Myopathie ist der medizinische Ausdruck für Muskelerkrankungen. „Myo“ steht für Muskel und „pathie“ für Krankheit. Am häufigsten ist die Skelettmuskulatur betroffen, seltener das Herz (medizinisch Kardiomyopathie). Myopathie ist ein Überbegriff für sämtliche Erkrankungen, die den Muskel betreffen.
Da es viele verschiedene Ursachen für Muskelerkrankungen gibt und die Muskulatur mengenmäßig einen Großteil der Masse des menschlichen Körpers ausmacht, wird nachfolgend auf die verschiedenen Ursachen und Besonderheiten von Muskelerkrankungen näher eingegangen.
Es gibt eine Vielzahl an unterschiedlichen Muskelerkrankungen, grob unterteilen kann man sie in
- angeborene (kongenitale) sowie
- erworbene Formen.
Die kongenitalen Formen werden vererbt, liegen also bereits bei Geburt (bzw. im Mutterleib) vor. Daher werden sie auch als primäre Formen bezeichnet (primär = erst, zuerst). Sie machen oft bereits bei Geburt Probleme, werden teilweise aber auch erst zeitversetzt auffällig. Das männliche Geschlecht ist weitaus häufiger von vererbten Muskelkrankheiten betroffen, was am Erbgang liegt. Jungen haben ein Y- und ein X-Chromosom, Mädchen zwei X-Chromosome. Da ein gesundes X-Chromosom vor der Krankheit schützt, müssen bei Mädchen beide Gene (das von der Mutter und das vom Vater) defekt sein, bei Jungen nur eines.
Die erworbenen Myopathien entstehen erst im Laufe des Lebens durch äußere Einflüsse (wie z.B. die Einnahme besonderer Medikamente) oder andere Erkrankungen (u.a. rheumatische Erkrankungen). Sie werden daher auch sekundäre Myopathien genannt (sekundär = als zweites, nachfolgend). Rheuma wird oft mit Gelenkschmerzen in Verbindung gesetzt, man spricht hier auch vom „Gelenkrheuma“. Es kann aber auch die Muskulatur betreffen.
Was genau passiert bei der Myopathie mit der Muskulatur?
Bei der Myopathie kommt es zu einer Störung der Muskelfunktion beziehungsweise des Muskelaufbaus.
Grob unterteilen kann man diese Funktionsstörungen in:
- Verminderung der Muskelmasse (Muskeldystrophie)
- Störung der Muskelerschlaffung (myotone Syndrome)
- Einschränkung der Energieversorgung (mitochondriale Myopathie)
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Welche Form der Myopathie ist die häufigste?
Die häufigste Form der Myopathie ist die Muskeldystrophie (Muskelschwund). Hier kommt es typischerweise zu einer Reduzierung der Muskelmasse, was auf unterschiedliche Ursachen zurückgeführt werden kann. Man unterscheidet auch hier zwischen
- primären und
- sekundären Muskeldystrophien.
Primär bedeutet, dass die Ursache im Muskel selbst liegt. Es handelt sich dabei meist um Erbkrankheiten, die sehr selten sind.
Die sekundären Formen der Muskeldystrophien gehen von anderen Erkrankungen oder krankhaften Zuständen aus, nicht vom Muskel. Sie sind nicht als eigenständige Erkrankung einzuordnen, sondern vielmehr Symptom einer anderen Grunderkrankung.
Zu den Ursachen für sekundäre Myopathien gehören unter anderem:
Ebenso kann eine Myopathie exogen hervorgerufen werden durch:
- Giftstoffe
- Alkohol
- Medikamente wie Statine oder Cortison
Gibt es mehrere Arten der primären Muskeldystrophie?
Je nach Erbgang und betroffener Muskulatur unterscheiden sich die angeborenen Muskelschwunderkrankungen in ihrem Erscheinungs- und Beschwerdebild zum Teil sehr stark voneinander. Sie werden oft nach den Namen der Erstbeschreiber benannt, sind aber alle gleichermaßen durch einen fortschreitenden Abbau von Muskulatur gekennzeichnet.
Die häufigsten Formen der primären Muskeldystrophien sind die Duchenne-Myopathie und die Muskeldystrophie Typ Becker Kiener. Auch die Gliedergürteldystrophien sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 1 gehören zu den Muskeldystrophien.
Wodurch entstehen sekundäre Muskeldystrophien?
Bei sekundären Muskeldystrophien ist die Muskulatur an sich gesund, die Abnahme an Muskelmasse wird hier durch andere Erkrankungen verursacht. So können Mangelernährung mit Eiweißmangel, Tumorerkrankungen oder Vitaminmangel zum Verlust der Muskelmasse führen.
