Αιμοφιλία – Εύρεση γιατρού και πληροφορίες

Τι είναι η αιμοφιλία;

Η αιμοφιλία (ασθένεια του αίματος) είναι μια κληρονομική ασθένεια και διαταραχή της πήξης του αίματος, στην οποία το αίμα πήζει πολύ πιο αργά από ό,τι θα έπρεπε. Ως αποτέλεσμα, η επούλωση των πληγών διαρκεί περισσότερο. Στην αιμοφιλία, ο οργανισμός παράγει ανεπαρκείς παράγοντες πήξης του αίματος.

Οι παράγοντες πήξης είναι πρωτεΐνες που εξασφαλίζουν ότι το αίμα που εκρέει συσσωματώνεται γρήγορα (πηκτώνει): τα αιμοπετάλια (θρομβοκύτταρα) συνήθως συγκολλούνται με τη βοήθεια των παραγόντων πήξης και κλείνουν μόνιμα το αιμοφόρο αγγείο. Έτσι, η αιμορραγία σταματά γρήγορα.

Η αιμοφιλία δεν είναι (ακόμα) ιάσιμη, αλλά μπορεί ήδη να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά.

Τύποι αιμοφιλίας

Οι γιατροί διακρίνουν τους ακόλουθους τύπους:

• Αιμοφιλία Α: Περίπου το 80% των ασθενών πάσχει από αιμοφιλία Α. Ο οργανισμός τους παράγει ανεπαρκή ποσότητα του παράγοντα πήξης VIII.
• Αιμοφιλία Β: Αντίθετα, τα άτομα που πάσχουν από αιμοφιλία Β παρουσιάζουν έλλειψη του παράγοντα IX.
• Σύνδρομο von Willebrand-Jürgens (vWS): Εμφανίζεται πολύ συχνότερα από τις άλλες δύο μορφές. Οι ασθενείς που πάσχουν από vWS έχουν ανεπαρκή ποσότητα λειτουργικών παραγόντων von Willebrand (vWF).

Βαθμοί σοβαρότητας της αιμοφιλίας

Η διαταραχή της πήξης του αίματος εμφανίζεται σε διάφορους βαθμούς σοβαρότητας (ήπια, μέτρια, σοβαρή): Έτσι, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν μόνο ελαφρές αιμορραγίες μετά από επιφανειακά τραύματα. Αντίθετα, άλλοι ασθενείς πρέπει να αναμένουν σοβαρή απώλεια αίματος.

• Περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς πάσχουν από τη σοβαρή μορφή της αιμοφιλίας. Σε αυτούς, λιγότερο από το 5% των παραγόντων είναι βιολογικά δραστικοί. 
• Οι μέτριες και ελαφρές μορφές (με δραστηριότητα παραγόντων έως 20%) εμφανίζονται σε έναν στους πέντε ασθενείς με αιμοφιλία Α ή Β.

Οι ασθενείς με διαταραχή της πήξης έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, υπό την προϋπόθεση επαρκούς και έγκαιρης θεραπείας. Ωστόσο, θα πρέπει να αποφεύγουν συγκεκριμένα αθλήματα και επαγγέλματα που ενέχουν υψηλότερο κίνδυνο τραυματισμού.

Τα συμπτώματα της αιμοφιλίας

Η πήξη του αίματος αποτελείται από δύο φάσεις. Στην αιμοφιλία, διαταράσσεται το δεύτερο στάδιο της πήξης του αίματος:

1. Στην πρώτη φάση, τα αιμοπετάλια συνήθως συσσωρεύονται (πρωτογενής αιμόσταση). 
2. Στη δεύτερη φάση, η αιμορραγούσα πληγή συνήθως κλείνει.

Στους αιμοφιλικούς, η πληγή μπορεί να ανοίξει ξανά ανά πάσα στιγμή. Γι’ αυτό, σε πολλούς πάσχοντες, ακόμη και μικρά τραύματα οδηγούν σε μεγάλη απώλεια αίματος. Η πληγή αιμορραγεί περισσότερο από το συνηθισμένο. Αν δεν αντιμετωπιστεί, αυτό μπορεί να διαρκέσει για μέρες.

Η διαταραγμένη επούλωση των πληγών αποτελεί κρίσιμο πρόβλημα όταν η αιμορραγία εμφανίζεται κοντά σε αρθρώσεις ή μύες. Για τον λόγο αυτό, οι βλάβες στις αρθρώσεις αποτελούν συχνή επιπλοκή της αιμοφιλίας.

Η αιμοφιλία Α και Β εκδηλώνονται με τα ίδια συμπτώματα. Όσο πιο σοβαρή είναι η μορφή της αιμοφιλίας, τόσο περισσότερα συμπτώματα εμφανίζει ο ασθενής. 

Οι αιμοφιλίες μέτριας σοβαρότητας εμφανίζονται συχνά ήδη κατά τη βρεφική ηλικία. Αργότερα, οι αιμορραγίες στις αρθρώσεις προκαλούν έντονο πόνο και περιορίζουν την κινητικότητα. Μια σοβαρή μορφή αιμοφιλίας γίνεται εμφανής ήδη κατά τον αποκοπή του ομφάλιου λώρου του παιδιού: παρατηρείται έντονη απώλεια αίματος.

