Choroba Oslera to rzadka choroba dziedziczna, praktycznie nieznana wśród ogółu społeczeństwa, zaliczana do chorób rzadkich (chorób sierocych). Znana jest również pod nazwą zespołu Rendu-Oslera-Webera oraz dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej (HHT). Pacjenci cierpiący na chorobę Oslera borykają się z wadami rozwojowymi naczyń krwionośnych, które mogą występować przede wszystkim na twarzy, ale także w narządach wewnętrznych.
Tutaj znajdą Państwo dodatkowe informacje oraz listę wybranych specjalistów i ośrodków zajmujących się chorobą Oslera.
Czym jest choroba Oslera?
Choroba Oslera powoduje nienaturalne rozszerzenie naczyń krwionośnych. Szczególnie dotknięte są obszary twarzy, a w szczególności okolice
- nosu,
- ust,
- policzków i
- uszy.
Czasami choroba dotyka również naczynia krwionośne narządów wewnętrznych, takich jak
Niezwykle rzadko dochodzi do zajęcia naczyń krwionośnych mózgu.
Jak rozpoznać, że cierpi się na chorobę Oslera?
Jeśli nadmiernie rozciągnięte naczynia krwionośne pękną, może dojść do rozlanych krwawień. Ponieważ choroba Oslera jest schorzeniem wrodzonym, objawy mogą pojawić się już w dzieciństwie. Najczęstszym, zazwyczaj czysto objawowym problemem zgłaszanym przez pacjentów są krwawienia z nosa – jak dotąd nie ma leczenia przyczynowego.
Choroba Oslera może pojawić się po raz pierwszy w bardzo różnym wieku. Najczęściej występujące krwawienia z nosa obserwuje się już u dzieci. Krwawienia z nosa często pojawiają się przed 20. rokiem życia, czasami jednak dopiero po ukończeniu 70. roku życia.
Choroba Oslera dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że dzieci osoby chorej mają 50-procentowe ryzyko zachorowania. Płeć dziecka nie ma przy tym znaczenia.
Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że wystarczy jeden wadliwy gen, aby choroba ujawniła się. Natomiast dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że aby zachorować, oba geny muszą być wadliwe – jeden nie wystarczy. Choroby dziedziczone w sposób autosomalny dominujący występują znacznie częściej niż autosomalne recesywne; przynajmniej pacjenci zauważają objawy choroby i doświadczają typowych problemów oraz symptomów.
Jakie objawy towarzyszą chorobie Oslera?
Głównym objawem choroby Oslera jest krwawienie z nosa, znane również pod nazwą epistaksja. Cierpi na nie około 80–90 procent osób dotkniętych tą chorobą.
Krwawienia z nosa mogą być bardzo uporczywe: często zdarza się, że po przeprowadzonych przez lekarza zabiegach podwiązania naczyń lub ich zamknięcia powstają nowe naczynia lub obwody obejściowe. One również mogą krwawić.
Na twarzy widoczne są punktowe rozszerzenia naczyń krwionośnych (teleangiektazje). Można je zaobserwować wokół nosa i ust, a także na policzkach i uszach.
Objawy choroby Oslera dotyczące narządów wewnętrznych są mniej widoczne. U około 5 do 15 procent pacjentów z chorobą Oslera występują wady rozwojowe naczyń w płucach. Często dotyczy to również serca, które jest przeciążone z powodu konieczności zwiększonej wydajności pompowania.
Krwawienia w przewodzie pokarmowym powodują tzw. stolce smoliste. Charakteryzują się one czarnym, błyszczącym kolorem. Powstają one, gdy krew wchodzi w kontakt z kwasem żołądkowym. Czarna stolca oznacza zatem, że krwawienie ma miejsce w żołądku lub powyżej niego (w jamie ustnej lub przełyku). Krwawienie w jelicie cienkim lub grubym z reguły nie prowadzi do wystąpienia czarnej stolca.
Szczególnie niebezpieczne jest krwawienie w mózgu wywołane dziedziczną teleangiektazją krwotoczną. Może ono między innymi spowodować udar mózgu.
Objawy neurologiczne, takie jak silne bóle głowy lub porażenia, mogą również wskazywać na chorobę Oslera.
Jakie kryteria diagnostyczne obowiązują w przypadku choroby Oslera?
