Spina bifida et hydrocéphalie en cas de dos ouvert

Entre la troisième et la sixième semaine de grossesse, la colonne vertébrale et la moelle épinière se forment chez l'embryon. Elles proviennent du tube neural, une structure tissulaire embryonnaire. C'est pourquoi le spina bifida fait partie des anomalies du tube neural.

Normalement, les deux arcs vertébraux fusionnent avec le corps vertébral pour former un anneau. Cet anneau délimite le foramen vers l'arrière. Le foramen renferme la moelle épinière, qui est entourée de méninges.

En cas de spina bifida, les arcs vertébraux ne se referment pas, ce qui entraîne la formation d’une fente vertébrale. Ces anomalies de fermeture touchent le plus souvent la partie inférieure de la colonne vertébrale, c’est-à-dire la colonne lombaire et le sacrum.

Le spina bifida est la deuxième malformation congénitale la plus fréquente. Il ne touche toutefois qu'environ un enfant sur mille en Europe centrale. Les filles sont légèrement plus touchées que les garçons.

En médecine, on distingue deux formes :

• le spina bifida occulta (du latin occulta = caché) et
• le spina bifida aperta (du latin : aperta = ouverte, visible), également appelé myélocèle ou myéloméningocèle.

Dans le cas du spina bifida occulta, plus fréquent, seul l'arc vertébral est fendu, sans que la moelle épinière ne soit touchée. La malformation n'est donc pas visible de l'extérieur et n'est souvent découverte que lors d'examens radiologiques de routine.

En règle générale, le spina bifida occulta ne nécessite pas de traitement et ne provoque que rarement des symptômes.

Dans le cas du spina bifida aperta, ce ne sont pas seulement les arcs vertébraux qui sont fendus, mais aussi la moelle épinière et/ou les méninges. La moelle épinière fait alors souvent saillie hors du canal rachidien sous la forme d’un sac. La moelle épinière peut être recouverte d’une fine membrane, mais elle peut aussi être entièrement exposée.

En cas de spina bifida, des parties de la moelle épinière peuvent faire saillie vers l'extérieur © Nattapon | AdobeStock

Les troubles et les séquelles peuvent être très variables pendant la petite enfance et à l'âge adulte. Ils dépendent de la localisation de la fente vertébrale et de l'atteinte ou non de la moelle épinière.

Le spina bifida occulta ne provoque souvent aucun symptôme, car la moelle épinière n'est pas touchée par la fente.

Il en va autrement pour le spina bifida aperta. Là encore, l'intensité des symptômes varie toutefois considérablement.

Il peut s'agir simplement de légers troubles de la marche. Les séquelles typiques sont

• une paralysie des muscles,
• une faiblesse des jambes,
• des troubles sensoriels,
• déformations et malpositions articulaires ainsi que
• des troubles du système gastro-intestinal.

On observe fréquemment des troubles de la fonction vésicale. Les infections de l'urètre et les problèmes de miction (par exemple l'incontinence) en sont des conséquences typiques. Dans le pire des cas, cela peut entraîner une paraplégie.

Un phénomène qui survient souvent en association avec le spina bifida est ce qu'on appelle l'hydrocéphalie. En raison d'une circulation perturbée du liquide céphalo-rachidien, celui-ci s'accumule dans le cerveau. Une hydrocéphalie peut entraîner des troubles des capacités cognitives et des crises d'épilepsie.

La cause de cette anomalie du tube neural reste inconnue à ce jour. Des facteurs génétiques joueraient vraisemblablement un rôle important. Si un enfant est déjà né avec un spina bifida, le risque pour le deuxième enfant augmente d’environ 40 %.

Des facteurs externes semblent également favoriser l'apparition du spina bifida. Une carence en acide folique est considérée comme un facteur de risque important. Les médecins recommandent aux femmes présentant une carence en acide folique de prendre des compléments alimentaires à base d'acide folique avant même de planifier une grossesse.

