Термин «кистозные почки» является общим названием для ряда наследственных заболеваний почек. При этих заболеваниях в обеих почках образуются многочисленные полости, заполненные жидкостью (кисты). Со временем они растут, увеличивая размеры почек и вытесняя при этом нормальную почечную ткань. В результате происходит значительное ухудшение функции почек, вплоть до хронической почечной недостаточности.
Узнайте здесь больше о симптомах, диагностике и лечении этого заболевания почек и найдите лучших специалистов по кистозной болезни почек.
Что такое поликистоз почек
Медики называют кистозные почки поликистозной болезнью почек (англ. polycystic kidney disease, PKD). Они различают две основные формы:
- Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD): эта форма является наиболее распространённым видом поликистозной болезни почек и поражает взрослых.
- Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD): эта форма встречается гораздо реже, поражает детей и сопровождается низкой ожидаемой продолжительностью жизни.
Обе формы являются аутосомно-наследуемыми заболеваниями.
Распространённые симптомы поликистозной болезни почек
Поскольку кисты увеличиваются постепенно, АДПКД в течение длительного времени не вызывает никаких симптомов. Первые симптомы проявляются во взрослом возрасте — между 20 и 40 годами. При этом во многих случаях определяющим признаком является повышенное кровяное давление (гипертония). Часто первым симптомом, который замечают пациенты, являются боли в боках, паху, спине, а также в области живота и желудка.
Во многих случаях кисты кровоточат, что приводит к появлению крови в моче. Кроме того, кисты являются благоприятной средой для размножения бактерий, из-за чего, особенно у женщин, возникают повторяющиеся инфекции мочевыводящих путей.
Если кисты препятствуют оттоку мочи, компоненты мочи выпадают в осадок, и образуются почечные камни. Кроме того, многие пациенты страдают от таких симптомов, как усталость и слабость.
Пациенты также отмечают судороги в ногах и увеличение объёма живота. На поздних стадиях заболевания возникают дополнительные проблемы с дыханием, которые представляют угрозу для жизни.
При АРПКД симптомы аналогичны. Однако они появляются раньше — в период новорожденности и в детском возрасте.
Сравнение здоровой почки и почки с кистами @ designua /AdobeStock
Причины образования кист почек
Причиной кистозной болезни почек является изменение генома (генов). Примерно у двух третей пациентов заболевание присутствует с рождения. Очень редко кистозная болезнь почек возникает в результате спонтанной мутации генов после оплодотворения.
При ADPDK мутация затрагивает один из двух генов ПКД — PKD1 или PKD2. Оба гена регулируют синтез мембранных белков полицистина-1 и полицистина-2.
Эти белки играют важную роль в формировании структуры почек. Если в результате мутаций эти белки становятся дефектными, в обеих почках развивается множество кист.
При этом мутация в гене PKD1 в 85–90 процентах случаев приводит к тяжелому течению заболевания и почечной недостаточности.
При ARPKD за заболевание отвечает другой ген — PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1). Он участвует в синтезе белка фиброцистина. При наличии мутации в этом гене образование кист начинается ещё до рождения. Поэтому болезнь прогрессирует быстрее.
При аутосомно-доминантном наследовании ADPKD только один из родителей является носителем заболевания.
При аутосомно-рецессивном наследовании ARPKD мутация должна присутствовать как в материнской, так и в отцовской хромосоме.
Поэтому вероятность развития ADPKD составляет 50 процентов (доминирующий ген проявляется). При ARPKD — 25 процентов (рецессивные гены проявляются только в паре).
Во всех случаях в собирательном канальце (тонком канальце, служащем для оттока мочи) происходит чрезмерное разрастание эпителия, что приводит к образованию кист.
Анамнез и визуализация при диагностике
Врач ставит диагноз «кистозные почки» на основании анамнеза и результатов визуализации.
При сборе анамнеза он уделяет особое внимание семейному анамнезу, поскольку у 70 процентов пациентов есть родственники с подобным заболеванием.
При физикальном осмотре врач прощупывает увеличенные почки и измеряет артериальное давление.
