Dystrofia mięśniowa Duchenne'a – specjaliści i informacje

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest najczęstszą postępującą chorobą mięśni u dzieci i dotyka (prawie) wyłącznie chłopców. Choroba ta dotyka około jednego na 3500 noworodków płci męskiej (1:3500). W przebiegu choroby we wczesnym dzieciństwie dochodzi do postępującego zaniku mięśni. Od 10. do 12. roku życia chłopcy potrzebują wózka inwalidzkiego.

Poniżej znajdą Państwo więcej informacji oraz listę wybranych specjalistów w klinikach zajmujących się dystrofią mięśniową Duchenne'a.

Przyczyna dystrofii mięśniowej Duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a wynika z mutacji w tak zwanym genie dystrofiny. Choroba dziedziczona jest w sposób recesywny, związany z chromosomem X, co oznacza, że dotyka prawie wyłącznie chłopców.

Von Kuebi = Armin Kübelbeck – praca własna. Szkice postaci pochodzą z pliku Image:Autorecessive.svg autorstwa en:User:Cburnett. Idiogramy pochodzą z plików Chromosome Y.svg i Chromosome X.svg, obydwa stworzone przez en:User:Mysid. Wykonane w programie InkScape. Plik PNG pochodzi z pliku głównego SVG, CC BY-SA 3.0, Link

W 2/3 przypadków matka przekazuje wadliwy gen swojemu synowi. Ponieważ matka posiada dwa chromosomy X, choroba u niej nie ujawnia się (nosicielka). A jeśli już, to tylko w postaci łagodnej niewydolności serca. Często pozostaje to nierozpoznane aż do momentu zdiagnozowania choroby u syna.

W 1/3 przypadków nie dochodzi do dziedziczenia, a choroba powstaje w wyniku nowej mutacji (mutacji de novo).

Wada genetyczna powoduje, że organizm nie jest w stanie wytworzyć dystrofiny, białka ważnego dla błony komórkowej mięśni. Ściana komórkowa mięśni jest niestabilna, co powoduje postępujący zanik mięśni.

Jakie objawy występują w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a?

Pierwszym objawem dystrofii mięśniowej Duchenne'a jest opóźnienie w nauce samodzielnego chodzenia. Część chłopców dotkniętych tą chorobą nie wykazuje jednak żadnych zauważalnych problemów motorycznych w pierwszych 1–2 latach życia.

Nieproporcjonalnie często występuje opóźniony rozwój mowy przy normalnym rozwoju umysłowym chłopców.

W wieku przedszkolnym pojawiają się problemy motoryczne. Chłopcy częściej upadają niż inne dzieci. Zmniejsza się również ich wytrzymałość podczas dłuższych biegów i są oni mniej zręczni ruchowo niż ich rówieśnicy.

Pozornie sprzeczne z problemami motorycznymi są uderzająco silne łydki chłopców. Za silne łydki nie odpowiada większa masa mięśniowa, ale przebudowa tkanki łącznej mięśni z odkładaniem się tłuszczu. Lekarze nazywają ten proces również pseudohipertrofią. 

Chłopcy mają coraz większe problemy z wstawaniem z podłogi. Jeśli nie mają się czego złapać, podczas podnoszenia się opierają się na udach (pozytywny „objaw Gowersa”).

Chłopcy rozwijają:

• chód kołyszący (pozytywny objaw Trendelenburga)
• wyraźne wklęsłe plecy spowodowane osłabieniem mięśni brzucha i pleców oraz 
• coraz większe przykurcze mięśni

Jest to spowodowane zmniejszoną ruchomością stawów w wyniku skrócenia ścięgien. W wieku od 10 do 12 lat nie są już w stanie przejść więcej niż kilka kroków. Są skazani na poruszanie się na wózku inwalidzkim.

W dalszym przebiegu choroby pojawia się również nasilające się osłabienie mięśni ramion. Dochodzi do osłabienia mięśni i skrzywienia kręgosłupa (skolioza). 

W późniejszym przebiegu choroby dotknięte są również inne układy narządów:

• serce (możliwe osłabienie funkcji pompującej) oraz 
• mięśnie oddechowe

Jak przebiega diagnostyka?

Diagnozę wstępną można postawić na podstawie typowych objawów klinicznych, takich jak:

• płci męskiej
• osłabienie mięśni
• przerost łydek
• chód kołyszący

W pierwszym etapie lekarze określają poziom enzymu mięśniowego kinazy kreatynowej (CK) we krwi. W przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a poziom ten jest bardzo podwyższony. 

Wcześniej kolejnym krokiem było badanie EMG i biopsja mięśnia. Obecnie diagnozę można postawić za pomocą testów genetycznych.

Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne'a

Do dziś nie ma możliwości wyleczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Trwają jednak liczne badania, w których testuje się różne metody leczenia na modelach zwierzęcych i w badaniach klinicznych.

W międzyczasie pierwszy lek uzyskał dopuszczenie do obrotu (ataluren). Jest on jednak skuteczny tylko w przypadku określonej mutacji (zmiany genetycznej). 

Jest to mutacja nonsensowna, która występuje tylko u około 13 procent wszystkich pacjentów z dystrofią Duchenne'a.

Nawet bez terapii przyczynowo-skutkowej istnieją różne ważne metody leczenia. Ich celem jest przede wszystkim jak najdłuższe utrzymanie słabnącej siły mięśniowej oraz zapobieganie przykurczom stawów.

Oprócz regularnej fizjoterapii chłopcy często otrzymują leczenie kortykosteroidami. Prowadzi to do wydłużenia zdolności chodzenia o około 2 lata.

Inne ważne działania dotyczą:

• Wagę
• Funkcję serca i płuc
• Dostarczanie środków pomocniczych
• kwestie szkolne oraz 
• opieki społecznej

Międzynarodowa grupa ekspertów opracowała odpowiednią koncepcję standardów leczenia (www.treat-nmd.de).

W dalszym przebiegu leczenia, oprócz neurologa dziecięcego, zaangażowane są różne inne specjalizacje, takie jak:

• kardiologów
• pulmonolodzy
• ortopedzi
• fizjoterapeuci
• terapeuci zajęciowi oraz 
• Logopedzi

Prognoza

Dzięki nowym możliwościom średnia długość życia pacjentów znacznie wzrosła w ciągu ostatnich 20 lat.

Przy stabilnych wynikach badań kardiologicznych oczekiwana długość życia może sięgać nawet 40. roku życia. Niestety, osoby dotknięte chorobą muszą pogodzić się ze znacznym obniżeniem jakości życia.