La myasthénie grave est une maladie auto-immune qui entraîne une faiblesse musculaire et une paralysie totale des muscles. Il n'existe pas de remède, mais dans certains cas, les symptômes s'atténuent spontanément. Si ce n'est pas le cas, une intervention chirurgicale est nécessaire.
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Avec une prévalence de quatre à cinq patients pour 100 000 habitants, la myasthénie grave fait partie des maladies rares. La plupart des personnes qui en sont atteintes ont entre 30 et 40 ans. Dans la forme juvénile, les premiers symptômes peuvent toutefois apparaître dès l'enfance ou l'adolescence.
La myasthénie grave n’est pas une maladie des muscles proprement dite. Il s’agit d’une maladie neurologique dans laquelle la transmission des signaux entre les cellules nerveuses et musculaires est perturbée.
Au début de la maladie, les personnes touchées remarquent souvent une diminution de leur acuité visuelle. Elles voient double, surtout au cours de la journée et en cas de fatigue. En raison d’une fatigue des paupières supérieures, elles ne parviennent plus à ouvrir complètement les yeux.
Chez environ 90 % des patients, les paralysies qui surviennent dans le cadre de cette myasthénie dite oculaire s’étendent. Il en résulte
En règle générale, les symptômes sont plus prononcés lors d'un effort et le soir que le matin.
Myasthénie grave | Source : Wikipédia / Licence : Creative Commons 2.0
Après une phase de repos, les symptômes semblent s'atténuer. À mesure que la myasthénie grave progresse, les extrémités sont également touchées par la faiblesse et la paralysie. Les symptômes se manifestent alors principalement au niveau des bras.
La respiration est également affectée. Les patients présentant des symptômes prononcés ne peuvent alors plus dormir qu'en position assise ou doivent même être placés sous ventilation.
Dans les cas particulièrement graves, une crise myasthénique peut se développer. Cette urgence neurologique potentiellement mortelle se caractérise par
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Cependant, grâce aux options thérapeutiques disponibles, seuls environ 10 % des patients atteints de myasthénie souffrent aujourd’hui d’une évolution aussi grave.
Ce trouble de la transmission neuromusculaire, c'est-à-dire la perturbation de la transmission des signaux entre les nerfs et les muscles, est provoqué par des auto-anticorps. Ceux-ci attaquent les tissus de l'organisme. Dans la myasthénie grave, les auto-anticorps s'attaquent à une partie de la plaque motrice, qui est responsable de la transmission des signaux nerveux du nerf vers les muscles.
Dans plus de 85 % des cas, c'est le récepteur de l'acétylcholine, un neurotransmetteur, qui est touché. Celui-ci transmet les signaux des nerfs aux muscles et assure la contraction, et donc le mouvement.
Si le récepteur, c'est-à-dire le site de liaison de ce neurotransmetteur, est bloqué ou détruit par les anticorps, les muscles ne reçoivent plus que peu de signaux du cerveau, voire plus du tout dans les cas graves. En conséquence, le muscle ne réagit plus que faiblement, voire est complètement paralysé.
On ne sait pas encore exactement comment et pourquoi ces auto-anticorps se forment. Les chercheurs soupçonnent toutefois un lien entre la myasthénie grave et le thymus. Il s’agit d’un organe dans lequel diverses cellules immunitaires sont produites au cours des premières années de la vie. À l’âge adulte, cette glande ne remplit en réalité plus aucune fonction.
Environ 10 % des patients atteints de myasthénie grave présentent une tumeur au niveau du thymus. Chez plus de la moitié des patients, on constate également une thymite, c'est-à-dire une inflammation de la glande accompagnée d'une activité accrue.
Divers facteurs peuvent également influencer la gravité des symptômes. Parmi ceux-ci, on peut citer :
Le diagnostic commence par la collecte des antécédents médicaux (anamnèse). Le médecin demande alors où exactement la faiblesse musculaire se manifeste et depuis quand le patient souffre de ces symptômes.
En cas de suspicion de myasthénie grave, le médecin peut réaliser différents tests. Lors du test de Simpson, le patient doit regarder vers le haut aussi longtemps que possible et garder les yeux grands ouverts. Une fatigue rapide des paupières indique alors une faiblesse musculaire.
De plus, pour établir le diagnostic, certains nerfs sont stimulés. Un appareil spécial enregistre alors la réponse du muscle. On observe alors des modifications caractéristiques de l'activité musculaire. Une analyse de laboratoire peut confirmer la suspicion de myasthénie grave.
Ainsi, chez la plupart des patients, les auto-anticorps spécifiques peuvent être détectés dans un échantillon de sang. L'examen en laboratoire du tissu musculaire est toutefois nettement plus fiable que l'analyse sanguine. En revanche, les modifications typiques de la maladie au niveau du thymus ne peuvent être détectées qu'à l'aide d'une tomodensitométrie.
La myasthénie grave est incurable, de sorte que le traitement vise exclusivement à soulager les symptômes.
Chez certains patients, on observe une atténuation spontanée des symptômes (rémission) dans l'année suivant l'apparition des premiers signes. La rémission peut être temporaire ou durable. Dans les formes légères de myasthénie grave, on adopte donc dans un premier temps une attitude attentiste.
En l'absence de rémission, l'ablation du thymus, appelée thymectomie, est la procédure thérapeutique habituelle. Une tumeur du thymus doit également être opérée impérativement.
Pour améliorer la transmission des signaux des nerfs vers les muscles, le médecin prescrit des inhibiteurs de l'acétylcholinestérase. Ces inhibiteurs empêchent ou atténuent la dégradation du neurotransmetteur. Celui-ci est ainsi temporairement présent en plus grande quantité et peut remplir son rôle de messager.
Les glucocorticoïdes sont également disponibles comme traitement médicamenteux. Ils peuvent atténuer l'effet des anticorps.
Dans les cas particulièrement graves, une plasmaphérèse peut s'avérer utile. Cette procédure consiste à purifier le sang des patients atteints de myasthénie en éliminant les anticorps circulants. Cela permet d'atténuer les symptômes, au moins temporairement.
La myasthénie grave évolue de manière très variable, de sorte qu’il est pratiquement impossible d’établir un pronostic général. La majorité des patients répond bien à un traitement adéquat. Ils peuvent mener une vie normale avec des limitations minimes.
En l'absence de traitement, des complications graves pouvant entraîner la mort peuvent toutefois survenir. Aujourd'hui, la maladie est généralement détectée et traitée à un stade précoce. C'est pourquoi les évolutions de la maladie mettant la vie en danger sont plutôt rares.
La myasthénie grave est une maladie du système nerveux. Le neurologue est donc le spécialiste de référence pour les patients atteints de cette maladie. Après ses études de médecine, un neurologue a suivi une formation de 5 ans pour devenir spécialiste en neurologie.
La neurologie est la spécialité médicale qui traite les maladies du système nerveux.
