Καρδιακές ανωμαλίες & Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες: Συμπτώματα, διάγνωση & χειρουργική επέμβαση

Η συχνότητα των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών είναι σχετικά υψηλή, καθώς αφορά περίπου το 1% των νεογέννητων. Ωστόσο, η συχνότητα των επιμέρους καρδιακών ανωμαλιών είναι πολύ υψηλότερη. Αυτό καταδεικνύεται από τα ακόλουθα παραδείγματα:

• 31% διαφραγματική επικοινωνία
• 5 – 8 % Στένωση του ισθμού της αορτής
• 7 % Διάφραγμα κολπικού διαφράγματος
• 7 % Επίμονος αρτηριακός πόρος
• 7 % Στένωση πνευμονικής βαλβίδας
• 3 – 6 % Στένωση αορτικής βαλβίδας
• 5,5 % Τετραλογία του Fallot

Συνήθως, μια καρδιακή ανωμαλία δεν εντοπίζεται απαραίτητα κατά τη γέννηση. Συχνά, τα συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα στη ζωή. Μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις τα συμπτώματα είναι τόσο σοβαρά, ώστε η καρδιακή ανωμαλία να διαπιστώνεται πριν από τη γέννηση ή κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Σε αυτές τις περιπτώσεις, συνήθως επηρεάζονται η πνευμονική αρτηρία και η πνευμονική βαλβίδα.

Το φάσμα των γνωστών καρδιακών ανωμαλιών εκτείνεται από ελάχιστα προβληματικές έως απειλητικές για τη ζωή. Γενικά ισχύει το εξής: όσο πιο σοβαρή είναι μια καρδιακή ανωμαλία, τόσο πιο πιθανή είναι η καρδιοχειρουργική επέμβαση ως μοναδική εναπομένουσα θεραπευτική επιλογή.

Εάν τα σοβαρότερα καρδιακά ελαττώματα αντιμετωπιστούν ήδη κατά τη βρεφική ηλικία, τα παιδιά μπορούν στη συνέχεια να αναπτυχθούν απολύτως φυσιολογικά.

Για καλύτερη κατανόηση: Η ανατομία της καρδιάς © designua | AdobeStock

Η πνευμονική ατρησία

Σε αυτό το είδος καρδιακής ανωμαλίας, οι τρεις βαλβίδες της πνευμονικής βαλβίδας δεν ανοίγουν ή δεν έχουν σχηματιστεί.

Ως αποτέλεσμα, το αίμα δεν μπορεί να ρέει από τη δεξιά κοιλία στην πνευμονική αρτηρία. Επομένως, το αίμα δεν διατρέχει τους πνεύμονες και δεν μπορεί να εμπλουτιστεί με οξυγόνο.

Η στένωση της πνευμονικής βαλβίδας

Η στένωση της πνευμονικής βαλβίδας αποτελεί επίσης μια ανωμαλία των πτερυγίων της πνευμονικής βαλβίδας. Κατά τη διάρκεια της καρδιακής λειτουργίας, η βαλβίδα ανοίγει μόνο εν μέρει, με αποτέλεσμα να περιορίζεται η οδός εκροής του αίματος.

Λόγω αυτής της στένωσης, η καρδιά πρέπει να ασκήσει μεγαλύτερη πίεση για να αντλήσει αίμα μέχρι τους πνεύμονες.

Ανωμαλίες του μεσοκοιλιακού διαφράγματος

Συχνά γεννιούνται παιδιά που παρουσιάζουν καρδιακή ανωμαλία στην περιοχή του διαφράγματος της καρδιάς. Αυτό το διάφραγμα χωρίζει την αριστερή κοιλία και τον αριστερό κόλπο από τη δεξιά κοιλία και τον δεξιό κόλπο της καρδιάς.

Η δεξιά κοιλία και ο δεξιός κόλπος περιέχουν αίμα φτωχό σε οξυγόνο, το οποίο επιστρέφει στην καρδιά από την περιφερική κυκλοφορία. Αντίθετα, η αριστερή κοιλία και ο αριστερός κόλπος περιέχουν αίμα πλούσιο σε οξυγόνο από την πνευμονική κυκλοφορία.

Σε περίπτωση ανωμαλίας του διαφράγματος της καρδιάς, το αίμα με χαμηλή περιεκτικότητα σε οξυγόνο μπορεί να αναμιχθεί με το αίμα πλούσιο σε οξυγόνο. Προκύπτει έτσι αίμα με χαμηλότερη περιεκτικότητα σε οξυγόνο από την απαιτούμενη.

