W trzecim do szóstego tygodniu ciąży u embrionu tworzy się kręgosłup i rdzeń kręgowy. Powstają one z cewy nerwowej, embrionalnej struktury tkankowej. Dlatego rozszczep kręgosłupa zalicza się do tzw. wad cewy nerwowej.
W normalnym przypadku oba łuki kręgowe łączą się z trzonem kręgowym, tworząc pierścień. Pierścień ten ogranicza otwór kręgowy od tyłu. W otworze kręgowym znajduje się rdzeń kręgowy, otoczony oponami rdzeniowymi.
W przypadku rozszczepu kręgosłupa łuki kręgowe nie zamykają się, co powoduje powstanie szczeliny kręgowej. Te zaburzenia zamknięcia najczęściej dotyczą dolnej części kręgosłupa, czyli kręgosłupa lędźwiowego i kości krzyżowej.
Rozszczep kręgosłupa jest drugą najczęstszą wadą wrodzoną. Jednak w Europie Środkowej występuje tylko u około jednego na tysiąc dzieci. Dziewczynki są nieco częściej dotknięte tą wadą niż chłopcy.
W medycynie rozróżnia się dwie formy:
- Spina bifida occulta (łac. occulta = ukryta) oraz
- Spina bifida aperta (łac. aperta = otwarta, widoczna), zwana również mielocelą lub mielomeningocelą.
W przypadku częściej występującej spina bifida occulta rozszczepiony jest jedynie łuk kręgowy, bez uszkodzenia rdzenia kręgowego. W związku z tym wada nie jest widoczna z zewnątrz i często wykrywa się ją dopiero podczas przypadkowych badań rentgenowskich.
Spina bifida occulta zazwyczaj nie wymaga leczenia i rzadko powoduje dolegliwości.
W przypadku rozszczepu kręgosłupa otwartego rozszczepione są nie tylko łuki kręgowe, ale także rdzeń kręgowy i/lub opony rdzeniowe. W tym przypadku rdzeń kręgowy często wystaje workowato poza kanał kręgowy. Rdzeń kręgowy może być pokryty cienką błoną, ale może też być całkowicie odsłonięty.
W przypadku rozszczepu kręgosłupa (spina bifida) części rdzenia kręgowego mogą wystawać na zewnątrz © Nattapon | AdobeStock
Dolegliwości i powikłania we wczesnym dzieciństwie i w wieku dorosłym mogą mieć bardzo zróżnicowany przebieg. Zależą one od tego, gdzie występuje rozszczep kręgosłupa i czy dotyczy on rdzenia kręgowego.
Spina bifida occulta często nie powoduje żadnych dolegliwości, ponieważ rozszczep nie dotyczy rdzenia kręgowego.
Inaczej wygląda sytuacja w przypadku rozszczepu kręgosłupa otwartego. Jednak również w tym przypadku występują duże różnice w nasileniu dolegliwości.
Mogą wystąpić jedynie niewielkie trudności w chodzeniu. Typowe następstwa to
- paraliż mięśni,
- osłabienie nóg,
- zaburzenia czucia,
- skrzywienia i wady postawy stawów, a także
- zaburzenia w funkcjonowaniu układu pokarmowego.
Często dochodzi do zaburzeń czynności pęcherza. Typowymi następstwami są infekcje cewki moczowej i problemy z oddawaniem moczu (np. nietrzymanie moczu). W najgorszym przypadku może dojść do porażenia poprzecznego.
Zjawiskiem, które często występuje wraz z rozszczepem kręgosłupa, jest tzw. wodogłowie (hydrocefalus). Z powodu zaburzeń krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego dochodzi do gromadzenia się płynu mózgowego. Wodogłowie może prowadzić do zaburzeń sprawności umysłowej i napadów padaczkowych.
Przyczyna wady cewy nerwowej nie jest do dziś znana. Prawdopodobnie ważną rolę odgrywają czynniki genetyczne. Jeśli na świat przyszło już dziecko z rozszczepem kręgosłupa, ryzyko dla drugiego dziecka wzrasta o około 40 procent.
Również czynniki zewnętrzne wydają się sprzyjać rozszczepowi kręgosłupa. Niedobór kwasu foliowego jest uważany za istotny czynnik ryzyka. Lekarze zalecają kobietom z niedoborem kwasu foliowego przyjmowanie preparatów zawierających ten składnik jeszcze przed planowaną ciążą.
Ponadto
- leki przeciwpadaczkowe,
- cukrzycy ciążowej oraz
- nadwaga matki
przyczyniać się do powstawania wad rozwojowych. Kobiety cierpiące na padaczkę powinny omówić z lekarzem alternatywne metody leczenia.
Podejrzenie rozszczepu kręgosłupa można stwierdzić przed porodem poprzez badanie płynu owodniowego. Jednak badanie to nie daje stuprocentowej pewności.
