W większości przypadków przyczyną akromegalii jest łagodny nowotwór przysadki mózgowej (gruczolak przysadki). Zaledwie w rzadkich przypadkach złośliwy nowotwór przysadki prowadzi do akromegalii. Nowotwór ten wytwarza hormon somatropinę, który odpowiada za wzrost.
Objawy akromegalii zależą od wieku, w którym pojawia się choroba. Jeśli choroba wystąpi przed okresem dojrzewania, czyli przed zakończeniem wzrostu, dochodzi do tzw. gigantyzmu lub hipofizowego olbrzymostwa. W tym przypadku normalne proporcje ciała pozostają w dużej mierze zachowane. Jeśli jednak choroba pojawi się po okresie dojrzewania, gdy wzrost jest już zakończony (po zamknięciu szwów nasadowych), wzrost jest możliwy tylko w końcach kości, tkankach miękkich, takich jak krtań, oraz w narządach wewnętrznych.
Dochodzi do powiększenia narządów, zwanego wisceromegalią. Skóra staje się grubsza, pobudzany jest wzrost włosów. Niekontrolowane namnażanie się chrząstki stawowej prowadzi do chorób stawów. Proporcje ciała wydają się zgrubiałe z powodu tego rodzaju wzrostu. Zwiększony poziom hormonu wzrostu może prowadzić do cukrzycy lub przynajmniej do zaburzeń tolerancji glukozy, co pociąga za sobą dalsze objawy.
U kobiet w niektórych przypadkach dochodzi do braku miesiączki przy jednoczesnej, pozornie bezprzyczynowej produkcji mleka (zespół galaktorei i bezmiesiączki). U mężczyzn częstym skutkiem jest zaburzenie erekcji.
Około jedna trzecia pacjentów cierpi na podwyższone ciśnienie krwi, dwie trzecie skarży się na drętwienie lub mrowienie w dłoniach, wywołane zespołem cieśni nadgarstka, które zazwyczaj ustępuje po leczeniu akromegalii.
Pacjenci często skarżą się na bóle głowy i ogólne zmęczenie, a także bóle kości. Ponad 90% pacjentów cierpi na zespół bezdechu sennego z chrapaniem, nocnymi zatrzymaniami oddechu i mało regenerującym snem. Osoby dotknięte chorobą rzadko same zauważają powolną zmianę rysów twarzy. Pomocne może być jednak porównanie ze starymi zdjęciami. Inną wskazówką jest wzrost rozmiaru kapelusza lub butów w wieku dorosłym.
Nierzadko zdarzają się konsultacje ortodontyczne z powodu nasilających się wad zgryzu. Poważne powikłania występują, gdy wzrost guza przysadki powoduje utratę pola widzenia lub inne zaburzenia nerwów czaszkowych.
Akromegalia jest chorobą trudną do zdiagnozowania. Przebiega ona stopniowo, a jej objawy są zazwyczaj początkowo błędnie interpretowane. Oprócz typowego obrazu klinicznego choroby, charakteryzującego się zazwyczaj znacznym powiększeniem dłoni i stóp, dla diagnozy ważne jest oznaczenie poziomu IGF-1 (insulinopodobnego czynnika wzrostu 1) we krwi.
Specjalistami w leczeniu akromegalii są lekarze specjalizujący się w neuroendokrynologii oraz neurochirurgii głowy i mózgu. Leczeniem z wyboru jest chirurgiczne usunięcie guza przysadki mózgowej. Jeśli nie da się całkowicie usunąć tkanki produkującej hormony, konieczne jest dalsze leczenie farmakologiczne. Do dyspozycji są różne leki. Istnieje również możliwość leczenia farmakologicznego przed operacją, aby zmniejszyć większe guzy. Można też zastosować radioterapię.
Czym jest akromegalia?
Akromegalia to choroba hormonalna, w której łagodny guz przysadki mózgowej powoduje nadprodukcję hormonów wzrostu. W przeciwieństwie do gigantyzmu, akromegalia pojawia się po zakończeniu wzrostu, kiedy strefy wzrostu kości są już zamknięte.
Jakie objawy występują w przypadku akromegalii?
Typowe objawy akromegalii to powiększone dłonie i stopy, zgrubiałe rysy twarzy, powiększona żuchwa oraz chrapanie spowodowane zmianami w krtani. Inne objawy akromegalii mogą obejmować cukrzycę, zespół cieśni nadgarstka lub powiększenie narządów wewnętrznych.
Jak stawia się diagnozę akromegalii?
Diagnoza akromegalii opiera się na oznaczeniu poziomu GH i IGF-1 we krwi. Dodatkowo wykonuje się rezonans magnetyczny w celu wykrycia guza przysadki mózgowej. Diagnostyka odbywa się zazwyczaj w oddziale endokrynologii.
Jak leczy się akromegalię?
Leczenie akromegalii rozpoczyna się zazwyczaj od chirurgicznego usunięcia guza, często metodą przezsfenoidalną. W razie potrzeby stosuje się terapię farmakologiczną analogami somatostatyny lub radioterapię. Celem jest zahamowanie nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu.
Jakie jest rokowanie w przypadku akromegalii?
Bez leczenia oczekiwana długość życia osób z akromegalią jest skrócona. Jednak dzięki wczesnej diagnozie akromegalii i konsekwentnej terapii rokowanie można znacznie poprawić.
.jpg)
