Η πρωκτική ατρησία είναι μια ανωμαλία του ορθού που συνοδεύεται από απόφραξη του πρωκτικού καναλιού (ανορθική ανωμαλία). Ο πρωκτικός σωλήνας δεν καταλήγει σε πρωκτό, αλλά τερματίζεται τυφλά. Συχνά, αντί αυτού, υπάρχουν συνδέσεις (συρίγγια) μεταξύ του ορθού και της ουρήθρας.
Στο παρακάτω κείμενο εξηγούμε ποιες είναι οι αιτίες αυτής της δυσπλασίας και πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί. Εδώ θα βρείτε επίσης επιλεγμένους ειδικούς και κέντρα για την πρωκτική ατρησία.
Η πρωκτική ατρησία είναι μια συγγενής πάθηση, στην οποία ο πρωκτός (ιατρικά: πρωκτός ή πρωκτικός σωλήνας) είναι κλειστός από τη γέννηση. Για να είμαστε ακριβείς, ο πρωκτός είναι κλειστός ήδη από τη μήτρα, δηλαδή δεν έχει σχηματιστεί σωστά, ωστόσο τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο μετά τη γέννηση.
Η πρωκτική ατρησία ανήκει επομένως στο ευρύ φάσμα των ανωρεκτικών δυσπλασιών, δηλαδή όλων των κληρονομικών παθήσεων που αφορούν το ορθό. Εκτός από τον πρωκτικό σωλήνα, μπορεί να επηρεαστεί και το ουρογεννητικό σύστημα.
Τα στοιχεία σχετικά με τη συχνότητα της δυσπλασίας παρουσιάζουν μεγάλες διακυμάνσεις και κυμαίνονται σε περίπου μία περίπτωση ανά 2.500 έως 5.000 γεννήσεις. Με αυτή τη συχνότητα, η πρωκτική ατρησία αποτελεί σπάνια πάθηση. Στη Γερμανία, επηρεάζονται περίπου 250 παιδιά ετησίως, με τα αγόρια να εμφανίζουν τη νόσο ελαφρώς συχνότερα από τα κορίτσια.
Ωστόσο, παρατηρείται οικογενειακή συγκέντρωση. Εάν ένα παιδί πάσχει ήδη από πρωκτική ατρησία, ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα άλλο παιδί με πρωκτική ατρησία ανέρχεται σε 1 έως 2 τοις εκατό. Αυτό είναι επομένως σημαντικά υψηλότερο από τον κίνδυνο στον γενικό πληθυσμό.
Στη μήτρα, ολόκληρος ο μεταβολισμός του εμβρύου πραγματοποιείται μέσω του πλακούντα, οπότε η πρωκτική ατρησία δεν προκαλεί ακόμη συμπτώματα σε αυτό το στάδιο. Μόνο μετά τη γέννηση, κατά την αποβολή των πρώτων κοπράνων (μεκόνιο, γνωστό και ως «παιδικό μέκονιο»), γίνεται εμφανής η δυσπλασία και προκαλεί προβλήματα. Όταν ο πρωκτικός σωλήνας καταλήγει σε απόλυτο αδιέξοδο, δηλαδή δεν έχει καμία σύνδεση με άλλο κοίλο όργανο όπως η ουροδόχος κύστη, η ουρήθρα ή ο κόλπος, πρόκειται για πάθηση που απαιτεί επείγουσα χειρουργική επέμβαση.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, ο κλειστός πρωκτικός σωλήνας παρουσιάζει έναν συνδετικό πόρο (το λεγόμενο συρίγγιο) με
. Ανάλογα με την πορεία και το άκρο αυτού του συνδετικού διαύλου, διακρίνονται διάφορες μορφές:
Αναλτική ατρησία στους άνδρες: Αριστερά η φυσιολογική ανατομία, δεξιά με το άκρο του εντέρου μετατοπισμένο στην ουρήθρα © rob3000 | AdobeStock
Η πρωκτική ατρησία οφείλεται σε διαταραχή κατά τη διάρκεια της προγεννητικής ανάπτυξης (ιατρικά: εμβρυϊκή ανάπτυξη). Μεταξύ της τέταρτης και της δωδέκατης εβδομάδας της κύησης δημιουργούνται διάφορες ιστικές δομές και στρώματα. Από αυτά αναπτύσσονται στη συνέχεια το ουροποιητικό και το εντερικό σύστημα. Στην περίπτωση της πρωκτικής ατρησίας, αυτές οι δομές είναι ελαττωματικές ή ανεπαρκώς διαμορφωμένες. Ως αποτέλεσμα, το ουροποιητικό και το εντερικό σύστημα δεν αναπτύσσονται κανονικά.
