Niedorozwój jąder – testis, niedorozwój jąder i wnętrostwo

Niedobór jądra to częsta wada rozwojowa występująca u noworodków i wcześniaków. Polega ona na tym, że jedno lub oba jądra nie znajdują się w prawidłowym położeniu w mosznie. Zamiast tego jądra mogą pozostawać w jamie brzusznej, w kanale pachwinowym lub w okolicy pachwiny. Termin medyczny to maldescensus testis lub kryptorchizm. W zależności od postaci rozróżnia się jądra wahadłowe, jądra ślizgowe, jądra pachwinowe lub jądra brzuszne.

W pierwszym roku życia pediatra sprawdza, czy jądra są wyczuwalne i czy spontanicznie przemieszczają się do moszny. Jeśli wnętrostwo utrzymuje się, konieczne może być leczenie hormonalne lub operacja. Bez leczenia w dłuższej perspektywie wzrasta ryzyko bezpłodności lub raka jądra.

Czym jest niedorozwój jąder?

Jądra należą do męskich narządów płciowych. Odgrywają one kluczową rolę w produkcji plemników, a tym samym mają istotny wpływ na zdolność do prokreacji.

Niedobór jądra to wada rozwojowa, w której jedno lub oba jądra rozwijają się poza moszną. Często znajdują się one w pachwinie lub w jamie brzusznej. Termin medyczny określający niedobór jądra to „maldescensus testis”.

Przyczyna niedoboru jąder nie została jeszcze jednoznacznie wyjaśniona. Podejrzewa się zaburzenia hormonalne lub przeszkody anatomiczne, które uniemożliwiają przemieszczenie się jądra lub jąder z tułowia do moszny. W przypadku niedoboru jąder rozróżnia się różne rodzaje.

Jądro pachwinowe

W przypadku jądra pachwinowego jądro utknęło w górnej części pachwiny i nie może przedostać się do moszny. Jądro pachwinowe jest najczęstszą formą niedoboru jądra, która wymaga leczenia.

Jądro brzuszne

W przypadku jądra brzusznego proces opadania jądra do moszny zatrzymał się już w jamie brzusznej.

Również ta forma niedoboru jądra wymaga leczenia. W przeciwnym razie może to prowadzić w przyszłości do problemów zdrowotnych, takich jak bezpłodność, a nawet nowotwory.

Jądro wędrujące

Jądro ślizgowe znajduje się tuż nad moszną, w okolicy pachwiny. Jądro można wprawdzie przesunąć do moszny, ale następnie ślizga się ono z powrotem do obszaru powyżej moszny. Stąd też pochodzi nazwa jądro ślizgowe. Przyczyną cofania się jądra jest zbyt krótki powrózek nasienny.

Jądro wahadłowe

Jądro wahadłowe zasadniczo znajduje się w mosznie, ale może zostać podciągnięte do góry w wyniku określonych reakcji lub odruchów. W tym przypadku napina się określony mięsień, tzw. mięsień cremaster.

Czynniki sprzyjające napięciu tego mięśnia to na przykład zimno lub podniecenie seksualne.

W przypadku wnętrostwa jedno lub oba jądra nie znajdują się w mosznie © Maryna Vladymyrska | AdobeStock

Co powoduje wnękowe położenie jąder?

Niedobór jądra może mieć przyczyny genetyczne, ale może też być spowodowany czynnikami zewnętrznymi. Do przyczyn genetycznych zalicza się na przykład wadę w materiale genetycznym. Wada ta może również powodować inne wady rozwojowe. Mogą one utrudniać prawidłowe opadanie jądra do moszny lub nawet całkowicie je uniemożliwiać.

Do czynników zewnętrznych można zaliczyć na przykład palenie tytoniu lub spożywanie alkoholu w czasie ciąży. Jednak również inne czynniki, takie jak toksyny środowiskowe lub cukrzyca u matki, mogą przyczyniać się do wystąpienia wnętrostwa.

