Badanie płynu owodniowego: specjaliści i informacje

Istnieją różne formy diagnostyki prenatalnej. Wszystkie te procedury mają na celu kontrolę rozwoju płodu i wykrycie ewentualnych chorób. Niektóre z nich oceniają ryzyko wyłącznie na podstawie obliczeń, np. badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży. Inne wykorzystują komórki tkankowe nienarodzonego dziecka do badań (diagnostyka inwazyjna).

Punkcja owodni (amniopunkcja), podobnie jak biopsja kosmówki, należy do inwazyjnej, opcjonalnej diagnostyki prenatalnej.

Inwazyjne badania diagnostyczne pozwalają na uzyskanie pewnych informacji na temat ewentualnych chorób genetycznych. Dzięki temu można wykryć przede wszystkim zaburzenia chromosomowe, takie jak zespół Downa.

Podczas amniopunkcji pobiera się płyn owodniowy z jamy owodniowej. W płynie owodniowym znajdują się komórki pochodzenia płodowego. Można je zbadać pod kątem chorób genetycznych.

Amniopunkcję można wykonać od 16. tygodnia ciąży. Jeśli konieczne jest wcześniejsze zbadanie w czasie ciąży, wykonuje się biopsję kosmówki.

Punkcja owodniowa nie należy do rutynowych badań prenatalnych i odbywa się wyłącznie na wyraźne życzenie rodziców. Warunkiem jest zazwyczaj wcześniejsze badanie, takie jak badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży lub analiza DNA wolnego od komórek, którego wynik jest niepokojący. Badanie to może być również wskazane w przypadku niektórych chorób występujących w rodzinie.

Wcześniej lekarz musi poinformować rodziców o

• możliwych skutkach ubocznych zabiegu, a także
• o konsekwencjach rozpoznania zaburzenia genetycznego

. W przypadku zaburzeń wykrywalnych za pomocą amniopunkcji zazwyczaj nie ma jeszcze terapii przyczynowo-skutkowej. Dlatego rodzice, u których prognozuje się dziecko z zaburzeniem genetycznym, muszą zdecydować, czy chcą kontynuować ciążę.

Niemniej jednak diagnostyka może być wskazana również niezależnie od decyzji o kontynuowaniu lub przerwaniu ciąży. Daje ona rodzicom, którzy decydują się na dziecko, czas na przygotowanie się i zebranie informacji. Dzięki temu w niektórych przypadkach możliwe jest również stworzenie lepszych warunków dla optymalnego rozwoju dziecka. Dotyczy to np. hemofilii (choroby krwotocznej) lub rzadkich zaburzeń metabolicznych.

Przed punkcją przeprowadza się najpierw szczegółowe badanie ultrasonograficzne. Służy ono ocenie narządów płodu i położenia łożyska.

Punkcję wykonuje się przezbrzusznie, czyli przez ścianę brzucha. Lekarz pod kontrolą USG wprowadza cienką igłę do jamy owodniowej i pobiera około 15 ml płynu owodniowego. Punkcja trwa tylko około minuty i jest prawie bezbolesna.
Pobrane płyn owodniowy jest hodowany w laboratorium (komórki są dalej namnażane) i badany. Wynik jest dostępny po około 14 dniach. W razie potrzeby można wcześniej wykonać szybki test

• trisomie 21, 18, 13 (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau) oraz
• nieprawidłowości w liczbie chromosomów płciowych

. Są to jednak zazwyczaj płatne usługi dodatkowe.

Po około 14 dniach hodowla komórkowa może również posłużyć do molekularnej analizy DNA.

Warto wiedzieć: w praktyce nie bada się tu bynajmniej całego spektrum możliwych anomalii genetycznych. Lekarze poszukują jedynie konkretnych zmian w materiale genetycznym, co do których istnieją uzasadnione podejrzenia. Należy tu wymienić przede wszystkim wady rozwojowe płodu oraz obciążoną historię medyczną.

Wyniki amniopunkcji są na ogół bardzo wiarygodne. Dotyczy to w szczególności powszechnych zaburzeń chromosomowych, takich jak zespół Downa.

W bardzo rzadkich przypadkach u płodu występują różne komórki o różnym składzie genetycznym (termin specjalistyczny to mozaika). W takich sytuacjach dalsze postępowanie należy omówić indywidualnie dla każdego przypadku.

Nieznacznie zwiększone ryzyko poronienia stanowi największe zagrożenie związane z każdą inwazyjną procedurą diagnostyczną. W ostatnich latach ryzyko to uległo znacznemu zmniejszeniu. Aktualne analizy dużych zbiorów danych wykazały, że dodatkowe ryzyko poronienia związane z amniopunkcją wynosi około 0,1 procent. Oczywiście duże znaczenie ma tutaj doświadczenie osoby wykonującej badanie.

W przypadku matek z grupą krwi Rh- istnieje ryzyko niezgodności Rh (w przypadku dziecka z grupą krwi Rh+). W takim przypadku matka wytwarza przeciwciała przeciwko płodowi, gdy tylko krew dziecka dostanie się do jej krwiobiegu, co może mieć miejsce podczas wyciągania igły biopsyjnej.

Profilaktyka Rh (rodzaj szczepienia) przeprowadzona bezpośrednio po amniopunkcji zapobiega tej reakcji immunologicznej.