Οι αιτίες που υποκρύπτονται πίσω από αυτή την αναπτυξιακή διαταραχή δεν είναι μέχρι στιγμής πλήρως γνωστές. Υπάρχουν ενδείξεις ότι πρόκειται για κληρονομική πάθηση, αν και το ακριβές γενετικό ελάττωμα δεν έχει διευκρινιστεί. Μια σημαντική ένδειξη για γενετικές αιτίες των ανωρεκταλικών δυσπλασιών είναι το γεγονός ότι αυτές εμφανίζονται συχνότερα σε συνδυασμό με σύνδρομα δυσπλασιών, όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21).
Επιπλέον, όμως, υπάρχουν ορισμένες ενδείξεις για τους λεγόμενους τερατογόνους παράγοντες. Με τον όρο αυτό εννοούνται ουσίες που μπορούν να παρεμβαίνουν αρνητικά στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Σε αυτές περιλαμβάνονται, μεταξύ άλλων, φάρμακα, κυρίως:
Ωστόσο, και χημικές και φυσικές αιτίες, π.χ. ιονίζουσα ακτινοβολία, μπορούν να προκαλέσουν πρωκτική ατρησία.
Η πρωκτική ατρησία είναι μία από τις λίγες συγγενείς παθήσεις για τις οποίες δεν υπάρχουν εξετάσεις προληπτικού ελέγχου. Η διάγνωση γίνεται συνήθως μόνο κατά την πρώτη φυσική εξέταση αμέσως μετά τη γέννηση. Μια προγεννητική ένδειξη πρωκτικής ατρησίας μπορεί να είναι, π.χ., ένας ασυνήθιστος ομφάλιος λώρος, ο οποίος αποτελείται από δύο (αντί για τρία) ομφάλια αγγεία.
Τα παιδιά που πάσχουν από την πάθηση γίνονται αντιληπτά μετά τη γέννηση λόγω της απουσίας ή της ασυνήθιστης θέσης του πρωκτικού ανοίγματος και, ενδεχομένως, της ύπαρξης συρίγγου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα κόπρανα ή και ο αέρας εκκενώνονται μέσω του κόλπου ή της ουρήθρας. Συχνά εμφανίζεται επίσης φούσκωμα στην κοιλιά. Περίπου το ήμισυ των παιδιών που πάσχουν από την πάθηση παρουσιάζει επιπλέον δυσπλασίες. Αυτές αφορούν συνήθως το ουροποιητικό σύστημα, αλλά εμφανίζονται επίσης ανατομικές ανωμαλίες της καρδιάς ή του γαστρεντερικού σωλήνα.
Οι συχνότερες δυσπλασίες που συνοδεύουν την πρωκτική ατρησία περιγράφονται από το λεγόμενο σύνδρομο VACTERL:
Συνολικά, οι ανωμαλίες της πρωκτο-ορθικής περιοχής παρουσιάζουν πολύ ευρεία ανατομική ποικιλία. Για τον λόγο αυτό, τα θεραπευτικά μέτρα πρέπει να προσαρμόζονται εξατομικευμένα στα παιδιά που πάσχουν. Τα θεραπευτικά μέτρα εξαρτώνται καθοριστικά από το αν υπάρχει συνδετικός πόρος και από το πού βρίσκεται αυτός.
Ανάλογα με τα ευρήματα, αποφασίζεται εάν απαιτείται η δημιουργία τεχνητού πρωκτού στην περιοχή του παχέος εντέρου πριν από τη διόρθωση. Ο βαθμός και η μορφή της δυσπλασίας καθορίζουν επίσης τον αριθμό των απαραίτητων χειρουργικών επεμβάσεων (μία έως τρεις ή και περισσότερες).
Η πρώτη επέμβαση πραγματοποιείται συνήθως λίγες ημέρες μετά τη γέννηση. Έτσι, σε νεογνά με ήπια δυσπλασία, πραγματοποιείται μια επιφανειακή και, σήμερα, σε μεγάλο βαθμό τυποποιημένη χειρουργική επέμβαση. Κατά τη διαδικασία αυτή, το ορθό τοποθετείται στη σωστή θέση. Εάν αυτό λειτουργήσει χωρίς προβλήματα και επουλωθεί, στην ιδανική περίπτωση δεν απαιτούνται στη συνέχεια περαιτέρω χειρουργικές επεμβάσεις.
