Kinder mit Dysmelie: Fehlbildung von Armen oder Beinen, Amputation und passende Hilfsmittel

Der Begriff Dysmelie bezeichnet eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen. Es handelt sich um eine Entwicklungsstörung, die Arme, Beine, Hände, Füße oder einzelne Finger und Zehen betreffen kann.

Sie entsteht während der Entwicklung des ungeborenen Kindes und liegt daher bereits vor der Geburt vor. Die angeborene Fehlbildung einer oder mehrerer Gliedmaßen kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Während bei manchen Betroffenen lediglich einzelne Finger fehlen oder verkürzt sind, kann bei anderen ganze Gliedmaße oder ein größerer Abschnitt der Extremität nicht vollständig ausgebildet sein.

Das Ausmaß der Erkrankung beschränkt sich dabei nicht auf eine bestimmte Körperregion sondern kann sowohl die oberen als auch die unteren Extremitäten betreffen. Obwohl die Erkrankung selten ist, stellt sie für die Betroffenen und ihre Familien häufig eine besondere Herausforderung dar. Die funktionellen Einschränkungen hängen stets von der individuellen Ausbringung und der betroffenen Körperregion ab.

Dysmelien können in sehr unterschiedlichen Formen auftreten. Die jeweilige Art der Fehlbildung bestimmt maßgeblich, welche Auswirkungen auf die Beweglichkeit und Alltag entstehen.

• Amelie: vollständiges Fehlen von Gliedmaßen
• Tetramelie: Fehlbildungen an allen vier Gliedmaßen.
• Oligodaktylie: Einzelne oder mehrere Finger oder Zehen sind betroffen.
• Peromelie: Fehlender Unterarm oder Unterschenkel, so dass nur ein amputationsähnlicher Stumpf vorhanden ist.
• Brachydaktylie: Verkürzte Finger oder Zehen (von griechisch brachýs - kurz und dáktylos - Finger) 
• Akromelie, Mesomelie, Hemimelie oder Rhizomelie: Verkürzte Arme oder Beine. 
• Syndaktylie: Zwei Finger oder Zehen sind miteinander verwachsen.
• Ektrodaktylie oder Polysyndaktylie: Mehrere Finger oder Zehen sind miteinander verwachsen.
• Polymelie bzw. Polydaktylie: Das Kind wird mit zu vielen Gliedmaßen oder Fingern geboren.
• Ektromelie oder Phokomelie: Es fehlen Gliedmaßenbestandteile wie Röhrenknochen.

Selten kommen Formen vor bei denen mehrere Gliedmaßen oder zusätzliche Finger beziehungsweise Zehen vorhanden sind. Darüber hinaus existieren kombinierte Fehlbildungen, bei denen verschiedene Veränderungen gleichzeitig auftreten. Beispiele hierfür sind eine Dysmelie an Hand und Fingern oder eine Dysmelie an den Füßen.

Die genauen Ursachen für Dysmelie sind nicht immer eindeutig feststellbar. Grundsätzlich unterscheiden Mediziner zwischen inneren und äußeren Einflüssen.

Zu den inneren Faktoren gehören insbesondere die genetischen Ursachen; einige Formen der Erkrankungen sind genetisch bedingt und können innerhalb einer Familie gehäuft auftreten.

Daneben spielen äußere Einflüsse eine wichtige Rolle. Die Entwicklung der Gliedmaßen erfolgt bereits sehr früh während der Schwangerschaft. Zwischen den 29. und 45. Schwangerschaftstag entwickeln sich beim Embryo die späteren Arme und Beine. In dieser Phase können Störungen die normale Entwicklung beeinträchtigen.

Zu den bekannten Ursachen für Dysmelien gehören unter anderem Infektionen während der Schwangerschaft, bestimmte Stoffwechselerkrankungen der Mutter, wie Diabetes, sowie ein Sauerstoffmangel. Ein ausgeprägter Sauerstoffmangel des Embryos kann die Entwicklung der Gliedmaßen beeinflussen. Ebenso wird eine schwere Infektion der Mutter als möglicher Risikofaktor diskutiert.

