Κατά μέσο όρο, μία έως τρεις ημέρες μετά τη μόλυνση από βακτηριακό παθογόνο (μεταξύ άλλων το EHEC), εμφανίζονται
- υδαρή, και αργότερα αιματηρή διάρροια
- έμετος
- Πυρετός
- κοιλιακές κράμπες και κολικοί
Οι τοξίνες των βακτηρίων επηρεάζουν, εκτός από το γαστρεντερικό σωλήνα, και την αιμάτωση του εγκεφάλου. Ως εκ τούτου, μπορεί επίσης να εμφανιστούν λήθαργος, υπερδιέγερση, σπασμοί ή άλλα νευρολογικά συμπτώματα.
Επιπλέον, υπάρχουν οι λεγόμενες άτυπες μορφές του αιμολυτικού-ουραιμικού συνδρόμου. Αυτές είναι σπάνιες και συνήθως έχουν γενετική αιτία. Το άτυπο αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο εξελίσσεται σε εξάρσεις, οι οποίες συχνά προκαλούνται από λοίμωξη του αναπνευστικού ή του γαστρεντερικού συστήματος. Σε αυτή την περίπτωση εμφανίζονται γενικά τα ίδια συμπτώματα με αυτά της βακτηριακής μορφής.
Εάν, λόγω των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων, υπάρχει υποψία για αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο, η διάγνωση επιβεβαιώνεται με εξετάσεις αίματος και ούρων. Σε περίπτωση νόσου, οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορούν να διαπιστώσουν τους ακόλουθους παράγοντες:
- Μείωση της αιμοσφαιρίνης με αναιμία
- Μείωση του χρόνου ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροκύτταρα) σε λιγότερο από 100 ημέρες (αιμόλυση)
- βλάβη στα ερυθρά αιμοσφαίρια (θραυσματοκύτταρα)
- Μείωση της συγκέντρωσης των αιμοπεταλίων (θρομβοπενία)
- Αύξηση των επιπέδων ουρίας και κρεατινίνης (ουραιμία)
Συστατικά του αίματος κάτω από το μικροσκόπιο: ερυθροκύτταρα (κόκκινα αιμοσφαίρια), αιμοπετάλια (θρομβοκύτταρα), λευκοκύτταρα (λευκά αιμοσφαίρια)
Επιπλέον, ανιχνεύεται βακτηριακός παθογόνος παράγοντας στο αίμα. Εάν δεν εντοπιστεί, μπορεί να εξεταστεί η δυνατότητα ανάλυσης του γονιδιώματος, προκειμένου να επιβεβαιωθεί η διάγνωση ενός άτυπου αιμολυτικού-ουραιμικού συνδρόμου.
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει αιτιοθεραπεία για το αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο. Ως εκ τούτου, συνήθως εφαρμόζεται υποστηρικτική θεραπεία και, ενδεχομένως, εντατική ιατρική φροντίδα.
Θεραπεία του βακτηριακού αιμολυτικού-ουραιμικού συνδρόμου
Δεδομένου ότι η υποκείμενη βακτηριακή λοίμωξη υποχωρεί εντός 5 έως 10 ημερών, δεν πρέπει να χορηγείται αντιβιοτική αγωγή κατά την οξεία φάση (φάση διάρροιας). Υπάρχει υποψία ότι τα αντιβιοτικά οδηγούν σε βακτηριολύση (διάσπαση των βακτηρίων). Αυτό επιταχύνει την απελευθέρωση της τοξίνης που προκαλεί τη νόσο και συνεπώς οδηγεί σε επιδείνωση της κατάστασης.
Αντ' αυτού, για τη μείωση της συγκέντρωσης της τοξίνης που κυκλοφορεί στο αίμα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί η πλασμαφαίρεση. Κατά τη διαδικασία αυτή, αφαιρείται το πλάσμα αίματος από τον οργανισμό και αντικαθίσταται με κατεψυγμένο φρέσκο πλάσμα. Συχνά, προηγείται θεραπεία με κορτικοστεροειδή ή αναστολείς H1 και H2, προκειμένου να προληφθεί μια αλλεργική αντίδραση.
Σε σοβαρές περιπτώσεις και όταν η πλασμαφαίρεση αποτύχει, μπορεί να ενδείκνυται φαρμακευτική θεραπεία με το αντίσωμα Eculizumab. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πλασμαφαίρεση και η χορήγηση Eculizumab πραγματοποιούνται ως συνδυαστική θεραπεία.
