U osób z zespołem Downa (trisomia 21) występuje całkowita lub częściowa potrójna kopia 21. chromosomu. Zespół Downa charakteryzuje się nieprawidłowościami rozwojowymi dotyczącymi narządów i tkanek. Ich nasilenie różni się w zależności od dziecka. Wczesna, indywidualna terapia zwiększa szanse na normalne i samodzielne życie.
Poniżej znajdziesz więcej informacji oraz listę wybranych specjalistów zajmujących się zespołem Downa.
Pierwotnie eksperci określali zespół Downa mianem mongolizmu. Termin ten jest jednak obecnie przestarzały.
W Niemczech żyje około 50 000 osób z zespołem Downa. Każdego roku na świat przychodzi 1200 niemowląt z nieprawidłowościami chromosomowymi. Oznacza to, że około jedno na 500 dzieci wykazuje cechy charakterystyczne dla zespołu Downa.
Ponieważ ani ojciec, ani matka nie są nosicielami trisomii 21, zespół Downa nie jest chorobą dziedziczną.
Przyczyną nieprawidłowości chromosomowej są zaburzenia w mejozie (dojrzewaniu komórek). Komórki jajowe i plemniki powstają podczas mejozy z komórek prekursorowych. Zazwyczaj posiadają one normalny podwójny zestaw chromosomów (46 chromosomów).
Chromosom to cząsteczka zawierająca geny, a tym samym informacje genetyczne. Normalny zestaw chromosomów składa się z 22 par autosomów (które nie biorą udziału w określaniu płci) oraz dwóch chromosomów płciowych.
Zazwyczaj informacje genetyczne zawarte w chromosomach są równomiernie rozdzielane między komórki jajowe i plemniki podczas mejozy. W ten sposób powstaje w końcu pojedynczy zestaw chromosomów z 22 autosomami i jednym chromosomem płciowym. Podczas późniejszego zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik powstaje ponownie komórka z podwójnym zestawem chromosomów.
Jednak podczas podziału komórek rozrodczych mogą wystąpić błędy. Jeśli obie kopie chromosomu trafią do komórki rozrodczej, ma ona o jeden chromosom za dużo.
W przypadku późniejszego zapłodnienia w tym przypadku występuje nie 46, ale 47 chromosomów. W przypadku zespołu Downa dotyczy to chromosomu 21.
Nieprawidłowy rozkład tego 21. chromosomu podczas tworzenia komórki jajowej jest prawdopodobnie związany z wiekiem matki. Obowiązuje zasada: ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki w momencie zapłodnienia. Ponadto dyskutuje się o innych czynnikach ryzyka, które przyczyniają się do wystąpienia trisomii 21.
Należą do nich:
To, czy czynniki te rzeczywiście mają wpływ, jest bardzo kontrowersyjne.
Nadmiar chromosomu 21 powoduje różne nieprawidłowości w rozwoju narządów i tkanek. Stopień ich nasilenia różni się w zależności od dziecka.
Charakterystyczny wygląd jest jednak u wszystkich taki sam:
Wzrost ciała jest zazwyczaj wolniejszy. Osoby te mają również mniejsze napięcie mięśniowe i opóźnione odruchy.
U pacjentów z zespołem Downa często występują inne wady fizyczne. Na przykład 50 procent osób dotkniętych tą chorobą ma wadę serca. Wielu cierpi na zwężenia w okolicy jelita cienkiego lub jelita grubego. U osób z trisomią 21 występuje również zwiększone ryzyko białaczki. Prawdopodobieństwo zachorowania na białaczkę jest u dzieci z zespołem Downa nawet 100 razy większe.
Dzieci z zespołem Downa często uczą się mówić później niż inne dzieci i wykazują ograniczenia umysłowe i intelektualne. Podczas gdy niektóre osoby z zespołem Downa mają poważne upośledzenie umysłowe, inne mają przeciętną inteligencję.
Osoby z zespołem Downa wyglądają inaczej i zazwyczaj mają upośledzenie umysłowe @ Drobot Dean / AdobeStock
Lekarze mogą zdiagnozować trisomię 21 jeszcze przed porodem w ramach diagnostyki prenatalnej. W tym celu lekarz pobiera od kobiety w ciąży płyn owodniowy.
Komórki pochodzące z płynu owodniowego są badane przez ekspertów w ramach analizy chromosomowej. Diagnozę można również postawić za pomocą molekularnej metody biologicznej zwanej reakcją łańcuchową polimerazy (PCR).
Również w badaniu ultrasonograficznym widoczne są oznaki wskazujące na zespół Downa:
Po urodzeniu analiza chromosomów z komórek krwi dziecka może dać pewność i potwierdzić diagnozę.
Nie ma możliwości leczenia przyczynowego, terapia dostosowana jest do występujących objawów.
Wczesna, indywidualna terapia zwiększa szanse na normalne i samodzielne życie dzieci dotkniętych tą chorobą.
W przypadku występowania innych problemów zdrowotnych osoby dotknięte chorobą otrzymują leki. Zabiegi chirurgiczne są możliwe w przypadku wad serca lub wyraźnych anomalii w przewodzie pokarmowym.
Ograniczenia fizyczne i umysłowe występujące w przypadku zespołu Downa są bardzo zróżnicowane. Niektóre osoby z zespołem Downa prowadzą samodzielne życie, mają własne mieszkanie i mogą pracować. Inne natomiast są stale uzależnione od opieki i wsparcia.
Średnia długość życia jest krótsza, ponieważ osoby z zespołem Downa przedwcześnie się starzeją i są narażone na zwiększone ryzyko białaczki. Częściej występuje również nagła śmierć sercowa. Średnio osoby z trisomią 21 dożywają wieku od 50 do 60 lat.