Αργότερα, τα παιδιά υποφέρουν από υπερβολική ρινορραγία και εκτεταμένα αιματώματα (μώλωπες), ακόμη και από ελαφρύ χτύπημα. 

Μερικές φορές παρατηρούνται ακόμη και αιμορραγίες στο κεφάλι. Όταν το αίμα εισχωρεί στις αρθρώσεις, προκαλεί πρόωρη αρθρίτιδα (φθορά των αρθρώσεων). Το αίμα που βρίσκεται στον μυϊκό ιστό προκαλεί συχνά μυϊκή αδυναμία.

Οι μώλωπες και οι αιματώματα κάτω από το δέρμα είναι τυπικά συμπτώματα της αιμοφιλίας @ Alex Zegrachov /AdobeStock

Η διάγνωση της αιμοφιλίας

Η αιματολογική εξέταση δείχνει αν ένας ασθενής πάσχει από αιμοφιλία. Οι ειδικοί σε αυτόν τον τομέα είναι οι αιματολόγοι και τα κέντρα αιμοφιλίας.

Τα μωρά από οικογένειες στις οποίες υπάρχουν συχνότερα κρούσματα αιμοφιλίας εξετάζονται ήδη λίγο μετά τη γέννηση. Οι έγκυες γυναίκες που υποψιάζονται ότι είναι φορείς της αιμοφιλίας μπορούν να υποβληθούν σε γενετικό τεστ.

Αιτίες της αιμοφιλίας

Οι γυναίκες μεταδίδουν την αιματολογική αυτή πάθηση στα αρσενικά παιδιά τους μέσω ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ που διαθέτουν. Το κληρονομημένο χρωμόσωμα περιέχει ελαττωματική πληροφορία. Δεδομένου ότι οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, δεν μπορούν να αντικαταστήσουν το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ με το άλλο, το άθικτο χρωμόσωμα Χ. Γι’ αυτό η αιμοφιλία εμφανίζεται κυρίως στους άνδρες.

Οι λίγες γυναίκες που πάσχουν από αιμοφιλία έχουν είτε ένα μόνο χρωμόσωμα Χ, είτε δύο κατεστραμμένα χρωμοσώματα Χ. Οι γυναίκες που έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ πάσχουν από το σύνδρομο Τέρνερ ή από νανισμό. Στην περίπτωση δύο ελαττωματικών χρωμοσωμάτων Χ, ο πατέρας ήταν αιμοφιλικός και η μητέρα φορέας.

Θεραπεία της αιμοφιλίας

Οι παράγοντες πήξης του αίματος, που είναι απαραίτητοι για τη θεραπεία, λαμβάνονται από καθαρισμένο πλάσμα αίματος ή παράγονται γενετικά. Ο ασθενής μαθαίνει πώς να κάνει μόνος του τις ενέσεις με αυτές τις ζωτικής σημασίας πρωτεΐνες.

Περίπου το 55% του αίματος αποτελείται από πλάσμα αίματος, ένα διαυγές και κιτρινωπό υγρό @ arcyto /AdobeStock

Οι μέθοδοι θεραπείας διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου:

• Σε περιπτώσεις ήπιας και μέτριας αιμοφιλίας, οι γιατροί χορηγούν το συμπύκνωμα παραγόντων μόνο όταν είναι απαραίτητο, για παράδειγμα σε περίπτωση προγραμματισμένης χειρουργικής επέμβασης ή οξείας αιμορραγίας.
• Ο πάσχων χρειάζεται αμέσως έναν επίδεσμο πίεσης. Τις ελαφρές αιμορραγίες τις σταματά ο ίδιος ο αιμορροφιλικός, πιέζοντας το δάχτυλό του πάνω στο τραύμα.
• Οι σοβαρές περιπτώσεις αιμοφιλίας απαιτούν ένεση παράγοντα VIII 2 έως 3 φορές την εβδομάδα ή – εάν πάσχουν από αιμοφιλία Β – 1 έως 2 φορές παράγοντα IX. 
• Πριν από την εξαγωγή δοντιών, σε περιπτώσεις ήπιας αιμοφιλίας, πραγματοποιείται ειδική αγωγή με δεσμοπρεσίνη.
• Πρόβλημα αποτελεί το γεγονός ότι ορισμένοι αιμοφιλικοί αναπτύσσουν αντισώματα κατά των επιπλέον χορηγούμενων παραγόντων πήξης. Αυτό αφορά κυρίως τους ασθενείς με αιμοφιλία Α. Σε αυτούς, οι ανασταλτικές βιοχημικές ενώσεις απομακρύνονται με τη βοήθεια μιας θεραπείας ανοσολογικής ανοχής.
• Οι ασθενείς με σύνδρομο von Willebrand-Jürgens λαμβάνουν βαζοπρεσίνη και τον παράγοντα VIII σε συμπυκνωμένη μορφή. 
• Οι γυναίκες που πάσχουν από τη νόσο μπορούν να αυξήσουν την παραγωγή του vWF με τη βοήθεια φαρμάκων που περιέχουν οιστρογόνα.