Le terme « maladies musculaires » regroupe, pour les médecins, un large éventail de pathologies qui touchent principalement la musculature squelettique et s'accompagnent souvent d'une faiblesse musculaire progressive. En termes techniques, on parle de myopathie. La cause peut résider directement dans le tissu musculaire ou être due à un trouble de la transmission des signaux entre les cellules nerveuses et les muscles, ce que l'on appelle alors une maladie neuromusculaire. Le spectre s'étend de la dystrophie musculaire d'origine génétique, qui débute souvent dès l'enfance, à la myosite acquise, une maladie inflammatoire survenant à l'âge adulte. Des maladies métaboliques ou une maladie auto-immune peuvent également endommager le tissu musculaire. Étant donné que des symptômes tels que l'atrophie musculaire ou une fatigue rapide apparaissent dans de nombreuses affections neurologiques comme la sclérose latérale amyotrophique ou l'amyotrophie spinale, un diagnostic précis en neurologie est déterminant pour le traitement.
Qu'est-ce qu'une myopathie ?
Le terme « myopathie » désigne les maladies musculaires. « Myo » signifie « muscle » et « pathie » signifie « maladie ». Le plus souvent, ce sont les muscles squelettiques qui sont touchés, plus rarement le cœur (terme médical : cardiomyopathie). La myopathie est un terme générique qui englobe toutes les maladies touchant les muscles.
Étant donné qu'il existe de nombreuses causes différentes aux maladies musculaires et que la musculature représente une grande partie de la masse du corps humain, nous aborderons ci-après plus en détail les différentes causes et particularités des maladies musculaires.
Quels sont les types de myopathies et quelles en sont les causes ?
Il existe une multitude de maladies musculaires différentes, que l'on peut classer de manière générale en
- congénitales (présentes à la naissance) et
- acquises.
Les formes congénitales sont héréditaires, elles sont donc déjà présentes à la naissance (ou dans l'utérus). C'est pourquoi on les appelle aussi formes primaires (primaire = premier, initial). Elles posent souvent des problèmes dès la naissance, mais certaines ne se manifestent qu'après un certain temps. Le sexe masculin est beaucoup plus souvent touché par les maladies musculaires héréditaires, ce qui s'explique par le mode de transmission. Les garçons possèdent un chromosome Y et un chromosome X, tandis que les filles possèdent deux chromosomes X. Étant donné qu’un chromosome X sain protège contre la maladie, les deux gènes (celui de la mère et celui du père) doivent être défectueux chez les filles, contre un seul chez les garçons.
Les myopathies acquises apparaissent au cours de la vie sous l’effet de facteurs externes (tels que la prise de certains médicaments) ou d’autres maladies (notamment les maladies rhumatismales). On les appelle donc aussi myopathies secondaires (secondaire = en second lieu, consécutif). On associe souvent les rhumatismes à des douleurs articulaires ; on parle alors de « rhumatismes articulaires ». Mais ils peuvent également toucher la musculature.
Que se passe-t-il exactement au niveau des muscles en cas de myopathie ?
La myopathie entraîne un trouble de la fonction musculaire ou de la structure musculaire.
On peut classer grossièrement ces troubles fonctionnels en :
- une diminution de la masse musculaire (dystrophie musculaire)
- Trouble de la relaxation musculaire (syndromes myotoniques)
- Une limitation de l'apport énergétique (myopathie mitochondriale)
Quelle est la forme de myopathie la plus courante ?
La forme la plus courante de myopathie est la dystrophie musculaire (atrophie musculaire). Elle se caractérise généralement par une réduction de la masse musculaire, qui peut avoir différentes causes. On distingue ici aussi entre
- dystrophies musculaires primaires et
- secondaires.
« Primaire » signifie que la cause se situe dans le muscle lui-même. Il s'agit généralement de maladies héréditaires, qui sont très rares.
Les formes secondaires de dystrophie musculaire découlent d'autres maladies ou d'états pathologiques, et non du muscle lui-même. Elles ne constituent pas une maladie à part entière, mais sont plutôt le symptôme d'une autre maladie sous-jacente.
Parmi les causes des myopathies secondaires, on trouve notamment :
- La maladie de Cushing
- Hypothyroïdie
- Carence en vitamine D
- Carence en sélénium
- Maladies de stockage des lipides
Une myopathie peut également être provoquée de manière exogène par :
- des substances toxiques
- L'alcool
- Des médicaments tels que les statines ou la cortisone
Existe-t-il plusieurs types de dystrophie musculaire primaire ?