Aber auch Immobilität, sprich Einschränkung oder Aufhebung der Bewegungsfähigkeit, führen oft zu einem durch fehlende Übungsbelastung bedingten Abbau von Muskelmasse. Beispiele hierfür sind schwere Knochen- und Gelenkverletzungen, die das Aufstehen aus dem Bett nicht zulassen. Desweiteren kann auch ein Bandscheibenvorfall zu Lähmungserscheinungen der Muskulatur und einem Abbau von Muskelmasse führen.
Selten, aber ebenfalls Ursache eines sekundären Muskelschwundes kann das künstliche Koma sein. Je länger dieses anhält, desto größer ist der Muskelschwund und umso länger dauert es, die Muskulatur anschließend wieder aufzubauen.
Was ist eine myotone Myopathie?
Charakteristikum der myotonen Muskelerkrankungen sind verlängerte Muskelanspannungen. Der Muskel kann sich in der Folge nicht richtig entspannen, was zur Verkrampfung führt. Zur Begriffserklärung: „Tonus“ ist der Fachausdruck für Spannung, Anspannung, „myo“ steht für Muskel. Diese Form der zu Krämpfen neigenden Muskelerkrankungen wird deshalb auch als myotonen Myopathie bezeichnet.
Da allerdings nicht nur die Muskulatur Probleme macht, sondern auch viele andere Organe und Organsysteme (z.B. die Augen, Herz, Gehirn und Psyche) in Mitleidschaft gezogen werden, spricht man von „Myotonen Syndromen“. In der Medizin werden häufig komplexe Erkrankungen mit vielen unterschiedlichen Erscheinungsbildern und Krankheitszeichen als Syndrome bezeichnet.
Meist handelt es sich bei den myotonen Syndromen um angeborene Muskelerkrankungen, es gibt allerdings auch hier erworbene Myotonien, u.a. im Rahmen von Nervenerkrankungen, durch Medikamente und deren Nebenwirkungen, Drogen- und Alkoholmißbrauch oder Nierenerkrankungen.
Was ist charakteristisch für mitochondriale Myopathien?
Den mitochondrialen Myopathien liegt eine Störung im Energiestoffwechsel bestimmter Zellbestandteile, den sogenannten Mitochondrien, vor. Die Mitochondrien sind die Kraftwerke der Zellen, hier findet der gesamte Energiestoffwechsel statt. Da die Skelettmuskulatur den größten Anteil der Muskulatur des Körpers ausmacht und hier die meiste Bewegung und Kraftanwendung stattfindet, betreffen Symptome der mitochondrialen Myopathien auch fast ausnahmslos die Skelettmuskulatur.
Aber auch Muskeln anderer Organe und Organsysteme können betroffen sein, weshalb auch hier viele unterschiedliche Symptome und Probleme auftreten können. So können z.B. auch das Nervensystem, das Auge und das Innenohr betroffen sein. Aber auch Störungen des Magen-Darm-Traktes, der Leber oder der Bauchspeicheldrüse kommen vor. Erkrankungen der Mitochondrien werden oft auch als Multisystemerkrankungen bezeichnet, da viele verschiedene Organe erkranken.
Hauptsymptom der Myopathie ist eine Muskelschwäche. Wie stark diese ausgeprägt ist, hängt vor allem von der Ursache der Myopathie ab. Leichte Myopathien zeigen sich beispielsweise nur durch eine Schwäche während oder nach Belastung. Eine Einschränkung wird daher im Alltag selten beobachtet, allenfalls bei sportlicher Beanspruchung oder schwerer körperlicher Arbeit.
Es gibt aber auch schwere Myopathien wie die Muskeldystrophie Duchenne. Diese Muskelschwäche macht sich zunächst nur durch häufiges Stolpern oder Fallen bemerkbar. Bereits ab dem 5. bis 7. Lebensjahr können die betroffenen Kinder nur noch mit Hilfe aus dem Sitzen aufstehen. Ab dem 12. Lebensjahr sind die meisten Patienten mit einer Muskeldystrophie Duchenne auf den Rollstuhl angewiesen, ab der Volljährigkeit benötigen die Patienten in der Regel eine Vollpflege.
Bei Verdacht auf eine Myopathie sollte zunächst eine genaue Familienanamnese erfolgen. Insbesondere Mütter können aufgrund des eingangs beschriebenen Erbgangs unerkannte, also gesunde, Trägerinnen des defekten Gens sein.
