Achalazja – zaburzenie czynności przełyku z zmianami błony śluzowej i zwężeniem

Trudności w połykaniu, uczucie ucisku za mostkiem lub nieprzyjemne wrażenie, że pokarm „utknął” w przełyku – wszystko to może wskazywać na rzadką chorobę zwaną achalazją. W przypadku tego schorzenia transport pokarmu z gardła do żołądka nie przebiega prawidłowo. Przyczyny nie zostały jeszcze ostatecznie wyjaśnione, ale wczesna diagnoza i ukierunkowane leczenie znacznie poprawiają jakość życia osób dotkniętych tą chorobą.

W tym artykule dowiesz się, co kryje się za tą diagnozą, jak rozpoznać objawy i jakie opcje leczenia są obecnie dostępne. Znajdziesz tu również wybranych specjalistów zajmujących się leczeniem achalazji.

Czym jest achalazja?

Achalazja to rzadka, przewlekła choroba przełyku. Jest to zaburzenie pracy mięśni i nerwów, które odpowiadają za transport pokarmu z gardła do żołądka. W zdrowym przełyku transport zapewnia ruch falisty – tzw. perystaltyka. Jednocześnie otwiera się pierścieniowy mięsień na dolnym końcu przełyku, tzw. dolny zwieracz przełyku.

W przypadku achalazji właśnie ta funkcja jest zaburzona:

• Perystaltyka nie działa lub działa w ograniczonym zakresie
• Mięsień zamykający na dolnym końcu przełyku nie otwiera się prawidłowo

Już w XVII wieku Thomas Willis po raz pierwszy opisał objawy choroby, znanej dziś jako achalazja idiopatyczna. W tej postaci pokarm pozostaje dłużej w przełyku, ponieważ nerwy w przełyku tracą swoją funkcję, a transport do żołądka jest zaburzony.

Choroba dotyka około 1 na 100 000 osób rocznie. Może wystąpić w każdym wieku, ale często objawia się między 30. a 60. rokiem życia. Dla osób dotkniętych chorobą oznacza to często poważne ograniczenia w codziennym życiu – podczas jedzenia, picia, a czasem nawet podczas snu.

W zaawansowanym stadium achalazji zaburzenia połykania mogą być tak nasilone, że nawet płyny mają trudności z przejściem. W diagnostyce często stosuje się endoskop, aby uwidocznić zmiany w przełyku i wykluczyć inne przyczyny. Podczas połykania zazwyczaj widać, że dolny zwieracz nie otwiera się, a pokarm gromadzi się – jest to typowy objaw tej choroby. W niektórych przypadkach celowe rozszerzenie może pomóc w poszerzeniu zwężenia i złagodzeniu dolegliwości.

Schematyczne przedstawienie achalazji: Przełyk jest rozszerzony, podczas gdy dolny zwieracz przełyku (LES) nie otwiera się prawidłowo. W rezultacie pokarm gromadzi się przed zwężonym przejściem do żołądka.

Typowe objawy: gdy połykanie sprawia trudności

Achalazja rozwija się stopniowo. Wiele osób dotkniętych tą chorobą szuka pomocy medycznej dopiero w późnym stadium – często gdy dolegliwości są już bardzo nasilone. Najważniejsze objawy to:

• Zaburzenia połykania (dysfagia) – zarówno w przypadku pokarmów stałych, jak i płynnych
• uczucie ucisku lub bólu za mostkiem
  
• Cofanie się niestrawionego pokarmu do jamy ustnej (regurgitacja)
• Utrata masy ciała spowodowana utrudnionym przyjmowaniem pokarmów
• Chęć kaszlu lub nocny kaszel spowodowany połykaniem pokarmu
• Czasami nudności lub wymioty

Objawy te nie występują stale, a ich nasilenie jest zmienne, co dodatkowo utrudnia wczesną diagnozę.

Objawy nasilają się zazwyczaj podczas połykania, ponieważ pokarm gromadzi się w przełyku i tylko z opóźnieniem trafia do żołądka. Często występuje refluks – czyli cofanie się treści pokarmowej lub kwasu żołądkowego, co może wywoływać pieczenie lub kaszel. Normalnie pokarm powinien przedostawać się z przełyku do żołądka, ale w przypadku tej choroby proces ten przebiega nieprawidłowo. 

W zaawansowanej achalazji podczas badania endoskopowego często można zaobserwować wyraźne poszerzenie przełyku, podczas gdy przejście do żołądka pozostaje zwężone. Te typowe zmiany pomagają jednoznacznie zdiagnozować chorobę.

Jakie są przyczyny i czynniki ryzyka?

Dokładna przyczyna achalazji nie została jeszcze w pełni wyjaśniona. Specjaliści zakładają, że jest to choroba neurodegeneracyjna – czyli zaburzenie, w którym dochodzi do obumierania określonych komórek nerwowych w przełyku. Komórki te są odpowiedzialne za kontrolowanie ruchów mięśni.

