L'hémochromatose est également appelée « maladie héréditaire de surcharge en fer ». Il s'agit de la maladie héréditaire la plus fréquente dans le monde occidental. Une absorption accrue du fer dans l'intestin grêle entraîne une accumulation excessive de fer dans l'organisme.
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Les personnes en bonne santé absorbent exactement la quantité de fer qu'elles perdent par la transpiration, les selles et l'urine. Les personnes atteintes d'hémochromatose absorbent plus que la quantité nécessaire, qui est de 1 à 2 milligrammes par jour.
Cette surcompensation entraîne une augmentation du taux de fer dans l'organisme, pouvant atteindre 3,5 grammes chez les hommes et 2,2 grammes chez les femmes. L'excès de fer est principalement stocké dans
. Lorsque la teneur en fer de l'organisme dépasse cinq fois la valeur normale, des lésions organiques apparaissent.
Chez les hommes, les premiers symptômes apparaissent généralement entre 30 et 50 ans, un peu plus tard chez les femmes.
Au stade initial, l'hémochromatose ne présente pratiquement aucun symptôme. C'est pourquoi le diagnostic est souvent posé tardivement.
Les premiers signes sont
L'accumulation croissante de fer dans le foie entraîne dans un premier temps une transformation du tissu hépatique spécifique en tissu conjonctif (fibrose). En l'absence de traitement, une transformation cicatricielle supplémentaire (cirrhose du foie) survient par la suite.
C'est à la suite de ces processus de transformation que l'on établit la classification des stades de l'hémochromatose :
Dans le cas de l'hémochromatose, la surcharge en fer est généralement la conséquence d'un dérèglement. Celui-ci est lui-même dû à différents défauts génétiques.
On distingue, en fonction
quatre types d'hémochromatose. Le type I est la forme la plus courante.
Pour les types 1 à 3, la mutation génétique sous-jacente est transmise selon un mode autosomique récessif. Autosomique récessif signifie que la maladie ne se manifeste que si la mutation a été transmise par les deux parents. Si elle n'est transmise que par un seul parent, la personne concernée ne développe pas la maladie. Elle devient toutefois porteuse et peut transmettre la maladie.
L'hémochromatose de type 4 se transmet selon un mode autosomique dominant. Ce type de la maladie se manifeste donc même si le gène défectueux n'a été transmis que par un seul des deux parents.
L'hémochromatose de type 1 est provoquée par une mutation du gène HFE. Les mécanismes précis qui, à partir de cette anomalie génétique, conduisent à une surcharge en fer ne sont pas encore élucidés.
On suppose que le gène HFE défectueux entraîne une diminution de la concentration de l'hormone du fer, l'hepcidine, dans le sang. Cette hormone régule l'absorption du fer dans l'intestin. Si sa concentration est réduite, cela entraîne une augmentation de l'absorption et du stockage du fer.
Les symptômes peuvent être très variables dans le cas du type 1. C'est pourquoi on suppose l'existence d'autres facteurs génétiques, non encore élucidés, qui conduisent à une absorption accrue du fer.
Mais même en cas d'accumulation modérée de fer sans symptômes, des agressions ou maladies hépatiques supplémentaires, telles que l'alcoolisme ou l'hépatite C, peuvent entraîner de graves lésions hépatiques en raison de l'effet toxique du fer.
L'hémochromatose de type 2 se subdivise en sous-types 2a et 2b. Alors que dans le type 2a, c'est le gène HJV (gène de l'hémojuveline) qui est muté, le type 2b est dû à une mutation du gène HAMP (gène de l'hepcidine).
Tout comme l'hepcidine, l'hémojuveline est un régulateur du métabolisme du fer. Ces deux anomalies génétiques entraînent une absorption accrue du fer dans l'intestin grêle.
L'hémochromatose de type 3 est due à une mutation du gène TFR2 (gène du récepteur 2 de la transferrine). Le récepteur de la transferrine 2 absorbe dans le foie le fer lié à la glycoprotéine transferrine. Ce défaut entraîne un dépôt de fer et des lésions tissulaires.
Ce type d'hémochromatose est dû à une mutation du gène SLC11A3 (gène de la ferroportine), c'est pourquoi il est également appelé « maladie de la ferroportine ». Une fois que le fer a été absorbé par les protéines de transport dans les cellules épithéliales de l'intestin, il y est capté par la protéine d'exportation ferroportine et transféré dans la circulation sanguine. En cas de protéine d'exportation défectueuse, la teneur en fer dans l'organisme augmente.
L'objectif du traitement de l'hémochromatose est de réduire la concentration sérique de ferritine à moins de 50 µg par litre. Les médecins visent ainsi à vider les réserves en fer de l'organisme et à prévenir les lésions tissulaires. Différentes stratégies sont mises en œuvre à cette fin.
En fonction de la tolérance du patient et du tableau clinique, une quantité spécifique de sang est prélevée à une fréquence déterminée.
En général, les saignées sont pratiquées une à deux fois par semaine au début du traitement, avec un prélèvement de 400 à 500 millilitres de sang à chaque fois. 500 millilitres de sang permettent d'éliminer 250 milligrammes de fer de l'organisme.
Une fois l'anémie microcytaire apparue, les intervalles entre les saignées s'allongent. Le traitement d'entretien, avec les intervalles les plus longs possibles entre les saignées, est poursuivi à vie.
La thérapie par saignées n'est pas possible en cas d'anémie sévère et d'insuffisance cardiaque.
Lorsque la thérapie par saignées n'est pas possible, ou en cas d'hémochromatose avant l'âge de 30 ans, des chélateurs du fer tels que la déféroxamine et le déférasirox sont utilisés pour réduire la teneur en fer dans l'organisme.
Ceux-ci se lient au fer présent dans l'organisme et favorisent son élimination.
Un régime pauvre en fer n'est pas nécessaire en cas d'hémochromatose. Il est toutefois recommandé de boire du thé noir au moment des repas afin de réduire l'absorption du fer.
L'hémochromatose est traitée par des médecins spécialistes en médecine interne, plus particulièrement en
des spécialistes en hématologie. Les saignées sont pratiquées dans des services ambulatoires spécialisés dans le métabolisme du fer.
