Średnio od jednego do trzech dni po zakażeniu patogenem bakteryjnym (m.in. EHEC) pojawiają się
- wodnista, a później krwawa biegunka
- wymioty
- gorączka
- skurcze brzucha i kolki
Toksyny bakteryjne wpływają nie tylko na przewód pokarmowy, ale także na ukrwienie mózgu. Dlatego też mogą wystąpić letarg, nadpobudliwość, drgawki lub inne objawy neurologiczne.
Istnieją również tak zwane atypowe postacie zespołu hemolityczno-mocznicowego. Są one rzadkie i w większości przypadków mają podłoże genetyczne. Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy przebiega w postaci nawrótów, które często wywołują infekcje dróg oddechowych lub przewodu pokarmowego. Ogólnie rzecz biorąc, objawy są takie same jak w przypadku postaci bakteryjnej.
Jeśli na podstawie charakterystycznych objawów istnieje podejrzenie wystąpienia zespołu hemolityczno-mocznicowego, diagnozę potwierdza się badaniem krwi i moczu. W przypadku choroby w badaniach laboratoryjnych można stwierdzić następujące parametry:
- Spadek poziomu czerwonego barwnika krwi (hemoglobiny) z niedokrwistością
- Skrócenie czasu życia czerwonych krwinek (erytrocytów) do poniżej 100 dni (hemoliza)
- uszkodzone czerwone krwinki (fragmentocyty)
- Spadek stężenia płytek krwi (trombocytopenia)
- Wzrost poziomu mocznika i kreatyniny (mocznica)
Składniki krwi pod mikroskopem: erytrocyt (czerwone krwinki), trombocyt (płytki krwi), leukocyt (białe krwinki)
Ponadto w krwi wykrywa się patogen bakteryjny. Jeśli nie można go znaleźć, rozważa się analizę genetyczną w celu potwierdzenia diagnozy atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego.
Jak dotąd nie istnieje terapia przyczynowa zespołu hemolityczno-mocznicowego. Dlatego w większości przypadków stosuje się leczenie wspomagające, a w razie potrzeby intensywną terapię medyczną.
Leczenie bakteryjnego zespołu hemolityczno-mocznicowego
Ponieważ podstawowa infekcja bakteryjna ustępuje w ciągu 5 do 10 dni, w fazie ostrej (faza biegunki) nie należy stosować antybiotyków. Istnieje podejrzenie, że antybiotyki prowadzą do bakteriolizy (rozpadu bakterii). Przyspiesza to uwalnianie toksyn wywołujących chorobę, a tym samym powoduje pogorszenie stanu pacjenta.
Zamiast tego, w celu zmniejszenia stężenia toksyn krążących w organizmie, można zastosować plazmaferezę. Polega ona na pobraniu osocza krwi z organizmu i zastąpieniu go zamrożonym świeżym osoczem. Często przed zabiegiem stosuje się leczenie kortykosteroidami lub blokerami H1 i H2, aby zapobiec reakcji alergicznej.
W ciężkich przypadkach i przy nieskutecznej plazmaferezie wskazane może być leczenie farmakologiczne przeciwciałem eculizumabem. Czasami plazmafereza i podawanie eculizumabu są stosowane jako terapia skojarzona.
Analiza przypadków HUS podczas epidemii EHEC w Niemczech w 2011 roku wykazała, że tzw. podejście „Best Supportive Care”, polegające na zastosowaniu najlepszych możliwych środków wspomagających leczenie, przynajmniej krótkoterminowo daje podobne wyniki jak plazmafereza. W ten sposób nadciśnienie tętnicze (hipertonia) jest leczone wspomagająco za pomocą leków przeciwnadciśnieniowych.
W przypadku ciężkiej niedokrwistości spowodowanej skróceniem czasu przeżycia erytrocytów (niedokrwistość hemolityczna) konieczne są transfuzje erytrocytów. Jeśli z powodu zbyt niskiego stężenia płytek krwi dochodzi do zagrażających życiu krwawień, stosuje się koncentraty płytek krwi. W przypadku niewydolności nerek z zatrzymaniem płynów (obrzęki, wodobrzusze, anasarka), a także niewydolności serca z obrzękiem płuc, konieczna jest dializa.
Leczenie atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego
Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy wynika między innymi z mutacji genetycznych, które negatywnie wpływają na wrodzoną (niespecyficzną) reakcję immunologiczną. Dokładne mechanizmy leżące u podstaw tego zespołu nie są w pełni wyjaśnione, dlatego wiele metod terapeutycznych jest nadal testowanych w badaniach klinicznych.
Leczeniem z wyboru jest terapia skojarzona obejmująca plazmaferezę i/lub infuzje osocza oraz podawanie świeżo mrożonego osocza. W przypadku niektórych postaci atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego eculizumab, który hamuje nieprawidłową regulację odpowiedzi niespecyficznej, może prowadzić do złagodzenia objawów.
Jeśli choroba wynika z niedoboru określonego białka biorącego udział w wrodzonej reakcji immunologicznej (tzw. czynnika H dopełniacza), można rozważyć przeszczep wątroby. Jeśli dodatkowo występuje schyłkowa niewydolność nerek, rozważa się jednoczesny przeszczep nerki.
W niektórych postaciach atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego wskazane może być również stosowanie leków immunosupresyjnych (hamujących układ odpornościowy).
Jeśli przyczyną choroby jest substancja zawarta w innych lekach, należy je odstawić.
W przypadku niemowląt, u których leczenie zakończyło się sukcesem, rokowanie jest z reguły dobre. Ponieważ obecnie dializa jest stosowana we wczesnym stadium choroby, wskaźnik przeżywalności wynosi ponad 95 procent.
W niektórych przypadkach, pomimo skutecznego leczenia i normalizacji stanu zdrowia, nawet po latach może wystąpić niewydolność nerek. Aż u 70 procent osób dotkniętych atypowym zespołem hemolityczno-mocznicowym rozwija się schyłkowa niewydolność nerek, która prowadzi do konieczności dializowania, a w dłuższej perspektywie wymaga przeszczepu nerki.
