Die Von-Hippel-Lindau-Erkrankung ist eine seltene erbliche Tumorerkrankung, wobei die Tumoren meistens gutartig sind. Obwohl die Erkrankung angeboren ist, bleibt sie in den ersten Lebensjahren völlig symptomlos.
Im Folgenden finden Sie weitere Informationen sowie ausgewählte Spezialisten für das Von-Hippel-Lindau-Syndrom.
Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) ist eine erbliche Tumorerkrankung. Die Tumoren sind zumeist gutartig, können aber im Bereich der Niere auch bösartig sein.
Die Namensgebung erfolgte durch den Augenarzt von Hippel (1904) und den Pathologen Lindau (1926).
Krankheitsursache ist eine Mutation des Von-Hippel-Lindau-Gens auf Chromosom 3.
Dieses Gen kodiert das Von-Hippel-Lindau-Protein, das mit anderen Eiweißstoffen den Abbau falsch gefalteter oder nicht mehr benötigter Eiweiße unterdrückt. Dies fördert die Entstehung von Tumoren.
Der Gendefekt hebt die Tumor-unterdrückende Wirkung des Von-Hippel-Lindau-Proteins auf und die Tumorrate in den verschiedenen Organen ist erhöht.
Die Von-Hippel-Lindau-Erkrankung (VHL) ist eine seltene Erkrankung. Da sie vererbbar ist, tritt sie gehäuft in Familien auf. Die Anlage für diese Erkrankung geht auf 50 % der Kinder über.
Prinzip der autosomal-dominanten Vererbung @ Armin Kübelbeck
Die vom Morbus Hippel-Lindau Betroffenen zeigen Veränderungen in mehreren Organen.
Dabei handelt es sich um gutartige Gefäßtumoren, die in folgenden Strukturen auftritt:
Zusätzlich können folgende Beschwerden auftreten:
Die Diagnosestellung erfolgt in einem auf die Von-Hippel-Lindau-Erkrankung spezialisierten Zentrum.
Sie umfasst neben der Bildgebung der genannten Organe auch die molekulargenetische Diagnostik und genetische Beratung der Patienten.
In den ersten Jahren des Lebens weisen alle am Von-Hippel-Lindau-Syndrom erkrankten Personen keine Symptome auf.
Erst im Laufe des Lebens treten Krankheitszeichen auf, meist erstmals zwischen dem 15 und 35 Lebensjahr.
Die Symptome sind vielgestaltig und sind abhängig von der Lokalisation und der Größe des Tumors.
Die Tumoren des Gehirns sitzen vorwiegend im Kleinhirn und verursachen:
Die Augentumoren bleiben zumeist ohne Symptome, bis dann plötzlich eine Erblindung durch eine Netzhautablösung einsetzt.
Sitzen die Tumoren im Rückenmark, können Rückenschmerzen und Gefühlsstörungen am Rücken auftreten.
Die Tumoren des Nebenhodens und der breiten Mutterbänder sind gutartige Tumoren und verursachen selten Beschwerden. Diese Tumoren können jedoch zu einer Verlegung der Samenwege führen. Die Folge wäre Zeugungsunfähigkeit.
Die Innenohr Tumore sind ebenfalls gutartige Tumore. Sie verursachen Hörminderung und Ohrgeräusche.
An der Niere können Tumoren und Zysten auftreten. Nierenzysten sind ungefährlich und verursachen üblicherweise keine Beschwerden. In seltenen Fällen können diese Zysten jedoch Bluthochdruck verursachen.
Die Nierentumoren sind im Gegensatz zu den Gefäßtumoren von Gehirn, Rückenmark und Auge bösartig. Zumeist wachsen sie ebenfalls, ohne Symptome hervorzurufen.
Erst nach Auftreten von Tochtergeschwülsten kommt es üblicherweise zu Symptomen. Die Zysten in der Bauchspeicheldrüse verursachen meistens keine Beschwerden.
Die Nebennierentumoren produzieren Stresshormone. Die Patienten entwickeln deshalb meistens Bluthochdruck verbunden mit:
Diese Symptome können dauerhaft oder attackenweise auftreten.
Eine Heilung der Von-Hippel-Lindau-Erkrankung ist nicht möglich, da die Ursache in den körpereigenen Genen liegt.
Die verschiedenen Tumoren lassen sich jedoch sehr gut behandeln. Die ärztliche Betreuung sollte von einem auf die Von-Hippel-Lindau-Erkrankung spezialisierten Arzt erfolgen.
Am Gehirn und am Rückenmark erfolgt dies durch eine neurochirurgische Operation. Die Operation sollte zu einem Zeitpunkt stattfinden, an dem der Patient noch keine Symptome aufweist.
Die Operation muss durch eine gewebeschonende mikrochirurgische Operationstechnik erfolgen.
Alternativ kann die Behandlung durch Bestrahlung erfolgen, wenn der Tumor ungünstig liegt und der operative Zugang risikoreich ist.
Die Tumoren der Mutterbänder belassen Ärzte üblicherweise. Bei den Tumoren des Nebenhodens kann, wenn Beschwerden auftreten, eine operative Entfernung erfolgen.
Die Tumoren an der Niere sind bösartig und benötigen eine Operation. Tumoren können nach Entfernung erneut woanders in der Niere auftreten. Daher muss eine schonende Operation ohne komplette Entfernung der Niere erfolgen.
Dazu bedarf es spezieller Erfahrung. Die Operation sollte nur an einem Zentrum erfolgen, an dem dieser Eingriff öfter erfolgt.
Manchmal können Tumoren so vielfältig und groß sein, dass sich beide Nieren nicht mehr erhalten lassen. Dann ist eine lebenslange Dialysebehandlung notwendig.
Nebennierentumoren müssen Ärzte, da sie erhebliche Probleme hervorrufen können, immer operativ entfernen.
In der Regel erfolgt dies minimalinvasiv. Nach Möglichkeit sollte die Operation organerhaltend sein, da die Nebennierentumoren beiderseits auftreten können. Die Entfernung beider Nebennieren würde zu einer Nebennierenschwäche mit lebenslanger Medikamenteneinnahme führen.
Patienten mit dem Von-Hippel-Lindau-Syndrom sollten sich der Selbsthilfegruppe Von-Hippel-Lindau-Erkrankung anschließen (http://www.hippel-lindau.de).
Eine lebenslange ärztliche Begleitung ist nötig. Sie unterstützt bei Vorsorgeuntersuchungen, Familienplanung und Versicherungsfragen.
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