La neurofibromatose est une maladie génétique rare qui se caractérise par la formation de tumeurs, généralement bénignes, le long du système nerveux. La neurofibromatose de type 1, également connue sous le nom de maladie de Recklinghausen, est particulièrement fréquente ; elle est causée par une mutation du gène NF1.
Sur le plan clinique, la maladie se manifeste de manière très variable et peut toucher la peau, les nerfs périphériques, le système nerveux central ainsi que le squelette.
Outre des altérations cutanées visibles, des symptômes neurologiques et des limitations fonctionnelles peuvent apparaître, ce qui nécessite un suivi médical tout au long de la vie.
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Codes CIM de cette maladie: Q85.0
La neurofibromatose regroupe plusieurs formes de maladies d'origine génétique, regroupées sous le terme de « neurofibromatoses ». La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la plus fréquente, tandis que la neurofibromatose de type 2 et la schwannomatose sont plus rares. Elle se caractérise par des neurofibromes, des taches café au lait et d'autres anomalies cliniques. La maladie est d'origine génétique, transmise selon un mode autosomique dominant, et présente une grande variabilité clinique.
