Charakterystyczną cechą tромбоcytemii pierwotnej jest przewlekłe podwyższenie liczby płytek krwi. Lekarze nazywają to trombozytozą.
Płytki krwi odgrywają kluczową rolę w krzepnięciu krwi. W przypadku urazów przylegają one do otaczających tkanek, zamykają ranę i zapewniają zatrzymanie krwawienia.
Trombocytoza należy do grupy nowotworów układu krwiotwórczego (nowotworów mieloproliferacyjnych) i występuje raczej rzadko.
W zachodnich krajach uprzemysłowionych choruje na nią rocznie około 2,5 na 100 000 mieszkańców. Większość pacjentów ma od 20 do 40 lub od 60 do 70 lat. Kobiety chorują na nią dwukrotnie częściej niż mężczyźni.
Podobnie jak wszystkie choroby mieloproliferacyjne, trombocytoza ma również podłoże genetyczne. Z powodu mutacji w genach komórek macierzystych układu krwiotwórczego dochodzi do niekontrolowanego wytwarzania płytek krwi.
W przypadku trombocytozy obserwuje się znacznie zwiększoną produkcję płytek krwi (fioletowe) @ MdBabul /AdobeStock
Głównymi objawami choroby są stałe lub powoli rosnące stężenie płytek krwi we krwi.
Konsekwencjami tego są:
Zaburzenia krążenia krwi w palcach rąk i nóg prowadzą do bolesnego zaczerwienienia z obrzękiem i pieczeniem. Lekarz określa to w tym przypadku jako erytromelalgię.
Do objawów trombocytozy należą również bóle podczas chodzenia spowodowane niedostatecznym ukrwieniem nóg, a także zaburzenia koncentracji i zaburzenia widzenia.
Wątroba i śledziona rozkładają płytki krwi w ciągu 5–12 dni. Z powodu zwiększonej liczby płytek krwi oba narządy mogą puchnąć. Ta powiększona wątroba i śledziona objawia się u chorych bólem lub uczuciem ucisku w górnej części brzucha.
Chociaż we krwi występuje zwiększona liczba płytek krwi sprzyjających krzepnięciu, to jednak część z nich jest niefunkcjonalna. W związku z tym w rzadkich przypadkach, a zwłaszcza przy znacznym wzroście liczby płytek krwi, może dojść do zagrażających życiu krwawień.
Zwiększona lepkość krwi powoduje podwyższone ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych, takich jak zawał serca lub udar mózgu. Te dwa zdarzenia stanowią główne przyczyny zgonów w przypadku trombocytozy.
Wyleczenie tej choroby nie jest możliwe. Terapia ma na celu złagodzenie dolegliwości pacjentów, a jednocześnie zapobieganie powikłaniom.
W pierwszej kolejności pacjent powinien podjąć ogólne działania mające na celu zmniejszenie ryzyka wystąpienia powikłań zakrzepowo-zatorowych.
Obejmują one:
Dodatkowo stosuje się leczenie przeciwpłytkowe i cytoredukcyjne. Leczenie przeciwpłytkowe aspiryną ma na celu zapobieganie tworzeniu się skrzepów krwi i niedrożności naczyń.
Terapia cytoredukcyjna odbywa się między innymi przy użyciu interferonu alfa lub hydroksymocznika. Celem jest zmniejszenie liczby płytek krwi we krwi.
W porównaniu z innymi przewlekłymi chorobami mieloproliferacyjnymi, tромбоcytemia pierwotna ma dość dobre rokowania. Osoby dotknięte tą chorobą mają zazwyczaj normalną długość życia. Jednak w wyniku powikłań, takich jak zawał serca lub udar mózgu, mogą wystąpić poważne niepełnosprawności.
Pomimo intensywnych badań, trombocytoza nadal należy do chorób, dla których nie ma leczniczej terapii farmakologicznej.
Lekarz może jednak towarzyszyć pacjentowi w indywidualnym przebiegu choroby i łagodzić ewentualne objawy. Terapia dostosowana do konkretnej sytuacji pacjenta może zapewnić wyższą jakość życia.
Trombocytoza jest złośliwą chorobą (nowotworem) układu krwiotwórczego i charakteryzuje się podwyższoną liczbą płytek krwi we krwi.
W wyniku tej trombocytozy dochodzi do zaburzeń krążenia i/lub krwawień. Wyleczenie tej choroby nie jest możliwe, jednak terapia farmakologiczna może pomóc chorym w osiągnięciu normalnej długości życia.