Εάν το διαφράγμα της καρδιάς στην περιοχή των κόλπων είναι διαπερατό, μιλάμε για ελάττωμα του μεσοκολικού διαφράγματος. Επειδή στον αριστερό κόλπο επικρατεί υπερπίεση, το πλούσιο σε οξυγόνο αίμα εισέρχεται πλέον στον δεξιό κόλπο.

Ένα φυσικό ελάττωμα του μεσοκολπικού διαφράγματος είναι ο λεγόμενος αγωγός του Βοτάλιου. Πρόκειται για ένα φυσικό άνοιγμα του μεσοκολπικού διαφράγματος, το οποίο συνήθως κλείνει μετά τη γέννηση. Χρησιμεύει κυρίως ως ελάττωμα παράκαμψης, προκειμένου να παρακάμψει την πνευμονική κυκλοφορία που δεν είναι ακόμη λειτουργική.

Στην περίπτωση της διαφραγματικής ανεπάρκειας των κοιλιών, το διαφράγμα μεταξύ των δύο κοιλιών είναι διαπερατό.

Ανάλογα με το μέγεθος του ελλείμματος του διαφράγματος, εμφανίζονται συμπτώματα διαφορετικής έντασης. Εάν το άνοιγμα είναι πολύ μεγάλο, δημιουργείται αίμα με πολύ χαμηλή περιεκτικότητα σε οξυγόνο και η παροχή οξυγόνου στον οργανισμό επηρεάζεται αρνητικά.

Αυτό γίνεται αντιληπτό από μια αλλαγή στο χρώμα του δέρματος, που τείνει προς το μπλε, καθώς και από την ολοένα και μικρότερη αντοχή του παιδιού στην κόπωση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μόνο η παιδιατρική καρδιοχειρουργική μπορεί να βοηθήσει, κλείνοντας το ελάττωμα μέσω χειρουργικής επέμβασης. Ωστόσο, τα μικρότερα ελαττώματα συνήθως παραμένουν αδιάγνωστα για χρόνια, λόγω των πιο ήπιων συμπτωμάτων τους.

Πολύ συχνά, οι καρδιακές ανωμαλίες διαγιγνώσκονται μέσω

• το ΗΚΓ,
• καθετήρα καρδιάς ή
• άλλες απεικονιστικές εξετάσεις

. Ο γιατρός θα συζητήσει την καλύτερη προσέγγιση μαζί σας, ως γονείς του παιδιού που πάσχει. Επιπλέον, δεν απαιτείται χειρουργική επέμβαση για κάθε καρδιακή ανωμαλία.

Με το ΗΚΓ μπορεί να ελεγχθεί ο καρδιακός ρυθμός © jimmyan8511 | AdobeStock

Συχνά αρκεί αρχικά να ελέγχονται τα μικρότερα ελαττώματα του διαφράγματος τακτικά μέσω ΗΚΓ. Κατά τη βρεφική ή παιδική ηλικία, πολλά τρύπες στο διαφράγμα της καρδιάς μεταξύ της δεξιάς και της αριστερής πλευράς κλείνουν από μόνες τους. Ευτυχώς, λοιπόν, η χειρουργική επέμβαση είναι συνήθως περιττή.

Ωστόσο, εάν μια τρύπα παραμείνει αργότερα και μια τέτοια καρδιακή ανωμαλία δεν αντιμετωπιστεί, ενδέχεται να προκύψουν σοβαρές επιπλοκές. Σε αυτές περιλαμβάνονται, για παράδειγμα,

• φλεγμονές,
• αρρυθμίες,
• παθήσεις των καρδιακών βαλβίδων ή
• μόνιμες βλάβες στους πνεύμονες.

Η μετατόπιση των μεγάλων καρδιακών αγγείων

Στο 5 % όλων των περιπτώσεων εμφανίζεται ένα πολύ σοβαρό συγγενές καρδιακό ελάττωμα – η λεγόμενη μετατόπιση των μεγάλων καρδιακών αγγείων. Με τον όρο αυτό εννοείται η αντίστροφη σύνδεση της αορτής και της πνευμονικής αρτηρίας με τις καρδιακές κοιλίες.

Αυτό σημαίνει ότι η καρδιά αντλεί στο κυκλοφορικό σύστημα του σώματος αίμα φτωχό σε οξυγόνο αντί για αίμα πλούσιο σε οξυγόνο. Αυτή η καρδιακή ανωμαλία είναι θανατηφόρα. Για να σωθεί το νεογέννητο, απαιτείται άμεση χειρουργική επέμβαση μετά τον τοκετό.

