Obraz kliniczny choroby Gravesa-Basedowa wiąże się z trzema charakterystycznymi dolegliwościami. Ta trójca, znana jako triada Merseburga, składa się z
- wole (struma),
- kołatania serca (tachykardii) oraz
- wytrzeszcz oczu (ekzoftalm).
Towarzyszy temu nadczynność tarczycy (hipertyreoza), czyli nadmierne wytwarzanie hormonów tarczycy.
Choroba Gravesa-Basedowa może wystąpić w każdym wieku. Wiek od 30 do 60 lat wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia choroby. Często choroba pojawia się po raz pierwszy w okresach hormonalnych zmian w organizmie, na przykład
- okresu dojrzewania,
- ciąży lub
- menopauzy.
W stosunku 6 do 1 kobiety znacznie częściej zapadają na chorobę Gravesa-Basedowa niż mężczyźni. Około 3 procent kobiet i około 0,5% mężczyzn zapada na chorobę Gravesa-Basedowa w ciągu swojego życia.
U około połowy wszystkich pacjentów występuje trójca Merseburga. Powiększenie tarczycy powoduje powstanie tzw. wola. Po osiągnięciu określonej wielkości jest on widoczny na szyi. W wyniku nadczynności tarczycy metabolizm ulega przyspieszeniu, przez co serce często nie nadąża. Objawia się to przeciążeniem w postaci kołatania serca (tachykardii).
Wytrzeszcz gałek ocznych jest objawem towarzyszącym chorobie Gravesa-Basedowa. Gałka oczna (bulbus) wyraźnie wysuwa się z oczodołu, podczas gdy powieki stopniowo cofają się za nią. Najczęściej wytrzeszcz występuje obustronnie. Może się jednak zdarzyć, że wystaje tylko jedna gałka oczna.
Wytrzeszcz gałek ocznych jest jednak raczej klasyfikowany jako samodzielna choroba autoimmunologiczna. Nadczynność tarczycy jedynie sprzyja jego wystąpieniu. Osoby dotknięte tą chorobą tracą na wadze szybciej niż inne osoby. Możliwe jest jednak również odwrotne zjawisko. Nadczynność tarczycy powoduje ciągły głód i zwiększone spożycie pokarmów. U osób o raczej słabym metabolizmie prowadzi to do nadwagi.
W wielu przypadkach dochodzi do wypadania włosów. Mięśnie są słabsze, osoby dotknięte chorobą bardziej się pocą. Osoby dotknięte chorobą mają ograniczoną sprawność fizyczną i psychiczną.
Inne typowe objawy to:
- częste wypróżnienia/biegunka
- Drżenie
- Problemy ze snem
- Duszności
- Wysokie ciśnienie krwi
- Nerwowość
- Wrażliwość na ciepło
- Zaburzenia płodności (impotencja u mężczyzn, nieregularności cyklu u kobiet)
Występowanie rodzinne
Badania przeprowadzone na bliźniakach wykazały, że choroba Gravesa-Basedowa ma często podłoże genetyczne. Podatność na tę chorobę w dużym stopniu wynika z materiału genetycznego, czyli DNA.
Ponadto przeanalizowano drzewa genealogiczne. Wynika z nich, że około 30 procent pacjentów ma krewnych, którzy również chorują lub chorowali na chorobę Gravesa-Basedowa.
Jednak w wywołaniu choroby mogą brać udział również czynniki środowiskowe. W szczególności zwiększają ryzyko wystąpienia choroby
- stres psychiczny,
- palenie tytoniu,
- nadmierne spożycie jodu w pożywieniu lub
- ciąża
ryzyko zachorowania na chorobę Gravesa-Basedowa. Natomiast przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych wydaje się raczej zmniejszać to ryzyko.
Zaburzenia regulacji metabolizmu
Choroba Gravesa-Basedowa jest chorobą autoimmunologiczną. Oznacza to, że układ odpornościowy atakuje części własnego organizmu. W przypadku choroby Gravesa-Basedowa wytwarza on przeciwciała przeciwko receptorowi TSH (hormonu tyreotropowego).
Powoduje to zaburzenie wysoce wrażliwego obwodu regulacyjnego odpowiedzialnego za produkcję hormonów tarczycy: tyroksyny (T4) i trijodotyroniny (T3).
TSH jest wydzielany w przysadce mózgowej. U zdrowego człowieka TSH wiąże się z receptorem TSH w komórkach tarczycy. W rezultacie pobudzane jest wytwarzanie hormonów tarczycy T3 i T4. Te z kolei pośrednio hamują wytwarzanie TSH w przysadce mózgowej.
