Maladies neuromusculaires - Trouver un centre de soins et obtenir des informations

Les maladies neuromusculaires (également appelées maladies musculaires) se manifestent sous différentes formes et présentent des symptômes variés. Elles sont rares. C'est pourquoi leur diagnostic est relativement difficile. Découvrez ici plus d'informations sur les maladies musculaires, leur diagnostic et leur traitement, et trouvez une sélection de cliniques spécialisées dans les maladies neuromusculaires.

Que sont les maladies neuromusculaires ?

Le terme « maladie neuromusculaire » est composé des mots « neuro » (qui concerne les nerfs) et « musculaire » (qui concerne les muscles).

Il s'agit de maladies touchant :

• motoneurones : qui assurent le contrôle de la musculature
• fibres nerveuses périphériques
• des synapses : responsables de la transmission des signaux

On estime qu’il existe environ 800 formes différentes de ces maladies musculaires, qui sont globalement rares. Elles sont le plus souvent graves et limitent fortement les personnes touchées dans leur vie quotidienne.

Elles touchent par exemple :

• les muscles du tronc
• le muscle cardiaque ou 
• les muscles respiratoires

Voici quelques exemples de maladies neuromusculaires :

• SLA (sclérose latérale amyotrophique) : il s'agit d'une maladie dégénérative incurable des nerfs moteurs, qui s'accompagne de paralysies spastiques
• Dystrophies des ceintures : appartiennent au groupe des maladies musculaires héréditaires
• Polyneuropathies : maladies des nerfs périphériques (nerfs situés en dehors du système nerveux central)
• L'amyotrophie spinale : elle se caractérise par la dégénérescence des cellules nerveuses motrices de la moelle épinière
• Dystrophies myotoniques : il s'agit d'une maladie musculaire héréditaire qui s'accompagne d'une faiblesse et d'une raideur musculaires
• Maladie de Pompe : il s'agit d'une maladie de stockage du glycogène associée à un déficit en maltase acide lysosomale

La SMA se caractérise par des symptômes de paralysie progressive des muscles des bras et des jambes, ainsi que des muscles de la déglutition et de la respiration @ Dr_Microbe /AdobeStock

Symptômes typiques des maladies neuromusculaires

Dans le langage courant, on parle souvent d’atrophie musculaire. Cela s’explique par le fait qu’une diminution de la masse musculaire est le symptôme principal de la plupart des maladies neuromusculaires.

Elle s'accompagne généralement d'une faiblesse musculaire. Le tissu musculaire est remplacé par de la graisse et du tissu conjonctif.

Chez certains patients, ces symptômes se limitent à des muscles isolés. Chez d'autres, ils s'étendent à l'ensemble de la musculature.

Les autres symptômes typiques des maladies musculaires sont les suivants :

• douleurs musculaires (myalgies)
• Crampes
• Fausses contractions musculaires et
• Troubles de la sensibilité

Selon la forme de la maladie, les muscles respiratoires peuvent être affectés. Des difficultés respiratoires, telles que l'essoufflement, apparaissent alors. Parfois, les muscles responsables de la déglutition sont touchés. Cela entraîne des difficultés à avaler.

Outre les muscles squelettiques, les muscles respiratoires peuvent également être touchés @ ins /AdobeStock

Lorsque le muscle cardiaque est touché par ces altérations musculaires, cela entraîne souvent des troubles du rythme cardiaque.

Lorsque les nourrissons ou les jeunes enfants souffrent de maladies musculaires, cela se traduit généralement par un retard de développement des capacités motrices. Ils ont alors plus de difficultés, par exemple, à saisir des objets, à ramper ou à marcher que les enfants du même âge.

Comment apparaissent les maladies neuromusculaires ?

De nombreuses formes de maladies neuromusculaires sont héréditaires. Elles sont soit congénitales, c'est-à-dire présentes dès la naissance, soit, dans certains cas, elles n'apparaissent qu'à l'âge adulte.

Certaines maladies neuromusculaires sont causées par :

• des infections par certains agents pathogènes
• des maladies auto-immunes
• des toxines
• des traumatismes

Les troubles métaboliques constituent également une cause possible de maladies musculaires. C'est notamment le cas de la maladie de Pompe, caractérisée par un déficit enzymatique.

Avec environ 25 à 30 % chacun, l'abus d'alcool et le diabète sont les causes les plus fréquentes des maladies neuromusculaires @ Axel Bueckert /AdobeStock

Comment diagnostique-t-on les maladies neuromusculaires ?

