Choroby nerwowo-mięśniowe – wyszukiwanie kliniki i informacje

Choroby nerwowo-mięśniowe (zwane również chorobami mięśni) mają różnorodny przebieg i objawy. Występują rzadko, dlatego ich rozpoznanie jest stosunkowo trudne. Tutaj dowiesz się więcej o chorobach mięśni, ich diagnozowaniu i leczeniu, a także znajdziesz wybrane kliniki specjalizujące się w chorobach nerwowo-mięśniowych.

Czym są choroby nerwowo-mięśniowe?

Termin „choroba nerwowo-mięśniowa” składa się ze słów „neuro” (dotyczącego nerwów) i „mięśniowy” (dotyczącego mięśni).

Oznacza to choroby:

• neuronów ruchowych: odpowiedzialnych za kontrolę mięśni
• Włókien nerwów obwodowych
• synaps: odpowiedzialnych za przekazywanie sygnałów bodźców

Szacuje się, że istnieje około 800 różnych form tych chorób mięśni, które ogólnie występują rzadko. W większości przypadków są one poważne i znacznie ograniczają codzienne funkcjonowanie osób dotkniętych chorobą.

Dotyczą one na przykład:

• mięśnie tułowia
• mięsień sercowy lub 
• mięśnie oddechowe

Przykłady chorób nerwowo-mięśniowych to:

• ALS (stwardnienie zanikowe boczne: jest to nieuleczalna choroba zwyrodnieniowa nerwów ruchowych, której towarzyszy porażenie spastyczne
• Dystrofie obręczy kończyn: należą do grupy dziedzicznych chorób mięśni
• Polineuropatie: są to choroby nerwów obwodowych (nerwów znajdujących się poza ośrodkowym układem nerwowym)
• Atrofia mięśniowa rdzeniowa: w tym przypadku dochodzi do zaniku komórek nerwowych ruchowych w rdzeniu kręgowym
• Dystrofie miotoniczne: to dziedziczna choroba mięśni, której towarzyszy osłabienie i sztywność mięśni
• Choroba Pompego: jest to choroba spichrzeniowa glikogenu, której towarzyszy niedobór enzymu kwaśnej maltazy lizosomalnej

SMA charakteryzuje się nasilającymi się objawami porażenia mięśni rąk i nóg, a także mięśni przełykowych i oddechowych @ Dr_Microbe /AdobeStock

Typowe objawy chorób nerwowo-mięśniowych

W języku potocznym często mówi się o zaniku mięśni. Wynika to z faktu, że zmniejszenie masy mięśniowej jest głównym objawem większości chorób nerwowo-mięśniowych.

Zazwyczaj towarzyszy mu osłabienie mięśni. Tkanka mięśniowa zostaje zastąpiona tkanką tłuszczową i łączną.

U niektórych pacjentów objawy te ograniczają się do poszczególnych mięśni. U innych rozprzestrzeniają się na całą muskulaturę.

Inne typowe objawy chorób mięśni to:

• bóle mięśni (w terminologii medycznej: mialgie)
• Skurcze
• drżenie mięśni oraz
• zaburzenia czucia

W zależności od postaci choroby dochodzi do upośledzenia pracy mięśni oddechowych. Wówczas pojawiają się trudności w oddychaniu, takie jak duszności. Czasami dotknięte są mięśnie odpowiedzialne za połykanie. Prowadzi to do trudności w połykaniu.

Oprócz mięśni szkieletowych może być dotknięta również mięśnia oddechowa @ ins /AdobeStock

Jeśli zmiany mięśniowe dotykają mięśnia sercowego, często skutkuje to zaburzeniami rytmu serca.

Gdy niemowlęta lub małe dzieci cierpią na choroby mięśni, objawia się to zazwyczaj zbyt powolnym rozwojem zdolności motorycznych. Wówczas na przykład chwytanie, raczkowanie lub chodzenie sprawia im większą trudność niż dzieciom w tym samym wieku.

Jak powstają choroby nerwowo-mięśniowe?

Wiele form chorób nerwowo-mięśniowych ma charakter dziedziczny. Są one albo wrodzone, czyli obecne już od urodzenia, albo w niektórych przypadkach pojawiają się dopiero w wieku dorosłym.

Niektóre choroby nerwowo-mięśniowe powstają w wyniku:

• zakażeń określonymi patogenami
• chorób autoimmunologicznych
• Toksyn
• urazów

Również zaburzenia metaboliczne mogą być przyczyną chorób mięśni. Tak jest na przykład w przypadku choroby Pompego, w której występuje niedobór enzymów.

Nadużywanie alkoholu i cukrzyca są najczęstszymi przyczynami chorób nerwowo-mięśniowych, stanowiąc odpowiednio około 25–30% przypadków @ Axel Bueckert /AdobeStock

Jak przebiega diagnostyka chorób nerwowo-mięśniowych?

