Neuromuskuläre Krankheiten (auch Muskelerkrankungen oder Muskelkrankheiten) haben unterschiedliche Ausprägungen und Erscheinungsbilder. Sie kommen selten vor. Deswegen ist die Diagnose relativ schwer. Erfahren Sie hier mehr über Muskelkrankheiten, deren Diagnose und Behandlung und finden Sie ausgewählte Kliniken für neuromuskuläre Erkrankungen.
Der Begriff neuromuskuläre Erkrankung setzt sich aus den Worten „neuro“ (den Nerv betreffend) und „muskulär“ (den Muskel betreffend) zusammen.
Gemeint sind Krankheiten der:
Es gibt schätzungsweise 800 verschiedene Formen dieser Muskelkrankheiten, die insgesamt selten vorkommen. Meistens fallen sie schwerwiegend aus und schränken die Betroffenen in ihrem Alltag stark ein.
Sie betreffen beispielsweise:
Beispiele für neuromuskuläre Krankheiten sind:
Die SMA zeichnet sich durch zunehmende Lähmungserscheinungen der Arm- und Beinmuskulatur sowie der Schluck- und Atemmuskulatur aus @ Dr_Microbe /AdobeStock
Im allgemeinen Sprachgebrauch ist häufig die Rede von Muskelschwund. Dies ist darauf zurückzuführen, dass eine Abnahme der Muskelmasse das Hauptsymptom der meisten neuromuskulären Erkrankungen ist.
Sie tritt für gewöhnlich gemeinsam mit Muskelschwäche auf. Das Muskelgewebe ersetzt sich durch Fett und Bindegewebe.
Diese Symptome sind bei einigen Patienten auf einzelne Muskeln begrenzt. Bei anderen dehnen sie sich auf die ganze Muskulatur aus.
Weitere typische Symptome von Muskelerkrankungen sind:
Je nach Krankheitsform kommt es zu einer beeinträchtigten Atemmuskulatur. Dann stellen sich Atembeschwerden wie Kurzatmigkeit ein. Manchmal ist die Muskulatur, die für das Schlucken zuständig ist, betroffen. Dies führt zu Schluckbeschwerden.
Neben der Skelett- kann auch die Atemmuskulatur betroffen sein @ ins /AdobeStock
Ist die Herzmuskulatur von den Muskelveränderungen betroffen, hat dies oft Herzrhythmusstörungen zur Folge.
Wenn Säuglinge oder Kleinkinder unter Muskelerkrankungen leiden, zeigt sich dies meist an einer zu langsamen Entwicklung der motorischen Fähigkeiten. Dann fällt ihnen beispielsweise das Greifen, Krabbeln oder Laufen schwerer als Kindern gleichen Alters.
Viele Formen der neuromuskulären Erkrankungen sind vererbbar. Sie sind entweder angeboren, also schon bei der Geburt vorhanden, oder treten in manchen Fällen erst im Erwachsenenalter auf.
Einige neuromuskuläre Erkrankungen entstehen durch:
Auch Stoffwechselstörungen sind eine mögliche Ursache für Muskelerkrankungen. Dies ist etwa bei der Krankheit Morbus Pompe der Fall, bei der ein Enzymmangel herrscht.
Mit jeweils ca. 25 bis 30 % sind Alkoholmissbrauch und Zuckerkrankheit die häufigsten Ursachen für neuromuskuläre Erkrankungen @ Axel Bueckert /AdobeStock
Die Diagnose von Muskelerkrankungen gestaltet sich recht schwer. Diese kommen selten vor, sodass viele Ärzte kaum oder keine Erfahrung damit haben.
Der Verdacht fällt dann spät auf eine Muskelerkrankung. Zudem gibt es viele unterschiedliche Ausprägungen der Krankheit, was die Eingrenzung erschwert.
