Wady serca i wrodzone wady serca: objawy, diagnostyka i operacja

Około jeden procent wszystkich noworodków rodzi się z wadą serca. Wady te mają różny stopień ciężkości. Niektóre wymagają operacji jak najszybciej po urodzeniu, inne ujawniają się dopiero później. Dzieci, u których wada serca została pomyślnie wyleczona operacyjnie, mogą zazwyczaj prowadzić zupełnie normalne życie. Tutaj znajdą Państwo dalsze informacje oraz listę wybranych specjalistów i ośrodków zajmujących się wadami serca.

Częstość występowania poszczególnych wad serca

Częstość występowania wrodzonych wad serca jest stosunkowo wysoka i wynosi około jednego procenta noworodków. Częstość występowania poszczególnych wad serca jest jednak znacznie wyższa. Ilustrują to poniższe przykłady:

• 31% ubytek przegrody międzykomorowej
• 5–8% zwężenie istmy aorty
• 7% ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
• 7% przetrwały przewód tętniczy
• 7% zwężenie zastawki płucnej
• 3–6% zwężenie zastawki aortalnej
• 5,5% tetralogia Fallota

Wada serca zazwyczaj nie jest wykrywana już w momencie urodzenia. Częściej objawy pojawiają się dopiero w późniejszym okresie życia. Tylko w niektórych przypadkach objawy są na tyle poważne, że wada serca zostaje wykryta jeszcze przed urodzeniem lub w ciągu pierwszych tygodni życia. Wtedy najczęściej dotyczy to tętnicy płucnej i zastawki płucnej.

Niektóre wady serca w szczegółach

Zakres znanych wad serca sięga od mało kłopotliwych do zagrażających życiu. Ogólnie rzecz biorąc, im poważniejsza wada serca, tym większe prawdopodobieństwo, że operacja serca będzie jedyną pozostałą metodą leczenia.

Jeśli poważniejsze wady serca są leczone już w okresie niemowlęcym, dzieci mogą się później rozwijać zupełnie normalnie.

Dla lepszego zrozumienia: anatomia serca © designua | AdobeStock

Atrezja tętnicy płucnej

W przypadku tego rodzaju wady serca trzy zastawki zastawki żaglowej nie otwierają się lub nie są w pełni ukształtowane.

W rezultacie krew nie może przepływać z prawej komory serca do tętnicy płucnej. Krew nie przepływa więc przez płuca i nie może zostać wzbogacona w tlen.

Zwężenie zastawki płucnej

Zwężenie zastawki płucnej jest również wadą płatków zastawki płucnej. Podczas pracy serca zastawka ta otwiera się tylko częściowo, co powoduje zwężenie drogi odpływu krwi.

Z powodu tego zwężenia serce musi wytworzyć wyższe ciśnienie, aby pompować krew do płuc.

Wady przegrody międzykomorowej

Często rodzą się dzieci z wadą serca w okolicy przegrody sercowej. Ta przegroda oddziela lewą komorę i lewy przedsionek od prawej komory i prawego przedsionka serca.

Prawa komora i prawe przedsionek zawierają krew ubogą w tlen, która wraca do serca z krążenia ogólnego. Natomiast lewa komora i lewy przedsionek zawierają krew bogatą w tlen z krążenia płucnego.

W przypadku wady przegrody międzykomorowej krew uboga w tlen może mieszać się z krwią bogatą w tlen. Powstaje krew mieszana o niższej zawartości tlenu niż jest to konieczne.

Jeśli przegroda serca w okolicy przedsionków jest przepuszczalna, mówi się o ubytku przegrody międzyprzedsionkowej. Ponieważ w lewym przedsionku panuje nadciśnienie, krew bogata w tlen przedostaje się do prawego przedsionka.

Naturalną wadą przegrody międzyprzedsionkowej jest tzw. przewód Botalla. Jest to naturalne otwarcie przegrody międzyprzedsionkowej, które zazwyczaj zamyka się po urodzeniu. Służy ono przede wszystkim jako obejście krążenia płucnego, które nie jest jeszcze w pełni sprawne.

W przypadku ubytku przegrody międzykomorowej ścianka serca między dwiema komorami jest przepuszczalna.

W zależności od wielkości ubytku w przegrodzie występują objawy o różnym nasileniu. Jeśli otwór jest bardzo duży, powstaje krew mieszana o bardzo niskiej zawartości tlenu, co negatywnie wpływa na zaopatrzenie organizmu w tlen.

Można to rozpoznać po zmienionym, raczej niebieskawym zabarwieniu skóry oraz coraz mniejszej wytrzymałości dziecka. W takich przypadkach tylko kardiochirurgia dziecięca może pomóc w zamknięciu wady poprzez zabieg. Mniejsze wady pozostają jednak zazwyczaj przez lata nierozpoznane ze względu na słabsze objawy.