Diagnoza chorób mięśni jest dość trudna. Występują one rzadko, więc wielu lekarzy ma z nimi niewielkie doświadczenie lub nie ma go wcale.

Podejrzenie choroby mięśni pojawia się więc dość późno. Ponadto istnieje wiele różnych postaci choroby, co utrudnia jej rozpoznanie.

Pierwsze wskazówki dostarcza wywiad. Lekarz zwraca tu uwagę na charakterystyczne objawy. Jeśli istnieje podejrzenie choroby mięśni, przeprowadza się specjalistyczne badania:

neurologiczne metody elektrodiagnostyczne, takie jak elektroneurografia (ENG) i elektromiografia (EMG). ENG dostarcza informacji o przewodzeniu nerwowym, podczas gdy EMG pokazuje aktywność mięśni.

Ważne wskazówki dostarcza badanie krwi. Enzym mięśniowy kinaza kreatynowa gromadzi się w krwi w zwiększonej ilości w przypadku uszkodzeń mięśni. Podwyższony poziom tzw. CK jest zatem istotnym wskaźnikiem. Jednak występuje on również po większym wysiłku mięśniowym.

Aby uzyskać dokładniejszy obraz sytuacji, lekarz prowadzący stosuje techniki obrazowania, takie jak USG i rezonans magnetyczny. W ten sposób może ocenić struktury mięśniowe.

Biopsja mięśnia jest również metodą, która potwierdza podejrzenie choroby mięśni. W tym celu lekarz pobiera niewielką próbkę tkanki mięśniowej, którą laboratorium bada pod kątem zmian.

Niektóre dziedziczne choroby mięśni można ponadto zdiagnozować za pomocą specjalnych analiz genetycznych w laboratorium.

W przypadku zaburzeń oddychania związanych ze snem (bezdech senny) może zostać przeprowadzona dokładniejsza diagnostyka w laboratorium snu.

Często do postawienia diagnozy konieczna jest biopsja mięśnia @ JK_kyoto /AdobeStock

Jakie terapie są dostępne w przypadku chorób mięśni?

Ponieważ choroby nerwowo-mięśniowe występują rzadko, warto zgłosić się do specjalistycznego ośrodka. Pracują tam różni lekarze, którzy współpracują w ramach interdyscyplinarnego zespołu. 

Specjalistami w zakresie chorób mięśni są:

• neurolodzy
• Ortopedzi
• Lekarze internistyczni
• pulmonolodzy oraz
• kardiolodzy

Leczenie objawowe obejmuje na przykład

• zabiegi fizjoterapeutyczne
• pomoc ortopedyczną
• logopedię oraz
• zazwyczaj pobyt w ośrodku rehabilitacyjnym

Dokładny przebieg leczenia zależy od stopnia zaawansowania choroby i indywidualnych objawów. W przypadku problemów z oddychaniem konieczne jest stosowanie aparatów wspomagających oddychanie.

Celem rehabilitacji jest pomoc osobom dotkniętym chorobą w osiągnięciu większej samodzielności i niezależności w codziennym życiu @ auremar /AdobeStock

Wskazana jest również opieka psychologiczna, ponieważ choroba ta jest zazwyczaj bardzo obciążająca dla osób dotkniętych nią.

W przypadku znacznego obciążenia mięśnia sercowego istnieje możliwość przeprowadzenia operacji serca. W razie potrzeby konieczny jest przeszczep serca.

Dostępność leków zależy od postaci choroby mięśnia sercowego. 

Substancje czynne są dostępne w przypadku:

• wielu postaciach zapalenia mięśni (choroby mięśni o podłożu zapalnym) oraz 
• miopatii endokrynologicznej (choroby mięśni o podłożu hormonalnym)

Jeśli choroba powoduje ograniczenia fizyczne, dostępne są środki pomocnicze. Jeśli chorym trudno jest chodzić, można skorzystać z pomocy do chodzenia lub wózków inwalidzkich. 

Niemieckie Towarzystwo Osób z Chorobami Mięśniowymi oferuje pomoc w niezależnym centrum doradztwa w zakresie środków pomocniczych.

Przebieg i rokowanie w przypadku chorób nerwowo-mięśniowych

Choroby nerwowo-mięśniowe są zazwyczaj nieuleczalne. Trudno jest sformułować prognozy, ponieważ objawy różnych postaci choroby są bardzo zróżnicowane.

W większości przypadków są to jednak choroby postępujące. Lekarze rozróżniają formy szybko postępujące i formy prawie niepostępujące. Różnią się one w zależności od choroby.

Celem jest zatrzymanie lub spowolnienie postępu choroby oraz utrzymanie lub poprawa jakości życia.

W przyszłości należy spodziewać się, że badania w dziedzinie terapii genowej przyniosą nowe metody leczenia, które przyniosą ulgę.