Mniejsza ilość TSH oznacza z kolei mniej hormonów tarczycy. Powoduje to jednak zmniejszenie hamowania produkcji TSH. W związku z tym ponownie wytwarzana jest większa ilość TSH, a w konsekwencji więcej hormonów tarczycy.
Ten precyzyjnie wyregulowany obieg regulacyjny zostaje zakłócony, gdy przeciwciała wiążą się z receptorem TSH. Dochodzi do zapalenia tarczycy. Oznacza to, że receptor TSH jest teraz stale stymulowany, co powoduje zwiększone wydzielanie hormonów tarczycy T3 i T4. Prowadzi to, jak opisano powyżej, do zahamowania produkcji TSH w mózgu.
Ponieważ jednak wiązanie przeciwciała z receptorem TSH zaburza ten cykl regulacyjny, wytwarzane jest coraz więcej T3 i T4. Dodatkowo komórki tarczycy są stymulowane do wzrostu. Ten stały bodziec wzrostowy powoduje powiększenie tarczycy i powstanie wola. Zwiększone wydzielanie hormonów tarczycy powoduje wówczas wyżej wymienione objawy.
Przeciwciała mogą jednak powodować zmiany również w innych częściach ciała. W oku może rozwinąć się endokrynna orbitopatia (choroba oczodołu wywołana hormonami), objawiająca się typowymi „wytrzeszczonymi oczami” lub „wypukłymi oczami” (ekzoftalm). Zapalenie tkanki łącznej w okolicy podudzia nazywane jest obrzękiem śluzowatym przedtibialnym i jest również znane jako skutek nadmiernego wytwarzania przeciwciał przeciwko receptorowi TSH.
Lekarz przeprowadza badanie fizykalne i kontroluje tarczycę za pomocą USG. Następnie wykonuje się badania laboratoryjne.
Niektóre objawy, takie jak wole lub wytrzeszcz gałek ocznych, mogą już na wczesnym etapie wskazać lekarzowi właściwy kierunek diagnostyczny.
W ramach badań laboratoryjnych zazwyczaj najpierw określa się poziom TSH, tyroksyny (T4) i trijodotyroniny (T3) w surowicy krwi. Obecnie istnieją również wiarygodne testy laboratoryjne pozwalające wykryć przeciwciała przeciwko receptorowi TSH, które wywołują chorobę.
Jeśli poziom TSH jest w normie, prawdopodobnie nie występuje choroba Gravesa-Basedowa. Jeśli poziom TSH jest zbyt niski, a jednocześnie poziomy T3 i T4 są zbyt wysokie, występuje nadczynność tarczycy. Jeśli dodatkowo wykryje się przeciwciała przeciwko receptorowi TSH, można postawić diagnozę choroby Gravesa-Basedowa.
Jeśli w badaniu ultrasonograficznym widoczne są większe guzki, lekarz prawdopodobnie zleci scyntygrafię tarczycy w celu dalszej diagnostyki.
Badanie tarczycy za pomocą ultrasonografii © Max Tactic / Fotolia
Na początku leczenie polega na stosowaniu leków tyreostatycznych. Leki te hamują produkcję hormonów tarczycy, blokując wbudowywanie jodu. W ten sposób przywracają równowagę metaboliczną.
Dodatkowo często stosuje się beta-blokery, aby złagodzić nienaturalnie duże obciążenie układu sercowo-naczyniowego. Gdy poziom T3 i T4 obniży się do normy, dawkę leków tyreostatycznych należy zmniejszyć. Aby móc na bieżąco dostosowywać dawkowanie do indywidualnych potrzeb, ważne jest regularne kontrolowanie postępów terapii.
Pacjent może biernie wspierać proces leczenia,
- rezygnując z aktywności fizycznej,
- chroni się przed stresem i wysiłkiem psychicznym oraz
- znacznie ograniczy spożycie jodu.
Osoby dotknięte chorobą powinny całkowicie unikać produktów zawierających jod. Szczególnie osoby z tendencją do otyłości powinny dbać o zdrową, zbilansowaną dietę. Ponadto powinni oni powstrzymywać częste napady głodu (np. poprzez odpowiednie nawodnienie lub medytację). Osoby cierpiące na znaczną utratę wagi muszą natomiast zadbać o bogatą dietę. W ten sposób mogą przeciwdziałać utracie wagi.