Bardzo często wady serca wykrywa się za pomocą

• EKG,
• cewnikowanie serca lub
• inne metody obrazowania

. Lekarz omówi najlepszy sposób postępowania z Państwem jako rodzicami dziecka. Ponadto nie każda wada serca wymaga natychmiastowej operacji.

Za pomocą EKG można sprawdzić rytm serca © jimmyan8511 | AdobeStock

Często wystarczy początkowo regularnie kontrolować mniejsze wady przegrody za pomocą EKG. W okresie niemowlęcym lub dziecięcym wiele otworów w przegrodzie serca między prawą a lewą połową serca zamyka się samoistnie. Na szczęście zabieg jest zatem zazwyczaj zbędny.

Jeśli jednak otwór utrzymuje się w późniejszym okresie i taka wada serca nie jest leczona, grożą poważne powikłania. Należą do nich np.

• zapalenia,
• zaburzenia rytmu serca,
• choroby zastawek serca lub
• trwałe uszkodzenia płuc.

Transpozycja wielkich naczyń serca

W 5% wszystkich przypadków występuje bardzo poważna wrodzona wada serca – tzw. transpozycja wielkich naczyń serca. Rozumie się pod tym pojęciem odwrócone połączenie aorty i tętnicy płucnej z komorami serca.

Oznacza to, że serce pompuje do krążenia ogólnego krew ubogą w tlen zamiast bogatą w tlen. Ta wada serca jest śmiertelna. Aby uratować noworodka, konieczna jest natychmiastowa operacja po porodzie.

Tetralogia Fallota

W przypadku tzw. tetralogii Fallota występują jednocześnie cztery grupy wad serca:

• wada przegrody międzykomorowej,
• zwężenie zastawki płucnej,
• powiększenie prawej komory serca oraz
• anomalia aorty.

Ten obraz kliniczny wrodzonej wady serca jest bardzo złożony.

Z powodu nadciśnienia w prawej komorze serca, wynikającego ze zwężenia zastawki płucnej, krew jest stale wtłaczana przez ubytek przegrody międzykomorowej. Powstająca w ten sposób uboga w tlen krew mieszana prowadzi do wystąpienia objawów niedotlenienia w krążeniu systemowym.

Ponadto w tetralogii Fallota występuje wada aorty, która może utrudniać transport krwi z serca.

Wrodzone wady serca u młodzieży

W okresie wzrostu mogą pojawić się kombinacje już skorygowanych wad serca i nowo nabytych wad serca. Dlatego możliwe jest, że osoby, które przeszły już operację, będą musiały poddać się ponownej operacji serca.

Zabiegi wykonywane metodą minimalnie inwazyjną zmniejszają ryzyko powstawania blizn. Operacje przegrody międzyprzedsionkowej można obecnie zazwyczaj wykonywać metodą minimalnie inwazyjną. Mniejsze blizny zmniejszają prawdopodobieństwo późniejszych powikłań. Również obciążenie fizyczne i psychiczne jest w tym przypadku mniejsze.

Objawy wrodzonych wad serca

Cała gama objawów może wskazywać na wrodzoną wadę serca. Często pediatra jest pierwszą osobą, do której zwraca się rodzic, gdy pojawiają się te objawy.

Główną przyczyną występowania objawów jest narastający niedobór tlenu. Widoczne jest to na podstawie sinicy (niebieskiego zabarwienia)

• skóry,
• warg i
• łóżek paznokci.

Oprócz tego mogą pojawić się również inne objawy, takie jak np.

• przyspieszony lub utrudniony oddech,
• brak energii,
• blada, wilgotna i zimna skóra,
• duszności,
• zmęczenie,
• kołatanie serca oraz
• obrzęki stóp, kostek lub brzucha

.

Diagnoza wrodzonych wad serca

Dzięki udoskonalonym, nowoczesnym metodom diagnostycznym wiele wad serca można obecnie wykryć już w pierwszym roku życia.

Diagnostyka prenatalna umożliwia obecnie również identyfikację poważnych wad serca już w okresie prenatalnym, tj. przed porodem. Diagnostyka prenatalna nie służy jednak planowaniu wczesnego przerwania ciąży w przypadku ciężkiej wrodzonej wady serca. Ma ona raczej na celu zapewnienie noworodkowi optymalnej opieki po urodzeniu.

W przypadku zwężeń lub wad zastawek serca przepływ krwi ulega zaburzeniu lub dochodzi do zwarć. Powoduje to głośne szmery serca, które można bardzo łatwo wykryć za pomocą stetoskopu. W zależności od rodzaju szmeru można ustalić jego źródło.

W diagnostyce wrodzonych wad serca bardzo ważne jest również elektrokardiogram (EKG). Dzięki rejestracji prądów sercowych lekarz może określić wielkość i położenie serca, a przede wszystkim wykryć zaburzenia rytmu serca.

