Amyloidoza – znajdź specjalistę i uzyskaj informacje

Pod pojęciem ogólnym „amyloidoza” kryją się różne schorzenia, którym towarzyszy odkładanie się drobnych włókien białkowych (fibryli białkowych) w całym organizmie. Organizm nie jest w stanie rozpuścić ani rozłożyć tych amyloidów. W związku z tym w trakcie choroby może dojść do poważnych uszkodzeń różnych narządów. W szczególnie ciężkich przypadkach choroba dotyka nie tylko poszczególne narządy, ale wszystkie układy narządów.

Więcej informacji oraz listę wybranych specjalistów w dziedzinie amyloidozy można znaleźć poniżej.

Taka amyloidoza układowa występuje jednak niezwykle rzadko. Tylko jedna na 100 000 osób zapada co roku na amyloidozę układową.

Pacjenci mają zazwyczaj ponad 65 lat. Łagodniejsze postacie amyloidozy występują co prawda częściej, ale przy 800 nowych przypadkach rocznie w Niemczech nadal są bardzo rzadkie.

Przyczyny amyloidozy

Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) powstaje w wyniku choroby szpiku kostnego.

Dochodzi tu do namnażania się komórek plazmatycznych, które są odpowiedzialne za produkcję przeciwciał. Oprócz nienaruszonych przeciwciał do krwi przedostają się zawsze również wolne łańcuchy lekkie o zmienionej strukturze.

Organizm odkłada je następnie w strukturach narządów. Często namnażanie się komórek plazmatycznych wynika z nowotworu tkanki limfatycznej.

Dlatego amyloidoza AL występuje szczególnie często w przypadku szpiczaka mnogiego lub choroby Waldenströma. Obie te choroby są nowotworowymi chorobami krwi.

Natomiast amyloidoza AA powstaje w wyniku przewlekłych chorób zapalnych. Czynnikiem wywołującym jest tutaj białko fazy ostrej, które organizm wytwarza w przypadku przewlekłych infekcji, takich jak gruźlica lub trąd.

Również przewlekłe zapalne choroby jelit, takie jak choroba Leśniowskiego-Crohna lub wrzodziejące zapalenie jelita grubego, a także choroby reumatyczne mogą wywołać amyloidozę typu AA.

Zmiany w genach oraz mutacje mogą powodować amyloidozę dziedziczną lub rodzinną. Występuje ona często w połączeniu z innymi chorobami dziedzicznymi, takimi jak na przykład rodzinna gorączka śródziemnomorska.

Amyloidoza – objawy

Objawy choroby różnią się w zależności od tego, w którym narządzie odkładają się włókna białkowe. Jeśli dzieje się to w mięśniu sercowym, dochodzi do sztywnienia narządu, a tym samym do zmniejszonego ukrwienia organizmu.

Taka kardiomiopatia objawia się następującymi symptomami:

• zaburzenia rytmu serca
• Omdlenia
• Bolesne uczucie ucisku w klatce piersiowej (dławica piersiowa)
• kołatanie serca

Włókna białkowe mogą się również gromadzić w nerkach i powodować tam zaburzenia czynnościowe. Skutkiem tego jest zespół nerczycowy, w którym nerki tracą białko.

Powoduje to zatrzymywanie wody w organizmie. W przypadku utraty immunoglobulin, które są odpowiedzialne za odporność, pacjent jest bardziej podatny na infekcje.

Amiloidoza przewodu pokarmowego objawia się przede wszystkim biegunką, krwawieniami lub niedrożnością jelit, którym towarzyszy silny ból. Wątroba jest powiększona i podczas badania palpacyjnego jest twarda jak kamień.

Choroba może również dotknąć mózg i nerwy. Powoduje to różnego rodzaju zaburzenia czynnościowe, których skutki przypominają demencję.

Włókna białkowe mogą również powodować uszkodzenia nerwów obwodowych (nerwów znajdujących się poza rdzeniem kręgowym i mózgiem). Typowymi objawami są tutaj zaburzenia czucia i ruchowe.

Zespół cieśni nadgarstka z guzkowymi zmianami skórnymi, wypadaniem włosów, zaczerwienionymi obwódkami wokół oczu lub chrypką wskazuje raczej na tkankę miękką.

W rzadkich przypadkach amyloidoza wywołuje zaburzenia w układzie hormonalnym, które objawiają się zaburzeniami czynności tarczycy lub niedoczynnością nadnerczy.

Diagnoza amyloidozy

Objawy amyloidozy są często niespecyficzne i mogą występować również w przypadku innych chorób. Dlatego diagnoza jest często stawiana dopiero w zaawansowanym stadium choroby.

Podejrzenie amyloidozy pojawia się jednak zawsze, gdy pacjent cierpi na następujące objawy:

• kardiomiopatia
• Zaburzenia funkcji nerwów lub
• powiększenie wątroby o niejasnej przyczynie

Podobnie u pacjentów ze szpiczakiem mnogim należy zawsze brać pod uwagę amyloidozę jako możliwe schorzenie współistniejące.

Aby postawić pewną diagnozę, lekarz musi pobrać próbkę tkanki z dotkniętego chorobą narządu i zbadać ją w laboratorium. Pozwala to określić dokładny skład włókien białkowych, co jest niezbędne do skutecznego leczenia.

W przypadku amyloidozy uogólnionej pobranie próbki może odbywać się również w sposób mało inwazyjny z podskórnej tkanki tłuszczowej. Jeśli na podstawie tych badań amyloidoza zostanie potwierdzona, lekarze poszukują chorób przyczynowych za pomocą punkcji szpiku kostnego.

Lekarze oceniają rozległość złogów włókien za pomocą scyntygrafii. Pacjenci otrzymują wówczas substancje znakowane radioaktywnie, które wiążą się z włóknami białkowymi. Są one widoczne w badaniach obrazowych.

Jednak postawienie diagnozy często okazuje się trudne. Najczęściej następuje to dopiero po śmierci, podczas sekcji zwłok.

Leczenie amyloidozy

Większość przypadków amyloidozy można obecnie leczyć. Terapia zależy od postaci choroby. Niekontrolowane namnażanie się komórek plazmatycznych można zazwyczaj powstrzymać za pomocą chemioterapii o wysokich dawkach, a następnie przeszczepu komórek macierzystych.

U osób z amyloidozą AL chemioterapia może zatrzymać chorobę w szpiku kostnym i zapobiec dalszemu odkładaniu się amyloidu @ Rido /AdobeStock

Pacjenci z gorączką śródziemnomorską mogą przeciwdziałać rozwojowi amyloidozy poprzez przyjmowanie kolchicyny.

Lekarze leczą uszkodzenia narządów za pomocą różnych środków ogólnych i leków.

Osoby z chorobą serca otrzymują inhibitory ACE i diuretyki w celu obniżenia ciśnienia krwi. W przypadku zajęcia nerek wskazana może być dieta o niskiej zawartości soli.

Amiloidoza – rokowanie

To, czy i jak skutecznie można leczyć amyloidozę, zależy od postaci choroby i wieku pacjenta.

Obecność szpiczaka mnogiego lub choroby serca znacznie pogarsza rokowanie.

Natomiast łagodne postacie często wiążą się jedynie z nieco krótszą oczekiwaną długością życia.