Achalasie – trouble fonctionnel de l'œsophage accompagné d'altérations de la muqueuse et d'un rétrécissement

L'achalasie est une maladie rare et chronique de l'œsophage. Il s'agit d'un trouble des muscles et des nerfs qui assurent le passage des aliments de la gorge vers l'estomac. Dans un œsophage sain, ce transport est assuré par un mouvement ondulatoire appelé péristaltisme. Simultanément, un muscle annulaire situé à l'extrémité inférieure de l'œsophage, appelé sphincter œsophagien inférieur, s'ouvre.

En cas d'achalasie, c'est précisément cette fonction qui est perturbée :

• le péristaltisme ne fonctionne pas ou seulement de manière limitée
• Le sphincter situé à l'extrémité inférieure de l'œsophage ne s'ouvre pas correctement

Dès le XVIIe siècle, Thomas Willis a décrit pour la première fois les symptômes de la maladie, aujourd’hui connue sous le nom d’achalasie idiopathique. Dans cette forme, les aliments restent plus longtemps dans l’œsophage, car les nerfs de l’œsophage perdent leur fonction et le transport vers l’estomac est perturbé.

La maladie touche environ 1 personne sur 100 000 par an. Elle peut survenir à tout âge, mais se manifeste souvent entre 30 et 60 ans. Pour les personnes concernées, la maladie entraîne souvent une forte limitation dans la vie quotidienne – pour manger, boire et parfois même dormir.

À un stade avancé de l'achalasie, le trouble de la déglutition peut être si prononcé que même les liquides ont du mal à passer. Lors du diagnostic, on utilise souvent un endoscope pour visualiser les modifications de l'œsophage et exclure d'autres causes. Lors de la déglutition, on constate généralement que le sphincter inférieur ne s’ouvre pas et que les aliments s’accumulent – un signe typique de la maladie. Dans certains cas, une dilatation ciblée peut aider à élargir le rétrécissement et à soulager les symptômes.

Représentation schématique de l'achalasie : l'œsophage est dilaté, tandis que le sphincter œsophagien inférieur (SOI) ne s'ouvre pas correctement. Les aliments s'accumulent ainsi devant le rétrécissement menant à l'estomac.

L'achalasie se développe progressivement. De nombreuses personnes touchées ne consultent un médecin que tardivement, souvent lorsque les symptômes sont déjà très prononcés. Les principaux symptômes sont les suivants :

• Troubles de la déglutition (dysphagie) – tant pour les aliments solides que liquides
• Sensation de pression ou de douleur derrière le sternum
  
• Reflux de nourriture non digérée dans la bouche (régurgitation)
• Perte de poids due à la difficulté à s'alimenter
• Envie de tousser ou toux nocturne due à des aliments avalés
• Nausées ou vomissements occasionnels

Ces symptômes ne sont pas constants, mais varient, ce qui complique encore davantage le diagnostic précoce.

Les symptômes s'aggravent généralement lors de la déglutition, car les aliments s'accumulent dans l'œsophage et ne parviennent qu'avec un certain retard dans l'estomac. On observe souvent un reflux, c'est-à-dire le retour de bol alimentaire ou d'acide gastrique, ce qui peut provoquer des brûlures ou une toux. Normalement, les aliments devraient passer de l'œsophage à l'estomac, mais dans le cas de cette maladie, ce processus ne fonctionne que partiellement. 

En cas d’achalasie avancée, l’endoscopie permet souvent de mettre en évidence un élargissement marqué de l’œsophage, tandis que la jonction avec l’estomac reste rétrécie. Ces modifications typiques aident à diagnostiquer clairement la maladie.

La cause exacte de l'achalasie n'est pas encore entièrement élucidée. Les spécialistes supposent qu'il s'agit d'une maladie neurodégénérative, c'est-à-dire d'un trouble dans lequel certaines cellules nerveuses de l'œsophage meurent. Ces cellules sont responsables du contrôle des mouvements musculaires.

Facteurs déclenchants ou favorisants possibles :

• Réactions auto-immunes : le système immunitaire attaque par erreur les cellules nerveuses de l'organisme.
• Infections virales : par exemple, antécédents d'infection par le virus de l'herpès ou de la rougeole.
• Prédisposition génétique : dans de très rares cas, on observe une concentration familiale de la maladie.