Besondere Aufmerksamkeit erhielten die Nebenwirkungen von Medikamenten und Hormonpräparaten durch den Wirkstoff Thalidomid. Der im Medikament Contergan enthaltene Wirkstoff führte in den 1950er und 1960er Jahren weltweit zu zahlreichen schweren Fehlbildungen bei ungeborenen Kindern. Der Contergan-Skandal zeigte eindrücklich, welche Folgen Nebenwirkungen von Medikamenten während der Schwangerschaft haben können.

Auch bestimmte Medikamente, Alkohol, Drogenkonsum oder weitere schädliche Einflüsse können die Entwicklung des ungeborenen Kindes beeinträchtigen.

Entsteht die Erkrankung durch solche äußere Faktoren ist sie in der Regel nicht erblich.

Typisches Symptom der Dysmelie sind Fehlbildungen an den Gliedmaßen. Diese sind oft so eindeutig, dass sie sich bereits während der Schwangerschaft durch Ultraschall (Sonographie) feststellen lassen.

Besonders betroffen von den Fehlbildungen sind Finger und Fußzehen. Die daraus folgenden Bewegungseinschränkungen oder Behinderungen können gering, aber auch sehr stark sein. Dies hängt von der jeweiligen Ausprägung ab.

Es kann auch zu Folgeerkrankungen wie Haltungsschäden und dadurch Gelenkverschleiß (Arthrose) kommen.
Zu den charakteristischen Beschwerden der Dysmelie gehören außerdem Durchblutungsstörungen.

Je nach Form und Lokalisierung der Dysmelie treten weitere Symptome auf wie:

• Ödeme (Wassereinlagerungen),
• Ekzeme,
• Phantomschmerzen und
• Blutungen.

Eine Dysmelie bessert sich in der Regel nicht. Der Alltag der betroffenen Personen lässt sich jedoch durch unterstützende Maßnahmen durchaus leichter gestalten.

Die funktionellen Folgen reichen von kaum wahrnehmbaren Einschränkungen bis hinzu erheblichen körperlichen Einschränkungen. Vor allem bei schweren Dysmelien können Greifen, Gehen oder andere Alltagsaktivitäten erschwert sein. In manchen Fällen entstehen zusätzlich Haltungsschäden oder Gelenkverschleiß.

Die Diagnose einer Dysmelie gelingt heute häufig schon während der Schwangerschaft .

Häufig ist es möglich, die Dysmelie bereits vor der Geburt im Rahmen der Pränataldiagnostik zu diagnostizieren. Dabei kommt u. a. ein hochauflösendes Ultraschallgerät für eine Feinsonographie zum Einsatz. So lassen sich die Fehlbildungen des ungeborenen Kindes visuell darstellen.

Nach der Geburt erfolgt eine ausführliche körperliche Untersuchung. Dabei wird festgestellt, welche Strukturen betroffen sind und welche Funktion der jeweiligen Extremität erhalten geblieben ist. Die genaue Art der Fehlbildung dient anschließend als Grundlage für die weitere Therapieplanung.

Die Behandlung und Versorgung richtet sich immer nach dem individuellen Befund. Entscheidend sind das Alter des Patienten, die betroffene Körperregion sowie die funktionelle Einschränkung.

Die Therapie beginnt häufig bereits kurz nach der Geburt. Ziel ist es, die Funktion der betroffenen Gliedmaßen bestmöglich zu fördern und eine altersgerechte Entwicklung zu unterstützen. Dabei spielen insbesondere Physiotherapie und Ergotherapie eine wichtige Rolle. Kinder lernen dadurch frühzeitig geeignete Bewegungsmuster und können vorhandene Funktionen optimal nutzen.

Je nach Befund kommen zusätzlich operative Maßnahmen infrage. Vor allem bei Verwachsungen von Fingern oder Zehen oder bei bestimmten Fehlstellungen kann ein chirurgischer Eingriff sinnvoll sein. Insbesondere bei schweren Fehlbildungen an den Armen wird individuell geprüft ob eine Operation die Funktion verbessern kann.

