La dysmélie (code CIM Q73.8) est le terme médical désignant les malformations congénitales des
- bras,
- jambes,
- des mains,
- des doigts ou
- pieds.
La dysmélie peut se manifester sous différentes formes. Dans les cas bénins, la personne atteinte ne rencontre aucune complication dans la vie quotidienne ou seulement de légères limitations fonctionnelles.
En cas de limitations plus importantes, il existe des options thérapeutiques ciblées et des traitements d'accompagnement. Les prothèses aident également de nombreuses personnes atteintes de dysmélie.
La dysmélie peut se présenter sous des formes et des degrés très variés :
- Amélie : l'enfant naît sans membres.
- Tétramélie : malformations des quatre membres.
- Oligodactylie : un ou plusieurs doigts ou orteils sont touchés.
- Péromélie : absence de l'avant-bras ou de la jambe, ne laissant qu'un moignon semblable à celui d'une amputation.
- Brachydactylie : doigts ou orteils raccourcis (du grec brachýs - court et dáktylos - doigt)
- Acromélie, mésomélie, hémimélie ou rhizomélie : bras ou jambes raccourcis.
- Syndactylie : deux doigts ou orteils sont soudés l'un à l'autre.
- Ectrodactylie ou polysyndactylie : plusieurs doigts ou orteils sont soudés les uns aux autres.
- Polymélie ou polydactylie : l'enfant naît avec un nombre excessif de membres ou de doigts.
- Éctromélie ou phocomélie : il manque des parties des membres, comme les os longs.
La dysmélie est congénitale. Elle est due à des facteurs exogènes (externes) ou endogènes (internes). Une prédisposition génétique fait partie des facteurs endogènes. La dysmélie peut donc être héréditaire.
Pendant la grossesse, il existe une multitude de facteurs exogènes complexes pouvant influencer le développement de l'embryon.
En règle générale, la dysmélie apparaît entre le 29e et le 45e jour de grossesse. C'est à ce moment-là que les membres se développent, ce qui fait de cette période une phase extrêmement sensible.
Les membres du fœtus se développent dès le début de la grossesse. Des anomalies peuvent alors entraîner une dysmélie © unlimit3d | AdobeStock
Parmi les influences externes, on compte notamment diverses infections virales qui provoquent certaines malformations. Mais aussi
- un manque d'oxygène chez l'embryon,
- un syndrome des cordons amniotiques (dans lequel des parties du corps du bébé sont étranglées par des cordons de tissu conjonctif pendant le développement) ainsi qu’
- la malnutrition de la mère
peuvent également être à l'origine de ces anomalies.
Certains médicaments ou préparations hormonales pris par la femme enceinte peuvent également entraîner des malformations. La thalidomide, qui a provoqué le scandale du Contergan, est devenue tristement célèbre pour ses effets secondaires graves liés à la prise de ce médicament.
La consommation de drogues pendant la grossesse est également considérée comme un facteur de risque potentiel de malformations.
Il est donc très important de faire preuve de prudence dans l'utilisation des médicaments pendant la grossesse. Le suivi médical des maladies sous-jacentes de la mère, comme le diabète, revêt également une grande importance.
Si la dysmélie survient pendant la grossesse en raison de facteurs externes, cette forme de dysmélie n'est pas héréditaire.
Les malformations des membres constituent un symptôme typique de la dysmélie. Celles-ci sont souvent si évidentes qu'elles peuvent être détectées dès la grossesse par échographie.
Les doigts et les orteils sont particulièrement touchés par ces malformations. Les limitations de mouvement ou les handicaps qui en découlent peuvent être légers, mais aussi très importants.
Des complications telles que des troubles posturaux et, par conséquent, une usure articulaire (arthrose) peuvent également survenir.
Les troubles circulatoires font également partie des symptômes caractéristiques de la dysmélie.
Selon la forme et la localisation de la dysmélie, d'autres symptômes peuvent apparaître, tels que :
- des œdèmes (rétention d'eau),
- de l'eczéma,
- douleurs fantômes et
- des saignements.
En règle générale, une dysmélie ne s'améliore pas. Cependant, des mesures de soutien permettent de faciliter considérablement le quotidien des personnes concernées.
Il est souvent possible de diagnostiquer la dysmélie avant la naissance dans le cadre du dépistage prénatal. On utilise notamment un appareil à ultrasons haute résolution pour une échographie de haute définition. Cela permet de visualiser les malformations du fœtus.
Une dysmélie est généralement détectée assez tôt, parfois dès la grossesse. C'est pourquoi des thérapies individuelles peuvent être mises en place dès le plus jeune âge.
Les possibilités de traitement et d'aide sont très variées et dépendent de chaque cas particulier. Chaque enfant a besoin d'une thérapie individuelle, adaptée et élaborée en fonction de son quotidien et de son niveau de développement.
Le traitement commence généralement peu après la naissance. L'enfant peut ainsi acquérir dès le début des schémas moteurs sains et fonctionnels.
La plupart du temps, différents médecins ou thérapeutes participent au traitement :
- des ergothérapeutes pour l'entraînement aux activités de la vie quotidienne et
- des kinésithérapeutes pour améliorer la mobilité.
Ces thérapies sont prescrites par le médecin dans le cadre d'un besoin de soins à long terme. Elles nécessitent une consultation médicale avec examen toutes les 12 semaines. Dans certains cas, un accompagnement psychologique est également jugé utile. Il est en outre possible d’améliorer les fonctions des membres concernés par des interventions chirurgicales. L’âge auquel une opération est pratiquée dépend en premier lieu de la forme de la malformation.
De nos jours, les opérations ne sont généralement pratiquées que si elles permettent d’améliorer la fonction de préhension des mains. Les opérations visant à greffer des orteils manquants ou à séparer des orteils et des doigts soudés sont également courantes. L’espacement entre les doigts peut également être corrigé.
Les prothèses constituent une autre option thérapeutique possible. Selon les besoins des personnes concernées, une prothèse peut être une aide utile. Il existe des modèles de prothèses simples et d'autres plus complexes sur le plan technique, par exemple ceux équipés de microprocesseurs commandés par les impulsions musculaires.
Les aides en silicone constituent des aides plus simples qui facilitent la vie quotidienne. La personne concernée peut les utiliser pour manger, écrire ou faire du sport.
Les causes exactes de la dysmélie sont largement inconnues. C'est pourquoi il est difficile de prévenir efficacement une telle malformation.
Pendant la grossesse, il est toutefois possible de réduire le risque de dysmélie si la future mère
- veille à avoir une alimentation saine,
- renonce strictement à la consommation d'alcool et de drogues et
- se rend régulièrement aux examens de contrôle médicaux.
En cas de maladies sous-jacentes préexistantes, telles que le diabète ou une affection thyroïdienne, il est très important de surveiller régulièrement le métabolisme pendant la grossesse.
Malgré toutes les mesures de précaution, une malformation ne peut être totalement exclue en raison des nombreux facteurs influençant le développement du bébé.
En cas de diagnostic précoce et de traitement adapté, une dysmélie évolue généralement de manière favorable. Cela signifie que de nombreuses personnes concernées sont en mesure de mener leur vie sans troubles majeurs.
Dans certains cas, il est toutefois nécessaire de recourir à des aides médicales, à l'aide d'autres personnes ou à des médicaments.