Istnieje kilka kryteriów diagnozy choroby Oslera, tzw. kryteria z Curaçao:
- nawracające, samoistne krwawienia z nosa
- różne rozszerzenia naczyń krwionośnych typowe dla choroby Oslera
- zajęcie narządów wewnętrznych, w szczególności płuc, wątroby, przewodu pokarmowego i mózgu
- co najmniej jeden krewny pierwszego stopnia cierpiący na chorobę Oslera
Jeśli spełnione jest tylko jedno z tych kryteriów diagnostycznych, choroba Oslera jest uważana za mało prawdopodobną. Przy spełnieniu dwóch kryteriów jest ona możliwa, a przy spełnieniu trzech kryteriów – pewna.
Ponadto istnieje możliwość wykonania badania genetycznego.
Jak leczy się chorobę Oslera?
Zarówno diagnostyka, jak i leczenie choroby Oslera często okazują się trudne. Leczy się objawy, ponieważ przyczyny choroby nie da się wyleczyć. Poniżej omówiono bardziej szczegółowo najczęstsze powikłania krwotoczne oraz możliwości ich leczenia.
Ogólnie rozróżnia się środki zachowawcze i operacyjne. W przypadku metod zachowawczych wystarcza podanie leków lub założenie opatrunków itp., natomiast w przypadku tzw. środków „inwazyjnych” (czyli ingerencji w integralność ciała) konieczne są zabiegi chirurgiczne.
Jak postępować w przypadku krwawienia z nosa?
Krwawienie z nosa (w terminologii medycznej epistaksja) jest najczęstszym, a czasami nawet jedynym objawem klinicznym choroby Oslera. Zapobiegać mu można za pomocą specjalnych olejków i żeli do nosa, a także płukanek i maści.
W przypadku już wystąpionego krwawienia sprawdzonym sposobem jest tamponada. Szczególnie zalecane są tutaj paski maści wazelinowej oraz bezlateksowe gumowe rękawiczki, które nie przyklejają się do wnętrza nosa. Rękawiczki zawierające lateks mogą podczas usuwania wywołać nowe krwawienie.
Wiele osób dotkniętych krwawieniem z nosa spowodowanym chorobą Oslera decyduje się na leczenie operacyjne. Do wyboru jest elektrokoagulacja lub ablacja laserowa naczyń krwionośnych.
Jeśli ta metoda leczenia nie przyniesie pożądanego skutku, możliwe jest przeszczepienie własnej tkanki. Zabieg ten przeprowadza lekarz laryngolog. Zastępuje on część błony śluzowej nosa innymi fragmentami skóry, na przykład z jamy ustnej lub uda. Często stosuje się przy tym również ablację dotkniętej błony śluzowej, aby trwale wyeliminować krwawienie z błon śluzowych. Pozostaje jednak niewielkie ryzyko, że obszary błony śluzowej, które nie zostały zastąpione, mogą nadal krwawić.
Ostatecznym i drastycznym środkiem byłoby całkowite zamknięcie głównej jamy nosowej. Zasadniczo zaleca się to tylko wtedy, gdy inne schorzenia wymagają stosowania leków rozrzedzających krew. Pacjenci tracą w ten sposób zmysł węchu i nie mogą już oddychać przez nos.
Jak leczy się rozszerzone naczynia krwionośne i krwawienia na twarzy?
Rozszerzenia naczyń krwionośnych na twarzy są przez osoby dotknięte tym problemem najczęściej postrzegane jako wada kosmetyczna. Uwagę przyciągają nie tylko same rozszerzenia naczyń, ale również pojawiające się krwawienia.
Pomocne może być tutaj leczenie laserowe. Często jednak dochodzi do nawrotów, czyli ponownego pojawienia się krwawień, dlatego zazwyczaj konieczne jest wykonanie kilku zabiegów.
Czy rozszerzenia naczyń występują również w wątrobie?
Oprócz nosa i twarzy zmiany w wątrobie są trzecim najczęstszym objawem choroby Oslera. Rozszerzenia naczyń są w medycynie nazywane również teleangiektazjami. Teleangiektazje wątroby rzadko powodują jednak dolegliwości. Jeśli jednak tak się stanie, często pomagają tabletki moczopędne lub beta-blokery. Ponadto możliwe jest zamknięcie zmienionych tętnic wątrobowych za pomocą cewników. Nie jest to jednak łatwe, a powikłania występują często. W ciężkich przypadkach lekarze rozważają również przeszczep wątroby.
Czy rozszerzenia naczyń w płucach wymagają leczenia?
Nieleczone rozszerzenie naczyń w płucach, określane medycznie jako płucna wada tętniczo-żylna (PAVM), może powodować poważne szkody zdrowotne. Dlatego lekarze zalecają pacjentom z chorobą Oslera wykonanie tomografii komputerowej (TK) płuc.