L'achalasie n'est pas contagieuse et survient indépendamment de l'alimentation ou du mode de vie.

Dans de rares cas, l'achalasie est la conséquence d'autres maladies, par exemple d'une tumeur au niveau de l'œsophage ou de l'estomac. On parle alors d'achalasie secondaire. Elle est plus fréquente chez les personnes âgées.

En cas de difficultés persistantes à avaler ou de douleurs thoraciques inexpliquées, un examen approfondi est important. Le diagnostic est posé par des médecins spécialistes en gastro-entérologie (étude des maladies de l'estomac et de l'intestin). Les méthodes suivantes sont utilisées :

• Gastroscopie : le médecin examine l'œsophage et l'entrée de l'estomac à l'aide d'une caméra. Cela permet d'exclure d'autres causes.
• Manométrie : cette mesure de pression spécifique permet de déterminer si les muscles de l'œsophage se contractent correctement et si le sphincter inférieur s'ouvre comme prévu.
• Radiographie barytée : lors de cet examen, le patient boit un produit de contraste dont le parcours est suivi sur une radiographie. Caractéristique de l'achalasie : une entrée de l'estomac rétrécie avec un œsophage dilaté.

Le traitement vise à faciliter le passage des aliments vers l'estomac. Il n'est pas possible de guérir la maladie sous-jacente, mais les symptômes peuvent être bien soulagés. Les traitements suivants sont disponibles :

• Dilatation par ballonnet : le médecin dilate le sphincter à l'aide d'un ballonnet. Il s'agit d'une intervention mini-invasive réalisée sous anesthésie de courte durée.
• Traitement médicamenteux : des médicaments tels que les inhibiteurs calciques ou les nitrates peuvent réduire la tension musculaire, mais leur effet est limité.
• Injection de toxine botulique : cette neurotoxine détend le sphincter. L'effet ne dure généralement que quelques mois.
• Myotomie chirurgicale : le chirurgien sectionne de manière ciblée le muscle contracté. Cette méthode, souvent appelée myotomie de Heller, donne de très bons résultats à long terme.
• Myotomie endoscopique par voie orale (POEM) : une variante moderne et endoscopique de la myotomie, sans incision cutanée.

Le choix du traitement approprié dépend notamment de l'âge, de l'état général et de la gravité de la maladie. La décision est prise par le médecin spécialiste traitant – généralement un gastro-entérologue ou un chirurgien spécialisé dans les maladies de l'œsophage.

Le traitement de l'achalasie dépend de l'intensité des symptômes et du stade de la maladie. L'objectif est de dilater de manière permanente le passage entre l'œsophage et l'estomac et de soulager la contraction perturbée de la musculature lisse. Une méthode courante est la dilatation pneumatique, qui consiste à dilater le sphincter inférieur à l'aide d'un ballonnet afin d'améliorer le passage des aliments.

Si ce type de traitement de l'achalasie s'avère insuffisant, une intervention chirurgicale telle que la myotomie de Heller ou la technique endoscopique POEM peut être envisagée. Ces techniques consistent à sectionner le muscle de manière ciblée afin de faciliter le passage et de soulager durablement les symptômes. Ces deux interventions font aujourd'hui partie des méthodes établies et très efficaces dans le traitement de l'achalasie.

L'achalasie est un trouble fonctionnel chronique de l'œsophage résultant d'une ouverture insuffisante du sphincter œsophagien inférieur. Dans le cas de ce qu'on appelle l'achalasie primaire, aucune maladie sous-jacente identifiable n'est en cause – elle résulte généralement de la destruction des cellules nerveuses qui contrôlent le mouvement de l'œsophage.

Si la maladie n’est pas détectée à temps, un mégaœsophage peut se développer – une dilatation massive de l’œsophage qui empêche pratiquement la nourriture d’atteindre l’estomac. Dans de tels cas, les symptômes tels que les troubles de la déglutition, les régurgitations ou les douleurs thoraciques sont particulièrement prononcés.

Le diagnostic de l'achalasie repose sur des examens spécifiques tels que la manométrie, la radiographie barytée et l'endoscopie. Le terme « of Achalasia » est également utilisé dans les directives internationales et décrit les différents stades de cette maladie, qui peuvent aller d’un léger dysfonctionnement à une dilatation marquée de l’œsophage.