Możliwe czynniki wywołujące lub sprzyjające:

• Reakcje autoimmunologiczne: układ odpornościowy błędnie atakuje własne komórki nerwowe organizmu.
• Infekcje wirusowe: na przykład wirusy opryszczki lub odry w wywiadzie.
• Predyspozycje genetyczne: Bardzo rzadko występuje częściej w rodzinie.

Achalazja nie jest chorobą zakaźną i występuje niezależnie od diety lub stylu życia.

Rzadko achalazja jest następstwem innych chorób, na przykład nowotworu w okolicy przełyku lub żołądka. Tę postać nazywa się achalazją wtórną. Występuje częściej u osób starszych.

Badania i diagnoza: Jak rozpoznaje się achalazję?

W przypadku utrzymujących się trudności w połykaniu lub niejasnych bólów w klatce piersiowej ważne jest dokładne zbadanie. Diagnozę stawiają specjaliści z zakresu gastroenterologii (nauka o chorobach żołądka i jelit). Stosuje się następujące metody:

• Gastroskopia: lekarz bada przełyk i wejście do żołądka za pomocą kamery. Pozwala to wykluczyć inne przyczyny.
• Manometria: to specjalistyczny pomiar ciśnienia, który pokazuje, jak dobrze pracuje mięśniówka przełyku i czy dolny zwieracz otwiera się tak, jak powinien.
• Przełykanie kontrastu: podczas tego badania pacjent wypija płyn kontrastowy, którego przebieg jest śledzony na zdjęciu rentgenowskim. Typowe dla achalazji: zwężone wejście do żołądka z rozszerzonym przełykiem.

Możliwości leczenia: co pomaga w przypadku achalazji?

Leczenie ma na celu ułatwienie przepływu pokarmu do żołądka. Wyleczenie choroby podstawowej nie jest możliwe, ale dolegliwości można skutecznie złagodzić. Dostępne są następujące metody leczenia:

• Dilatacja balonowa: Lekarz rozszerza zwieracz za pomocą balonu. Jest to zabieg małoinwazyjny wykonywany w krótkotrwałym znieczuleniu.
• Leczenie farmakologiczne: Leki takie jak blokery kanału wapniowego lub azotany mogą zmniejszyć napięcie mięśni – jednak tylko w ograniczonym stopniu.
• Wstrzyknięcie toksyny botulinowej: ta substancja rozluźnia mięsień zwieracza. Efekt utrzymuje się zazwyczaj tylko przez kilka miesięcy.
• Chirurgiczna miotomia: chirurg precyzyjnie przecina skurczony mięsień. Ta metoda – często nazywana miotomią Hellera – daje bardzo dobre wyniki długoterminowe.
• Peroralna miotomia endoskopowa (POEM): nowoczesna, endoskopowa odmiana miotomii bez nacięcia skóry.

Wybór odpowiedniej terapii zależy między innymi od wieku, ogólnego stanu zdrowia i stopnia zaawansowania choroby. Decyzję podejmuje lekarz specjalista – zazwyczaj gastroenterolog lub chirurg specjalizujący się w chorobach przełyku.

Achalazja: postacie, diagnostyka i nowoczesne możliwości leczenia

Ukierunkowane poszerzenie ujścia przełyku w celu długotrwałego złagodzenia dolegliwości

Leczenie achalazji zależy od nasilenia dolegliwości i stadium choroby. Celem jest trwałe poszerzenie przejścia między przełykiem a żołądkiem oraz złagodzenie zaburzeń skurczów mięśni gładkich. Powszechną metodą jest rozszerzenie pneumatyczne, w którym dolny zwieracz jest rozciągane za pomocą balonu w celu poprawy przepływu pokarmu.

Jeśli ta forma leczenia achalazji nie jest wystarczająca, można zastosować zabieg chirurgiczny, taki jak miotomia Hellera lub endoskopowa technika POEM. Polega to na precyzyjnym przecięciu mięśnia w celu ułatwienia przejścia i trwałego złagodzenia dolegliwości. Oba zabiegi należą obecnie do uznanych i bardzo skutecznych metod leczenia achalazji.

Achalazja pierwotna i jej postacie – od diagnozy do megaezofagusa

Achalazja to przewlekłe zaburzenie czynnościowe przełyku, które wynika z niedostatecznego otwarcia dolnego zwieracza przełyku. W przypadku tzw. achalazji pierwotnej nie ma rozpoznanej choroby podstawowej – powstaje ona najczęściej w wyniku obumarcia komórek nerwowych, które kontrolują ruchy przełyku.

Jeśli choroba nie zostanie wykryta na czas, może rozwinąć się tzw. megaezofagus – znaczne poszerzenie przełyku, w wyniku którego pokarm prawie nie dociera do żołądka. W takich przypadkach dolegliwości, takie jak trudności w połykaniu, regurgitacja lub bóle w klatce piersiowej, są szczególnie nasilone.