Если семейный анамнез положительный, увеличенные почки прощупываются и/или артериальное давление повышено, врач назначает анализ мочи. Анализ мочи служит для контроля показателей функции почек. Однако эти показатели не обязательно должны быть отклоняющимися от нормы.
В конечном итоге врач подтверждает диагноз с помощью ультразвукового исследования (сонограммы верхней части живота). На ней он видит увеличенные почки, а также имеющиеся кисты.
Если результаты ультразвукового исследования неоднозначны, он дополнительно назначает компьютерную томографию (КТ). С её помощью врач может выявить не только увеличение почек, но и кисты, а также возможные кровоизлияния.
У новорождённых для подтверждения диагноза достаточно обнаружения одной кисты, если в семейном анамнезе имеются известные случаи этого заболевания.
Лечение кистозных почек
Кистозные почки необходимо лечить, так как в противном случае функция почек ухудшается. Меры лечения направлены на облегчение симптомов и замедление прогрессирования заболевания.
Важное значение имеет лечение артериальной гипертензии, поскольку она наносит дополнительный вред почкам и ускоряет течение заболевания. Для этого врач назначает гипотензивные препараты, такие как ингибиторы АПФ или блокаторы рецепторов ангиотензина. При наличии инфекций мочевыводящих путей он дополнительно назначает антибиотики.
Если почки больше не способны выполнять свои функции (терминальная почечная недостаточность), требуется диализ или пересадка почки.
Оптимальное лечение силами междисциплинарной команды
Поскольку заболевание часто затрагивает и другие органы, в лечении участвуют различные специалисты:
- Часто обнаруживаются кисты в печени (в 30–50 процентах случаев) или поджелудочной железе (в 10 процентах). За их лечение отвечают гастроэнтерологи или гепатологи.
- Кроме того, часто возникают сердечные проблемы, такие как нарушения работы сердечных клапанов (у 25–30 процентов пациентов), которыми занимается кардиохирург.
- Координацию работы междисциплинарной команды осуществляет специалист по заболеваниям почек (нефролог). Он также проводит регулярные контрольные обследования с помощью ультразвукового исследования и анализа показателей функции почек.
Диализ при кистозной болезни почек @ Lumos sp /AdobeStock
Течение и прогноз при кистозной болезни почек
Несмотря на лечение, течение заболевания имеет прогрессирующую динамику, что приводит к необходимости диализа через 8–13 лет после постановки диагноза.
ARPKD проявляет тяжёлые симптомы уже в детском возрасте. Половина пациентов с ARPKD нуждается в диализе, начиная с 50 лет. Другая половина доживает до 70 лет, не нуждаясь в диализе (промывании крови).
При этом действует правило: чем раньше появляются симптомы, тем быстрее прогрессирует заболевание.
Средняя продолжительность жизни пациентов с ARPKD составляет 10 лет. 50 процентов детей, страдающих этим заболеванием, умирают уже в новорождённом возрасте.
Вывод
Кистозная болезнь почек — серьёзное заболевание почек. Поскольку оно имеет наследственную природу, врач не может лечить его, устраняя первопричину. Поэтому он ограничивается лишь симптоматической терапией. Заболевание прогрессирует постепенно и в конечном итоге приводит к почечной недостаточности и необходимости диализа.
Часто задаваемые вопросы
Что такое поликистоз почек?
Поликистоз почек — это заболевание, при котором в почках образуются кисты, которые постепенно вытесняют почечную ткань и в конечном итоге могут привести к почечной недостаточности.
Какие формы заболевания существуют?
Различают аутосомно-доминантную форму наследования и более редкую аутосомно-рецессивную форму arpkd, которая часто проявляется уже в детском возрасте.
Как ставится диагноз?
Диагноз устанавливается на основании клинического обследования и методов визуализации; при необходимости врач дополняет диагностику компьютерной томографией, чтобы достоверно подтвердить наличие множественных кист в обеих почках.
Каков прогноз для пациентов?
Прогноз зависит от стадии заболевания, генетической формы и темпов развития кист; в частности, при arpkd продолжительность жизни значительно сокращается.
Поделиться статьёй