La thrombocytémie essentielle (primaire) se caractérise par une augmentation chronique du nombre de thrombocytes dans le sang. Les médecins appellent cela une thrombocytose.
Les thrombocytes, également appelés plaquettes, jouent un rôle décisif dans la coagulation sanguine. En cas de blessure, ils adhèrent aux tissus environnants, referment la plaie et assurent l'arrêt du saignement.
La thrombocytémie fait partie du groupe des maladies malignes du système hématopoïétique (néoplasies myéloprolifératives) et est plutôt rare.
Ainsi, dans les pays industrialisés occidentaux, environ 2,5 personnes sur 100 000 en sont atteintes chaque année. La plupart des patients ont entre 20 et 40 ans ou entre 60 et 70 ans. Les femmes sont deux fois plus touchées que les hommes.
Comme toutes les maladies myéloprolifératives, la thrombocytémie comporte une composante génétique. En raison d’une mutation dans les gènes des cellules souches hématopoïétiques, celles-ci produisent des plaquettes de manière incontrôlée.
La thrombocytémie se caractérise par une production nettement accrue de thrombocytes (violet) @ MdBabul /AdobeStock
Les principaux symptômes de la maladie sont une augmentation constante ou progressive du nombre de plaquettes dans le sang.
Les conséquences sont les suivantes :
La circulation sanguine perturbée dans les doigts et les orteils entraîne une rougeur douloureuse accompagnée d’un gonflement et d’une sensation de brûlure. Le médecin parle dans ce cas d’érythromélalgie.
Les douleurs à la marche dues à une insuffisance de l'irrigation sanguine des jambes, ainsi que des troubles de la concentration et de la vision, font également partie des symptômes de la thrombocytémie.
Le foie et la rate éliminent les plaquettes sanguines au bout de 5 à 12 jours. En raison de l'afflux accru de plaquettes, ces deux organes peuvent gonfler. Cette hépatosplénomégalie se manifeste chez les personnes concernées par des douleurs ou une sensation de pression dans la partie supérieure de l'abdomen.
Bien que le sang contienne un nombre accru de plaquettes favorisant la coagulation, celles-ci sont en partie inactives. Ainsi, dans de rares cas, et en particulier en cas d’augmentation significative du nombre de plaquettes, des hémorragies potentiellement mortelles peuvent survenir.
En raison de la viscosité accrue du sang, il existe un risque accru de complications thromboemboliques telles que l'infarctus du myocarde ou l'accident vasculaire cérébral. Ces deux événements constituent les principales causes de décès liées à la thrombocytémie.
Il n'existe pas de remède contre cette maladie. Le traitement vise à soulager les symptômes des patients tout en prévenant les complications.
Dans un premier temps, le patient doit prendre des mesures générales pour réduire le risque de thromboembolie.
Parmi celles-ci figurent :
Des options thérapeutiques antiagrégantes et cytoréductrices sont également utilisées. Le traitement antiagrégant à base d'aspirine vise à empêcher la formation de caillots sanguins et à prévenir les occlusions vasculaires.
Le traitement cytoréducteur est notamment réalisé à l'aide d'interféron alpha ou d'hydroxyurée. L'objectif est de réduire le nombre de plaquettes dans le sang.
Par rapport à d'autres maladies myéloprolifératives chroniques, la thrombocytémie essentielle a un pronostic assez favorable. Ainsi, les personnes atteintes ont généralement une espérance de vie normale. Cependant, des complications telles qu'un infarctus du myocarde ou un accident vasculaire cérébral peuvent entraîner des handicaps graves.
Malgré des recherches intensives, la thrombocytémie fait actuellement encore partie des maladies pour lesquelles il n'existe pas de traitement médicamenteux curatif.
Le médecin peut toutefois accompagner le patient tout au long de l'évolution de sa maladie et atténuer les symptômes éventuels. Un traitement adapté à la situation particulière du patient peut permettre d'améliorer sa qualité de vie.
La thrombocytémie est une maladie maligne (cancer) du système hématopoïétique, caractérisée par une augmentation du nombre de plaquettes dans le sang.
Cette thrombocytose entraîne des troubles circulatoires et/ou des hémorragies. Il n'existe pas de remède contre cette maladie, mais les traitements médicamenteux peuvent permettre aux personnes touchées d'avoir une espérance de vie normale.
