Bei den primären Myopathien lassen sich vier Arten unterscheiden:
- die Muskeldystrophien
- die myotonen Syndrome
- die kongenitalen Myopathien
- die mitochondrialen Myopathien
Als Muskeldystrophien (Muskelschwund) bezeichnet man eine Gruppe von degenerativen Muskelerkrankungen. Es handelt sich dabei um Erbkrankheiten, die durch einen fortschreitenden Abbau der Muskulatur gekennzeichnet sind. Die häufigsten Formen der Muskeldystrophie sind die Duchenne-Myopathie und die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener. Auch die Gliedergürteldystrophien sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 1 gehören zu den Muskeldystrophien.
Charakteristikum der myotonen Syndrome sind verlängerte Muskelanspannungen. Zu dieser Gruppe zählen zum Beispiel die Myotonia congenita Thomsen oder die Myotone Dystrophie Typ 1.
Kongenitale Myopathien führen schon unmittelbar nach der Geburt zu Muskelschwäche. Typische Vertreter dieser Gruppe sind die Brody-Erkrankung und die Myotubuläre Myopathie.
Den mitochondrialen Myopathien liegt eine Störung im Energiestoffwechsel bestimmter Zellbestandteile, der sogenannten Mitochondrien vor.
Von den primären Myopathien sind die sekundären Myopathien abzugrenzen. Sie sind nicht als eigenständige Erkrankung einzuordnen, sondern vielmehr Symptom einer Grunderkrankung. So können Myopathien beispielsweise im Rahmen einer Schilddrüsenunterfunktion sowie bei Vitamin-D-Mangel auftreten.
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Die meisten Muskelerkrankungen basieren auf Mutationen im Erbgut. So führen die Generkrankungen bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne beispielsweise zu einem Mangel oder zu Defekten von Eiweißen in der Muskulatur. Der Myotonen Dystrophie Typ 1 liegt ein genetischer Defekt auf dem Chromosom 19 zugrunde, wohingegen bei der Brody-Erkrankung das codierende Gen ATP2A1 betroffen ist. In der Folge kommt es zu einer gestörten Muskelfunktion.
Zu den Ursachen für sekundäre Myopathien gehören unter anderem:
Ebenso kann eine Myopathie exogen hervorgerufen werden: Giftstoffe, Alkohol oder Medikamente wie Statine oder Cortison können Ursache einer Myopathie sein.
Hauptsymptom der Myopathie ist eine Muskelschwäche, Sensibilitätsstörungen treten hingegen nicht auf. Wie stark diese Muskelschwäche ausgeprägt ist, hängt vor allem von der Ursache der Myopathie ab. Leichte Myopathien zeigen sich beispielsweise durch eine Schwäche während oder nach Belastung. Myopathien wie die Muskeldystrophie Duchenne nehmen hingegen in der Regel einen schwereren Verlauf. Die Muskelschwäche macht sich zunächst nur durch häufiges Stolpern oder Fallen bemerkbar. Bereits ab dem 5. bis 7. Lebensjahr können die Betroffenen nur noch mit Hilfe aus dem Sitzen aufstehen. Ab dem 12. Lebensjahr sind die meisten Kinder mit der Muskeldystrophie Duchenne auf den Rollstuhl angewiesen, ab der Volljährigkeit benötigen die Patienten in der Regel eine Vollpflege.
Bei Verdacht auf eine Myopathie führt der Arzt in der Regel eine Elektromyografie (EMG) durch. Mithilfe dieses neurologischen Diagnostikverfahrens kann er die elektrische Muskelaktivität messen und so feststellen, ob die Muskelschwäche eine neurologische oder eine muskuläre Ursache hat.
Bildgebende Verfahren wie die Computertomografie oder die Magnetresonanztomografie stellen besonders betroffene Muskelpartien dar.
Weitere Hinweise auf mögliche Ursachen liefert die Labordiagnostik. So gibt das Blut zum Beispiel Aufschluss über Nährstoffmängel oder kann für genetische Untersuchungen genutzt werden.
Eine Muskelbiopsie, bei der der Arzt eine Gewebeprobe aus dem Muskel entnimmt und anschließend ins Labor zur histologischen Untersuchung schickt, dient der weiteren Diagnosesicherung.
Die Therapie der Myopathie richtet sich nach der Ursache.
Bei sekundären Myopathien behandelt der Arzt die Grunderkrankung und kann damit auch die Muskelschwäche lindern. So erhalten Patienten mit einer Schilddrüsenunterfunktion beispielsweise Schilddrüsenhormone, bei einem Vitamin- oder Mineralstoffmangel bringt eine Substitution des entsprechenden Vitalstoffs Linderung.
Eine ursächliche Behandlung ist bei den primären Myopathien hingegen nicht möglich. Ziel der therapeutischen Maßnahmen ist es, die Folgen der Muskelschwäche möglichst lange gering zu halten.
Krankengymnastik und medikamentöse Therapien können die Symptome lindern sowie zum Erhalt der Muskelkraft beitragen. Ergotherapie hilft den Patienten hingegen bei der Bewältigung des Alltags. Ferner profitieren die Betroffenen von sachgerechten Hilfsmitteln wie einem Gehstock, einem Rollator oder einem Rollstuhl.
Ist nicht nur die Skelettmuskulatur, sondern auch die Herzmuskulatur von der Muskelschwäche betroffen, kann eine medikamentöse Therapie hilfreich sein. Die Patienten erhalten dann Arzneistoffe gegen Herzrhythmusstörungen wie Mexiletin oder Phenytoin. Gegebenenfalls kann der Arzt auch einen Herzschrittmacher zur Therapie implantieren.
Bei den Myopathien handelt es sich also um eine Gruppe von Muskelerkrankungen mit den verschiedensten Ursachen. Ebenso unterschiedlich wie die Ursachen sind auch die Symptome sowie die Behandlung der Muskelerkrankungen.