Par ailleurs,

• les médicaments contre l'épilepsie,
• le diabète gestationnel et
• le surpoids de la mère

peuvent contribuer à une malformation. Les femmes épileptiques devraient discuter d'un traitement alternatif avec leur médecin.

Un spina bifida peut être suspecté avant la naissance grâce à une amniocentèse. Cependant, cet examen ne fournit pas une certitude à 100 %.

Les échographies réalisées à partir de la 12e semaine de grossesse sont généralement plus fiables. Elles permettent de détecter un spina bifida à un stade précoce. Une analyse sanguine de la mère à la 16e semaine de grossesse peut également permettre d'établir un diagnostic.

Après la naissance, un spina bifida grave est visible à l'œil nu pour les médecins. Dans ce cas, le dos du nouveau-né est fortement bombé. L'étendue concrète de la malformation est déterminée à l'aide de différentes méthodes telles que la radiographie et la tomodensitométrie.

Des médecins issus de nombreuses spécialités collaborent pour examiner l'enfant de manière globale. Parmi eux figurent notamment des neurologues pédiatriques et des orthopédistes pédiatriques.

Le traitement du spina bifida dépend de la gravité de la malformation.

En cas de spina bifida légère, aucun traitement n'est souvent nécessaire. Le traitement d'une forme plus grave est pris en charge de manière interdisciplinaire par

• des pédiatres,
• des chirurgiens pédiatriques,
• neurochirurgiens,
• des neurologues,
• orthopédistes,
• urologues pédiatriques,
• orthophonistes,
• kinésithérapeutes et
• psychologues.

L'enfant doit acquérir une bonne mobilité afin de pouvoir participer à la vie quotidienne sans presque aucune restriction. Peu après la naissance, les médecins referment chirurgicalement le dos ouvert afin d'empêcher les germes de pénétrer dans la moelle épinière.

En cas d’hydrocéphalie, un cathéter est posé pour permettre l’écoulement du liquide céphalo-rachidien. Un cathéter peut également être posé en cas de troubles vésicaux. La marche et la station debout peuvent être facilitées par divers appareils orthopédiques. Des interventions chirurgicales permettent également de corriger certaines déformations.

Le traitement d'un spina bifida grave comprend une prise en charge interdisciplinaire tout au long de la vie des personnes concernées.

Qu'est-ce que le spina bifida ?

Le spina bifida est une malformation congénitale de la colonne vertébrale, souvent appelée « dos ouvert ». Les arcs vertébraux ne se ferment pas complètement pendant la grossesse. Les formes de spina bifida comprennent notamment le spina bifida occulta, le spina bifida cystique et le spina bifida aperta.

Quelles sont les formes de spina bifida ?

Parmi les formes les plus importantes du spina bifida, on compte le spina bifida occulta et le spina bifida aperta. La forme la plus grave du spina bifida est la myéloméningocèle, qui touche la moelle épinière et les méninges. Une autre forme rare est la myéloschisis.

Comment diagnostique-t-on le spina bifida ?

Le diagnostic du spina bifida est souvent posé avant la naissance, grâce à des échographies réalisées pendant la grossesse. Les signes de la maladie apparaissent souvent au niveau de la colonne lombaire et du sacrum. Les examens postnataux permettent de déterminer le degré exact de la malformation, les lésions éventuelles et les maladies associées telles que l'hydrocéphalie.

Comment traite-t-on le spina bifida ?

Le traitement du spina bifida se fait généralement par une intervention chirurgicale peu après la naissance ou déjà avant la naissance. L'objectif du traitement du spina bifida est de refermer la fente dorsale et d'éviter toute lésion supplémentaire de la moelle épinière. De nombreux enfants atteints de spina bifida ont également besoin d'aides techniques telles que des orthèses ou des béquilles, ainsi que d'un suivi médical à long terme.

Peut-on prévenir le spina bifida ?

Une carence en acide folique pendant la grossesse constitue un facteur de risque important. La prise d'acide folique avant la naissance peut contribuer à réduire le risque de spina bifida. Néanmoins, la cause la plus fréquente de handicap physique congénital ne peut pas toujours être complètement évitée.