Termin „diagnostyka prenatalna” obejmuje badania przeprowadzane w trakcie ciąży. Służą one wczesnemu wykryciu zagrożeń dla kobiety w ciąży i jej nienarodzonego dziecka. Diagnostyka odbywa się głównie za pomocą ultrasonografii. W szczególnych przypadkach, gdy istnieje podejrzenie nieprawidłowości, pomocne może być wykonanie nakłucia diagnostycznego (np. badania płynu owodniowego) w celu uzyskania dodatkowych informacji.
Poniżej znajdą Państwo dodatkowe informacje oraz listę wybranych specjalistów w dziedzinie diagnostyki prenatalnej.
Diagnostyka prenatalna – co to jest?
Diagnostyka prenatalna obejmuje badania nienarodzonego dziecka w łonie matki. Służy ona wczesnemu wykryciu różnych zagrożeń.
Możliwe są różne badania, np.
- diagnostyka zaburzeń zagnieżdżenia łożyska,
- nieodpowiedni rozwój płodu spowodowany niedożywieniem lub cukrzycą,
- obecność chorób płodu lub wad rozwojowych.
W ramach opieki prenatalnej standardowo wykonuje się trzy badania ultrasonograficzne. Oprócz tego istnieją inne sensowne badania.
Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze
Jednym z badań diagnostycznych, z którego korzysta wiele kobiet w ciąży, jest badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze.
Badanie to ma kilka celów:
- Wczesna szczegółowa diagnostyka anatomii płodu za pomocą ultrasonografii o wysokiej rozdzielczości.
- Określenie ryzyka zaburzeń chromosomowych
- na podstawie wyników badań krwi matki
- przy pomocy pomiaru przezierności karkowej płodu i innych parametrów zastępczych (np. kości nosowej)
- na podstawie wieku matki
- Ocena ryzyka wystąpienia stanu przedrzucawkowego i/lub wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu płodu (= niedożywienie płodu przez łożysko)
W trakcie badania ultrasonograficznego ginekolog mierzy dziecko od czubka głowy do pośladków. W ten sposób kontroluje wzrost płodu i ustala wiek ciążowy. Sprawdza aktywność serca i bada, czy narządy, takie jak kończyny lub serce płodu, są prawidłowo ułożone i rozwinięte.
Już na tym wczesnym etapie doświadczony specjalista jest w stanie wykryć ponad połowę wad strukturalnych.
Pomiar przezierności karkowej płodu
Pomiar przezierności karkowej płodu (NT) odbywa się w okresie od 11+0 do 13+6 tygodnia ciąży. Ma on kluczowe znaczenie w ramach badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży.
Zasadniczo jest to nagromadzenie płynu podskórnego w okolicy karku płodu. Występuje ono u wszystkich płodów i nie stanowi nieprawidłowości. Jeśli jednak nagromadzenie płynu jest pogrubione, wzrasta ryzyko choroby płodu.
W przypadku zwiększonej NT istnieje podwyższone prawdopodobieństwo wystąpienia
- wady rozwojowe, np. wady serca lub
- zaburzeń chromosomowych, np. trisomii 21 (zespołu Downa).
Jednak nigdy nie jest to dowód na istnienie problemu i wymaga dalszych badań. W połączeniu z wiekiem matki i wynikami hormonalnymi z krwi matki można przeprowadzić statystyczne obliczenie ryzyka. Dokładnie przeprowadzona ocena ryzyka pozwala z 95-procentową dokładnością wskazać obecność trisomii.
Badanie krwi
W ostatnich latach upowszechniły się dodatkowo badania krwi oparte na DNA wolnym od komórek. Pozwalają one również na badanie pod kątem trisomii 21, 13 i 18, a także chromosomów płciowych.
Wskaźniki wykrywalności trisomii są nieco wyższe niż w przypadku konwencjonalnego badania przesiewowego w pierwszym trymestrze ciąży (97–99%).
Również w tym przypadku występują wyniki fałszywie dodatnie i fałszywie ujemne. Ponadto badanie nie obejmuje pełnego spektrum możliwych zaburzeń chromosomowych. Dlatego samo badanie nie może być traktowane jako ostateczna diagnoza. W połączeniu z wykwalifikowanym badaniem ultrasonograficznym test ten stanowi dobrą opcję diagnostyczną.
Badanie krwi wiąże się obecnie z dodatkowymi kosztami dla przyszłych rodziców. Ponadto w 2–3% badań nie uzyskuje się żadnego wyniku.
Biopsja kosmówkowa
Diagnostyczne nakłucie wczesnego łożyska, czyli biopsja kosmówki, służy wczesnemu wykryciu nieprawidłowości chromosomowych. Badanie to pozwala również wykryć choroby jednogenowe, np. znane w rodzinie, dziedziczne choroby metaboliczne lub mięśniowe. Wykonuje się je od 11. tygodnia ciąży.
W tej procedurze diagnostycznej lekarz wprowadza cienką igłę przez ścianę brzucha i ścianę macicy kobiety w ciąży. W ten sposób pobiera tkankę komórkową z rozwijającego się łożyska. Z tej próbki w laboratorium pozyskuje się komórki płodu i bada się ich zestaw chromosomów.
Wynik biopsji kosmówki jest wiarygodny. Bardzo rzadko (<1%) zdarzają się wyniki (np. mozaiki), które wymagają ponownej punkcji w celu ostatecznego wyjaśnienia.
Pobranie komórek płodu może w wyjątkowych przypadkach prowadzić do skurczów lub wycieku płynu owodniowego, a tym samym spowodować poronienie. W rękach doświadczonego specjalisty ryzyko to wynosi 0,2% i mieści się w zakresie naturalnego wskaźnika poronień.
Amniopunkcja (badanie płynu owodniowego)
Amniopunkcję można wykonać od 16. tygodnia ciąży. Również w tym przypadku lekarz używa igły hollow do pobrania próbki.
Pod kontrolą USG wprowadza igłę do pęcherza owodniowego, z którego pobiera niewielką ilość płynu owodniowego. Płyn owodniowy zawiera komórki nienarodzonego dziecka, które są badane w laboratorium pod kątem nieprawidłowości.
Ryzyko poronienia w rękach doświadczonego lekarza wynosi 0,1%.
Punkcja pępowiny
Za pomocą nakłucia pępowiny (chordocentezy) lekarze mogą zbadać krew nienarodzonego dziecka.
Lekarz wprowadza cienką igłę do brzucha kobiety w ciąży i pobiera krew z żyły pępowinowej. Badanie to jest bezbolesne dla dziecka. W laboratorium bada się dokładny skład krwi.
Ta metoda diagnostyczna służy przede wszystkim wykryciu:
- niedokrwistości (anemii)
- Niezgodności grup krwi (czynnik Rh)
- zakażeń
Ponadto za pomocą nakłucia pępowiny można zweryfikować niejasne wyniki badań chromosomowych po amniopunkcji.
U jednej na sto kobiet punkcja pępowiny może spowodować poronienie. Dlatego ta procedura diagnostyczna powinna być wykonywana wyłącznie w przypadku konkretnego podejrzenia i przez doświadczonego lekarza.
O autorze medycznym
Sabine Schneider
redaktor naczelna