestabilne i obumierają. Choroba zaczyna się w wieku niemowlęcym od osłabienia mięśni obręczy miednicy, co prowadzi do kołyszącego się chodu. Przebieg choroby jest postępujący, więc większość pacjentów w wieku młodzieńczym jest skazana na wózek inwalidzki, bo degeneracja mięśni postępuje nieubłaganie.

Jak diagnozuje się miopatię?

Diagnoza rozpoczyna się zazwyczaj u specjalisty neurologa od dokładnego wywiadu rodzinnego oraz badania siły mięśniowej i odruchów. Ważnym narzędziem diagnostycznym jest EMG (elektromiografia), za pomocą której mierzy się aktywność elektryczną mięśni w celu rozróżnienia uszkodzeń nerwowych od mięśniowych. Badania krwi często wykazują podwyższony poziom enzymów mięśniowych, takich jak kinaza kreatynowa (CK), co wskazuje na rozpad włókien mięśniowych. Aby dokładnie ustalić, czy występuje stan zapalny (miozitis), wada mitochondriów czy dystrofia, często konieczna jest biopsja mięśnia lub analiza genetyczna.

Czym są miopatie mitochondrialne?

Miopatie mitochondrialne to grupa chorób metabolicznych, w których „elektrownie” komórek, czyli mitochondria, nie funkcjonują prawidłowo. Ponieważ mięśnie potrzebują bardzo dużo energii, są one szczególnie wrażliwe na tę wadę. Objawami są często skrajna nietolerancja wysiłku, silny ból mięśni po wysiłku oraz ogólne osłabienie. Ponieważ mitochondria występują we wszystkich komórkach, często dotknięte są również inne narządy, takie jak mózg lub oczy, co sprawia, że ta forma choroby jest bardzo złożona.

Czy można wyleczyć chorobę mięśni?

To, czy wyleczenie jest możliwe, zależy w dużej mierze od tego, czy choroba ma podłoże genetyczne, czy nabyte. Nabyte, zapalne zapalenie mięśni często można skutecznie leczyć farmakologicznie za pomocą kortyzonu lub leków immunosupresyjnych, co pozwala na odzyskanie siły mięśniowej. W przypadku postaci genetycznych, takich jak dystrofie mięśniowe, całkowite wyleczenie nie jest obecnie zazwyczaj możliwe, jednak istnieją nowe opcje terapii genowej, które mogą spowolnić przebieg choroby. W tym przypadku na pierwszy plan wysuwają się fizjoterapia i ergoterapia, mające na celu jak najdłuższe zachowanie sprawności ruchowej i zapobieganie przykurczom.

Co oznacza sarkopenia?

Sarkopenia oznacza związaną z wiekiem utratę masy i siły mięśniowej, znaną również jako zanik mięśni w podeszłym wieku. Chociaż jest to proces fizjologiczny, może on osiągnąć rangę choroby, jeśli osłabienie mięśni prowadzi do upadków i utraty samodzielności. Sarkopenię należy odróżnić od patologicznej miopatii, ponieważ jest ona spowodowana przede wszystkim procesem starzenia się, brakiem ruchu i zmianami hormonalnymi, ale można na nią pozytywnie wpływać poprzez trening i odżywianie.

Jaką rolę odgrywa genetyka w chorobach mięśni?

Genetyka odgrywa kluczową rolę, ponieważ wiele miopatii jest bezpośrednio spowodowanych mutacjami w genach, które są ważne dla budowy lub funkcji komórek mięśniowych. Ta wrodzona lub dziedziczna choroba mięśni jest często przekazywana genetycznie, dlatego ważna jest historia chorób w rodzinie. Nowoczesne testy genetyczne pozwalają obecnie zidentyfikować wiele z tych defektów, co ma decydujące znaczenie dla rokowań i poradnictwa w przypadku planowania potomstwa.