Sans traitement, l’achalasie évolue généralement lentement mais de manière constante. L’œsophage se dilate, les aliments s’accumulent de plus en plus, ce qui peut entraîner d’autres complications, telles que des inflammations ou une perte de poids importante.

Avec un traitement adapté, la qualité de vie s'améliore toutefois considérablement. De nombreux patients rapportent un soulagement significatif de leurs symptômes après une opération ou une dilatation par ballonnet. Un suivi régulier reste toutefois important, car les symptômes peuvent réapparaître avec le temps. De plus, en cas d’achalasie de longue date, le risque de cancer de l’œsophage est légèrement accru, c’est pourquoi des examens de contrôle réguliers sont recommandés. L’objectif n’est pas seulement de soulager les symptômes, mais aussi de retrouver une bonne santé durablement. 

L'achalasie est certes rare, mais elle se traite bien. Il est essentiel que la maladie soit détectée à un stade précoce et traitée par un spécialiste. Si vous ou l'un de vos proches souffrez de troubles de la déglutition ou de symptômes thoraciques inexpliqués, n'hésitez pas à consulter un gastro-entérologue. La médecine moderne propose de nombreuses méthodes efficaces pour soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie.

L'achalasie est un trouble fonctionnel de l'œsophage caractérisé par une altération de l'activité musculaire et du mécanisme de fermeture au niveau de la jonction avec l'estomac. Elle ne touche que quelques personnes par an et est donc considérée comme une maladie rare, mais elle est plus fréquente chez certains groupes de patients que dans la population générale.

Elle se caractérise par des douleurs lors de la déglutition, une sensation de pression derrière le sternum et l'impression que les aliments restent bloqués dans l'œsophage. Ces symptômes de l'achalasie peuvent fortement perturber la vie quotidienne, mais peuvent être considérablement soulagés grâce à un traitement ciblé.

Quels sont les symptômes typiques de l'achalasie ?
Les symptômes de l'achalasie se manifestent généralement par des troubles de la déglutition, une sensation de pression ou de douleur derrière le sternum et l'impression que les aliments ne sont pas correctement acheminés vers l'estomac. De nombreuses personnes atteintes font également état d'une envie de tousser ou de régurgitations nocturnes d'aliments non digérés.

Comment fonctionne normalement l'œsophage et qu'est-ce qui ne va pas en cas d'achalasie ?
Chez les personnes en bonne santé, un mouvement coordonné de l'œsophage assure le transport des aliments vers l'estomac. En cas d'achalasie, le passage entre l'œsophage et l'estomac est perturbé, car le sphincter ne s'ouvre pas correctement : les aliments s'accumulent et restent bloqués dans l'œsophage.

Quel rôle joue le plexus myentérique dans l'achalasie ?
Le plexus myentérique est un réseau de nerfs situé dans l'œsophage qui contrôle le mouvement de la musculature lisse. En cas d'achalasie, ces nerfs sont endommagés, ce qui entraîne une coordination musculaire perturbée et une absence d'ouverture du sphincter inférieur.

Comment l'achalasie est-elle examinée ou traitée par endoscopie ?
Les procédures endoscopiques permettent d'observer directement l'œsophage et de mettre en évidence les rétrécissements. Si nécessaire, une intervention thérapeutique telle qu'une dilatation par ballonnet ou une myotomie peut être réalisée pendant l'endoscopie afin d'améliorer le passage des aliments vers l'estomac.

En quoi consiste une cardiomyotomie et quand est-elle nécessaire ?
La cardiomyotomie est une intervention chirurgicale consistant à sectionner la couche musculaire à l'extrémité inférieure de l'œsophage. Elle est pratiquée lorsque les autres traitements ne sont pas suffisamment efficaces et qu'il est nécessaire de relâcher de manière permanente la jonction entre l'œsophage et l'estomac afin de soulager efficacement les symptômes.

• Achalasie : trouble de la musculature de l'œsophage caractérisé par un dysfonctionnement de l'ouverture du sphincter inférieur
• Œsophage : canal reliant la gorge à l'estomac, par lequel transitent les aliments
• Manométrie : mesure de la pression permettant d'examiner le fonctionnement de l'œsophage
• Myotomie : section d'un muscle à des fins de relaxation
• Gastro-entérologie : spécialité médicale consacrée aux maladies gastro-intestinales