Choroba Oslera to rzadka choroba dziedziczna, praktycznie nieznana ogółowi społeczeństwa. Znana jest również pod nazwą zespołu Rendu-Oslera-Webera oraz dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej (HHT). Pacjenci cierpiący na chorobę Oslera borykają się z wadami naczyniowymi, które mogą występować przede wszystkim na twarzy, ale także w narządach wewnętrznych.
Tutaj znajdziesz więcej informacji oraz listę wybranych specjalistów i ośrodków zajmujących się chorobą Oslera.
Choroba Oslera powoduje nienaturalne rozszerzenie naczyń krwionośnych. Szczególnie dotknięte są obszary twarzy, a zwłaszcza okolice
Czasami choroba dotyka również naczynia krwionośne narządów wewnętrznych, takich jak
Bardzo rzadko dochodzi do zajęcia naczyń krwionośnych mózgu.
Jeśli nadmiernie rozciągnięte naczynia krwionośne pękną, może dojść do rozległych krwawień. Ponieważ choroba Oslera jest chorobą wrodzoną, może ujawnić się już w dzieciństwie. W tym przypadku najczęstszym problemem zgłaszanym przez pacjentów są krwawienia z nosa.
Choroba Oslera może pojawić się po raz pierwszy w bardzo różnym wieku. Najczęściej występujące krwawienia z nosa obserwuje się już u dzieci. Krwawienia z nosa często pojawiają się przed 20. rokiem życia, czasami dopiero po 70. roku życia.
Choroba Oslera dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że dzieci osoby chorej mają 50-procentowe ryzyko zachorowania. Płeć nie ma tu znaczenia.
Autosomalny dominujący oznacza, że wystarczy jeden chore gen, aby choroba się ujawniła. Natomiast autosomalny recesywny oznacza, że aby zachorować, oba geny muszą być chore, jeden nie wystarczy. Choroby dziedziczone w sposób autosomalny dominujący występują znacznie częściej niż autosomalne recesywne, przynajmniej pacjenci zauważają chorobę i mają typowe problemy oraz objawy.
Głównym objawem choroby Oslera jest krwawienie z nosa, znane również pod nazwą epistaksis. Cierpi na nie około 80 do 90 procent osób dotkniętych tą chorobą.
Krwawienie z nosa może być bardzo uporczywe: często po wykonanych przez lekarza podwiązaniach naczyń lub zamknięciach naczyń tworzą się nowe naczynia lub obwody obejściowe. One również mogą krwawić.
Na twarzy widoczne są punktowe rozszerzenia naczyń (teleangiektazje). Można je dostrzec wokół nosa i ust, a także na policzkach i uszach.
Uszkodzenia naczyń na twarzy spowodowane chorobą Oslera © Svetlana | AdobeStock
Objawy choroby Oslera w narządach wewnętrznych są mniej widoczne. U około 5 do 15 procent pacjentów z chorobą Oslera występują wady rozwojowe naczyń w płucach. Często dotyczy to również serca, które jest przeciążone ze względu na konieczność zwiększonej wydajności pompowania.
Krwawienia w przewodzie pokarmowym powodują tzw. stolce smoliste. Charakteryzują się one czarnym, błyszczącym kolorem. Powstają one, gdy krew wchodzi w kontakt z kwasem żołądkowym. Krzewiasta stolca oznacza zatem, że krwawienie ma miejsce w żołądku lub powyżej niego (w jamie ustnej lub przełyku). Krwawienie w jelicie cienkim lub grubym zazwyczaj nie prowadzi do krzewiastej stolca.
Szczególnie niebezpieczne jest krwawienie w mózgu wywołane dziedziczną teleangiektazją krwotoczną. Może ono między innymi spowodować udar mózgu.
Objawy neurologiczne, takie jak silne bóle głowy lub porażenia, mogą również wskazywać na chorobę Oslera.
Istnieje kilka kryteriów diagnozy choroby Oslera:
Jeśli spełnione jest tylko jedno z tych kryteriów diagnostycznych, choroba Oslera jest uważana za mało prawdopodobną. Jeśli spełnione są dwa kryteria, jest ona możliwa, a od trzech kryteriów jest pewna.
Ponadto istnieje możliwość wykonania badania genetycznego.
Leczenie choroby Oslera jest często trudne. Leczy się objawy, ponieważ przyczyna jest nieuleczalna. Poniżej omówiono bardziej szczegółowo najczęstsze powikłania krwotoczne i możliwości ich leczenia.
Ogólnie rozróżnia się środki zachowawcze i operacyjne. W przypadku metod zachowawczych wystarczy podanie leków lub założenie opatrunków itp., natomiast w przypadku tzw. środków „inwazyjnych” (tj. ingerencji w integralność ciała) konieczne są zabiegi operacyjne.
Krwawienie z nosa (medycznie epistaksja) jest najczęstszym, a czasem nawet jedynym objawem klinicznym choroby Oslera. Zapobiegać mu można za pomocą specjalnych olejków i żeli do nosa, a także płukanek i maści.
W przypadku już wystąpionego krwawienia sprawdzonym sposobem jest tamponada. Szczególnie zalecane są tutaj paski maści wazelinowej i bezlateksowe gumowe rękawiczki, które nie przyklejają się do wnętrza nosa. Rękawiczki zawierające lateks mogą wywołać nowe krwawienie podczas ich usuwania.