Selon le mode de transmission héréditaire et la musculature touchée, les maladies musculaires dégénératives congénitales peuvent présenter des manifestations cliniques et des symptômes très différents les unes des autres. Elles portent souvent le nom de ceux qui les ont décrites pour la première fois, mais se caractérisent toutes par une atrophie musculaire progressive.
Les formes les plus courantes de dystrophies musculaires primaires sont la myopathie de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker-Kiener. Les dystrophies des ceintures ainsi que la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss de type 1 font également partie des dystrophies musculaires.
Quelles sont les causes des dystrophies musculaires secondaires ?
Dans le cas des dystrophies musculaires secondaires, la musculature est en soi saine ; la diminution de la masse musculaire est ici causée par d'autres maladies. Ainsi, la malnutrition avec carence en protéines, les tumeurs ou les carences en vitamines peuvent entraîner une perte de masse musculaire.
Mais l'immobilité, c'est-à-dire la limitation ou la perte de la capacité de mouvement, entraîne souvent une perte de masse musculaire due à l'absence d'activité physique. On peut citer comme exemples les blessures osseuses et articulaires graves qui empêchent de se lever du lit. De plus, une hernie discale peut également entraîner des symptômes de paralysie musculaire et une perte de masse musculaire.
Plus rarement, le coma artificiel peut également être à l'origine d'une atrophie musculaire secondaire. Plus celui-ci dure longtemps, plus l'atrophie musculaire est importante et plus la reconstruction musculaire prendra du temps par la suite.
Qu'est-ce qu'une myopathie myotonique ?
Les maladies musculaires myotonique se caractérisent par des contractions musculaires prolongées. Le muscle ne peut alors plus se détendre correctement, ce qui entraîne des spasmes. Explication du terme : « tonus » est le terme technique désignant la tension, la contraction, tandis que « myo » signifie muscle. Cette forme de maladie musculaire sujette aux crampes est donc également appelée myopathie myotonique.
Cependant, comme ce ne sont pas seulement les muscles qui posent problème, mais que de nombreux autres organes et systèmes organiques (par exemple les yeux, le cœur, le cerveau et le psychisme) sont également touchés, on parle de « syndromes myotoniques ». En médecine, on désigne souvent par « syndromes » des maladies complexes présentant de nombreux aspects et signes cliniques différents.
Les syndromes myotoniens sont le plus souvent des maladies musculaires congénitales, mais il existe également des myotonies acquises, notamment dans le cadre de maladies neurologiques, sous l’effet de médicaments et de leurs effets secondaires, d’abus de drogues et d’alcool ou de maladies rénales.
Quelles sont les caractéristiques des myopathies mitochondriales ?
Les myopathies mitochondriales sont dues à un trouble du métabolisme énergétique de certains composants cellulaires, appelés mitochondries. Les mitochondries sont les centrales énergétiques des cellules, c’est là que se déroule l’ensemble du métabolisme énergétique. Comme les muscles squelettiques constituent la plus grande partie de la musculature du corps et que c'est là que se produisent la plupart des mouvements et des efforts, les symptômes des myopathies mitochondriales touchent presque sans exception les muscles squelettiques.
Mais les muscles d’autres organes et systèmes organiques peuvent également être touchés, ce qui explique pourquoi de nombreux symptômes et problèmes différents peuvent apparaître. Ainsi, le système nerveux, l’œil et l’oreille interne peuvent par exemple être affectés. Des troubles du tractus gastro-intestinal, du foie ou du pancréas peuvent également survenir. Les maladies mitochondriales sont souvent qualifiées de maladies multisystémiques, car elles touchent de nombreux organes différents.
Quels sont les symptômes d'une myopathie ?
Le principal symptôme de la myopathie est une faiblesse musculaire. Son intensité dépend principalement de la cause de la myopathie. Les myopathies légères, par exemple, ne se manifestent que par une faiblesse pendant ou après un effort. On observe donc rarement une limitation dans la vie quotidienne, sauf en cas d'effort sportif ou de travail physique intense.
Il existe cependant aussi des myopathies graves, comme la dystrophie musculaire de Duchenne. Cette faiblesse musculaire ne se manifeste dans un premier temps que par des trébuchements ou des chutes fréquents. Dès l'âge de 5 à 7 ans, les enfants atteints ne peuvent plus se lever de position assise sans aide. À partir de 12 ans, la plupart des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne sont dépendants d'un fauteuil roulant ; à l'âge adulte, ils ont généralement besoin d'une prise en charge complète.
