Częstość występowania wynosi 1 na 120 000, co oznacza, że chłopcy są znacznie częściej dotknięci tą chorobą niż dziewczynki (1 na 570 000). Ogólnie rzecz biorąc, jest to jednak niezwykle rzadka choroba u obu płci.
Epispadia wynika z nieprawidłowego rozwoju narządów w okresie embrionalnym. Ryzyko wystąpienia epispadii jest większe, jeśli jedno lub oboje rodziców cierpi na jakąś formę EEK. Dlatego też bardzo prawdopodobne jest, że przyczyną tej wrodzonej wady rozwojowej są czynniki genetyczne.
Przypuszcza się, że przyczyną jest zaburzenie rozwoju tzw. błony kloakowej. W wyniku tego dochodzi do epispadiasu. Zaburzenie tej błony nie jest jednak tak poważne jak w przypadku ekstrofii pęcherza. Ta ostatnia to wada, w której m.in. pęcherz moczowy jest przemieszczony na zewnątrz z powodu pęknięcia w ścianie brzucha.
Epispadia wpływa przede wszystkim na budowę okolicy narządów płciowych. Dlatego zewnętrzne cechy tej wady rozwojowej są różne u chłopców i dziewcząt.
U chłopców z epispadią cewka moczowa nie kończy się na czubku żołędzia, ale na grzbiecie prącia. Penis jest krótki i ma dużą obwódkę, bo jest połączony z kością łonową. Członek jest wygięty w kierunku brzucha. W wielu przypadkach cewka moczowa jest rozszczepiona.
Cechą charakterystyczną epispadiasu u chłopców jest to, że cewka moczowa kończy się na grzbiecie prącia © SM 1000 | AdobeStock
Również u dziewcząt cewka moczowa i szyjka pęcherza są zniekształcone. Poza tym skutki tej wady rozwojowej są w niektórych przypadkach tak niewielkie, że można je przeoczyć. W cięższych przypadkach osoby dotknięte tą wadą cierpią na nietrzymanie moczu oraz rozszczep łechtaczki. Powstaje to, ponieważ części łechtaczki nie mogą się ze sobą połączyć z powodu przywiązania do kości łonowej.
Epispadia może towarzyszyć ekstrofii pęcherza w ramach zespołu epispadia-ekstrofia. W przypadku tej wady rozwojowej dolna ściana brzucha jest otwarta z powodu pęknięcia (rozerwania). Obraz kliniczny diagnozuje się najpóźniej w momencie porodu. Należy ją skorygować operacyjnie w ciągu 24 do 72 godzin.
W przeciwieństwie do ekstrofii pęcherza pacjenci z izolowaną epispadią nie są narażeni na zwiększone ryzyko infekcji dróg moczowych. Obie wady rozwojowe często jednak występują łącznie. Dlatego ryzyko w przypadku epispadii nie jest automatycznie na normalnym poziomie. Decydujące znaczenie ma stopień ciężkości wady.
W zależności od lokalizacji ujścia cewki moczowej u chłopców rozróżnia się
- gruczołowej (w okolicy żołędzi),
- prąciowej (w okolicy trzonu prącia) oraz
- penopubicznej (w okolicy nasady prącia)
epispadii.
W przypadku epispadiasu penopubicznego mogą wystąpić problemy z ejakulacją. Ponieważ podczas wytrysku szyjka pęcherza nie może się całkowicie zamknąć, nasienie dostaje się do pęcherza.
Prącie jest często bardzo krótkie i dlatego, również ze względu na swoje skrzywienie, w niektórych okolicznościach nie może fizycznie wniknąć w partnerkę. Z tego powodu mężczyźni mogą później mieć trudności z odbyciem stosunku płciowego.
Kobiety dotknięte tą wadą w wielu przypadkach cierpią na pewną formę wysiłkowego nietrzymania moczu. U kobiet funkcje seksualne i płodność nie są upośledzone.
Pacjenci z epispadią są uważani za zdrowych, pomijając ich wadę. Zazwyczaj nie występuje upośledzenie innych narządów.
Epispadiasz jest zwykle rozpoznawany bezpośrednio po urodzeniu na podstawie oględzin.
Podobnie jak inne wady rozwojowe układu moczowo-płciowego, epispadia wymaga leczenia operacyjnego. W ramach zabiegu chirurgicznego przeprowadza się rekonstrukcję narządów płciowych.
Operacja jest wykonywana, w zależności od stopnia zaawansowania
- w ciągu pierwszych trzech dni życia (w przypadku obecnej ekstrofii pęcherza) lub
- między pierwszym a drugim rokiem życia (w przypadku izolowanego epispadiasu)
.
U chłopców penis jest powiększany w ramach zabiegu rozłożenia prącia metodą Mitchella, a także prostowany. Procedura ta zakłada anatomiczne rozłożenie prącia, tak aby można go było następnie zrekonstruować. W normalnym przypadku chirurg może przy tym ustawić cewkę moczową w prawidłowej pozycji.
Tylko w rzadkich przypadkach konieczne jest stworzenie funkcjonalnego cewki moczowej poprzez jej odtworzenie, np. w przypadku poważnego uszkodzenia cewki.
Jeśli dodatkowo pęcherz jest uszkodzony, konieczne może być przeprowadzenie dalszych operacji. Ma to na celu zapewnienie zarówno
- płodność, jak i
- kontynencja (kontrola nad funkcjami wydalniczymi)
narządów moczowych i płciowych.
U dziewcząt chirurg w ramach prostej procedury zbliża do siebie obie strony łechtaczki i łączy je. Jednocześnie koryguje również położenie cewki moczowej.
W razie potrzeby utrzymanie kontroli nad oddawaniem moczu musi zostać przywrócone w ramach kolejnej operacji.
W większości przypadków izolowanej epispadii można zachować lub przywrócić płodność i kontrolę nad oddawaniem moczu. Dzięki rekonstrukcji narządów płciowych osiąga się stan akceptowalny pod względem kosmetycznym: u osób dotkniętych tą wadą często nie widać żadnych zewnętrznych oznak nieprawidłowości.
W połączeniu z ekstrofią pęcherza rokowanie jest mniej jasne. Problem jest znacznie poważniejszy i często wymaga dalszych korekt operacyjnych w późniejszym okresie. Jednak nawet w przypadku bardziej skomplikowanego przebiegu EEK możliwe jest wzmocnienie kontroli nad oddawaniem moczu i ochrona narządów rozrodczych.
Operację należy jednak przeprowadzić bezpośrednio po porodzie, aby w dłuższej perspektywie uzyskać jak najlepszy wynik.