Weitere Hinweise auf mögliche Ursachen liefert die Labordiagnostik. So gibt das Blut zum Beispiel Aufschluss über Nährstoffmängel oder kann für genetische Untersuchungen genutzt werden.
Bevor eine Genanalyse erfolgt, wird in aller Regel zunächst eine Elektromyografie (EMG) durchgeführt. Hierbei handelt es sich um ein neurologisches Diagnostikverfahrens, mit dem die elektrische Muskelaktivität gemessen wird. So kann die Muskelschwäche nachgewiesen werden. Außerdem kann mit der EMG unterschieden werden, ob die Ursache für die Muskelschwäche in der Muskulatur selbst oder im Nervengewebe liegt.
Bildgebende Verfahren wie die Computertomografie oder die Magnetresonanztomografie stellen besonders betroffene Muskelpartien dar und können Auffälligkeiten veranschaulichen.
Eine Muskelbiopsie, bei der der Arzt eine Gewebeprobe aus dem Muskel entnimmt und anschließend ins Labor zur histologischen Untersuchung schickt, dient der weiteren und exakten Diagnosesicherung. Sie wird allerdings nur bei hinreichendem Verdacht auf eine primäre Myopathie durchgeführt, da es sich um eine mitunter schmerzhafte Diagnostik mit einem Komplikationsrisiko (Blutung, Nachblutung, Muskel- und Nervenverletzung) handelt.
Die Therapieverfahren der Myopathie sind vielfältig und richten sich nach der Ursache. Bei sekundären Myopathien wird zunächst die Grunderkrankung behandelt, womit sich in der Mehrzahl der Fälle auch die Muskelschwäche lindern lässt. So erhalten Patienten mit einer Schilddrüsenunterfunktion beispielsweise Schilddrüsenhormone, bei einem Vitamin- oder Mineralstoffmangel bringt eine Substitution des entsprechenden Vitalstoffs Linderung.
Eine ursächliche Behandlung ist bei den primären Myopathien hingegen nicht möglich. Ziel der therapeutischen Maßnahmen ist es, die Folgen der Muskelschwäche möglichst lange gering zu halten.
Krankengymnastik und medikamentöse Therapien können die Symptome lindern sowie zum Erhalt der Muskelkraft beitragen. Ergotherapie hilft den Patienten hingegen bei der Bewältigung des Alltags. Ferner profitieren die Betroffenen von sachgerechten Hilfsmitteln wie einem Gehstock, einem Rollator oder einem Rollstuhl.
Ist nicht nur die Skelettmuskulatur, sondern auch die Herzmuskulatur von der Muskelschwäche betroffen, kann eine medikamentöse Therapie hilfreich sein. Die Patienten erhalten dann Arzneistoffe zur Stärkung der Herzmuskulatur und gegen Herzrhythmusstörungen. Gegebenenfalls kann auch die Implantation eines Herzschrittmachers zur Therapie notwendig sein.
Bei den Myopathien handelt es sich also um eine Gruppe von Muskelerkrankungen mit den verschiedensten Ursachen. Ebenso unterschiedlich wie die Ursachen sind auch die Symptome sowie die Behandlung der Muskelerkrankungen.
Was ist der Unterschied zwischen einer Myopathie und einer neuromuskulären Erkrankung?
Eine reine Myopathie bezeichnet eine Erkrankung, bei der das Problem primär in den Muskelzellen oder Muskelfasern selbst liegt, wie es bei einer Muskeldystrophie oder einer metabolischen Myopathie der Fall ist. Eine neuromuskuläre Erkrankung ist hingegen ein weiter gefasster Begriff, der auch Störungen einschließt, bei denen die nervale Versorgung der Muskulatur betroffen ist. Das bedeutet, die Schädigung kann an der Nervenzelle im Rückenmark, an den peripheren Nervenfasern oder an der Übertragungsstelle zum Muskel, der motorischen Endplatte, liegen. Beispiele hierfür sind die Amyotrophe Lateralsklerose oder spinale Muskelatrophien, die sekundär zu Muskelschwund führen, obwohl der Muskel anfangs intakt war.
Welche Symptome deuten auf eine Muskelerkrankung hin?
Das Leitsymptom fast aller Myopathien ist eine schmerzlose Muskelschwäche, die sich oft schleichend entwickelt. Betroffene bemerken, dass ihnen das Treppensteigen schwerfällt, sie beim Haarekämmen die Arme nicht oben halten können oder schnell ermüden. Ein weiteres Symptom ist der sichtbare Muskelschwund, fachsprachlich Muskelatrophie, bei dem die Muskelmasse abnimmt. Bei manchen Formen treten auch Muskelschmerzen, Krämpfe oder eine Myotonie auf, bei der sich der Muskel nach Anspannung nicht sofort wieder entspannen kann. Ist die Atemmuskulatur oder der Herzmuskel betroffen, können Kurzatmigkeit und Herzprobleme hinzukommen.