Νεογνά με
χρειάζονται πιο εκτεταμένη και σύνθετη θεραπεία. Σε αυτά τα παιδιά, την πρώτη ή τη δεύτερη ημέρα της ζωής τους, δημιουργείται προσωρινά ένας τεχνητός εντερικός σωλήνας στην περιοχή του παχέος εντέρου. Οι ειδικοί όροι για αυτό είναι κολοστόμιο ή Anus praeter.
Στη διαδικασία αυτή, το λεπτό ή το παχύ έντερο διανοίγεται και το ένα ή και τα δύο άκρα ράβονται στην κοιλιακή τοιχώματα. Όταν ράβεται μόνο το ένα άκρο, μιλάμε για «τερματικό κολοστόμιο», κάτι που συμβαίνει συχνά κατά τη ράψιμο του ορθού. Όταν το τελευταίο τμήμα του λεπτού εντέρου στερεώνεται στον κοιλιακό τοίχο, συνήθως δημιουργείται μια «διπλή» έξοδος του εντέρου. Αυτό σημαίνει ότι ράβονται τόσο το τμήμα που τροφοδοτεί το διαχωρισμένο έντερο (που προέρχεται από το στομάχι), όσο και το τμήμα που αποβάλλει (που οδηγεί προς τον ορθό). Με αυτόν τον τρόπο αποτρέπεται η συσσώρευση κοπράνων, υγρών και βακτηρίων στο εκκενωτικό τμήμα του παχέος εντέρου.
Η τεχνητή οπή παραμένει συνήθως για ένα έως έξι μήνες και χρησιμεύει ως προστασία για την επακόλουθη διορθωτική επέμβαση.
Η ίδια η αποκατάσταση του πρωκτικού ανοίγματος ονομάζεται χειρουργική επέμβαση έλξης ή PSARP (οπίσθια οβελιαία ανωρθική πλαστική). Συνήθως πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής.
Κατά τη διαδικασία αυτή, ο κλειστός κολικός κορμός αποκολλάται από τον γλουτό και τυχόν υπάρχοντες σύνδεσμοι κλείνονται. Στο επόμενο βήμα, ο αποκολλημένος κολικός κορμός ανοίγεται και διαμορφώνεται ένας πρωκτός.
Τα τελευταία χρόνια, χρησιμοποιούνται όλο και πιο συχνά οι λεγόμενες τεχνικές της χειρουργικής «κλειδαρότρυπας» και στις περιπτώσεις πρωκτικής ατρησίας. Αυτές οι ελάχιστα επεμβατικές μέθοδοι απαιτούν μόνο πολύ μικρές τομές. Προσφέρουν καλύτερα αποτελέσματα, ιδίως σε πιο σύνθετες δυσπλασίες.
Μετά την επέμβαση, το πρωκτικό άνοιγμα που έχει δημιουργηθεί διατείνεται με μεταλλικές ράβδους (τις λεγόμενες ράβδους Hegar). Αυτή η διαδικασία διαστολής ονομάζεται επίσης «bougier». Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, η διάμετρος των ράβδων που χρησιμοποιούνται αυξάνεται σταδιακά, έως ότου επιτευχθεί το μέσο μέγεθος πρωκτού ενός παιδιού της ίδιας ηλικίας.
Η χειρουργική διόρθωση πρέπει πλέον να επουλωθεί. Όταν επιτευχθεί το κατάλληλο πλάτος του πρωκτού, μπορεί να αποκατασταθεί η συνέχεια των κοπράνων. Το παιδί μπορεί τότε να εκκενώνει τα κόπρανα μέσω του νεοσχηματισμένου πρωκτού.
Για το σκοπό αυτό, περίπου ένα έως τρεις μήνες μετά τη χειρουργική διόρθωση, πραγματοποιείται μια περαιτέρω επέμβαση για την αφαίρεση του τεχνητού πρωκτού. Κατά τη διαδικασία αυτή, τα άκρα του εντέρου αποσυνδέονται από το κοιλιακό τοίχωμα και συρράπτονται μεταξύ τους. Το κοιλιακό τραύμα κλείνεται και επουλώνεται συνήθως μέσα σε λίγες εβδομάδες.
