Die Symptomatik tritt bei Föten und Neugeborenen auf, da sich das Krankheitsbild zumeist schon ab der dritten oder vierten Schwangerschaftswoche entwickelt. Jungen sind geringfügig häufiger von einer Fehlbildung der Speiseröhre betroffen als Mädchen. Die Verteilung beträgt in etwa 60 zu 40 Prozent. Insgesamt liegt die Inzidenz (Häufigkeit) der Erkrankung bei einer relativ hohen Rate von 1:2500-4000.
Die Ösophagusatresie könnte auf eine genetische Ursache zurückzuführen sein. Mehrere Faktoren (z.B. eine geringe, aber sichtbare familiäre Häufung) deuten zumindest auf eine genetische Begünstigung des Krankheitsbildes hin. Andererseits treten jedoch auch Einzelfälle ohne familiäre Erkrankungshistorie auf, die keinen Rückschluss auf eine Vererbung innerhalb der Familie zulassen. Die Fehlbildung entsteht höchstwahrscheinlich in der ontogenetischen Entwicklungsphase, in der sich die Luftröhre und die Speiseröhre voneinander trennen. In vielen Fällen kann der Fötus kein Fruchtwasser aufnehmen. Infolgedessen bildet sich eine Fruchtwasserblase. Oftmals liegt dieses Symptom im Verbund mit einer fehlenden Magenblase und einem verzögerten Wachstum des Kindes vor. Nach der Geburt äußert sich eine Fehlbildung der Speiseröhre in einem verstärkten Speichelfluss. Außerdem bekommt das Neugeborene nur schwer Luft, hustet vermehrt und leidet unter Atemnot. Versucht man das Kind zu füttern, gelangt die Nahrung in die Luftröhre und es kommt zu einer Zyanose (Blaufärbung der Haut). Wenn das Anbringen einer Magensonde über den Mund oder die Nase an einem Widerstand scheitert, ist eine Ösophagusatresie so gut wie bewiesen.
Die Ösophagusatresie wird nach Vogt in verschiedene Typen unterteilt, die unterschiedlich oft vorkommen. Die Angaben zur Häufigkeit variieren von Autor zu Autor.
Die Ösophagusatresie tritt häufig in Verbindung mit anderen Fehlbildungen auf, deren Korrelation man unter dem Begriff VACTERL-Assoziation zusammenfasst.
Es handelt sich um Fehlbildungen von folgenden Körpersegmenten:
Eine gleichzeitige Fehlbildung dieser Körperregionen erhöht bei den genannten Beschwerden die Wahrscheinlichkeit, dass auch eine Ösophagusatresie vorliegt.
Wenn eine Schluckstörung besteht und die Fruchtwasseraufnahme des Fötus durch eine Fistel verhindert wird, bildet sich eine Fruchtwasserblase. Diese kann mithilfe einer Ultraschalluntersuchung erkannt werden. Zu viel Fruchtwasser allein ist jedoch noch kein ausreichender Beweis für eine vorliegende Ösophagusatresie. In Kombination mit einer fehlenden Magenblase deutet die Symptomatik aber klar auf eine Fehlbildung der Speiseröhre hin, insbesondere wenn das Kind infolge der Komplikationen bei der Fruchtwasseraufnahme kleiner ist als es im jeweiligen Entwicklungsstadium üblich wäre. Sollte die Krankheit bis zur Geburt nicht auffällig werden, treten weitere Symptome wie Atemnot und Speicheln auf (siehe Symptomatik). Um die Diagnose nach der Geburt zu sichern, wird eine Röntgenuntersuchung des Oberkörpers vorgenommen.
Die Fehlbildung kann mit einer Operation, einer End-zu-End-Anastomose, korrigiert werden. Diese erfolgt aber im Regelfall erst, wenn das Kind ausreichend stabilisiert wurde. In Notfällen kann jedoch auch ein früherer operativer Eingriff notwendig sein. Der Eingriff wird mit einem Einschnitt unterhalb der Achsel eingeleitet. Anschließend werden die beiden losen Enden der Speiseröhre geöffnet und miteinander verbunden. Beim Vernähen wird, je nach Typ der Fehlbildung, der Verbindungsgang (Fistel) zwischen Speiseröhre und Luftröhre beseitigt. Das Kind wird im Anschluss an die Operation mittels einer Magensonde ernährt. Nach zehn Tagen wird die Operationsnaht ärztlich kontrolliert. Sollten sowohl Dichte als auch Qualität der Naht in Ordnung sein, kann die Nahrung nunmehr über den Mund zugeführt werden. Eine weitere Versorgung über die Magensonde ist dann nicht mehr notwendig. In manchen Fällen müssen mehrere Operationen vorgenommen werden, vor allem wenn die Speiseröhrenenden zu weit voneinander entfernt sind.
In der Folgezeit ist eine gewissenhafte Nachsorge von großer Bedeutung. Der stationäre Aufenthalt des Kindes wird erst beendet, wenn es ein normales Gewicht erreicht hat und an einen besonderen Ernährungsplan gewöhnt wurde. Auch nachdem das Kind die Klinik verlassen hat, müssen regelmäßige Kontrolluntersuchungen durchgeführt werden. Dies ist notwendig, um die Gefahren von Folgebeschwerden zu minimieren und sie im Bedarfsfall frühzeitig zu erkennen.
Zu möglichen Komplikationen gehören:
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