U osób z zespołem Downa (trisomia 21) występuje całkowita lub częściowa potrójna kopia 21. chromosomu. Zespół Downa charakteryzuje się nieprawidłowościami rozwojowymi dotyczącymi narządów i tkanek. Ich nasilenie różni się w zależności od dziecka. Wczesna, indywidualna terapia zwiększa szanse na normalne i samodzielne życie.
Poniżej znajdziesz więcej informacji oraz listę wybranych specjalistów zajmujących się zespołem Downa.
Pierwotnie eksperci określali zespół Downa mianem mongolizmu. Termin ten jest jednak obecnie przestarzały.
W Niemczech żyje około 50 000 osób z zespołem Downa. Każdego roku na świat przychodzi 1200 niemowląt z nieprawidłowościami chromosomowymi. Oznacza to, że około jedno na 500 dzieci wykazuje cechy charakterystyczne dla zespołu Downa.
Zespół Downa – przyczyny
Ponieważ ani ojciec, ani matka nie są nosicielami trisomii 21, zespół Downa nie jest chorobą dziedziczną.
Przyczyną nieprawidłowości chromosomowej są zaburzenia w mejozie (dojrzewaniu komórek). Komórki jajowe i plemniki powstają podczas mejozy z komórek prekursorowych. Zazwyczaj posiadają one normalny podwójny zestaw chromosomów (46 chromosomów).
Chromosom to cząsteczka zawierająca geny, a tym samym informacje genetyczne. Normalny zestaw chromosomów składa się z 22 par autosomów (które nie biorą udziału w określaniu płci) oraz dwóch chromosomów płciowych.
Zazwyczaj informacje genetyczne zawarte w chromosomach są równomiernie rozdzielane między komórki jajowe i plemniki podczas mejozy. W ten sposób powstaje w końcu pojedynczy zestaw chromosomów z 22 autosomami i jednym chromosomem płciowym. Podczas późniejszego zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik powstaje ponownie komórka z podwójnym zestawem chromosomów.
Jednak podczas podziału komórek rozrodczych mogą wystąpić błędy. Jeśli obie kopie chromosomu trafią do komórki rozrodczej, ma ona o jeden chromosom za dużo.
W przypadku późniejszego zapłodnienia w tym przypadku występuje nie 46, ale 47 chromosomów. W przypadku zespołu Downa dotyczy to chromosomu 21.
Nieprawidłowy rozkład tego 21. chromosomu podczas tworzenia komórki jajowej jest prawdopodobnie związany z wiekiem matki. Obowiązuje zasada: ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki w momencie zapłodnienia. Ponadto dyskutuje się o innych czynnikach ryzyka, które przyczyniają się do wystąpienia trisomii 21.
Należą do nich:
- promieniowanie
- Nadużywanie alkoholu
- Infekcje wirusowe
- Stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych
To, czy czynniki te rzeczywiście mają wpływ, jest bardzo kontrowersyjne.
Objawy zespołu Downa
Nadmiar chromosomu 21 powoduje różne nieprawidłowości w rozwoju narządów i tkanek. Stopień ich nasilenia różni się w zależności od dziecka.
Charakterystyczny wygląd jest jednak u wszystkich taki sam:
- krótka głowa z płaskim tyłem i krótką szyją
- Okrągła i płaska twarz
- Lekko skośne oczy
- Zwiększona odległość między oczami
- Często otwarta usta
- Niedorozwinięta szczęka i zęby
- Krótkie, szerokie dłonie i krótkie palce
Wzrost ciała jest zazwyczaj wolniejszy. Osoby te mają również mniejsze napięcie mięśniowe i opóźnione odruchy.
U pacjentów z zespołem Downa często występują inne wady fizyczne. Na przykład 50 procent osób dotkniętych tą chorobą ma wadę serca. Wielu cierpi na zwężenia w okolicy jelita cienkiego lub jelita grubego. U osób z trisomią 21 występuje również zwiększone ryzyko białaczki. Prawdopodobieństwo zachorowania na białaczkę jest u dzieci z zespołem Downa nawet 100 razy większe.
Dzieci z zespołem Downa często uczą się mówić później niż inne dzieci i wykazują ograniczenia umysłowe i intelektualne. Podczas gdy niektóre osoby z zespołem Downa mają poważne upośledzenie umysłowe, inne mają przeciętną inteligencję.
Osoby z zespołem Downa wyglądają inaczej i zazwyczaj mają upośledzenie umysłowe @ Drobot Dean / AdobeStock
Zespół Downa – diagnoza
Lekarze mogą zdiagnozować trisomię 21 jeszcze przed porodem w ramach diagnostyki prenatalnej. W tym celu lekarz pobiera od kobiety w ciąży płyn owodniowy.
Komórki pochodzące z płynu owodniowego są badane przez ekspertów w ramach analizy chromosomowej. Diagnozę można również postawić za pomocą molekularnej metody biologicznej zwanej reakcją łańcuchową polimerazy (PCR).
Również w badaniu ultrasonograficznym widoczne są oznaki wskazujące na zespół Downa:
- przezroczystość karkowa
- Zaburzenia wzrostu płodu
- Zbyt mała kość udowa lub ramienna
- nieprawidłowości w budowie serca
Po urodzeniu analiza chromosomów z komórek krwi dziecka może dać pewność i potwierdzić diagnozę.
Leczenie zespołu Downa
Nie ma możliwości leczenia przyczynowego, terapia dostosowana jest do występujących objawów.
Wczesna, indywidualna terapia zwiększa szanse na normalne i samodzielne życie dzieci dotkniętych tą chorobą.
- Na przykład logopeda pomaga poprawić umiejętności komunikacji werbalnej.
- Fizjoterapeuta wspiera budowę mięśni.
- Ergoterapeuta zajmuje się rozwijaniem zdolności fizycznych i umysłowych.
W przypadku występowania innych problemów zdrowotnych osoby dotknięte chorobą otrzymują leki. Zabiegi chirurgiczne są możliwe w przypadku wad serca lub wyraźnych anomalii w przewodzie pokarmowym.
Zespół Downa – rokowania
Ograniczenia fizyczne i umysłowe występujące w przypadku zespołu Downa są bardzo zróżnicowane. Niektóre osoby z zespołem Downa prowadzą samodzielne życie, mają własne mieszkanie i mogą pracować. Inne natomiast są stale uzależnione od opieki i wsparcia.
Średnia długość życia jest krótsza, ponieważ osoby z zespołem Downa przedwcześnie się starzeją i są narażone na zwiększone ryzyko białaczki. Częściej występuje również nagła śmierć sercowa. Średnio osoby z trisomią 21 dożywają wieku od 50 do 60 lat.
Udostępnij artykuł