Zespół Alporta to choroba dziedziczna, która powoduje zaburzenia czynności nerek. W wyniku tych zaburzeń choroba zazwyczaj kończy się niewydolnością nerek. Ciekawe jest to, że choroba ta występuje głównie u chłopców i mężczyzn, podczas gdy dziewczynki i kobiety są nią dotknięte rzadziej. Nazwa „zespół Alporta” pochodzi od południowoafrykańskiego lekarza Arthura Cecila Alporta, który odkrył tę chorobę w latach dwudziestych ubiegłego wieku.
Zespołu Alporta nie da się powstrzymać, w ostateczności pacjent musi liczyć się z dializami lub mieć nadzieję na nerkę od dawcy do przeszczepu. Jednak niewydolność nerek można opóźnić za pomocą leków.
Zespół Alporta może objawiać się na różne sposoby. W przypadku tej choroby może dojść do zabarwienia moczu krwią lub zwiększonego odkładania się białka w moczu. Również w przypadku infekcji lub chorób mocz może przybrać nienormalny kolor. Może wtedy wyglądać na różowy, a nawet brązowawy. Jest to w większości przypadków nieszkodliwe, ponieważ po wyleczeniu infekcji lub choroby kolor moczu wraca do normy.
Charakterystyczne dla zespołu Alporta są na przykład również problemy z uchem wewnętrznym lub oczami. Przyczyna: w przypadku zespołu Alporta dochodzi do mutacji tzw. kolagenu typu IV. Kolagen ten znajduje się w oczach i uchu wewnętrznym, dlatego choroba częściowo obejmuje również te obszary. Konsekwencjami mogą być między innymi uszkodzenia słuchu lub zaćma.
Inne, choć rzadsze objawy to dolegliwości przełyku, które mogą powodować trudności w połykaniu lub zaparcia.
Możliwe objawy zespołu Alporta:
- Krew w moczu
- Podwyższona zawartość białka w moczu
- Zmiana koloru moczu w przypadku infekcji
- Uszkodzenia słuchu
- Uszkodzenia wzroku
Jak już wspomniano, zespół Alporta jest chorobą dziedziczną. Jeśli więc bliski krewny – na przykład rodzic – już cierpi na ten zespół objawów, istnieje prawdopodobieństwo, że zachorują na niego również dzieci. Wspomniana już mutacja kolagenu typu IV odgrywa dużą rolę w zespole Alporta. Mamy więc do czynienia z wadami genetycznymi.
Powodem, dla którego zespół Alporta dotyka przede wszystkim mężczyzn i chłopców, jest fakt, że ta wada genetyczna jest przekazywana przez chromosom X. W 50% przypadków matka przekazuje wadliwy chromosom X swoim dzieciom. Dziewczynki mogą zrównoważyć tę wadę dzięki zdrowemu chromosomowi X ojca, natomiast chłopcy nie otrzymują drugiego chromosomu X i dlatego chorują.
Schemat dziedziczenia recesywnego związanego z chromosomem X, wada genetyczna na chromosomie jest zaznaczona na czerwono
Jednak przyczyną choroby nie muszą być wyłącznie czynniki rodzinne. Część przypadków wynika również z nowych mutacji.
Istnieje wiele metod badawczych, które umożliwiają wczesne wykrycie choroby. Należy do nich na przykład badanie ultrasonograficzne nerek. Biopsje nerek, badania krwi lub badania moczu – w ramach których bada się między innymi zawartość białka – również mogą dostarczyć informacji na temat choroby. Ponieważ choroba może również atakować uszy i oczy, w przypadku podejrzeń przeprowadza się również badania oczu i uszu.
Bardzo ważnym czynnikiem jest jednak historia chorób w rodzinie. Również ona może dostarczyć cennych wskazówek przy stawianiu prawidłowej diagnozy.
Na wstępie należy wspomnieć, że zgodnie z obecnym stanem wiedzy medycznej wyleczenie zespołu Alporta nie jest możliwe. Dlatego terapia polega wyłącznie na zwalczaniu objawów.
Przede wszystkim stara się jak najdłużej opóźnić niewydolność nerek. Udaje się to między innymi dzięki podawaniu inhibitorów ACE lub antagonistów AT. W optymalnym przypadku całkowita niewydolność nerek zostaje opóźniona o kilka lat. Im wcześniej rozpocznie się odpowiednią terapię, tym większe są szanse na sukces.
W związku z tym w wielu przypadkach konieczna jest dializa, która przejmuje funkcje uszkodzonych nerek. Jeśli nawet ta metoda leczenia osiąga swoje granice, może być konieczny przeszczep nerki.
Jeśli choroba dotknęła oczy, operacje, na przykład laserowe, mogą przynieść poprawę.
Jakie wczesne objawy występują w przypadku zespołu Alporta?
Wcześnie często zauważa się krwiomocz lub białkomocz, ponieważ uszkodzona błona podstawna pozwala na utratę krwi i białka z moczem.
Jak powstaje zespół Alporta?
Choroba wynika z mutacji genetycznej w kolagenie typu IV, która jest najczęściej dziedziczona w sposób chromosomowo-X; rzadziej występuje dziedziczenie autosomalne.
Jak diagnozuje się zespół Alporta?
Diagnozę stawia się na podstawie badań moczu i krwi, w razie potrzeby badań audiologicznych lub okulistycznych, a także – w celu potwierdzenia – biopsji nerki.
Jakie są możliwości leczenia?
Ponieważ zespół ten ma charakter postępujący, terapia ma na celu opóźnienie niewydolności nerek; w późniejszym przebiegu choroby może być konieczna dializa lub przeszczep nerki.