Wiele osób dotkniętych krwawieniem z nosa spowodowanym chorobą Oslera decyduje się na leczenie operacyjne. Do wyboru jest elektrokoagulacja lub laserowa ablacja naczyń krwionośnych.
Jeśli ta metoda leczenia nie przyniesie pożądanego skutku, możliwe jest przeszczepienie własnej tkanki. Zabieg ten wykonuje lekarz laryngolog. Zastępuje on część błony śluzowej nosa innymi fragmentami skóry, na przykład z jamy ustnej lub uda. Istnieje jednak niewielkie ryzyko, że niepoddane wymianie obszary błony śluzowej mogą nadal krwawić.
Ostatecznym i drastycznym środkiem jest całkowite zamknięcie głównej jamy nosowej. Zasadniczo zaleca się to tylko wtedy, gdy inne schorzenia wymagają rozrzedzenia krwi. Pacjenci tracą w ten sposób zmysł węchu i nie mogą już oddychać przez nos.
Rozszerzone naczynia na twarzy są przez pacjentów najczęściej postrzegane jako wada kosmetyczna. Uwagę zwracają nie tylko same rozszerzone naczynia, ale również pojawiające się krwawienia.
Pomocne może być tutaj leczenie laserowe. Często jednak dochodzi do nawrotów, czyli ponownego pojawienia się krwawień, dlatego zazwyczaj konieczne jest wykonanie kilku zabiegów.
Oprócz nosa i twarzy zmiany w wątrobie są trzecim najczęstszym objawem choroby Oslera. Rozszerzenia naczyń są medycznie nazywane również teleangiektazjami. Teleangiektazje wątroby rzadko powodują jednak dolegliwości. Jeśli jednak tak się dzieje, często pomagają tabletki moczopędne lub beta-blokery. Ponadto możliwe jest zamknięcie zmienionych tętnic wątrobowych za pomocą cewników. Nie jest to jednak łatwe i często dochodzi do powikłań. W ciężkich przypadkach lekarze rozważają również przeszczep wątroby.
Nieleczone rozszerzenie naczyń w płucach może spowodować poważne szkody zdrowotne. Dlatego lekarze zalecają pacjentom z chorobą Oslera wykonanie tomografii komputerowej (TK) płuc.
Leczenie rozszerzeń naczyń w płucach wiąże się ze stosunkowo niewielkim ryzykiem i zazwyczaj kończy się sukcesem. W ramach zabiegu lekarz zamyka rozszerzenia naczyń za pomocą cewnika, stosując balony i spirale.
W przypadku rozszerzeń naczyń w przewodzie pokarmowym można rozważyć kilka metod leczenia. Pacjenci z chorobą Oslera w wieku powyżej 35 lat powinni co najmniej raz w roku badać poziom hemoglobiny, czyli czerwonego barwnika krwi. W przypadku wartości poniżej normy lekarze zalecają wykonanie kolonoskopii.
Podczas gdy łagodną anemię można leczyć preparatami żelaza, w przypadku większej utraty krwi konieczna może być transfuzja krwi. W przypadku wielokrotnych transfuzji krwi wskazane jest wcześniejsze szczepienie profilaktyczne przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B.
Leki zawierające estrogen i progesteron mogą zmniejszyć zapotrzebowanie na transfuzje. Jednak u mężczyzn leki te mają niepokojące skutki uboczne.
W mózgu mogą występować wady naczyniowe w postaci mózgowych malformacji naczyniowych (CVM). Ponieważ nie musi to koniecznie prowadzić do krwawień, lekarz najpierw ocenia ryzyko krwawienia i związaną z tym terapię.
Pomocna w leczeniu rozszerzenia naczyń w mózgu jest rezonans magnetyczny (MRI). W przypadku leczenia lekarz zamyka nieprawidłowe naczynia krwionośne za pomocą cewnika lub poprzez otwarcie czaszki.
Krwawienie z nosa może prowadzić do znacznej utraty krwi, ale zazwyczaj można je opanować i ustabilizować za pomocą tamponady. Niemniej jednak pacjentom cierpiącym na chorobę Oslera zaleca się wyrobienie karty informacyjnej na wypadek nagłego wypadku.
Poprzez przecieki naczyniowe w płucach skrzepy krwi i bakterie mogą przedostać się do pozostałego krwiobiegu. Mogą one dotrzeć aż do mózgu. Możliwymi konsekwencjami są udary mózgu i ropne infekcje mózgu.
Nawet podczas zabiegów medycznych, takich jak na przykład leczenie stomatologiczne, może dojść do przedostania się bakterii do krwi. Dlatego pacjenci z przeciekami naczyniowymi w płucach powinni przed takimi zabiegami przyjmować antybiotyki.
Pacjenci z chorobą Oslera i wadami naczyń płucnych powinni zawsze mieć przy sobie kartę informacyjną na wypadek nagłego wypadku. Powinna ona zawierać informacje o szczególnym ryzyku infekcji mózgu podczas zabiegów medycznych.
Kolejnym zagrożeniem w przypadku choroby Oslera z wadami naczyń płucnych jest nadciśnienie płucne, które bezwzględnie wymaga leczenia.
Jeśli choroba Oslera występuje razem z polipowatością jelita, trzeba zachować szczególną ostrożność podczas leczenia.
Małe guzy błony śluzowej jelita, które często występują w przypadku polipowatości, są początkowo łagodne. Mogą jednak ulec złośliwieniu i przekształcić się w nowotwory złośliwe. Regularne kolonoskopie pomagają to wcześnie wykryć.