Badania ultrasonograficzne od 12. tygodnia ciąży są zazwyczaj bardziej wiarygodne. Pozwalają one wykryć rozszczep kręgosłupa już we wczesnym stadium. Również badanie krwi matki w 16. tygodniu ciąży może umożliwić postawienie diagnozy.
Po urodzeniu ciężka postać rozszczepu kręgosłupa jest widoczna dla lekarzy gołym okiem. W tym przypadku plecy noworodka są mocno wygięte. Konkretny zakres wady ustala się za pomocą różnych metod, takich jak badanie rentgenowskie i tomografia komputerowa.
Lekarze z wielu specjalizacji współpracują ze sobą, aby kompleksowo zbadać dziecko. Należą do nich m.in. neurolodzy dziecięcy i ortopedzi dziecięcy.
Leczenie rozszczepu kręgosłupa zależy od stopnia zaawansowania wady.
W przypadku łagodnej postaci rozszczepu kręgosłupa często nie jest konieczne leczenie. Leczenie cięższych postaci ma charakter interdyscyplinarny i jest prowadzone przez
- pediatrów,
- chirurgów dziecięcych,
- neurochirurgów,
- neurologów,
- ortopedów,
- urologi dziecięcy,
- logopedzi,
- fizjoterapeuci oraz
- psychologowie.
Dziecko powinno osiągnąć dobrą sprawność ruchową, aby móc niemal bez ograniczeń uczestniczyć w codziennym życiu. Otwarty kręgosłup jest zamykany operacyjnie przez lekarzy wkrótce po urodzeniu, aby zapobiec przedostawaniu się zarazków do rdzenia kręgowego.
W przypadku wodogłowia zakłada się cewnik, aby umożliwić odpływ płynu mózgowo-rdzeniowego. W przypadku zaburzeń czynności pęcherza również można założyć cewnik. Chodzenie i stanie można ułatwić za pomocą różnych środków ortopedycznych. Również operacje mogą skorygować niektóre wady postawy.
Leczenie ciężkiej postaci rozszczepu kręgosłupa obejmuje dożywotnią i interdyscyplinarną opiekę nad chorymi.
Czym jest rozszczep kręgosłupa?
Rozszczep kręgosłupa to wrodzona wada rozwojowa kręgosłupa, często nazywana „otwartym grzbietem”. Polega ona na tym, że łuki kręgowe nie zamykają się całkowicie w czasie ciąży. Formy rozszczepu kręgosłupa to między innymi rozszczep kręgosłupa ukryty (spina bifida occulta), rozszczep kręgosłupa torbielowaty (spina bifida cystica) oraz rozszczep kręgosłupa otwarty (spina bifida aperta).
Jakie są rodzaje rozszczepu kręgosłupa?
Do najważniejszych form rozszczepu kręgosłupa należą rozszczep kręgosłupa ukryty (spina bifida occulta) i rozszczep kręgosłupa otwarty (spina bifida aperta). Najcięższa postać rozszczepu kręgosłupa to mielomeningocele, w której dochodzi do uszkodzenia rdzenia kręgowego i opon mózgowo-rdzeniowych. Inną rzadką postacią jest mieloschizis.
Jak diagnozuje się rozszczep kręgosłupa?
Rozpoznanie rozszczepu kręgosłupa często stawia się jeszcze przed urodzeniem, na podstawie badań ultrasonograficznych w czasie ciąży. Objawy choroby często pojawiają się w okolicy kręgosłupa lędźwiowego i kości krzyżowej. Badania poporodowe służą ustaleniu dokładnego stopnia zaawansowania, ewentualnych uszkodzeń oraz chorób współistniejących, takich jak wodogłowie.
Jak leczy się rozszczep kręgosłupa?
Leczenie rozszczepu kręgosłupa odbywa się zazwyczaj poprzez operację krótko po urodzeniu lub już przed urodzeniem. Celem terapii rozszczepu kręgosłupa jest zamknięcie otwartego kręgosłupa i zapobieganie dalszym uszkodzeniom rdzenia kręgowego. Wiele dzieci z rozszczepem kręgosłupa potrzebuje dodatkowo środków pomocniczych, takich jak ortezy lub kule, a także długotrwałej opieki medycznej.
Czy można zapobiec rozszczepowi kręgosłupa?
Ważnym czynnikiem ryzyka jest niedobór kwasu foliowego w czasie ciąży. Przyjmowanie kwasu foliowego jeszcze przed porodem może pomóc zmniejszyć ryzyko wystąpienia rozszczepu kręgosłupa. Niemniej jednak nie zawsze da się całkowicie zapobiec najczęstszej przyczynie wrodzonej niepełnosprawności ruchowej.
