W przypadku atrezji odbytu występuje wada rozwojowa odbytnicy połączona z zamknięciem kanału odbytu (wada rozwojowa odbytniczo-odbytowa). Kanał odbytowy nie kończy się w odbycie, lecz jest ślepy. Często zamiast tego występują połączenia (przetoki) między odbytnicą a cewką moczową.
W poniższym tekście wyjaśniamy, jakie są przyczyny tej wady rozwojowej i jak można ją leczyć. Znajdziesz tu również wybranych specjalistów i ośrodki zajmujące się atrezją odbytu.
Atrezja odbytu to wrodzona wada, w której odbyt (medycznie: anus lub kanał odbytu) jest zamknięty od urodzenia. Ściśle rzecz biorąc, odbyt jest zamknięty już w łonie matki lub nigdy nie został prawidłowo uformowany, jednak objawy pojawiają się dopiero po urodzeniu.
Atrezja odbytu należy zatem do szerokiego spektrum wad rozwojowych odbytniczo-odbytowych, czyli wszystkich chorób dziedzicznych dotyczących odbytnicy. Oprócz kanału odbytu może to dotyczyć również układu moczowo-płciowego (układu moczowo-płciowego).
Dane dotyczące częstości występowania tej wady są bardzo zróżnicowane i wynoszą około jednego przypadku na 2500 do 5000 urodzeń. Przy takiej częstości występowania atrezja odbytu jest chorobą rzadką. W Niemczech choroba ta dotyka około 250 dzieci rocznie, przy czym chłopcy nieco częściej niż dziewczynki.
Można jednak zaobserwować częstsze występowanie tej wady w rodzinach. Jeśli jedno dziecko cierpi już na atrezję odbytu, ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tą wadą wynosi od 1 do 2 procent. Jest to znacznie więcej niż ryzyko w populacji ogólnej.
W łonie matki cały metabolizm zarodka odbywa się poprzez łożysko, więc atrezja odbytu nie powoduje tu jeszcze żadnych objawów. Dopiero po urodzeniu, podczas wydalenia pierwszego stolca (mekonium, zwanego również smółką), wada ta staje się zauważalna i powoduje problemy. Jeśli kanał odbytu kończy się całkowicie ślepo, czyli nie ma żadnego połączenia z innym narządem jamistym, takim jak pęcherz, cewka moczowa lub pochwa, jest to schorzenie wymagające pilnej operacji.
W większości przypadków zamknięty kanał odbytu posiada jednak przewód łączący (tzw. przetokę) z
. W zależności od przebiegu i ujścia tego kanału łączącego rozróżnia się różne formy:
Atrezja odbytu u mężczyzny: po lewej stronie anatomia prawidłowa, po prawej z ujściem jelita przeniesionym do cewki moczowej © rob3000 | AdobeStock
Atrezja odbytu wynika z zaburzeń w rozwoju prenatalnym (w terminologii medycznej: rozwój embrionalny). Między czwartym a dwunastym tygodniem ciąży powstają różne struktury i warstwy tkankowe. Z nich w późniejszym okresie rozwijają się drogi moczowe i jelitowe. W przypadku atrezji odbytu struktury te są wadliwe lub niedostatecznie ukształtowane. W rezultacie drogi moczowe i jelitowe nie rozwijają się prawidłowo.
Przyczyny leżące u podstaw tego zaburzenia rozwojowego nie są dotychczas w pełni znane. Istnieją przesłanki wskazujące, że jest to choroba dziedziczna, przy czym dokładna mutacja genetyczna nie została wyjaśniona. Ważną wskazówką co do genetycznych przyczyn wad rozwojowych odbytniczo-odbytowych jest to, że częściej występują one w połączeniu z wadami rozwojowymi o charakterze zespołowym, takimi jak zespół Downa (trisomia 21).
Ponadto istnieją pewne przesłanki wskazujące na tzw. czynniki teratogenne. Są to substancje, które mogą zakłócać rozwój embrionalny. Należą do nich między innymi leki, a przede wszystkim:
Jednak również czynniki chemiczne i fizyczne, np. promieniowanie jonizujące, mogą być przyczyną atrezji odbytu.
Atrezja odbytu jest jedną z niewielu chorób wrodzonych, dla których nie ma badań przesiewowych. Diagnoza jest zazwyczaj stawiana dopiero podczas pierwszego badania fizykalnego bezpośrednio po urodzeniu. Przedurodzeniową wskazówką na atrezję odbytu może być np. nietypowa pępowina, która składa się z dwóch (zamiast trzech) naczyń pępowinowych.