Choroba Gravesa-Basedowa ma charakter nawracający, co oznacza, że po ustąpieniu objawów może powracać wielokrotnie. Leczenie farmakologiczne jest skuteczne u około połowy wszystkich pacjentów, a objawy ustępują. Niemniej jednak możliwe jest ponowne wystąpienie choroby.
Pacjenci, u których
- terapia lekami tyreostatycznymi nie przynosi oczekiwanych rezultatów lub
- u których choroba nawraca lub
- którzy cierpią na silne skutki uboczne,
mają do wyboru dwie inne opcje: terapię radiojodem oraz chirurgiczne usunięcie tkanki tarczycy (tyreotomię).
W przypadku terapii radiojodowej pacjent musi przyjąć radioaktywny jod. Powoduje on precyzyjne obumarcie komórek tarczycy produkujących hormony. W przypadku
- ciąży,
- planowanego zajścia w ciążę w ciągu najbliższych 6 miesięcy lub
- jeśli pacjentka karmi piersią,
ta forma terapii nie jest możliwa. W szczególnie ciężkich przypadkach lub w dramatycznym stadium endokrynnej orbitopatii jedyną pomocą jest operacja. Obecnie zazwyczaj dąży się do całkowitego usunięcia tarczycy (całkowita resekcja tarczycy). W przeciwnym razie pozostała tkanka tarczycy mogłaby ponownie doprowadzić do nadczynności tarczycy.
Pacjenci, u których usunięto tarczycę lub którzy przeszli terapię radiojodem, muszą przez całe życie przyjmować hormony tarczycy. W przeciwnym razie rozwinęłaby się u nich niedoczynność tarczycy. Terapia ta jest jednak zazwyczaj dobrze tolerowana.
Czym dokładnie jest choroba Gravesa-Basedowa?
Choroba Gravesa-Basedowa to autoimmunologiczna choroba tarczycy, w której wytwarzane są przeciwciała przeciwko receptorowi TSH, tzw. TRAK. Przeciwciała te stymulują produkcję hormonów tarczycy, co prowadzi do nadczynności tarczycy. Choroba Gravesa-Basedowa jest chorobą autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy organizmu wpływa na komórki tarczycy.
Jakie objawy występują w przypadku choroby Gravesa-Basedowa?
Typowymi objawami nadczynności tarczycy są kołatanie serca, utrata masy ciała, pocenie się i nerwowość. Inne objawy choroby Gravesa-Basedowa mogą obejmować powiększenie tarczycy oraz wytrzeszcz gałek ocznych. W przypadku zajęcia oczu mówi się o endokrynologicznej orbitopatii. Objawy często pojawiają się stopniowo, ale mogą też być nagle wyraźnie nasilone.
Jak stawia się diagnozę choroby Gravesa-Basedowa?
W przypadku podejrzenia choroby Gravesa-Basedowa najpierw przeprowadza się badanie fizykalne oraz diagnostykę laboratoryjną. Określa się poziom TSH, T3 i T4, a także specyficzne przeciwciała, takie jak TRAK. Badanie ultrasonograficzne tarczycy i, w razie potrzeby, dalsza diagnostyka potwierdzają rozpoznanie choroby Gravesa-Basedowa. Rozpoznanie choroby Gravesa-Basedowa uwzględnia również typowe zajęcie oczu.
Jakie są metody leczenia choroby Gravesa-Basedowa?
Leczenie choroby Gravesa-Basedowa zazwyczaj rozpoczyna się od farmakoterapii za pomocą leków tyreostatycznych, które hamują produkcję hormonów tarczycy. Alternatywą jest terapia radiojodem lub chirurgiczne usunięcie tarczycy. Tę tzw. terapię ostateczną wybiera się, gdy nie udaje się osiągnąć remisji lub w ciężkich przypadkach. Leczenie nadczynności tarczycy zależy od stopnia zaawansowania choroby i indywidualnej sytuacji.
Czy choroba Gravesa-Basedowa wymaga leczenia przez całe życie?
Choroba Gravesa-Basedowa może przejść w stan remisji, jednak u niektórych pacjentów dochodzi do nawrotu choroby. W niektórych przypadkach konieczne jest leczenie przez całe życie, zwłaszcza po zabiegu chirurgicznym lub terapii radiojodowej. Regularna kontrola czynności tarczycy pozostaje ważna, ponieważ hormony tarczycy T3 i T4 muszą być stale regulowane.
