Tetralogia Fallota to złożona wrodzona wada serca. Charakteryzuje się czterema anatomicznymi nieprawidłowościami w budowie serca. Jest to wada serca, która powoduje niedotlenienie narządów ciała, a w konsekwencji sinicę (cyjanotę).
Tutaj znajdziesz więcej informacji, a także listę wybranych specjalistów i ośrodków zajmujących się tetralogią Fallota.
Wiele niemowląt i dzieci urodzonych z tetralogią Fallota ma niebieskawą barwę skóry, zwłaszcza na
Dlatego tetralogia Fallota nazywana jest również „chorobą niebieskiego dziecka”.
Tetralogia Fallota, występująca w 70 procentach przypadków, jest najczęstszą spośród wszystkich wad serca prowadzących do sinicy (wady serca z sinicą). Stanowi ona około sześciu do ośmiu procent wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością występowania wynoszącą 1:3600. Chłopcy chorują nieco częściej niż dziewczynki.
Tetralogia Fallota wynika z nieprawidłowego rozwoju układu naczyniowego w okresie embrionalnym. Do piątego tygodnia rozwoju aorta i tętnica płucna tworzą wspólny kanał wypływowy serca. Następnie tworzy się przegroda (przegroda aortalno-płucna), która oddziela obie tętnice.
W przypadku tetralogii Fallota przegroda ta jest przesunięta. Tętnica płucna wychodząca z prawej komory serca jest przez to zwężona.
To przesunięcie powoduje charakterystyczne dla tetralogii Fallota wady anatomiczne:
Przedstawienie serca dotkniętego tetralogią Fallota obok zdrowego serca © Mariana Ruiz | Wikimedia
W normalnym przypadku aorta wypływa z lewej komory serca. Przebiega przez klatkę piersiową i brzuch w dół i zaopatruje narządy ciała w tlen.
W przypadku tetralogii Fallota aorta, z powodu nieprawidłowego rozdzielenia, znajduje się nad prawą komorą serca. Aorta niejako „przechodzi” nad otworem w przegrodzie serca. W ten sposób otrzymuje również krew z prawej komory serca.
Krew ta powinna właściwie przepływać przez krążenie płucne i być wzbogacana w tlen. Jest więc uboga w tlen. Ponadto tętnica płucna jest zwężona, przez co do płuc trafia mniej krwi w celu jej natlenienia.
Podsumowując, oznacza to, że do organizmu transportowana jest mniejsza niż normalnie ilość tlenu wraz z krwią. Stopień nasilenia tetralogii, a tym samym sinica skóry i błon śluzowych, zależy od tego,
Nie jest jeszcze w pełni wyjaśnione, co wywołuje podstawową wadę rozwojową układu naczyniowego. Około 32 procent osób dotkniętych tą wadą wykazuje nieprawidłowości genetyczne, takie jak np. trisomia 21 (zespół Downa). Dlatego zakłada się obecność czynnika genetycznego. Ponadto ryzyko powtórzenia się wady u dzieci rodziców dotkniętych tą wadą szacuje się na 1,2 do 8,3 procent.
Objawy zależą w dużej mierze od stopnia nasilenia czterech charakterystycznych wad. Mogą one być bardzo zróżnicowane w poszczególnych przypadkach. Żadna tetralogia nie jest dokładnie taka sama jak inna.
Jeśli zwężenie tętnicy płucnej jest jedynie niewielkie lub umiarkowane, do płuc dociera wystarczająca ilość krwi ubogiej w tlen. Dzieci dotknięte tą wadą zazwyczaj nie wykazują typowej sinicy.
Jeśli natomiast zwężenie jest znaczne, dochodzi do niedotlenienia. W wyniku tego pojawia się charakterystyczne sinienie skóry i błon śluzowych.
Noworodki i niemowlęta zazwyczaj już wcześnie zwracają uwagę
. Sinica może nasilać się zwłaszcza podczas płaczu.
Ponadto już w pierwszym roku życia pojawiają się duszności oraz ograniczona wydolność. Dzieci często przyjmują również pozycję kucającą (kolana przy piersi). Pozycja ta poprawia nasycenie organizmu tlenem.
W przypadku silnego pobudzenia oraz głośnego i długotrwałego płaczu droga odpływu z prawej komory serca może całkowicie się zamknąć. Może to prowadzić do napadu (hipoksemii) z
. Atak hipoksemiczny wymaga natychmiastowej pomocy medycznej. Rodzice dotkniętych tą chorobą dzieci powinni w takim przypadku
W ostatnich latach przyjęła się praktyka wczesnej korekty chirurgicznej wad anatomicznych.
Jednak optymalny moment na taki zabieg jest nadal przedmiotem kontrowersji. Według badań porównawczych średnio ma to miejsce między czwartym a dwunastym miesiącem życia.
Celem korekcji jest usunięcie otworu w przegrodzie serca oraz przesuniętej przegrody.
Zabieg kardiochirurgiczny przeprowadza się przy użyciu płucoserca. Chirurg najpierw zamyka ubytek w przegrodzie serca. W tym celu stosuje łatkę z materiału Gore-Tex lub niewielki fragment osierdzia dziecka (zamknięcie łatką).
Następnie usuwa zwężającą tkankę mięśniową (miekektomia). Na koniec, poniżej pierścienia zastawki, poszerza się drogę odpływu za pomocą kolejnej wszytej łaty (patch).
Jeśli tętnica płucna jest zbyt wąska, również zostaje poszerzona za pomocą łaty.
Jeśli pierścień zastawki jest mocno zwężony, trzeba go przeciąć, rozgiąć i ponownie powiększyć za pomocą dużej łaty. Łata sięga od ścianki komory serca przez otwarty pierścień zastawki aż do tętnicy płucnej. Zabieg ten nazywa się również transanularną plastyką rozszerzającą z użyciem łaty.
W niektórych przypadkach konieczna jest wymiana części tętnicy płucnej oraz jej zastawki. Jeśli taka pierwotna całkowita korekcja nie jest możliwa, wskazane są środki paliatywne. Ich celem jest poprawa ukrwienia płuc.
Przepływ krwi w płucach można poprawić farmakologicznie, chirurgicznie lub za pomocą cewnika.