Comment diagnostique-t-on les maladies musculaires ?
En cas de suspicion de myopathie, il convient tout d'abord de réaliser une anamnèse familiale précise. En raison du mode de transmission héréditaire décrit plus haut, les mères en particulier peuvent être des porteuses non diagnostiquées, c'est-à-dire saines, du gène défectueux.
Les analyses de laboratoire fournissent des indications supplémentaires sur les causes possibles. Le sang permet par exemple de détecter des carences nutritionnelles ou peut être utilisé pour des analyses génétiques.
Avant de procéder à une analyse génétique, on réalise généralement d'abord une électromyographie (EMG). Il s'agit d'une méthode de diagnostic neurologique qui permet de mesurer l'activité électrique des muscles. Cela permet de mettre en évidence la faiblesse musculaire. De plus, l'EMG permet de déterminer si la cause de la faiblesse musculaire réside dans le tissu musculaire lui-même ou dans le tissu nerveux.
Les techniques d'imagerie telles que la tomodensitométrie ou l'imagerie par résonance magnétique permettent de visualiser les zones musculaires particulièrement touchées et de mettre en évidence d'éventuelles anomalies.
Une biopsie musculaire, au cours de laquelle le médecin prélève un échantillon de tissu musculaire qu’il envoie ensuite au laboratoire pour un examen histologique, permet de confirmer le diagnostic de manière plus précise. Elle n'est toutefois réalisée qu'en cas de suspicion suffisante de myopathie primaire, car il s'agit d'un examen diagnostique parfois douloureux présentant un risque de complications (hémorragie, saignement secondaire, lésion musculaire et nerveuse).
Comment traite-t-on les maladies musculaires ?
Les méthodes thérapeutiques de la myopathie sont variées et dépendent de la cause. Dans le cas des myopathies secondaires, on traite d'abord la maladie sous-jacente, ce qui permet, dans la majorité des cas, d'atténuer également la faiblesse musculaire. Ainsi, les patients souffrant d'une hypothyroïdie reçoivent par exemple des hormones thyroïdiennes, tandis qu'en cas de carence en vitamines ou en minéraux, une substitution de la substance vitale correspondante apporte un soulagement.
En revanche, un traitement causal n'est pas possible dans le cas des myopathies primaires. L'objectif des mesures thérapeutiques est de limiter autant que possible les conséquences de la faiblesse musculaire.
La kinésithérapie et les traitements médicamenteux peuvent soulager les symptômes et contribuer au maintien de la force musculaire. L'ergothérapie aide quant à elle les patients à gérer leur quotidien. De plus, les personnes concernées bénéficient d'aides techniques adaptées, telles qu'une canne, un déambulateur ou un fauteuil roulant.
Si la faiblesse musculaire touche non seulement les muscles squelettiques, mais aussi le muscle cardiaque, un traitement médicamenteux peut s'avérer utile. Les patients reçoivent alors des médicaments destinés à renforcer le muscle cardiaque et à lutter contre les troubles du rythme cardiaque. Le cas échéant, l'implantation d'un stimulateur cardiaque peut également s'avérer nécessaire dans le cadre du traitement.
Les myopathies constituent donc un groupe de maladies musculaires aux causes très diverses. Les symptômes et le traitement de ces maladies sont tout aussi variés que leurs causes.
FAQ : les 8 questions les plus importantes sur les maladies musculaires et les myopathies
Quelle est la différence entre une myopathie et une maladie neuromusculaire ?
Une myopathie pure désigne une maladie dont le problème réside principalement dans les cellules musculaires ou les fibres musculaires elles-mêmes, comme c'est le cas pour une dystrophie musculaire ou une myopathie métabolique. Une maladie neuromusculaire est en revanche un terme plus large qui englobe également les troubles affectant l’innervation des muscles. Cela signifie que la lésion peut se situer au niveau des cellules nerveuses de la moelle épinière, des fibres nerveuses périphériques ou du point de transmission vers le muscle, la plaque motrice. La sclérose latérale amyotrophique ou les amyotrophies spinales, qui entraînent une atrophie musculaire secondaire alors que le muscle était initialement intact, en sont des exemples.
Quels sont les symptômes évocateurs d'une maladie musculaire ?