Η αξιολόγηση των κρουσμάτων HUS κατά τη διάρκεια της επιδημίας EHEC στη Γερμανία το 2011 έδειξε ότι η λεγόμενη προσέγγιση «Best Supportive Care», κατά την οποία λαμβάνονται τα καλύτερα δυνατά υποστηρικτικά θεραπευτικά μέτρα, παρουσιάζει, τουλάχιστον βραχυπρόθεσμα, παρόμοια αποτελέσματα με την πλασμαφαίρεση. Έτσι, η υπέρταση αντιμετωπίζεται υποστηρικτικά με αντιυπερτασικά φάρμακα.
Σε περίπτωση σοβαρής αναιμίας λόγω μειωμένου χρόνου επιβίωσης των ερυθροκυττάρων (αιμολυτική αναιμία), απαιτούνται μεταγγίσεις ερυθροκυττάρων. Εάν λόγω της πολύ χαμηλής συγκέντρωσης αιμοπεταλίων προκύψουν αιμορραγίες που απειλούν τη ζωή, χρησιμοποιούνται συμπυκνώματα αιμοπεταλίων. Σε περίπτωση νεφρικής ανεπάρκειας με κατακράτηση υγρών (οιδήματα, ασκίτης, ανασάρκα) καθώς και καρδιακής ανεπάρκειας με πνευμονικό οίδημα, απαιτείται αιμοκάθαρση.
Θεραπεία του άτυπου αιμολυτικού-ουραιμικού συνδρόμου
Το άτυπο αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο οφείλεται, μεταξύ άλλων, σε γονιδιακές μεταλλάξεις που επηρεάζουν αρνητικά την έμφυτη (μη ειδική) ανοσοαπόκριση. Οι ακριβείς υποκείμενοι μηχανισμοί δεν έχουν ακόμη αποσαφηνιστεί πλήρως, γι' αυτό και πολλές από τις θεραπευτικές προσεγγίσεις βρίσκονται ακόμη στο στάδιο των κλινικών μελετών.
Ως θεραπεία επιλογής θεωρείται η συνδυαστική θεραπεία που περιλαμβάνει πλασμαφαίρεση και/ή εγχύσεις πλάσματος, καθώς και χορήγηση φρέσκου κατεψυγμένου πλάσματος. Σε ορισμένες μορφές του άτυπου αιμολυτικο-ουραιμικού συνδρόμου, το Eculizumab, το οποίο αναστέλλει τη δυσλειτουργία της μη ειδικής απόκρισης, μπορεί να οδηγήσει σε βελτίωση των συμπτωμάτων.
Εάν η νόσος οφείλεται σε έλλειψη μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην έμφυτη ανοσοαπόκριση (ο λεγόμενος παράγοντας H του συμπληρώματος), μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο μεταμόσχευσης ήπατος. Εάν υπάρχει επιπλέον νεφρική ανεπάρκεια σε τελικό στάδιο, εξετάζεται η ταυτόχρονη μεταμόσχευση νεφρού.
Επίσης, η ανοσοκαταστολή (καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος) μπορεί να ενδείκνυται σε ορισμένες μορφές του άτυπου αιμολυτικο-ουραιμικού συνδρόμου.
Εάν η αιτία της νόσου είναι μια ουσία που περιέχεται σε άλλα φάρμακα, αυτά πρέπει να διακοπούν.
Στα βρέφη που έχουν υποβληθεί σε επιτυχή θεραπεία, η πρόγνωση είναι κατά κανόνα καλή. Δεδομένου ότι σήμερα η αιμοκάθαρση εφαρμόζεται σε πρώιμο στάδιο, το ποσοστό επιβίωσης υπερβαίνει το 95%.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρά την επιτυχή θεραπεία και την ομαλοποίηση των παραμέτρων, μπορεί να εμφανιστεί νεφρική ανεπάρκεια ακόμη και μετά από χρόνια. Έτσι, έως και το 70% των ασθενών με άτυπο αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο αναπτύσσει τελική νεφρική ανεπάρκεια, η οποία οδηγεί σε υποχρεωτική αιμοκάθαρση και, μακροπρόθεσμα, καθιστά απαραίτητη τη μεταμόσχευση νεφρού.