Inne czynniki ryzyka rozwoju wnętrostwa to

• masa urodzeniowa poniżej 2,5 kg,
• przedwczesny poród,
• niewydolność łożyska, czyli niedostateczne zaopatrzenie dziecka w tlen i składniki odżywcze oraz zmniejszone wydzielanie ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (HCG) (e4),
• zbyt niski poziom estrogenu u matki.

Ponadto niektóre leki przyjmowane w czasie ciąży, na przykład paracetamol, mogą powodować niedorozwój jąder. Badania wykazały istnienie takiego związku („słabo istotne powiązania”). Konieczne są jednak dalsze badania, aby bez wątpienia potwierdzić ten związek.

Jak rozpoznaje się wnętrostwo?

Niedobór jąder jest najczęstszą wadą rozwojową narządów płciowych u chłopców: u 3% noworodków i 30% wcześniaków diagnozuje się niedobór jąder. Z tego powodu zwraca się na to uwagę już u noworodków.

Aby ustalić rodzaj niedoboru jądra, lekarz przeprowadza kilka badań. Badanie ultrasonograficzne (USG) może być wykorzystane do obiektywnej oceny położenia jądra w przypadku jądra niewyczuwalnego klinicznie (= niewyczuwalnego pod skórą).

Jeśli w badaniu ultrasonograficznym nie widać jądra, należy przeprowadzić laparoskopowe poszukiwanie jądra.

Jakie zagrożenia wiążą się z niedoborem jąder?

Chłopcy, u których zdiagnozowano niedobór jąder, powinni jak najszybciej poddać się leczeniu. Bez leczenia może się zdarzyć, że jako dorośli będą bezpłodni. W jamie brzusznej lub w okolicy pachwiny temperatura jest nieco wyższa niż w mosznie.

W przypadku jednostronnego wnętrostwa drugie jądro może jednak w razie potrzeby zrekompensować brak jądra znajdującego się w górnej części.

Do dalszych zagrożeń mogą należeć również nowotwory jąder. Prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu wzrasta w przypadku nieleczonego niedoboru jądra.

Jak leczy się wnętrostwo?

Wysokie położenie jądra powinno być leczone jak najszybciej. Celem jest zakończenie leczenia przed ukończeniem 12. miesiąca życia. W przypadku wcześniaków bierze się pod uwagę wiek skorygowany.

Czasami jądro samoistnie przemieszcza się do prawidłowej pozycji w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia. Leczenie dotkniętego jądra powinno zatem rozpocząć się dopiero po upływie sześciu miesięcy.

Po 6. miesiącu życia w przypadku jądra wędrującego należy zastosować terapię hormonalną z użyciem

• samym GnRH (przez 4 tygodnie) lub
• hCG (przez 3 tygodnie) lub
• jako terapię skojarzoną z GnRH, a następnie podaniem hCG

. Podaje się przy tym hormony, które są odpowiedzialne za prawidłowe opadanie jądra również w czasie ciąży. 

Zgodnie z wytycznymi terapia hormonalna ma dwa cele:

• jądro znajdujące się w nadmiernej wysokości ma powrócić do anatomicznie prawidłowego położenia.
• stymulacja dojrzewania komórek rozrodczych i proliferacji (namnażania komórek) w celu poprawy płodności (fertylności).

Niestety, z wyjątkiem jąder wędrujących, terapia hormonalna w wielu przypadkach nie jest zbyt obiecująca: statystycznie terapia hormonalna przynosi efekty tylko u co piątego pacjenta. Ponadto mogą wystąpić różne skutki uboczne, takie jak na przykład porost włosów łonowych lub powiększenie narządów płciowych.

W przypadku wszystkich innych form stosuje się zatem przede wszystkim leczenie operacyjne. W tym celu stosuje się różne metody, na przykład

• laparoskopowa operacja wnękowego jądra lub
• otwarta operacja w przypadku niezstąpionego jądra.

Istnieje na to kilka metod.

Rokowanie w przypadku niedoboru jądra

Im wcześniej zostanie przeprowadzona operacja, tym mniejsze jest ryzyko powikłań.