Le diagnostic des maladies musculaires s'avère assez difficile. Celles-ci sont rares, de sorte que de nombreux médecins n'ont que peu ou pas d'expérience en la matière.

La suspicion d'une maladie musculaire ne se fait alors que tardivement. De plus, il existe de nombreuses formes différentes de la maladie, ce qui complique son identification.

L'anamnèse fournit les premiers indices. Le médecin y prête attention aux symptômes évidents. Si l'on soupçonne fortement une maladie musculaire, des examens spécifiques sont réalisés :

des méthodes d'électrodiagnostic neurologique telles que l'électroneurographie (ENG) et l'électromyographie (EMG). Une ENG fournit des informations sur la conduction nerveuse, tandis qu'une EMG met en évidence l'activité musculaire.

Une analyse sanguine fournit des indications importantes. L'enzyme musculaire créatine kinase s'accumule davantage dans le sang en cas de lésions musculaires. Une augmentation du taux de CK est donc révélatrice. Cependant, ce taux est également élevé après un effort musculaire intense.

Pour se faire une idée plus précise, le médecin traitant a recours à des techniques d'imagerie telles que l'échographie et l'IRM. Il peut ainsi examiner les structures musculaires.

La biopsie musculaire est également une méthode qui permet de confirmer la suspicion de maladie musculaire. Le médecin prélève alors un petit échantillon de tissu musculaire, que le laboratoire analyse à la recherche d’anomalies.

Certaines maladies musculaires héréditaires peuvent en outre être diagnostiquées en laboratoire grâce à des analyses génétiques spécifiques.

En cas de troubles respiratoires liés au sommeil (apnée du sommeil), un diagnostic plus précis peut être réalisé dans un laboratoire du sommeil.

Une biopsie musculaire est souvent nécessaire pour établir le diagnostic @ JK_kyoto /AdobeStock

Quels sont les traitements envisageables pour les maladies musculaires ?

Les maladies neuromusculaires étant rares, il est judicieux de consulter un centre de soins spécialisé. Divers médecins y travaillent en collaboration interdisciplinaire. 

Les spécialistes des maladies musculaires sont :

• les neurologues
• Les orthopédistes
• Médecins internistes
• pneumologues et
• les cardiologues

Le traitement symptomatique comprend par exemple

• des mesures de physiothérapie
• des aides orthopédiques
• l'orthophonie ainsi que
• le plus souvent un séjour en rééducation

Le traitement précis dépend de la gravité de la maladie et des symptômes individuels. En cas de problèmes respiratoires, il est nécessaire d'utiliser des appareils d'assistance respiratoire.

L'objectif de la rééducation est d'aider les personnes concernées à gagner en autonomie et en indépendance au quotidien @ auremar /AdobeStock

Un accompagnement psychologique est également utile, car la maladie est généralement très pénible pour les personnes concernées.

En cas de forte sollicitation du muscle cardiaque, il est possible de recourir à une opération cardiaque. Une transplantation cardiaque peut s'avérer nécessaire.

La disponibilité des médicaments dépend de la forme de la maladie musculaire. 

Des principes actifs sont disponibles pour :

• de nombreuses formes de myosites (maladies inflammatoires des muscles) et 
• des myopathies endocriniennes (maladies musculaires d'origine hormonale)

Si la maladie entraîne des limitations physiques, des aides techniques sont disponibles. Si les personnes concernées ont des difficultés à marcher, des aides à la marche ou des fauteuils roulants peuvent être utilisés. 

La Société allemande pour les personnes atteintes de maladies musculaires propose son aide aux personnes concernées dans un centre de conseil indépendant sur les aides techniques.

Évolution et pronostic des maladies neuromusculaires

Les maladies neuromusculaires sont généralement incurables. Il est difficile d'établir un pronostic, car les symptômes varient considérablement d'une forme de la maladie à l'autre.

Il s'agit toutefois le plus souvent de maladies évolutives. Les médecins distinguent les formes à progression rapide de celles qui évoluent très lentement. Celles-ci varient d'une maladie à l'autre.

L'objectif est d'arrêter ou de ralentir la progression de la maladie et de maintenir ou d'améliorer la qualité de vie.

À l'avenir, on peut s'attendre à ce que la recherche dans le domaine de la thérapie génique débouche sur de nouvelles approches thérapeutiques apportant un soulagement.