Najważniejszą obecnie metodą diagnostyczną jest jednak echokardiografia (badanie ultrasonograficzne serca). Przedstawia ona bardzo dokładnie wszystkie struktury serca. W ten sposób widoczne stają się niemal wszystkie wady serca. Dodatkowo można ocenić czynność serca oraz stan poszczególnych jego części.

Ta metoda badawcza jest stosowana w każdym przypadku podejrzenia wrodzonej wady serca. Jest całkowicie bezbolesna i pozbawiona ryzyka, dlatego jest stosowana również u dzieci jako zabieg bardzo delikatny.

W zależności od rodzaju podejrzeń stosuje się dalsze, zazwyczaj znacznie bardziej specjalistyczne badania. Należy do nich również zastosowanie cewnika sercowego. Inne metody obrazowania to rezonans magnetyczny (MR) oraz tomografia komputerowa (CT).

Ciężkie wady serca na sali operacyjnej

W przypadku bardzo ciężkich wad serca prosta operacja korekcyjna jest często niemożliwa. W takich przypadkach konieczne jest przeprowadzenie kilku etapów operacji. Najwyższym priorytetem jest zapewnienie krążenia w organizmie i płucach.

W większości przypadków lekarze tworzą sztuczne połączenia w celu wytworzenia krwi mieszanej. W ten sposób gwarantowane jest przynajmniej minimalne zaopatrzenie w tlen.

W niektórych przypadkach można ominąć serce. W ten sposób krew uboga w tlen może być kierowana bezpośrednio z dużych żył ciała do tętnicy płucnej, gdzie jest wzbogacana w tlen. Dzięki takiemu odciążeniu serca w niektórych przypadkach poprawia się przepływ krwi i zmniejsza się ryzyko zaburzeń rytmu serca.

Szczególnym wyzwaniem wśród wrodzonych wad serca jest transpozycja wielkich naczyń serca. U tych dzieci tętnica prowadząca do płuc znajduje się w miejscu aorty, a aorta z kolei rozgałęzia się do płuc. W związku z tym praktycznie niemożliwe jest, aby krew bogata w tlen dotarła do organizmu.

Bez ratującej życie operacji noworodki te umierają już wkrótce po urodzeniu. W pierwszych dniach życia wymiana tlenu odbywa się wyłącznie poprzez tzw. postnatalne otwory przecieku. Dlatego operację należy przeprowadzić w ciągu kilku dni po urodzeniu.

Podczas tej operacji aorta i tętnica płucna są odłączane od serca, zamieniane miejscami i ponownie łączone z sercem w prawidłowym położeniu.

Czy istnieje profilaktyka wrodzonych wad serca?

Istnieje rzeczywiście szereg znanych czynników ryzyka, które mogą mieć szkodliwy wpływ na rozwijające się serce. Dlatego przede wszystkim należy unikać tych czynników ryzyka.

• Dziewczęta powinny zaszczepić się przeciwko różyczce, aby nie zachorowały podczas późniejszej ciąży.
• Przed zażyciem jakichkolwiek leków w czasie ciąży należy skonsultować się z lekarzem. Do preparatów obarczonych ryzykiem zaliczają się przede wszystkim leki dostępne bez recepty oraz tabletki witaminowe.
• Alkohol i nikotyna są oczywiście zabronione zarówno w trakcie ciąży, jak i po niej (w okresie karmienia piersią).

Szczególnie ważne dla przyszłych mam jest też uczestnictwo we wszystkich badaniach prenatalnych. Podczas tych regularnych kontroli można wcześnie wykryć wrodzoną wadę serca. W tym celu serce dziecka jest dokładniej badane za pomocą USG.

FAQ

1. Jakie są rodzaje wrodzonych wad serca?
Rozróżnia się wady serca wrodzone i nabyte. Do form wrodzonych zaliczają się ubytki przegrody, wady zastawek oraz wady dużych naczyń krwionośnych, takie jak transpozycja dużych tętnic lub zespół hipoplazji lewego serca (HLHS).

2. Czy wady serca zawsze wykrywa się w dzieciństwie?
Niektóre wady serca wykrywa się dopiero w wieku dorosłym, na przykład gdy przetrwało otwarte okno owalne. U młodych dorosłych mogą wystąpić późne powikłania, takie jak niewydolność serca, która często dotyka prawą połowę serca.

3. Jak leczy się pacjentów z wrodzonymi wadami serca?
Leczenie dorosłych i dzieci odbywa się w kardiologii dziecięcej lub kardiologii. W przypadku złożonych wad mogą być zakładane zastawki, aby zapewnić, że krew z płuc dotrze do krążenia ogólnego – często konieczne jest wykonanie kilku zabiegów.

4. Czy wrodzone wady serca mogą mieć podłoże genetyczne?
Wrodzone wady serca mogą mieć podłoże genetyczne – na przykład w przypadku trisomii 21 często występuje wada serca. Do znanych czynników ryzyka tej choroby zaliczają się również infekcje, takie jak różyczka w czasie ciąży.