Niewydolność zastawki aortalnej może być wrodzona lub nabyta, przy czym postać wrodzona występuje bardzo rzadko. Ponieważ serce rozwija się w bardzo wczesnym stadium ciąży, wrodzona niewydolność aortalna często powstaje już przed ósmym tygodniem ciąży.

Oprócz czynników genetycznych, również zażywanie narkotyków i spożywanie alkoholu, a także zakażenie wirusem różyczki mogą sprzyjać wystąpieniu wady zastawki serca. Niedomykalność zastawki aortalnej może jednak równie dobrze wynikać z bakteryjnego zapalenia serca, tzw. endokarditis. Bakterie atakują zastawkę kieszonkową i uszkadzają jej strukturę, przez co nie zamyka się ona prawidłowo. Jednak ta forma wady zastawkowej stała się rzadkością w Europie, ponieważ infekcje bakteryjne są obecnie wcześnie leczone antybiotykami.
Również reumatyczne wady zastawek wynikają z infekcji. W przypadku gorączki reumatycznej, w przeciwieństwie do bakteryjnego zapalenia wsierdzia, jest to jednak późny, a nie bezpośredni skutek choroby. W przypadku zakażenia określonymi bakteriami (głównie paciorkowcami) organizm wytwarza przeciwciała przeciwko tym patogenom. Struktura powierzchniowa bakterii przypomina niektóre struktury organizmu, więc wytworzone przeciwciała atakują je również i wywołują stany zapalne. Jeśli te procesy zapalne zachodzą w okolicy serca, zastawki serca mogą ulec nieodwracalnemu uszkodzeniu.
W podobny sposób inne choroby mogą wywołać niedomykalność zastawki aortalnej, na przykład zespół Marfana lub zespół Ehlersa-Danlosa. Ponadto niedomykalność zastawki aortalnej może wynikać z nadmiernego rozciągnięcia elementów zastawki. Zjawisko to występuje jednak głównie u osób powyżej 60. roku życia lub w przypadku rozszerzenia aorty w wyniku tętniaka. Rozszerzenie aorty powoduje rozciągnięcie zastawki aortalnej, co prowadzi do utraty jej funkcjonalności.
Łagodniejsze postacie niedomykalności zastawki są kompensowane przez organizm i dlatego nie są odczuwalne przez pacjentów. W ciężkich postaciach głównym objawem jest duszność (dyspnoe). W zależności od stopnia zaawansowania objętość przepływu wstecznego wynosi do dwóch trzecich objętości wyrzutowej. Oznacza to, że dwie trzecie krwi, którą lewa komora serca pompuje do aorty, cofa się w fazie rozkurczu serca. Ta krew nie tylko nie trafia do krwiobiegu, ale także obciąża lewą komorę serca.

Skutkiem tego jest powiększenie lewej komory serca, tzw. przerost. Po dziesięcioleciach ten przerost serca prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania mięśnia sercowego, co powoduje stopniowy rozwój niewydolności lewej komory serca. Serce nie jest już w stanie przetransportować ilości krwi potrzebnej organizmowi. Objawia się to:
- duszności podczas wysiłku, a później również w spoczynku,
- nocne napady kaszlu,
- nagromadzenie płynu w płucach (obrzęk płuc).
W przypadku podejrzenia wady zastawki serca lekarz osłuchuje klatkę piersiową pacjenta za pomocą stetoskopu. Niewydolność zastawki aortalnej rozpoznaje po szmerze, który powstaje w wyniku cofania się krwi do lewej komory serca. Ten szmer Austina-Flinta jest szczególnie dobrze słyszalny nad wierzchołkiem serca.
Innymi ważnymi objawami niewydolności zastawki aortalnej są niskie ciśnienie rozkurczowe (ciśnienie rozkurczowe) i duża amplituda ciśnienia krwi. Amplituda ciśnienia krwi to różnica między ciśnieniem skurczowym (górnym) a rozkurczowym. Z powodu cofania się krwi w fazie rozkurczu (diastole) serca ciśnienie rozkurczowe jest niskie. Natomiast ciśnienie skurczowe jest w normie, więc amplituda jest wyjątkowo duża. Wysoka amplituda ciśnienia krwi prowadzi również do charakterystycznego objawu Musseta, czyli synchronicznego z pulsem kiwania głową przez pacjenta.
Jednak do potwierdzenia diagnozy konieczne są badania przy użyciu aparatury. Za pomocą badania ultrasonograficznego serca, tzw. echokardiografii, można określić, ile krwi cofa się do komory serca. Pomocne w postawieniu diagnozy mogą być również badanie cewnikowe serca, a także elektrokardiogram (EKG) lub badanie rentgenowskie klatki piersiowej.
We wczesnych stadiach wada zastawki serca jest leczona farmakologicznie. Inhibitory ACE, antagoniści wapnia i preparaty azotowe mogą odciążyć serce poprzez obniżenie ciśnienia krwi. Jeśli pacjent cierpi na duszności i/lub istnieje ryzyko dekompensacji serca, należy wszczepić sztuczną zastawkę serca. Rozróżnia się przy tym zastawki mechaniczne i protezy biologiczne.
W niektórych przypadkach można również podjąć próbę rekonstrukcji zastawki aortalnej. Chirurg przywraca wówczas kształt i funkcję zastawki aortalnej pacjenta bez konieczności stosowania materiałów obcych dla organizmu.
Ogólnie rzecz biorąc, rokowanie w przypadku niewydolności zastawki aortalnej jest w większości przypadków dobre. Wczesna operacja poprawia rokowania i wydłuża oczekiwaną długość życia pacjentów. Aby zapobiec zatorom spowodowanym skrzepami krwi, pacjenci z mechaniczną zastawką serca muszą jednak przez całe życie przyjmować leki przeciwzakrzepowe.