W rzadkich przypadkach jako powikłanie po operacji występuje zanik jądra. W tym przypadku jądro ulega zanikowi z powodu utraty tkanki.

Znacznie rzadziej dochodzi do nawrotu, w którym jądro ponownie cofa się do pachwiny.

Nawet po udanej operacji rodzice powinni zgłaszać się do lekarza w przypadku pewnych zmian – na przykład powiększenia jąder. Dlatego wskazane jest, aby pacjenci już wcześnie nauczyli się zwracać uwagę na takie objawy. W przypadku wnękowego położenia jądra i związanych z nim objawów należy zgłosić się do urologa.

Wniosek

Wysokie położenie jąder powinno być wcześnie rozpoznane i leczone, aby uniknąć długotrwałych konsekwencji. Do najważniejszych form wysokiego położenia jąder zalicza się jądra wahadłowe, jądra przesuwne oraz obustronne wysokie położenie jąder. Często jądra znajdują się w jamie brzusznej lub poza moszną i częściowo nie są wyczuwalne. Przyczyna tego stanu wynika zazwyczaj z okresu embrionalnego, już w trakcie ciąży, kiedy nie dochodzi do przemieszczenia jądra do właściwej pozycji. Niektóre jądra mogą w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia spontanicznie przemieścić się do moszny, inne pozostają na stałe poza ciałem.

Dlatego pediatra regularnie kontroluje położenie jąder u dziecka – szczególnie krótko po urodzeniu. Badanie hormonalne pozwala ustalić, czy jądra nie są w pełni rozwinięte, czy też istnieją przyczyny hormonalne. Jeśli wnętrojądrzowość utrzymuje się, leczenie polega zazwyczaj na wykonaniu orchidopeksji. Polega to na ostrożnym przemieszczeniu powrózka nasiennego i zamocowaniu jądra w mosznie. W niektórych przypadkach po pierwszej korekcji konieczna jest druga operacja.

Nieleczone wtórne wnętrostwo zwiększa wraz z wiekiem ryzyko bezpłodności i raka jądra. Jądra są szczególnie wrażliwe na różnice temperatur już przed porodem, ponieważ poza moszną są gorzej chronione. Również zimno lub dotyk mogą wpływać na położenie jąder. Celem każdej terapii jest trwałe zachowanie funkcji jądra i umieszczenie jąder w stabilnej, anatomicznie prawidłowej pozycji.

FAQ

Czym jest wnętrostwo?
Wnętrostwo oznacza zmianę położenia jąder poza moszną. Termin medyczny to maldescensus testis lub kryptorchizm. Jądro może pozostać w kanale pachwinowym, w pachwinie lub w jamie brzusznej.

Jakie są rodzaje niedoboru jądra?
Do rodzajów niedoboru jądra zaliczają się jądro wahadłowe, jądro ślizgowe, jądro pachwinowe i jądro brzuszne. W przypadku obustronnego niedoboru jądra dotyczy to obu jąder. Niektóre jądra są wyczuwalne, inne nie.

Kiedy należy leczyć niedobór jądra?
Leczenie niedoboru jądra powinno nastąpić w miarę możliwości w pierwszym roku życia. Jeśli jądra nie przemieszczą się samoistnie do moszny, zazwyczaj zaleca się operację lub terapię hormonalną. Szczególnie po ukończeniu pierwszego roku życia wzrasta ryzyko późniejszych powikłań.

Jak przebiega operacja w przypadku wnętrostwa?
Operacja nazywa się orchidopeksją. Polega ona na przemieszczeniu jądra do moszny i zamocowaniu powrózka nasiennego. Celem jest prawidłowe ułożenie jądra w mosznie, aby zachować jego funkcję.

Jakie ryzyko wiąże się z nieleczonym niedorozwojem jąder?
Nieleczony niedorozwój jąder może wpływać na ich funkcjonowanie. Wraz z wiekiem rośnie ryzyko raka jądra i bezpłodności. Szczególnie jądra znajdujące się w jamie brzusznej lub poza ciałem są wrażliwe na ciepło i zmiany hormonalne.