Wada ta rozwija się zazwyczaj już od trzeciego lub czwartego tygodnia ciąży. Objawy występują zatem u płodów i noworodków.
Chłopcy nieco częściej niż dziewczynki cierpią na atrezję przełyku. Stosunek ten wynosi około 60 do 40 procent. Ogólnie częstość występowania tej choroby jest stosunkowo wysoka i wynosi 1:2500–4000.
Atrezja przełyku może wynikać z przyczyn genetycznych. Wskazuje na to kilka czynników, np. niewielka, ale widoczna częstotliwość występowania w rodzinie. Z drugiej strony zdarzają się też pojedyncze przypadki bez historii choroby w rodzinie, co nie pozwala na wnioskowanie o dziedziczeniu w rodzinie.
Wada rozwojowa powstaje najprawdopodobniej w fazie ontogenetycznego rozwoju: w tej fazie tchawica oddziela się od przełyku. W wielu przypadkach płód nie jest w stanie przyjmować płynu owodniowego. W rezultacie tworzy się pęcherz owodniowy. Często objaw ten występuje w połączeniu z brakiem pęcherzyka żołądkowego i opóźnieniem wzrostu dziecka.
Po urodzeniu atrezja przełyku objawia się zwiększonym wydzielaniem śliny. Ponadto noworodek ma trudności z oddychaniem, często kaszle i cierpi na duszności. Podczas próby karmienia dziecka pokarm dostaje się do tchawicy, co prowadzi do sinicy (niebieskiego zabarwienia skóry).
Jeśli założenie sondy żołądkowej przez usta lub nos napotyka opór, atrezja przełyku jest praktycznie potwierdzona.
Atrezja przełyku jest podzielona według Vogta na różne typy, które występują z różną częstotliwością. Dane dotyczące częstości występowania różnią się w zależności od autora.
- Typ 1: Całkowity brak przełyku (aplazja). Częstość występowania: poniżej 1%.
- Typ 2: Wada rozwojowa przełyku bez przetoki między tchawicą a przełykiem. Częstość występowania: około 10%.
- Typ 3a: Przetoka w górnej części, podczas gdy dolna część kończy się ślepym workiem. Częstość występowania: poniżej 1%.
- Typ 3b: Przetoka w dolnej części, podczas gdy górna część kończy się ślepym workiem. Częstość występowania: około 80%.
- Typ 3c: Przetoki w obu odcinkach. Częstość występowania: około 5%. W niektórych klasyfikacjach wyróżnia się również czwarty typ, w którym występuje przetoka bez wady rozwojowej.

Typ 2-4 atrezji przełyku © Atrezia.jpg / Wikimedia Commons (licencja)
Atrezja przełyku często występuje w połączeniu z innymi wadami rozwojowymi. Ich korelację podsumowuje się pod pojęciem zespołu VACTERL. Chodzi o wady rozwojowe następujących części ciała:
- kręgosłup (kręgi)
- Układ pokarmowy (odbyt)
- Serce (Cardial)
- Przełyk (tchawiczo-przełykowy)
- Nerki (Renal)
- Kończyny (Limbs)
Jednoczesna wada rozwojowa tych części ciała zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia atrezji przełyku w przypadku wymienionych dolegliwości.
W przypadku zaburzeń połykania i uniemożliwienia pobierania płynu owodniowego przez płód z powodu przetoki, tworzy się pęcherz płodowy. Można go wykryć za pomocą badania ultrasonograficznego. Jednak sama nadmierna ilość płynu owodniowego nie jest jeszcze wystarczającym dowodem na występowanie atrezji przełyku.
W połączeniu z brakiem pęcherzyka żołądkowego objawy wyraźnie wskazują jednak na wadę rozwojową przełyku. Zwłaszcza wtedy, gdy dziecko jest mniejsze niż powinno na danym etapie rozwoju z powodu komplikacji związanych z przyjmowaniem płynu owodniowego.
Jeśli choroba nie ujawni się przed porodem, pojawiają się dalsze objawy, takie jak duszności i ślinotok (patrz Objawy). Aby potwierdzić diagnozę po porodzie, wykonuje się badanie rentgenowskie górnej części ciała.
Wadę tę można skorygować operacyjnie, wykonując zespolenie typu „koniec do końca”. Zazwyczaj jednak zabieg ten wykonuje się dopiero po wystarczającej stabilizacji stanu dziecka. W nagłych przypadkach konieczna może być jednak wcześniejsza interwencja chirurgiczna.
Zabieg rozpoczyna się od nacięcia poniżej pachy. Następnie otwiera się oba luźne końce przełyku i łączy je ze sobą. Podczas zszywania, w zależności od rodzaju wady, usuwa się połączenie (przetokę) między przełykiem a tchawicą.
Po operacji dziecko jest karmione za pomocą sondy żołądkowej. Po dziesięciu dniach szew operacyjny jest kontrolowany przez lekarza. Jeśli zarówno gęstość, jak i jakość szwu są w porządku, pokarm można podawać doustnie. Dalsze karmienie przez sondę żołądkową nie jest już konieczne.
W niektórych przypadkach konieczne jest wykonanie kilku operacji, zwłaszcza gdy końce przełyku są zbyt daleko od siebie.
W okresie pooperacyjnym bardzo ważna jest sumienna opieka pooperacyjna. Pobyt dziecka w szpitalu kończy się dopiero wtedy, gdy osiągnie ono normalną wagę. Musi ono również przyzwyczaić się do specjalnej diety.
Również po opuszczeniu kliniki konieczne są regularne badania kontrolne. Pomagają one zminimalizować ryzyko wystąpienia powikłań i w razie potrzeby wcześnie je wykryć.
Do możliwych powikłań należą:
- refluks żołądkowo-przełykowy (cofanie się kwasu żołądkowego do przełyku)
- tracheomalacja (wiotkość tchawicy) i wynikające z niej zapalenie płuc
- zwężenie szwu przełyku
Jeśli powikłania zostaną wykryte wystarczająco wcześnie, można je leczyć za pomocą kolejnych zabiegów operacyjnych, co pozwala trwale poprawić jakość życia dziecka. Tym ważniejsze jest więc staranne przestrzeganie terminów wizyt kontrolnych.
Szanse na przeżycie w przypadku atrezji przełyku wynoszą około 90 procent.