Zespół Von Hippela-Lindaua to rzadka dziedziczna choroba nowotworowa, w której guzy są zazwyczaj łagodne. Chociaż choroba ta ma charakter wrodzony, w pierwszych latach życia przebiega całkowicie bezobjawowo.
Poniżej znajdą Państwo więcej informacji oraz listę wybranych specjalistów zajmujących się zespołem Von Hippel-Lindau.
Zespół Von Hippela-Lindau (VHL) to dziedziczna choroba nowotworowa. Nowotwory są zazwyczaj łagodne, ale w okolicy nerek mogą być również złośliwe.
Nazwę nadali tej chorobie okulista von Hippel (1904) oraz patolog Lindau (1926).
Przyczyną choroby jest mutacja genu von Hippel-Lindau na chromosomie 3.
Gen ten koduje białko Von Hippel-Lindau, które wraz z innymi białkami hamuje rozkład nieprawidłowo sfałdowanych lub niepotrzebnych już białek. Sprzyja to powstawaniu nowotworów.
Wada genetyczna znosi działanie białka Von Hippel-Lindau hamujące rozwój nowotworów, co powoduje wzrost częstości występowania nowotworów w różnych narządach.
Choroba Von Hippel-Lindau (VHL) jest rzadką chorobą. Ponieważ jest dziedziczna, często występuje w rodzinach. Predyspozycje do tej choroby są przekazywane 50% dzieci.
Zasada dziedziczenia autosomalnego dominującego @ Armin Kübelbeck
Osoby dotknięte chorobą von Hippel-Lindau wykazują zmiany w wielu narządach.
Są to łagodne guzy naczyniowe, które występują w następujących strukturach:
Dodatkowo mogą wystąpić następujące dolegliwości:
Diagnoza jest stawiana w ośrodku specjalizującym się w chorobie von Hippel-Lindau.
Oprócz badań obrazowych wymienionych narządów obejmuje ona również diagnostykę genetyczną oraz poradnictwo genetyczne dla pacjentów.
W pierwszych latach życia wszystkie osoby cierpiące na zespół Von Hippel-Lindau nie wykazują żadnych objawów.
Dopiero w miarę upływu czasu pojawiają się objawy choroby, najczęściej po raz pierwszy między 15. a 35. rokiem życia.
Objawy są różnorodne i zależą od lokalizacji oraz wielkości guza.
Guzy mózgu zlokalizowane są głównie w móżdżku i powodują:
Guzy oka zazwyczaj przebiegają bezobjawowo, aż do momentu, gdy nagle dochodzi do utraty wzroku spowodowanej odwarstwieniem siatkówki.
Jeśli guzy znajdują się w rdzeniu kręgowym, mogą wystąpić bóle pleców i zaburzenia czucia w okolicy pleców.
Guzy nadnierczyka i szerokich więzadeł macicznych są łagodne i rzadko powodują dolegliwości. Guzy te mogą jednak prowadzić do niedrożności dróg nasiennych. Konsekwencją tego byłaby bezpłodność.
Guzy ucha wewnętrznego są również łagodne. Powodują one pogorszenie słuchu i szumy uszne.
W nerkach mogą występować guzy i torbiele. Torbiele nerkowe są nieszkodliwe i zazwyczaj nie powodują dolegliwości. W rzadkich przypadkach torbiele te mogą jednak powodować nadciśnienie.
W przeciwieństwie do nowotworów naczyniowych mózgu, rdzenia kręgowego i oka, nowotwory nerek są złośliwe. W większości przypadków również rosną bez wywoływania objawów.
Objawy pojawiają się zazwyczaj dopiero po wystąpieniu przerzutów. Torbiele trzustki zazwyczaj nie powodują dolegliwości.
Nowotwory nadnerczy wytwarzają hormony stresu. Dlatego u pacjentów najczęściej rozwija się nadciśnienie związane z:
Objawy te mogą występować w sposób ciągły lub napadowy.
Wyleczenie choroby von Hippel-Lindau nie jest możliwe, ponieważ przyczyna leży w genach organizmu.
Różne nowotwory można jednak bardzo skutecznie leczyć. Opiekę medyczną powinien sprawować lekarz specjalizujący się w chorobie von Hippel-Lindau.
W przypadku mózgu i rdzenia kręgowego odbywa się to poprzez operację neurochirurgiczną. Operacja powinna odbyć się w momencie, gdy pacjent nie wykazuje jeszcze żadnych objawów.
Operacja musi być przeprowadzona przy użyciu techniki mikrochirurgicznej, która chroni tkanki.
Alternatywnie leczenie może polegać na radioterapii, jeśli guz jest w niekorzystnym miejscu, a dostęp operacyjny wiąże się z dużym ryzykiem.
Lekarze zazwyczaj pozostawiają guzy więzadeł macicznych. W przypadku guzów nadnerczy, jeśli pojawią się dolegliwości, można przeprowadzić operacyjne usunięcie.
Guzy nerki są złośliwe i wymagają operacji. Po usunięciu guzy mogą pojawić się ponownie w innym miejscu nerki. Dlatego operacja musi być przeprowadzona w sposób oszczędzający tkankę, bez całkowitego usunięcia nerki.
Wymaga to specjalistycznego doświadczenia. Operację należy przeprowadzić wyłącznie w ośrodku, w którym zabieg ten jest wykonywany często.
Czasami guzy mogą być tak zróżnicowane i duże, że nie da się zachować obu nerek. Wtedy konieczna jest dożywotnia dializa.
Guzy nadnerczy muszą być zawsze usuwane operacyjnie przez lekarzy, ponieważ mogą powodować poważne problemy.
Zazwyczaj odbywa się to metodą minimalnie inwazyjną. W miarę możliwości operacja powinna zachować narząd, ponieważ guzy nadnerczy mogą występować po obu stronach. Usunięcie obu nadnerczy doprowadziłoby do niewydolności nadnerczy i konieczności przyjmowania leków przez całe życie.
Pacjenci z zespołem Von Hippel-Lindau powinni dołączyć do grupy wsparcia chorób Von Hippel-Lindau (http://www.hippel-lindau.de).
Konieczna jest dożywotnia opieka medyczna. Grupa ta zapewnia wsparcie w zakresie badań profilaktycznych, planowania rodziny oraz kwestii ubezpieczeniowych.
