Epispadie: Symptome, Diagnose und Behandlung

Bei einer Epispandie liegt die Öffnung der Harnröhre nicht an der Eichelspitze, sondern deutlich weiter oben. Die Harnröhre an der Oberseite des Penis liegt damit an anderer Stelle als bei der Hypospadie, bei der sie an der Unterseite des Penis mündet. Diese Lage wird auch als dorsal bezeichnet, da die dorsalen Anteile des Genitale betroffen sind.

Beim Mädchen sind Harnröhre und Blasenhalt fehlgebildet. Beide münden im Breeich einer gespaltenen Klitoris.

Als isolierter Befund ohne weitere Auffälligkeit tritt Epispadie selten auf, meist zeigt sich gemeinsam mit einer Ekstrophie der Blase, bei der die Bauchwand zusätzlich nicht vollständig geschlossen ist. 

In beiden Fällen handelt es sich um eine Anomalie, die während der frühen Fetalentwicklung entsteht und lebenslange Folgen für Kontinenz, Fertilität und Körperbild haben.

Mit einer Häufigkeit von 1 zu 120.000 sind Jungen deutlich häufiger betroffen als Mädchen (1 zu 570.000). Insgesamt handelt es sich jedoch für beide Geschlechter um eine extrem seltene Erkrankung.

Kinder, deren Eltern selbst am EKK erkrankt sind, tragen ein erhöhtes Risiko für das Auftreten des Krankheitsbildes beim eigenen Nachwuchs, sodass eine genetische Komponente angenommen wird.

Zusätzlich begünstigende Umweltfaktoren sind bislang nicht eindeutig belegt, die Forschung geht überwiegend von einer multifaktoriellen Genese aus, bei der genetische Veranlagung und Störungen der frühkindlichen Organanlage zusammenwirken.

Auch das Geschlecht des Embryos scheint den Schweregrad zu beeinflussen: Bei männlichen Föten verläuft die Entwicklung der äußeren Genitalorgane in einer sensiblen Phase, in der bereits geringe Störungen zu einer sichtbaren Fehllage führen können. 

Die Störung entsteht durch eine Entwicklungsstörung während der frühen Embryonalentwicklung. Man geht davon aus, dass der sogenannte Kloakenmembran bei der Entstehung eine zentrolle Rolle zukommt: Bildet sich diese Membran während der Schwangerschaft nicht regelrecht zurück, kann die Anlage der Geschlechts- und Harnorgane abnormal verlaufen.  

Daraus resultiert dann eine Epispadie. Die Störung dieser Membran ist jedoch nicht so stark wie bei einer Blasenekstrophie. Letzteres ist eine Fehlbildung, bei der u.a. die Harnblase aufgrund eines Risses in der Bauchwand nach außen verlagert ist.

Eine normale Entwicklung der Kloakenmembran gilt als Voraussetzung für eine unauffällige Ausbildung dieser Organe. Der zugrundeliegende Defekt ist bei einer isolierten Form schwächer ausgeprägt, als in Fällen denen zusätzlich eine Blasenfehlfunktion vorliegt. 

Ein ursächlicher Zusammenhang mit mütterlichen Erkrankungen oder bestimmten Medikamenten in der Frühschwangerschaft ist nach aktuellem Kenntnisstand nicht belegt.

Die Symptome unterscheiden sich zwischen Jungen und Mädchen, da die äußeren Geschlechtsorgane jeweils unterschiedlich betroffen sind. Das führende Symptom ist in beiden Fällen die abweichende Lage der Harnröhrenöffnung.

Ein Merkmal von Epispadie ist bei Jungen, dass die Harnröhre am Penisrücken endet © SM 1000 | AdobeStock

Beim Jungen liegt die Öffnung nicht an der Eichelspitze, sondern auf dem Penisrücken. Der Penis ist durch die Anbindung am Beckenknochen meist verkürzt und nach oben in Richtung Bauch gekrümmt, die Harnröhre ist in vielen Fällen über einen Teil ihrer Länge gespalten. Je nach Lokalisation unterscheidet man eine glanduläre Form (im Bereich der Eichel), eine penise Form (im Bereich des Penisschafts) und eine penopubische Form (im Bereich der Peniswurzel, nahe der Blasenbasis).

Bei weiblichen Betroffenen ist auch der Blasenhals mitbetroffen, das Organ selbst ist gespalten. Die Ausprägung ist häufig so gering, dass sie zunächst übersehen wird. Bei stärkeren Formen kommt es zu einer Harninkontinenz, da der Blasenhals nicht ausreichend schließt, auch eine isolierte Inkontinenz ohne weitere Beschwerden ist möglich.

Mögliche Begleitsymptome sind Schmerzen bei der Erektion durch die Penisverkrümmung sowie Beschwerden beim Wasserlassen. Bei einer penopubischen Epispadie kann zudem Urin über einen vesikouretalen Reflux zurück in die Harnwege gelangen. Sollte gleichzeitig eine Ekstrophie vorliegen, kommen Auffälligkeiten der Bauchwand hinzu.

Auch die sichtbare Besonderheit im Genitalbereich selbst kann für Betroffene und Angehörige psychisch belastend sein, weshalb eine begleitende psychosoziale Beratung sinnvoll sein kann. Da der Schweregrad von Fall zu Fall stark variiert, empfiehlt sich eine individuelle Verlaufsbeobachtung bereits im Säuglingsalter. Eltern sollten insbesondere auf Auffälligkeiten beim Urinieren sowie auf wiederkehrende Harnwegsinfekte achten, da diese auf eine zusätzliche Beteiligung der Blasenbasis hinweisen können.

