Les patients atteints d’« atrophie musculaire spinale » (AMS) souffrent d’une faiblesse et d’une atrophie musculaires. Cela s’explique par une dégénérescence progressive des cellules nerveuses de la moelle épinière (« spinale »). Chez l'enfant, l'amyotrophie spinale se subdivise en trois types présentant des évolutions différentes (SMA de type I, SMA de type II, SMA de type III).
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L'amyotrophie spinale (SMA) est la deuxième maladie héréditaire récessive la plus fréquente. On compte environ un enfant atteint pour 6 000 nouveau-nés. Elle touche autant les garçons que les filles.
Une personne sur 35 à 40 dans la population est porteuse du gène responsable de la SMA. Ces personnes ne présentent aucun symptôme, car elles possèdent, en plus du gène défectueux, un deuxième gène intact. Ce gène intact compense le défaut.
Si les deux parents sont porteurs de ce gène et le transmettent à leur enfant, celui-ci développera une SMA. Le risque est de 25 %.
L'amyotrophie spinale entraîne une dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière. Lorsque ces cellules de la moelle épinière ne sont plus fonctionnelles, les muscles ne fonctionnent plus correctement non plus. Cela entraîne une faiblesse musculaire progressive et une atrophie musculaire.
Les patients atteints d'AMS souffrent d'une atrophie musculaire qui peut présenter différents degrés de gravité @ Framestock /AdobeStock
Les différents types d'amyotrophie spinale se distinguent principalement par l'âge d'apparition de la maladie :
50 à 60 % des patients atteints de SMA souffrent de la forme infantile sévère de la SMA (SMA de type I). Dans cette forme, les premiers symptômes apparaissent dès les premiers mois de vie. Parfois même dès les premières semaines de vie. En général, les enfants ne peuvent pas lever la tête et ne pourront jamais s'asseoir seuls. Sans traitement, la plupart décèdent au cours de leur première année de vie ou avant l'âge de 2 ans. La cause en est une défaillance des muscles respiratoires.
L'apparition de la forme intermédiaire (SMA de type II) est plus tardive. Les enfants apprennent à s'asseoir seuls, mais ne parviennent pas à marcher. La plupart du temps, les médecins posent le diagnostic au début de la deuxième année de vie.
Les enfants atteints d'une forme juvénile (SMA de type III) présentent un tableau très variable de l'atrophie musculaire. Ils apprennent d'abord à marcher seuls, mais perdent ensuite une partie de leurs capacités motrices. En raison de l'évolution très variable de la maladie, les spécialistes divisent désormais la forme juvénile en deux sous-groupes supplémentaires : le type IIIa, dont les symptômes apparaissent avant l'âge de 3 ans, et le type IIIb, dont les symptômes n'apparaissent qu'après l'âge de 3 ans.
On soupçonne une SMA lorsqu'un bébé ou un jeune enfant ne franchit pas certaines étapes de son développement. En particulier pour les types I et II, les réflexes musculaires ne fonctionnent pas correctement et ne réagissent pas comme ils le devraient. Certains patients présentent également un léger tremblement de la langue. Pour confirmer le diagnostic, les médecins effectuent un test génétique (gène SMN1).
Depuis juillet 2017, un principe actif permettant de traiter la cause de la maladie est autorisé. Ce principe actif s'appelle le nusinersen. Le nusinersen compense en grande partie le défaut génétique. Les cellules de la moelle épinière sont ainsi en mesure de produire une protéine SMN fonctionnelle.
L'inconvénient de ce traitement est que les médecins ne peuvent administrer le principe actif que par voie intrathécale. Cela nécessite une ponction lombaire.
Des études cliniques montrent que l'utilisation du nusinersen améliore significativement les capacités motrices. Le nusinersen permet aux nourrissons et aux jeunes enfants de s'asseoir, de ramper, de se tenir debout et de marcher. Auparavant, sans le nusinersen, ils seraient morts ou n'auraient jamais pu se déplacer par eux-mêmes. Ce nouveau médicament donne de l'espoir aux patients atteints de SMA et à leurs proches.
Auparavant, le traitement des patients atteints de SMA n'était possible que de manière symptomatique. En particulier dans le cas de la forme précoce de la SMA, la survie n'était possible qu'avec une ventilation assistée en continu.
Les spécialistes du traitement de la SMA sont :
Le traitement comprend principalement de la kinésithérapie et de l'oxygénothérapie. De plus, les médecins doivent régulièrement adapter les aides techniques. Un groupe d'experts internationaux a rédigé des recommandations détaillées sur les normes de traitement de l'amyotrophie spinale (www.treat-nmd.de).
Le pronostic pour les patients atteints d'amyotrophie spinale dépend fortement du type de la maladie dont souffrent les enfants :
À l'âge adulte, la maladie continue de progresser, mais généralement plus lentement @ sofiko14 /AdobeStockÀ ce jour, les médecins ne sont pas encore en mesure de prédire l'impact du nusinersen sur l'espérance de vie des patients atteints de SMA. Le médicament n'est pas encore sur le marché depuis assez longtemps pour cela.
Les résultats des études montrent toutefois que plus les patients commencent le traitement tôt, meilleure est l'évolution avec le nusinersen.