Diagnoza achalazji opiera się na specjalistycznych badaniach, takich jak manometria, przełykanie papki rentgenowskiej i endoskopia. Termin „of Achalasia” jest również używany w międzynarodowych wytycznych i opisuje różne stadia tej choroby, które mogą sięgać od łagodnych zaburzeń czynnościowych po wyraźne poszerzenie przełyku.

Przebieg i rokowanie: czego mogą się spodziewać osoby dotknięte chorobą?

Nieleczona achalazja postępuje zazwyczaj powoli, ale nieustannie. Przełyk rozszerza się, pokarm coraz bardziej się w nim gromadzi, co może prowadzić do dalszych powikłań – na przykład stanów zapalnych lub znacznej utraty wagi.

Jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu jakość życia znacznie się poprawia. Wielu pacjentów po operacji lub rozszerzeniu balonowym zgłasza znaczne złagodzenie dolegliwości. Niemniej jednak ważna jest regularna opieka kontrolna, ponieważ z czasem dolegliwości mogą powrócić. Ponadto w przypadku długotrwałej achalazji istnieje nieznacznie podwyższone ryzyko raka przełyku – dlatego zaleca się regularne badania kontrolne. Chodzi nie tylko o złagodzenie objawów, ale o trwałe przywrócenie zdrowia. 

Podsumowanie: Wcześnie wykryta, łatwa do wyleczenia: achalazję można skutecznie leczyć

Achalazja jest wprawdzie rzadką chorobą, ale dobrze ulegającą leczeniu. Decydujące znaczenie ma wczesne rozpoznanie choroby i leczenie przez specjalistę. Jeśli Państwo lub ktoś z Państwa otoczenia cierpi na zaburzenia połykania lub niejasne dolegliwości w klatce piersiowej: nie wahajcie się zgłosić do specjalisty gastroenterologa. Współczesna medycyna oferuje wiele skutecznych metod łagodzenia dolegliwości i poprawy jakości życia.

Achalazja to zaburzenie czynnościowe przełyku, w którym upośledzona jest aktywność mięśni i mechanizm zamykający w miejscu przejścia do żołądka. Występuje tylko u kilku osób rocznie, więc jest uważana za rzadką chorobę, ale u niektórych grup pacjentów pojawia się częściej niż w ogólnej populacji.

Typowe objawy to ból podczas połykania, uczucie ucisku za mostkiem oraz wrażenie, że pokarm utknął w przełyku. Objawy achalazji mogą znacznie utrudniać codzienne funkcjonowanie, ale można je znacznie złagodzić dzięki odpowiedniemu leczeniu.

Często zadawane pytania dotyczące achalazji

Jakie są typowe objawy achalazji?
Objawy achalazji objawiają się zazwyczaj trudnościami w połykaniu, uciskiem lub bólem za mostkiem oraz uczuciem, że pokarm nie jest prawidłowo transportowany do żołądka. Wiele osób dotkniętych tą chorobą zgłasza również chęć kaszlu lub nocne odbijanie niestrawionego pokarmu.

Jak normalnie funkcjonuje przełyk i co dzieje się nieprawidłowo w przypadku achalazji?
U zdrowych osób skoordynowane ruchy przełyku zapewniają transport pokarmu do żołądka. W przypadku achalazji przejście między przełykiem a żołądkiem jest zaburzone, ponieważ zwieracz nie otwiera się prawidłowo – pokarm gromadzi się i pozostaje w przełyku.

Jaką rolę odgrywa splot mięśniowy w achalazji?
Splot mięśniowy to splot nerwów w przełyku, który kontroluje ruch mięśni gładkich. W przypadku achalazji dochodzi do uszkodzenia tych nerwów, co prowadzi do zaburzeń koordynacji mięśniowej i braku otwarcia dolnego zwieracza.

Jak przeprowadza się endoskopowe badanie lub leczenie achalazji?
Procedury endoskopowe umożliwiają bezpośrednią obserwację przełyku i uwidocznienie zwężeń. W razie potrzeby podczas endoskopii można zastosować środki terapeutyczne, takie jak rozszerzenie balonowe lub miotomia, aby poprawić przepływ pokarmu do żołądka.

Na czym polega kardiomiotomia i kiedy jest konieczna?
Kardiomiotomia to zabieg chirurgiczny, podczas którego przecina się warstwę mięśniową w dolnej części przełyku. Stosuje się ją, gdy inne metody leczenia nie przynoszą wystarczających efektów i konieczne jest trwałe rozluźnienie przejścia między przełykiem a żołądkiem, aby skutecznie złagodzić dolegliwości.

Słowniczek

• Achalazja: zaburzenie pracy mięśni przełyku polegające na nieprawidłowym otwieraniu dolnego zwieracza
• Przełyk: połączenie między gardłem a żołądkiem, przez które transportowany jest pokarm
• Manometria: pomiar ciśnienia w celu zbadania funkcji przełyku
• Miotomia: przecięcie mięśnia w celu jego rozluźnienia
• Gastroenterologia: dziedzina medycyny zajmująca się chorobami układu pokarmowego