Le symptôme principal de presque toutes les myopathies est une faiblesse musculaire indolore qui se développe souvent de manière insidieuse. Les personnes touchées remarquent qu'elles ont du mal à monter les escaliers, qu'elles ne peuvent pas garder les bras levés pour se coiffer ou qu'elles se fatiguent rapidement. Un autre symptôme est l'atrophie musculaire visible, appelée atrophie musculaire en termes techniques, qui se caractérise par une diminution de la masse musculaire. Certaines formes s'accompagnent également de douleurs musculaires, de crampes ou d'une myotonie, dans laquelle le muscle ne parvient pas à se détendre immédiatement après une contraction. Si les muscles respiratoires ou le muscle cardiaque sont touchés, un essoufflement et des problèmes cardiaques peuvent s'ajouter.
Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne ?
La dystrophie musculaire de Duchenne est la forme la plus courante de maladie musculaire d'origine génétique chez l'enfant et touche presque exclusivement les garçons. En raison d'une anomalie génétique, la protéine dystrophine fait défaut, ce qui entraîne une instabilité et la mort des cellules musculaires. La maladie débute dans la petite enfance par une faiblesse des muscles de la ceinture pelvienne, ce qui entraîne une démarche chancelante. L'évolution de la maladie est progressive, de sorte que la plupart des patients sont contraints de se déplacer en fauteuil roulant à l'adolescence, car la dégénérescence musculaire progresse de manière inexorable.
Comment diagnostique-t-on une myopathie ?
Le diagnostic est généralement posé par un neurologue, qui commence par établir une anamnèse familiale approfondie et examine la force musculaire et les réflexes. L'EMG (électromyographie) est un outil diagnostique important qui permet de mesurer l'activité électrique du muscle afin de distinguer les lésions nerveuses des lésions musculaires. Les analyses sanguines révèlent souvent une élévation des enzymes musculaires telles que la créatine kinase (CK), qui indique une dégradation des fibres musculaires. Pour déterminer avec précision s'il s'agit d'une inflammation (myosite), d'un dysfonctionnement mitochondrial ou d'une dystrophie, une biopsie musculaire ou une analyse génétique est souvent nécessaire.
Que sont les myopathies mitochondriales ?
Les myopathies mitochondriales constituent un groupe de maladies métaboliques dans lesquelles les « centrales énergétiques » des cellules, les mitochondries, ne fonctionnent pas correctement. Les muscles ayant besoin de beaucoup d’énergie, ils sont particulièrement sensibles à ce dysfonctionnement. Les symptômes sont souvent une intolérance extrême à l'effort, de fortes douleurs musculaires après l'effort et une faiblesse générale. Comme les mitochondries sont présentes dans toutes les cellules, d'autres organes tels que le cerveau ou les yeux sont souvent également touchés, ce qui rend cette forme de la maladie très complexe.
Peut-on guérir une maladie musculaire ?
La possibilité d’une guérison dépend fortement du fait que la maladie soit d’origine génétique ou acquise. Une myosite acquise d’origine inflammatoire se traite souvent bien par des médicaments tels que la cortisone ou des immunosuppresseurs, ce qui permet à la force musculaire de se rétablir. Pour les formes d'origine génétique, telles que les dystrophies musculaires, une guérison curative n'est généralement pas encore possible à l'heure actuelle, mais il existe de nouvelles options thérapeutiques basées sur la génomique qui peuvent ralentir la progression de la maladie. Dans ce cas, la physiothérapie et l'ergothérapie sont prioritaires afin de préserver la mobilité le plus longtemps possible et de prévenir les contractures.
Que signifie la sarcopénie ?
La sarcopénie désigne la perte de masse et de force musculaires liée à l'âge, également connue sous le nom d'atrophie musculaire sénile. Bien qu'il s'agisse d'un processus physiologique, elle peut prendre une dimension pathologique lorsque la faiblesse musculaire entraîne des chutes et une perte d'autonomie. Il convient de distinguer la sarcopénie d'une myopathie pathologique, car elle est principalement due au processus de vieillissement, au manque d'activité physique et aux changements hormonaux, mais peut être influencée positivement par l'entraînement et l'alimentation.
Quel rôle joue la génétique dans les maladies musculaires ?
La génétique joue un rôle central, car de nombreuses myopathies sont directement causées par des mutations dans des gènes importants pour la structure ou le fonctionnement des cellules musculaires. Cette maladie musculaire congénitale ou héréditaire est souvent transmise, c'est pourquoi les antécédents familiaux sont importants. Les tests génétiques modernes permettent aujourd'hui d'identifier bon nombre de ces anomalies, ce qui est déterminant pour le pronostic et le conseil en cas de désir d'enfant.
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