Syndrome de Von Hippel-Lindau - Spécialistes et informations

Le syndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie tumorale héréditaire. Les tumeurs sont généralement bénignes, mais peuvent également être malignes au niveau des reins.

Ce syndrome a été nommé par l'ophtalmologue von Hippel (1904) et le pathologiste Lindau (1926).

La cause de la maladie est une mutation du gène Von Hippel-Lindau situé sur le chromosome 3.

Ce gène code pour la protéine Von Hippel-Lindau qui, avec d'autres protéines, inhibe la dégradation des protéines mal repliées ou qui ne sont plus nécessaires. Cela favorise l'apparition de tumeurs.

Le défaut génétique annule l'effet antitumoral de la protéine Von Hippel-Lindau et le taux de tumeurs dans les différents organes est accru.

La maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie rare. Comme elle est héréditaire, elle se manifeste fréquemment dans certaines familles. La prédisposition à cette maladie est transmise à 50 % des enfants.

Principe de la transmission autosomique dominante @ Armin Kübelbeck

Les personnes atteintes de la maladie de von Hippel-Lindau présentent des altérations dans plusieurs organes.

Il s'agit de tumeurs vasculaires bénignes qui apparaissent dans les structures suivantes :

• Cerveau
• la choroïde de l'œil et
• moelle épinière

Les symptômes suivants peuvent également apparaître :

• Kystes rénaux
• Cancer du rein
• Tumeurs des glandes surrénales
• Kystes du pancréas et
• des tumeurs bénignes de l'oreille interne, de l'épididyme et des ligaments utérins larges

Le diagnostic est posé dans un centre spécialisé dans la maladie de Von Hippel-Lindau.

Outre l'imagerie des organes mentionnés, il comprend également le diagnostic génétique moléculaire et le conseil génétique des patients.

Au cours des premières années de la vie, toutes les personnes atteintes du syndrome de Von Hippel-Lindau ne présentent aucun symptôme.

Ce n'est qu'au cours de la vie que les signes de la maladie apparaissent, généralement pour la première fois entre 15 et 35 ans.

Les symptômes sont variés et dépendent de la localisation et de la taille de la tumeur.

Les tumeurs cérébrales se situent principalement dans le cervelet et provoquent :

• des maux de tête
• Nausées
• Des vomissements
• Vertiges
• une instabilité posturale et des troubles de la marche

Les tumeurs oculaires restent généralement asymptomatiques jusqu'à ce qu'une cécité survienne soudainement à la suite d'un décollement de la rétine.

Si les tumeurs se situent dans la moelle épinière, des douleurs dorsales et des troubles sensitifs au niveau du dos peuvent apparaître.

Les tumeurs de l'épididyme et des ligaments larges sont des tumeurs bénignes et provoquent rarement des troubles. Ces tumeurs peuvent toutefois entraîner une obstruction des voies spermatiques. Il en résulterait une infertilité.

Les tumeurs de l'oreille interne sont également bénignes. Elles provoquent une perte auditive et des acouphènes.

Des tumeurs et des kystes peuvent apparaître au niveau des reins. Les kystes rénaux sont inoffensifs et ne provoquent généralement aucun symptôme. Dans de rares cas, ces kystes peuvent toutefois entraîner une hypertension artérielle.

Contrairement aux tumeurs vasculaires du cerveau, de la moelle épinière et de l'œil, les tumeurs rénales sont malignes. La plupart du temps, elles se développent également sans provoquer de symptômes.

Ce n'est généralement qu'après l'apparition de métastases que des symptômes apparaissent. Les kystes du pancréas ne provoquent généralement aucun trouble.

Les tumeurs des glandes surrénales produisent des hormones du stress. Les patients développent donc le plus souvent une hypertension artérielle associée à :

• des douleurs
• des sueurs et
• une pâleur

Ces symptômes peuvent être permanents ou survenir par crises.

Il n'existe pas de remède contre la maladie de von Hippel-Lindau, car celle-ci trouve son origine dans les gènes de l'organisme.

Les différentes tumeurs peuvent toutefois être très bien traitées. La prise en charge médicale doit être assurée par un médecin spécialisé dans la maladie de von Hippel-Lindau.

Au niveau du cerveau et de la moelle épinière, cela se fait par une intervention neurochirurgicale. L'opération doit avoir lieu à un moment où le patient ne présente encore aucun symptôme.

L'intervention doit être réalisée à l'aide d'une technique microchirurgicale préservant les tissus.

Le traitement peut également être réalisé par radiothérapie si la tumeur est mal située et que l'accès chirurgical comporte des risques.

Les médecins laissent généralement les tumeurs des ligaments utérins en place. En cas de tumeurs de l'épididyme, une ablation chirurgicale peut être pratiquée si des symptômes apparaissent.

Les tumeurs du rein sont malignes et nécessitent une intervention chirurgicale. Après leur ablation, des tumeurs peuvent réapparaître à un autre endroit du rein. C'est pourquoi l'intervention doit être réalisée avec précaution, sans ablation complète du rein.

Cela nécessite une expérience particulière. L'opération ne doit être pratiquée que dans un centre où cette intervention est couramment réalisée.

Parfois, les tumeurs peuvent être si nombreuses et si volumineuses qu'il n'est plus possible de préserver les deux reins. Un traitement par dialyse à vie est alors nécessaire.

Les tumeurs des glandes surrénales doivent toujours être retirées chirurgicalement par des médecins, car elles peuvent entraîner des problèmes importants.

En règle générale, cela se fait par chirurgie mini-invasive. Dans la mesure du possible, l'opération doit préserver les organes, car les tumeurs des glandes surrénales peuvent se développer des deux côtés. L'ablation des deux glandes surrénales entraînerait une insuffisance surrénale nécessitant la prise de médicaments à vie.

Après l'opération

Les patients atteints du syndrome de Von Hippel-Lindau devraient rejoindre le groupe d'entraide « Von-Hippel-Lindau-Erkrankung » (http://www.hippel-lindau.de).

Un suivi médical à vie est nécessaire. Ce suivi apporte un soutien pour les examens de dépistage, la planification familiale et les questions d'assurance.