Da jede Erkrankung anders verläuft, erfolgt die Therapie stets individuell angepasst an die Bedürfnisse des Betroffenen. Häufig ist ein langfristiges und umfassendes Therapie- und Hilfsmittelkonzept erforderlich.

Moderne Hilfsmittel bei Dysmelie tragen wesentlich dazu bei die Selbständigkeit der Betroffenen zu fördern. Je nach Befund kommen unterschiedliche technische Versorgungen in Frage.

Zu den wichtigsten Versorgungsmöglichkeiten zählen Prothesen, die fehlende Funktionen teilweise ersetzen können. Eine moderne Prothese kann sowohl kosmetische als auch funktionelle Aufgaben übernehmen. Dank technischer Fortschritte stehen heute hochentwickelte Systeme zur Verfügung, die Bewegungen teilweise über Muskelimpulse steuern.

Neben Prothesen kommen häufig auch Orthesen zum Einsatz. Sie unterstützen vorhandene Bewegungsfunktionen und stabilisieren Gelenke. In manchen Fällen ist eine Kombination aus Orthese und Prothese sinnvoll um optimale Ergebnisse zu erzielen.

Darüber hinaus stehen zahlreiche weitere Hilfsmittel zur Verfügung, beispielsweise spezielle Greifhilfen, Schreibhilfen oder individuell angefertigte Silikonversorgungen.

Die Auswahl erfolgt gemeinsam mit spezialisierten Ärzten, Orthopädietechnikern und einem erfahrenen Sanitätshaus. Die Versorgung wird dabei stets orthopädisch geplant und an die persönlichen Anforderungen angepasst.

Das Leben mit Dysmelie hat sich durch moderne medizinische Möglichkeiten deutlich verändert. Viele Betroffenen können heute Schule, Beruf, Sport und Freizeitaktivitäten ohne größere Einschränkungen bewältigen.

Der Verlauf hängt jedoch wesentlich von der jeweiligen Ausprägung der Dysmelie ab. Während manche Menschen kaum Unterstützung benötigen, sind andere dauerhaft auf medizinische Versorgung und technische Hilfen angewiesen.

Eine frühzeitige Förderung verbessert die langfristigen Entwicklungsmöglichkeiten erheblich. Insbesondere Kinder mit Dysmelie profitieren von einer konsequenten Therapie mit einer individuell abgestimmten Versorgung. Dadurch können viele Betroffene ein selbstständiges und aktives Leben führen.

Die genauen Ursachen der Dysmelie sind weitgehend unbekannt. Aus diesem Grund ist es schwierig, einer solchen Fehlbildung wirksam vorzubeugen.

Während der Schwangerschaft lässt sich das Dysmelierisiko jedoch reduzieren, wenn die werdende Mutter

• auf eine gesunde Ernährung achtet,
• auf Alkohol- und Drogenkonsum strikt verzichtet und
• regelmäßig die ärztlichen Kontrolluntersuchungen wahrnimmt.

Bei bereits bestehenden Grunderkrankungen, wie Diabetes oder einer Schilddrüsenerkrankung, ist eine regelmäßige Beobachtung der Stoffwechsellage während der Schwangerschaft sehr wichtig.

Trotz allen Vorsichtsmaßnahmen kann eine Fehlbildung aufgrund der vielen Einflussfaktoren auf die Entwicklung des Babys nicht komplett ausgeschlossen werden. 

Bei früher Feststellung entsprechender Therapie nimmt eine Dysmelie normalerweise einen günstigen Verlauf. Das bedeutet, dass viele Betroffene in der Lage sind, ihr Leben ohne größere Beschwerden zu führen.

In manchen Fällen ist es jedoch erforderlich, auf medizinische Hilfsmittel, die Unterstützung anderer Menschen oder Medikamente zurückzugreifen.