Erste Hinweise liefert die Anamnese. Hier achtet der Arzt auf eingängige Symptome. Liegt der Verdacht nahe, dass eine Muskelerkrankung vorliegt, erfolgen spezielle Untersuchungen:
Neurologische Elektrodiagnostik-Methoden wie die Elektroneurographie (ENG) und die Elektromyographie (EMG). Ein ENG gibt Auskunft über die Nervenleitungen, während ein EMG die Muskelaktivität aufzeigt.
Wichtige Hinweise liefert eine Blutuntersuchung. Das Muskelenzym Creatin-Kinase sammelt sich bei Schäden der Muskeln vermehrt im Blut an. Eine Erhöhung des sogenannten CK-Wertes ist daher aufschlussreich. Allerdings liegt diese auch nach größerer Muskelanstrengung vor.
Um sich ein genaueres Bild zu machen, nutzt der behandelnde Arzt bildgebende Verfahren wie Ultraschall und MRT. So kann er die muskulären Strukturen begutachten.
Eine Muskelbiopsie ist ebenfalls eine Methode, die den Verdacht der Muskelerkrankung verhärtet. Dabei entnimmt der Mediziner eine kleine Gewebeprobe aus dem Muskel, die ein Labor auf Veränderungen untersucht.
Einige erblich bedingte Muskelkrankheiten lassen sich zudem über spezielle Genanalysen im Labor diagnostizieren.
Liegen schlafbezogene Atmungsstörungen (Schlafapnoe) vor, erfolgt möglicherweise eine genauere Diagnostik in einem Schlaflabor.
Häufig ist eine Muskelbiopsie für die Diagnose notwendig @ JK_kyoto /AdobeStock
Da neuromuskuläre Erkrankungen selten vorkommen, ist es sinnvoll, ein spezialisiertes Versorgungszentrum aufzusuchen. Dort arbeiten verschiedene Ärzte interdisziplinär zusammen.
Spezialisten für Muskelerkrankungen sind:
Die symptomatische Behandlung umfasst beispielsweise
Die genaue Behandlung richtet sich nach der Ausprägung der Erkrankung und nach den individuellen Symptomen. Bei Atemproblemen ist es erforderlich, Beatmungshilfen einzusetzen.
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Das Ziel einer Reha ist es, Betroffenen zu mehr Selbstständigkeit und Selbstbestimmtheit im Alltag zu verhelfen @ auremar /AdobeStock
Auch eine psychologische Betreuung ist sinnvoll, da die Erkrankung meist für Betroffene sehr belastend ist.
Bei einer starken Beanspruchung des Herzmuskels gibt es die Option, eine Herzoperation durchzuführen. Gegebenenfalls ist eine Herztransplantation nötig.
Ob Medikamente verfügbar sind, hängt von der Form der Muskelerkrankung ab.
Wirkstoffe gibt es bei:
Kommt es durch die Erkrankung zu körperlichen Einschränkungen, stehen Hilfsmittel zur Verfügung. Fällt den Betroffenen das Gehen schwer, lassen sich Gehhilfen oder Rollstühle einsetzen.
Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke bietet Betroffenen ihre Hilfe in einem unabhängigen Hilfsmittel-Beratungszentrum an.
Neuromuskuläre Erkrankungen sind in der Regel nicht heilbar. Es lassen sich nur schwer Prognosen stellen, da die Symptome der verschiedenen Krankheitsformen sehr unterschiedlich ausfallen.
Meist handelt es sich jedoch um fortschreitende Erkrankungen. Dabei unterscheiden Mediziner zwischen den schnell fortschreitenden und den kaum fortschreitenden Verlaufsformen. Diese variieren von Krankheit zu Krankheit.
Das Ziel ist es, das Fortschreiten zu stoppen oder zu verlangsamen und die Lebensqualität aufrechtzuerhalten oder zu verbessern.
Zukünftig ist damit zu rechnen, dass die Forschung auf dem Gebiet der Gentherapie neue Therapieansätze hervorbringt, die Linderung verschaffen.
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