Η νόσος του Hirschsprung είναι μια συγγενής πάθηση του εντέρου που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία των νευρικών κυττάρων (γαγγλιακά κύτταρα). Τα κύτταρα αυτά μπορεί να απουσιάζουν σε τμήματα του παχέος εντέρου.
Λόγω της απουσίας αυτών των νεύρων, η λειτουργία του εντέρου δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί σωστά. Το έντερο συσπάται σπασμωδικά και, ως εκ τούτου, στενεύει.
Η αφόδευση διαταράσσεται και το έντερο δεν μπορεί να αδειάσει πλήρως. Προκύπτει δυσκοιλιότητα, η οποία με τη σειρά της μπορεί να οδηγήσει σε φλεγμονώδεις αντιδράσεις. Επίσης, μπορεί να εμφανιστεί φούσκωμα στην κοιλιά ή έμετος λόγω της μη αποβολής των κοπράνων.
Η νόσος εμφανίζεται συνήθως συχνότερα στα αγόρια παρά στα κορίτσια. Τα νεογνά με σύνδρομο Down διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να προσβληθούν από τη νόσο του Hirschsprung. Η νόσος ονομάζεται επίσης συγγενές μεγακόλον. Το όνομά της προέρχεται από τον παιδίατρο Harald Hirschsprung.
Στη νόσο του Hirschsprung, η μεταφορά των κοπράνων μέσω του εντέρου δεν λειτουργεί σωστά @ designua /AdobeStock
Μεταξύ των ορατών συμπτωμάτων συγκαταλέγεται η φουσκωμένη κοιλιά των βρεφών. Επιπλέον, παρατηρείται ότι η αποβολή του μεκόνιου πραγματοποιείται πολύ αργά.
Ως μεκόνιο ή «πρώτο κόπρανα» ονομάζουν οι γιατροί την πρώτη κένωση των βρεφών. Δεν πρόκειται για κόπρανα, αλλά για μια συσσώρευση κυττάρων του βλεννογόνου και του δέρματος.
Κανονικά, το βρέφος αποβάλλει το μεκόνιο εντός των δύο πρώτων ημερών της ζωής του. Εάν αυτό δεν συμβεί, ενδέχεται να υπάρχει νόσος του Hirschsprung.
Υπάρχουν, ωστόσο, και μορφές της νόσου που οι γιατροί δεν διαπιστώνουν αμέσως. Αυτό συμβαίνει κυρίως όταν επηρεάζονται μόνο σχετικά μικρά τμήματα του εντέρου.
Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μόνο μετά τον θηλασμό και κατά τη διάρκεια της αλλαγής της διατροφής. Συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν και στην ενήλικη ηλικία.
Αυτά εκδηλώνονται με μακροχρόνια, χρόνια δυσκοιλιότητα.
Τα ακόλουθα συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν τη νόσο του Hirschsprung:
- Φούσκωμα στην κοιλιά
- Εμετός
- Απουσία ή μερική μόνο αποβολή του μεκόνιου
Η νόσος του Hirschsprung ενέχει κινδύνους όταν το έντερο δεν εκκενώνεται. Εάν προκληθεί απόφραξη λόγω των κοπράνων, μπορεί να αναπτυχθεί εντερική φλεγμονή σε σύντομο χρονικό διάστημα. Είναι επίσης πιθανή η εμφάνιση εντερικής απόφραξης.
Συνέπεια μπορεί να είναι η σήψη (μολύνση του αίματος), η οποία συνεπάγεται περαιτέρω κινδύνους και συμπτώματα. Σε δυσμενή εξέλιξη, η σήψη μπορεί να αποβεί θανατηφόρα.
Κατά την εξέταση, ο θεράπων ιατρός αρχικά ψηλαφεί προσεκτικά την κοιλιά και τον πρωκτό του παιδιού. Συχνά είναι ήδη ορατές οι διόγκωσεις (φούσκωμα).
Επιπλέον, μπορεί να πραγματοποιήσει μέτρηση της πίεσης στο ορθό. Η διαδικασία αυτή ονομάζεται ορθομανόμετρηση. Κατά κανόνα, κατά τη διάρκεια αυτής της εξέτασης διαπιστώνεται η έλλειψη χαλάρωσης και η σπασμωδική σύσπαση του εντερικού τοιχώματος.
Μια απεικονιστική εξέταση του εντέρου, ενδεχομένως με σκιαγραφικό, παρέχει επίσης ενδείξεις. Επιπλέον, ένα δείγμα ιστού (βιοψία) μπορεί να επιβεβαιώσει τη νόσο του Hirschsprung.
Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, τα νευρικά κύτταρα απουσιάζουν από το δείγμα. Με αυτόν τον τρόπο, το χαρακτηριστικό φαινόμενο είναι εύκολα ανιχνεύσιμο.
Μια φουσκωμένη ή πρησμένη κοιλιά μπορεί να αποτελεί ένδειξη της νόσου του Hirschsprung @ praisaeng /AdobeStock
Η χειρουργική επέμβαση στους μικρούς ασθενείς θα πρέπει, κατά κανόνα, να πραγματοποιείται το συντομότερο δυνατό, ώστε να μην προκύψουν επιπλοκές. Ωστόσο, ο χρόνος της επέμβασης εξαρτάται, μεταξύ άλλων, από τη γενική κατάσταση του ασθενούς.
Ειδικά στα νεογνά, μια τέτοια επέμβαση δεν είναι ακίνδυνη, οπότε οι γιατροί εφαρμόζουν μέχρι τότε προσωρινά μέτρα.
Οι επιλογές κυμαίνονται από την έκπλυση του εντέρου έως τη δημιουργία τεχνητού εντερικού στομίου (στόμα).
Όταν πραγματοποιείται η χειρουργική επέμβαση, οι γιατροί αφαιρούν τα τμήματα του εντέρου στα οποία λείπουν τα νευρικά κύτταρα. Μέσω αυτής της επέμβασης αποκαθιστούν τη στένωση στο έντερο, ώστε να είναι και πάλι δυνατή η φυσιολογική αφόδευση. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης, επανασυνδέουν τα δύο τμήματα του εντέρου.
Σημαντικό σε αυτή τη χειρουργική επέμβαση είναι να μην υποστεί βλάβη ο σφιγκτήρας και να μην προκύψει εντερική ακράτεια. Ωστόσο, σε τέτοιες περιπτώσεις μπορεί να είναι απαραίτητη η τομή του σφιγκτήρα. Ιδιαίτερα όταν επηρεάζονται μόνο πολύ μικρά τμήματα του εντέρου.
Ανάλογα με την κλινική εικόνα, υπάρχουν διάφορες χειρουργικές μέθοδοι. Οι επεμβάσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν είτε μέσω του πρωκτού (διαπρωκτικά) είτε μέσω της κοιλιακής κοιλότητας (λαπαροσκοπικά).
Οι προοπτικές για επιτυχή πορεία της θεραπείας είναι καλές σε περίπτωση έγκαιρης διάγνωσης και άμεσης αντιμετώπισης. Ωστόσο, όταν επηρεάζονται μόνο μικρά τμήματα του εντέρου, τα τυπικά συμπτώματα συχνά εμφανίζονται μόνο μετά από κάποιο χρονικό διάστημα.
Η χειρουργική επέμβαση θεωρείται συνήθως η θεραπεία επιλογής. Ωστόσο, όπως συμβαίνει με όλες τις χειρουργικές επεμβάσεις, μπορεί να προκύψουν επιπλοκές. Αυτές εμφανίζονται μεν σπάνια, αλλά πρέπει να τις έχετε υπόψη σας.