Leczenie rozszerzeń naczyń w płucach wiąże się ze stosunkowo niewielkim ryzykiem i zazwyczaj kończy się sukcesem. W ramach zabiegu lekarz zamyka rozszerzenia naczyń za pomocą baloników i spirali w ramach embolizacji cewnikowej.
Jakie metody leczenia stosuje się w przypadku przewodu pokarmowego?
W przypadku rozszerzeń naczyń w przewodzie pokarmowym można rozważyć kilka metod leczenia. Pacjenci z chorobą Oslera w wieku powyżej 35 lat powinni co najmniej raz w roku badać poziom hemoglobiny. W przypadku wartości poniżej normy lekarze zalecają wykonanie kolonoskopii.
Podczas gdy łagodną anemię można leczyć preparatami żelaza, w przypadku większej utraty krwi konieczna może być transfuzja krwi. W przypadku wielokrotnych transfuzji krwi wskazane jest wcześniejsze profilaktyczne szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B.
Leki zawierające estrogen i progesteron mogą zmniejszyć zapotrzebowanie na transfuzje. Jednak u mężczyzn leki te powodują niepokojące skutki uboczne.
Jak można leczyć malformacje naczyniowe w mózgu?
W mózgu mogą występować wady rozwojowe naczyń krwionośnych w postaci mózgowych malformacji naczyniowych (CVM). Ponieważ nie musi to koniecznie prowadzić do krwawień, lekarz najpierw ocenia ryzyko krwawienia i ustala odpowiednią terapię.
Pomocna w leczeniu rozszerzenia naczyń krwionośnych w mózgu jest rezonans magnetyczny (MRI). W przypadku konieczności leczenia lekarz zamyka nieprawidłowe naczynia krwionośne za pomocą cewnika lub poprzez otwarcie czaszki.
Czy w przypadku choroby Oslera występują poważne powikłania?
Krwawienie z nosa może wprawdzie prowadzić do znacznej utraty krwi, ale zazwyczaj można je opanować i ustabilizować poprzez tamponadę. Niemniej jednak pacjentom cierpiącym na chorobę Oslera zaleca się wyrobienie karty informacyjnej na wypadek nagłego wypadku.
Poprzez skrócone połączenia naczyniowe w płucach skrzepy krwi i bakterie mogą przedostać się do reszty krwiobiegu. Mogą one dotrzeć aż do mózgu. Możliwymi konsekwencjami są udary mózgu i ropne infekcje mózgu.
Nawet podczas zabiegów medycznych, takich jak na przykład leczenie stomatologiczne, może dojść do przedostania się bakterii do krwi. Dlatego pacjenci z zwłóknieniami naczyniowymi w płucach powinni przed takimi zabiegami przyjmować antybiotyki.
Pacjenci z chorobą Oslera i wadami naczyń płucnych powinni zawsze mieć przy sobie kartę informacyjną na wypadek nagłego wypadku. Powinna ona zawierać również informacje o szczególnym ryzyku wystąpienia infekcji mózgu podczas zabiegów medycznych.
Kolejnym zagrożeniem w przypadku choroby Oslera z wadami naczyń płucnych jest nadciśnienie płucne, które bezwzględnie wymaga leczenia.
Jeśli choroba Oslera występuje wraz z polipowatością jelita, podczas leczenia należy zachować szczególną ostrożność.
Małe guzy błony śluzowej jelita, które często występują w przypadku polipowatości, są początkowo łagodne. W miarę postępu choroby mogą jednak ulec złośliwieniu i przekształcić się w nowotwory złośliwe. Regularne kolonoskopie pomagają wcześnie to wykryć.
FAQ
Kto jako pierwszy odkrył chorobę Oslera?
Lekarz William Osler opisał tę chorobę pod koniec XIX wieku – stąd też jej nazwa.
Gdzie osoby dotknięte tą chorobą mogą znaleźć wyspecjalizowane ośrodki?
W Niemczech istnieje kilka ośrodków zajmujących się chorobą Oslera – znanym punktem kontaktowym oferującym pomoc samopomocową jest zachodnioniemieckie Centrum Choroby Oslera.
Jak postępuje się w przypadku podejrzenia choroby Oslera?
Przeprowadza się interdyscyplinarną diagnostykę i leczenie, zazwyczaj z udziałem kilku specjalizacji.
Jakie nowsze leki są dostępne w przypadku choroby Oslera?
W ciężkich przypadkach stosuje się czasami substancję czynną bewacyzumab, która może spowodować farmakologiczne zwężenie patologicznie rozszerzonych naczyń krwionośnych.
Udostępnij artykuł