Die Diagnose einer Epispadie wird in der Regel unmittelbar nach der Geburt anhand der äußeren Fehlbildung festgestellt. Eine körperliche Untersuchung durch einen erfahrenen Kinderurologen genügt meist, um den Schweregrad und Lokalisation einzuschätzen.

Liegt der Verdacht auf weitere Besonderheiten im Genital- oder Harntrakt nahe, werden zusätzliche bildgebende Verfahren wie eine Sonographie eingesetzt, um die Anatomie der Harnblase und Nieren zu beurteilen.

In manchen Fällen wird der Befund bereits vorgeburtlich im Rahmen der pränatalen Ultraschalldiagnostik vermutet, eine sichere Bestätigung erfolgt jedoch erst nach der Geburt. 
Da diese Anomalie oft gemeinsam mit weiteren Formen des EKK auftritt, wird ergänzend geprüft, ob zusätzlich eine begleitende Ekstrophie oder Fehlbildungen des knöchernen Beckens bestehen. Bei Mädchen erfolgt die Abklärung meist in Zusammenarbeit mit einer gynäkologisch versierten Fachkraft, um die Ausdehnung der Spaltbildung im äußeren Genitale sicher einzuordnen.

Wie andere Formen des EKK wird die Anomalie chirurgisch korrigiert. Ziel des Eingriffs ist die Rekonstruktion von Penis bzw. Klitoris sowie die Wiederherstellung einer funktionsfähigen Harnröhre durch Verschmelzung der fehlgebildeten Gewebeanteile.

Der Zeitpunkt der Operation ist abhängig vom Schweregrad: Liegt zusätzlich eine Ekstrophie der Harnblase vor, wird meist bereits in einer spezialisierten Klinik innerhalb der ersten Lebenstage operiert. Bei einer isolierten Epispadie erfolgt der Eingriff meist im Kleinkindalter, oft zwischen dem ersten und zweiten Lebensjahr.

Bei männlichen Patienten wird der Penis im Rahmen der sogenannten Penile-Disasembly-Technik nach Mitchell aus seiner Krümmung gelöst und anatomisch neu zusammengesetzt. Dabei gelingt es meist, die Fehllage der Mündung zu korrigiergen. Nur selten ist eine Neubildung des Organs mittels Gewebetransplat erforderlich.

Bei betroffenen Mädchen werden im Rahmen der Operation die beiden Organhälften miteinander vereinigt und die Harnröhrenöffnung in ihre normale Position gebracht.

Ist die Kontinenz durch eine Beteiligung des Blasenhalses beeinträchtigt, kann eine weitere operative Korrektur notwendig werden. Eine Betreuung in einem auf Kinderurologie spezialisierten Zentrum wird empfohlen, um Fertilität und Kontinenz bestmöglich zu erhalten.

Regelmäßige Nachsorgetermine helfen dabei, die Nierenfunktion langfristig zu überwachen. Neben der urologischen Versorgung profitieren viele Familien von einer begleitenden psychologischen Unterstützung, inbesondere wenn zusätzliche Eingriffe im Jugend- oder Erwachsenenalter absehbar sind.

Auch die Aufklärung über mögliche Auswirkungen auf die Sexualität und Kinderwunsch gehört zu einer umfassenden Betreuung.

Im Gegensatz zu einer Blasenekstrophie haben Patienten mit einer isolierten Epispadie kein erhöhtes Risiko für Harnwegsinfekte. Die beiden Fehlbildungen treten jedoch oftmals gekoppelt auf. Daher bewegt sich das Risiko bei einer Epispadie nicht automatisch auf einem normalen Niveau. Der Schweregrad der Missbildung ist ausschlaggebend.

Je nach Lokalisierung der Harnröhrenöffnung bei betroffenen Jungen unterscheidet man zwischen

• glandulärer (im Bereich der Eichel),
• peniler (im Bereich des Penisschafts) und
• penopubischer (im Bereich der Peniswurzel)

Epispadie.

Bei einer penopubischen Epispadie kann es zu Problemen bei der Ejakulation kommen. Da sich während des Samenergusses der Blasenhals nicht vollständig schließen kann, gelangt Samen in die Blase.

Der Penis ist oftmals sehr kurz und kann daher physisch, auch wegen seiner Krümmung, unter Umständen nicht beim Geschlechtspartner eindringen. Deswegen könnten Männer später Schwierigkeiten haben, Geschlechtsverkehr durchzuführen.

Weibliche Betroffene leiden in vielen Fällen unter einer Form der Stressinkontinenz. Bei Frauen sind die sexuellen Funktionen und die Fertilität nicht beeinträchtigt.

Epispadiepatienten gelten abseits ihres Defekts als gesund. Eine Beeinträchtigung anderer Organe liegt in der Regel nicht vor.

In den meisten Fällen einer isolierten Epispadie können Fertilität und Kontinenz bewahrt bzw. hergestellt werden. Durch eine Rekonstruktion der Genitalien wird ein kosmetisch annehmbarer Zustand erreicht: Bei Betroffenen sind rein äußerlich oftmals kaum Anzeichen für eine Fehlbildung zu erkennen.

In Verbindung mit einer Blasenekstrophie ist die Prognose unklarer. Der Problemkomplex ist wesentlich schwerwiegender und erfordert im späteren Verlauf häufig weitere operative Korrekturen. Aber auch bei einer komplizierteren Ausprägung des EEK ist es möglich, die Kontinenz zu stärken und die Fruchtbarkeitsorgane zu schützen.

Die Operation muss jedoch unmittelbar nach der Geburt durchgeführt werden, um langfristig das bestmögliche Resultat zu erzielen.