Une insuffisance aortique peut être congénitale ou acquise, la forme congénitale étant très rare. Le cœur se développant très tôt pendant la grossesse, l'insuffisance aortique congénitale apparaît souvent avant la huitième semaine de grossesse.

Outre les facteurs génétiques, la consommation de drogues et d'alcool ainsi qu'une infection par le virus de la rubéole peuvent également favoriser l'apparition d'une malformation valvulaire. Une insuffisance aortique peut toutefois tout aussi bien résulter d'une inflammation bactérienne du cœur, appelée endocardite. Les bactéries attaquent la valve aortique et endommagent sa structure, de sorte qu'elle ne se ferme plus correctement. Cette forme de malformation valvulaire est toutefois devenue rare en Europe, car les infections bactériennes sont aujourd'hui traitées à temps par des antibiotiques.
Les valvulopathies rhumatismales résultent également d’une infection. Dans le cas de la fièvre rhumatismale, contrairement à l'endocardite bactérienne, il s'agit d'une conséquence tardive et non d'une conséquence directe de la maladie. En cas d'infection par certaines bactéries (principalement des streptocoques), l'organisme produit des anticorps contre ces agents pathogènes. La structure de surface des bactéries ressemble à celle de certaines structures de l'organisme, de sorte que les anticorps formés les attaquent également et provoquent des inflammations. Si ces processus inflammatoires se produisent au niveau du cœur, les valves cardiaques peuvent être endommagées de manière irréversible.
D'autres maladies peuvent provoquer une insuffisance aortique de manière similaire, comme le syndrome de Marfan ou le syndrome d'Ehlers-Danlos. Une insuffisance aortique peut également résulter d'un étirement excessif des composants de la valve. Ce phénomène touche toutefois principalement les personnes âgées de plus de 60 ans, ou en cas de dilatation de l'aorte due à un anévrisme. La dilatation de l'aorte étire la valve aortique, qui perd ainsi sa fonctionnalité.
Les formes légères d'insuffisance valvulaire sont compensées par l'organisme et ne sont donc pas perçues par les patients. Dans les formes graves, l'essoufflement (dyspnée) est le symptôme principal. Selon la gravité, le volume de reflux peut atteindre les deux tiers du volume éjecté. Cela signifie que les deux tiers du sang que le ventricule gauche pompe dans l'aorte reflue lors de la phase de relâchement du cœur. Ce sang de reflux fait défaut dans la circulation sanguine et sollicite en outre le cœur gauche.

Il en résulte une hypertrophie du cœur gauche. Au bout de plusieurs décennies, cette hypertrophie cardiaque entraîne un dysfonctionnement du muscle cardiaque, ce qui conduit progressivement à une insuffisance cardiaque gauche. Le cœur n'est plus en mesure de pomper le volume sanguin dont le corps a besoin. Cela se manifeste par :
- un essoufflement à l'effort, puis au repos,
- des quintes de toux nocturnes,
- une accumulation de liquide dans les poumons (œdème pulmonaire).
En cas de suspicion de malformation valvulaire, le médecin ausculte la poitrine du patient à l'aide d'un stéthoscope. Il reconnaît l'insuffisance aortique à un bruit causé par le reflux du sang vers le ventricule gauche. Ce bruit d'Austin-Flint est particulièrement bien perceptible au niveau de la pointe du cœur.
Une pression artérielle diastolique basse et une amplitude de pression artérielle élevée constituent d'autres indices importants d'une insuffisance aortique. L'amplitude de la pression artérielle correspond à la différence entre la pression artérielle systolique (valeur supérieure) et la pression artérielle diastolique. En raison du reflux sanguin pendant la phase de relâchement (diastole) du cœur, la pression artérielle diastolique est basse. La pression artérielle systolique est en revanche normale, ce qui rend l'amplitude exceptionnellement élevée. Cette amplitude élevée entraîne également le signe caractéristique de Musset, un hochement de tête du patient synchronisé avec le pouls.
Pour confirmer le diagnostic, des examens instrumentaux sont toutefois nécessaires. L'échocardiographie, examen échographique du cœur, permet de déterminer la quantité de sang qui reflue dans le ventricule. Une cathétérisation cardiaque, un électrocardiogramme (ECG) ou une radiographie thoracique peuvent également être utiles pour établir le diagnostic.
Aux stades précoces, cette valvulopathie est traitée par des médicaments. Les inhibiteurs de l'ECA, les antagonistes du calcium et les nitrates peuvent soulager le cœur en abaissant la tension artérielle. Si le patient souffre d'essoufflement et/ou si le cœur menace de se décompenser, il convient d'implanter une valve cardiaque artificielle. On distingue les valves cardiaques mécaniques et les prothèses biologiques.
Dans certains cas, on peut également tenter une reconstruction de la valve aortique. Le chirurgien rétablit alors la forme et la fonction de la valve aortique du patient sans avoir recours à des matériaux étrangers à l'organisme.
Dans l'ensemble, le pronostic de l'insuffisance aortique est généralement bon. Une intervention chirurgicale précoce améliore le pronostic et l'espérance de vie des patients. Toutefois, afin de prévenir les occlusions vasculaires dues à des caillots sanguins, les patients porteurs d'une valve cardiaque mécanique doivent prendre des anticoagulants à vie.