Was ist eine Muskeldystrophie Duchenne?
Die Muskeldystrophie Duchenne ist die häufigste Form der genetisch bedingten Muskelerkrankungen im Kindesalter und betrifft fast ausschließlich Jungen. Durch einen Gendefekt fehlt das Eiweiß Dystrophin, was dazu führt, dass die Muskelzellen instabil werden und absterben. Die Erkrankung beginnt im Kleinkindalter mit einer Schwäche der Beckengürtelmuskulatur, was zu einem watschelnden Gang führt. Der Krankheitsverlauf ist fortschreitend, sodass die meisten Patienten im Jugendalter auf den Rollstuhl angewiesen sind, da die Degeneration der Muskulatur unaufhaltsam voranschreitet.
Wie wird eine Myopathie diagnostiziert?
Die Diagnosestellung beginnt meist bei einem Facharzt für Neurologie mit einer gründlichen Familienanamnese und Prüfung der Muskelkraft und Reflexe. Ein wichtiges diagnostisches Werkzeug ist das EMG (Elektromyografie), mit dem die elektrische Aktivität im Muskel gemessen wird, um zwischen nervalen und muskulären Schäden zu unterscheiden. Blutuntersuchungen zeigen oft erhöhte Muskelenzyme wie die Creatinkinase (CK), die auf einen Zerfall von Muskelfasern hindeuten. Zur genauen Bestimmung, ob eine Entzündung (Myositis), ein Defekt der Mitochondrien oder eine Dystrophie vorliegt, ist oft eine Muskelbiopsie oder eine genetische Analyse notwendig.
Was sind mitochondriale Myopathien?
Mitochondriale Myopathien sind eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, bei denen die Kraftwerke der Zellen, die Mitochondrien, nicht richtig funktionieren. Da Muskeln sehr viel Energie benötigen, reagieren sie besonders empfindlich auf diesen Defekt. Symptome sind oft eine extreme Belastungsintoleranz, starke Muskelschmerzen nach Belastung und eine allgemeine Schwäche. Da Mitochondrien in allen Zellen vorkommen, sind oft auch andere Organe wie das Gehirn oder die Augen betroffen, was diese Form der Erkrankung sehr komplex macht.
Kann man eine Muskelerkrankung heilen?
Ob eine Heilung möglich ist, hängt stark davon ab, ob die Erkrankung genetisch bedingt oder erworben ist. Eine erworben, entzündlich bedingte Myositis lässt sich oft gut medikamentös mit Cortison oder Immunsuppressiva behandeln, sodass sich die Muskelkraft wieder erholt. Bei genetisch bedingten Formen wie den Muskeldystrophien ist eine ursächliche Heilung derzeit meist noch nicht möglich, jedoch gibt es neue genbasierte Therapieoptionen, die den Verlauf verlangsamen können. Hier stehen Physiotherapie und Ergotherapie im Vordergrund, um die Beweglichkeit so lange wie möglich zu erhalten und Kontrakturen vorzubeugen.
Was bedeutet Sarkopenie?
Sarkopenie bezeichnet den altersbedingten Verlust von Muskelmasse und Muskelkraft, der auch als Muskelschwund des Alters bekannt ist. Obwohl es sich um einen physiologischen Prozess handelt, kann er Krankheitswert erreichen, wenn die Muskelschwäche zu Stürzen und Unselbstständigkeit führt. Abzugrenzen ist die Sarkopenie von einer pathologischen Myopathie, da sie primär durch den Alterungsprozess, Bewegungsmangel und hormonelle Veränderungen bedingt ist, aber durch Training und Ernährung positiv beeinflusst werden kann.
Welche Rolle spielt die Genetik bei Muskelerkrankungen?
Die Genetik spielt eine zentrale Rolle, da viele Myopathien direkt durch Mutationen in Genen verursacht werden, die für den Aufbau oder die Funktion der Muskelzellen wichtig sind. Diese kongenitale oder angeborene Muskelerkrankung wird oft vererbt, weshalb die Familienanamnese wichtig ist. Moderne genetische Tests können heute viele dieser Defekte identifizieren, was für die Prognose und die Beratung bei Kinderwunsch entscheidend ist.