Dzieci dotknięte tą wadą po urodzeniu wyróżniają się brakiem otworu odbytu lub jego nietypowym umiejscowieniem, a w niektórych przypadkach obecnością przetoki. W niektórych przypadkach stolec lub powietrze wydalane jest przez pochwę lub cewkę moczową. Często występuje również wzdęcie brzucha. Około połowa dzieci z tym schorzeniem ma też inne wady rozwojowe. Dotyczy to głównie dróg moczowych, ale zdarzają się też anatomiczne nieprawidłowości serca lub przewodu pokarmowego.
Najczęstsze wady rozwojowe związane z atrezją odbytu opisuje się za pomocą tzw. zespołu VACTERL:
Ogólnie rzecz biorąc, wady rozwojowe odbytnicy i odbytu charakteryzują się bardzo dużą różnorodnością anatomiczną. Dlatego też środki terapeutyczne muszą być indywidualnie dostosowane do potrzeb danego dziecka. Sposób leczenia zależy w decydującym stopniu od tego, czy istnieje przewód łączący i gdzie się on znajduje.
W zależności od wyników badań podejmowana jest decyzja, czy przed zabiegiem korekcyjnym konieczne jest wykonanie sztucznego ujścia jelitowego w okolicy jelita grubego. Stopień zaawansowania i forma wady determinują również liczbę koniecznych operacji (od jednej do trzech lub więcej zabiegów).
Pierwsza operacja odbywa się zazwyczaj kilka dni po urodzeniu. W przypadku noworodków z łagodną wadą rozwojową wykonuje się powierzchowną i obecnie w dużej mierze standardową operację. Polega ona na ustawieniu odbytnicy w prawidłowej pozycji. Jeśli zabieg przebiega bez problemów i gojenie przebiega prawidłowo, w idealnym przypadku nie są konieczne żadne dalsze operacje.
Noworodki z
wymagają bardziej rozległego i złożonego leczenia. U tych dzieci w pierwszym lub drugim dniu życia wykonuje się tymczasowe sztuczne ujście jelit w okolicy jelita grubego. Terminy specjalistyczne to kolostomia lub anus praeter.
W tym przypadku otwiera się jelito cienkie lub grube, a jeden lub oba końce przyszywa się do ściany brzucha. W przypadku jednego końca mówi się o „kolostomii końcowej”, co często ma miejsce przy zszyciu odbytnicy. Jeśli ostatni odcinek jelita cienkiego jest mocowany do ściany brzucha, zazwyczaj tworzy się „podwójne” ujście jelitowe. Oznacza to, że przyszywa się zarówno część doprowadzającą przeciętego jelita (pochodzącą z żołądka), jak i odprowadzającą (prowadzącą w kierunku odbytnicy/odbyt). Pozwala to zapobiec gromadzeniu się kału, płynów i bakterii w odprowadzającej części jelita grubego.
Sztuczne ujście jelita pozostaje zazwyczaj przez okres od jednego do sześciu miesięcy i służy jako zabezpieczenie przed kolejną operacją korekcyjną.
Właściwa rekonstrukcja otworu odbytu nazywana jest operacją przeciągnięcia lub PSARP (posterior sagittal anorectal plasty). Zazwyczaj przeprowadza się ją w ciągu pierwszego roku życia.
Polega ona na oddzieleniu zamkniętego kikuta odbytnicy od pośladka i zamknięciu ewentualnych kanałów łączących. W kolejnym etapie odsłonięty kikut odbytnicy zostaje otwarty i modelowany jest odbyt.
Od kilku lat w przypadku atrezji odbytu coraz częściej stosuje się tak zwane techniki chirurgii laparoskopowej. Te minimalnie inwazyjne metody wymagają jedynie bardzo niewielkich nacięć. Zapewniają one lepsze wyniki, szczególnie w przypadku bardziej złożonych wad rozwojowych.
Po operacji utworzony otwór odbytu jest rozciągane za pomocą metalowych prętów (tzw. szpilek Hegara). Proces ten nazywany jest również bougiracją. Średnica stosowanych prętów stopniowo się zwiększa, aż do uzyskania średniej wielkości odbytu u dziecka w tym samym wieku.
Korekcja chirurgiczna musi teraz się zagoić. Po osiągnięciu odpowiedniej szerokości odbytu można przywrócić kontrolę nad wypróżnianiem. Dziecko może wtedy wypróżniać się przez nowo utworzony odbyt.
W tym celu, około jednego do trzech miesięcy po operacji korekcyjnej, w ramach kolejnego zabiegu usuwa się sztuczne ujście jelita. Podczas tej operacji końce jelita są odłączane od ściany brzucha i zszywane ze sobą. Rana brzuszna jest zamykana i zazwyczaj goi się w ciągu kilku tygodni.
