Jeśli dziecko rodzi się z niedorozwiniętymi lub brakującymi kończynami, mówi się o dysmelii. Dysmelia powstaje w trakcie ciąży, w okresie rozwoju płodu, i jest zatem wrodzoną wadą rozwojową. Przyczyną mogą być czynniki dziedziczne lub czynniki zewnętrzne występujące w czasie ciąży.
Tutaj można znaleźć informacje na temat przyczyn, różnych odmian i możliwości leczenia dysmelii. Znajdą Państwo tu również listę wybranych specjalistów zajmujących się dysmelią.
Dysmelia (kod ICD Q73.8) to medyczne określenie wrodzonych wad rozwojowych
Dysmelia może występować w różnych postaciach. W łagodnych przypadkach osoba dotknięta tą chorobą nie odczuwa żadnych komplikacji w codziennym życiu lub ma jedynie niewielkie ograniczenia funkcjonalne.
W przypadku większych ograniczeń dostępne są ukierunkowane opcje leczenia i terapie towarzyszące. Również protezy pomagają wielu osobom z dysmelią.
Dysmelia może występować w bardzo różnych postaciach i nasileniu:
Dysmelia jest wrodzona. Przyczyną są czynniki egzogenne (zewnętrzne) lub endogenne (wewnętrzne). Do czynników endogennych zalicza się na przykład predyspozycje genetyczne. Dysmelia może więc być dziedziczna.
W czasie ciąży istnieje wiele złożonych czynników egzogennych, które mogą wpływać na rozwój embrionu.
Zazwyczaj dysmelia powstaje między 29. a 45. dniem ciąży. W tym czasie rozwijają się kończyny, dlatego okres ten uważa się za niezwykle wrażliwą fazę.
Kończyny płodu rozwijają się już we wczesnym okresie ciąży. Zaburzenia mogą wówczas prowadzić do dysmelii © unlimit3d | AdobeStock
Do czynników zewnętrznych należą m.in. różne infekcje wirusowe, które powodują określone wady rozwojowe. Ale także
mogą być potencjalnymi czynnikami wywołującymi.
Niektóre leki lub preparaty hormonalne przyjmowane przez kobietę w ciąży również mogą powodować wady rozwojowe. Dużą rozgłos zyskał talidomid, substancja lecznicza, która spowodowała skandal związany z Conterganem.
Również nadużywanie narkotyków w czasie ciąży jest uważane za potencjalną przyczynę wad rozwojowych.
Dlatego bardzo ważne jest ostrożne stosowanie leków w czasie ciąży. Duże znaczenie ma również kontrola lekarska w zakresie chorób podstawowych matki, takich jak cukrzyca.
Jeśli dysmelia powstaje w czasie ciąży z powodu czynników zewnętrznych, ta forma dysmelii nie jest dziedziczna.
Typowym objawem dysmelii są wady rozwojowe kończyn. Są one często tak wyraźne, że można je wykryć już w czasie ciąży za pomocą ultrasonografii (USG).
Wady rozwojowe dotyczą szczególnie palców rąk i stóp. Wynikające z nich ograniczenia ruchowe lub niepełnosprawność mogą być niewielkie, ale też bardzo poważne.
Mogą również wystąpić choroby wtórne, takie jak wady postawy, a w konsekwencji zużycie stawów (artroza).
Do charakterystycznych dolegliwości związanych z dysmelią należą również zaburzenia krążenia.
W zależności od postaci i lokalizacji dysmelii pojawiają się inne objawy, takie jak:
Dysmelia zazwyczaj nie ustępuje. Jednak dzięki środkom wspomagającym można znacznie ułatwić codzienne życie osób dotkniętych tą chorobą.
Często dysmelia może zostać zdiagnozowana jeszcze przed porodem w ramach diagnostyki prenatalnej. Wykorzystuje się wówczas m.in. aparat ultrasonograficzny o wysokiej rozdzielczości do wykonania szczegółowego badania ultrasonograficznego. Pozwala to na wizualną ocenę wad rozwojowych płodu.
Dysmelia jest zazwyczaj wykrywana dość wcześnie, częściowo już u nienarodzonego dziecka. Dzięki temu możliwe jest wczesne rozpoczęcie indywidualnej terapii.
Możliwości terapeutyczne i pomocnicze są bardzo szerokie i zależą od konkretnego przypadku. Każde dziecko potrzebuje indywidualnej terapii, dostosowanej do jego codziennego życia i stopnia rozwoju.
Leczenie rozpoczyna się zazwyczaj wkrótce po urodzeniu. Dzięki temu dziecko może od samego początku uczyć się zdrowych i funkcjonalnych wzorców ruchowych.
W leczeniu uczestniczy zazwyczaj kilku lekarzy lub terapeutów:
Terapie te są przepisywane przez lekarza w ramach długoterminowej potrzeby leczenia. Wymagają one wizyty u lekarza z badaniem co 12 tygodni. W niektórych przypadkach wskazane jest również wsparcie psychologiczne.
Ponadto istnieje możliwość poprawy funkcji dotkniętych kończyn poprzez zabiegi chirurgiczne. Wiek, w którym przeprowadza się operację, zależy przede wszystkim od rodzaju wady rozwojowej.
W dzisiejszych czasach operacje przeprowadza się zazwyczaj tylko wtedy, gdy umożliwiają one lepszą funkcję chwytną rąk. Powszechne są również operacje przeszczepu brakujących palców u stóp lub rozdzielenia zrośniętych palców u stóp i rąk. Można również skorygować odstępy między palcami.
Kolejnym możliwym środkiem terapeutycznym są protezy. W zależności od potrzeb osób dotkniętych schorzeniem proteza może być przydatnym narzędziem pomocniczym. Istnieją proste i bardziej skomplikowane technicznie modele protez, na przykład z mikroprocesorami sterowanymi impulsami mięśniowymi.
Prostsze środki pomocnicze, które ułatwiają codzienne życie, to pomocniki silikonowe. Osoba dotknięta schorzeniem może z nich korzystać podczas jedzenia, pisania lub uprawiania sportu.
Dokładne przyczyny dysmelii są w dużej mierze nieznane. Z tego powodu trudno jest skutecznie zapobiegać tej wadzie rozwojowej.
Jednak w czasie ciąży ryzyko dysmelii można zmniejszyć, jeśli przyszła mama
W przypadku już istniejących chorób podstawowych, takich jak cukrzyca lub choroby tarczycy, bardzo ważne jest regularne monitorowanie stanu metabolicznego w czasie ciąży.
Pomimo wszystkich środków ostrożności nie można całkowicie wykluczyć wady rozwojowej ze względu na wiele czynników wpływających na rozwój dziecka.
W przypadku wczesnego rozpoznania i odpowiedniej terapii dysmelia przebiega zazwyczaj korzystnie. Oznacza to, że wiele osób dotkniętych tą chorobą jest w stanie prowadzić życie bez większych dolegliwości.
W niektórych przypadkach konieczne jest jednak korzystanie z pomocy medycznej, wsparcia innych osób lub leków.