Η τετραλογία του Fallot

Στη λεγόμενη τετραλογία του Fallot εμφανίζονται ταυτόχρονα τέσσερις ομάδες καρδιακών ανωμαλιών:

• ένα ελάττωμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος,
• στένωση της πνευμονικής βαλβίδας,
• μεγέθυνση της δεξιάς καρδιάς καθώς και
• μια ανωμαλία της αορτής.

Αυτή η κλινική εικόνα μιας συγγενούς καρδιακής ανωμαλίας είναι πολύ περίπλοκη.

Λόγω της υπερπίεσης στη δεξιά κοιλία, που οφείλεται στη στένωση της πνευμονικής βαλβίδας, το αίμα πιέζεται συνεχώς μέσω του ελλείμματος του μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Το μεικτό αίμα με χαμηλή περιεκτικότητα σε οξυγόνο που προκύπτει ως αποτέλεσμα οδηγεί στην εμφάνιση συμπτωμάτων έλλειψης οξυγόνου στην κυκλοφορία του σώματος.

Επιπλέον, στην τετραλογία του Fallot εμφανίζεται μια ανωμαλία της αορτής, η οποία μπορεί να επηρεάσει τη μεταφορά του αίματος από την καρδιά.

Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης μπορεί να εμφανιστούν συνδυασμοί ενός ήδη διορθωμένου καρδιακού ελαττώματος με νέα καρδιακά ελαττώματα. Επομένως, είναι πιθανό άτομα που έχουν ήδη υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση να χρειαστεί να υποβληθούν εκ νέου σε καρδιοχειρουργική επέμβαση αργότερα.

Οι επεμβάσεις ελάχιστα επεμβατικής τεχνικής μειώνουν τον κίνδυνο δημιουργίας ουλών. Σήμερα, οι επεμβάσεις στο μεσοκολπικό διάφραγμα μπορούν συνήθως να πραγματοποιηθούν με ελάχιστα επεμβατική τεχνική. Η μειωμένη δημιουργία ουλών μειώνει την πιθανότητα μετέπειτα επιπλοκών. Επίσης, η σωματική και ψυχική καταπόνηση είναι μικρότερη.

Μια ολόκληρη σειρά συμπτωμάτων μπορεί να αποτελεί ένδειξη συγγενούς καρδιακής ανωμαλίας. Συχνά, ο παιδίατρος είναι ο πρώτος που καλείται όταν εμφανίζονται αυτά τα συμπτώματα.

Η κύρια αιτία εμφάνισης των συμπτωμάτων είναι η αυξανόμενη έλλειψη οξυγόνου. Αυτό γίνεται ορατό μέσω της κυάνωσης (μπλε χρώμα) του

• δέρματος,
• των χειλιών και
• των νυχιών.

Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα, όπως π.χ.

• ταχύτερη ή δυσχερής αναπνοή,
• απώλεια ενέργειας,
• χλωμό, υγρό και κρύο δέρμα,
• δύσπνοια,
• κόπωση,
• ταχυκαρδία και
• πρήξιμο στα πόδια, στους αστραγάλους ή στην κοιλιά

.

Χάρη στις βελτιωμένες σύγχρονες διαγνωστικές μεθόδους, πολλές καρδιακές ανωμαλίες είναι σήμερα αναγνωρίσιμες ήδη εντός του πρώτου έτους ζωής.

Η προγεννητική διάγνωση επιτρέπει σήμερα επίσης τον εντοπισμό σοβαρών καρδιακών ανωμαλιών ήδη κατά τη διάρκεια της κύησης, δηλαδή πριν από τη γέννηση. Ωστόσο, η προγεννητική διάγνωση δεν έχει ως σκοπό να επιτρέψει τον προγραμματισμό έγκαιρης διακοπής της εγκυμοσύνης σε περίπτωση σοβαρής συγγενούς καρδιακής ανωμαλίας. Αντίθετα, αποσκοπεί στο να εξασφαλιστεί η βέλτιστη φροντίδα για το νεογέννητο μετά τη γέννησή του.

Σε περιπτώσεις στένωσης ή βλάβης των καρδιακών βαλβίδων, η ροή του αίματος διαταράσσεται ή δημιουργούνται βραχυκυκλώματα. Αυτό προκαλεί έντονους καρδιακούς ήχους, οι οποίοι ανιχνεύονται πολύ εύκολα με τη χρήση στηθοσκοπίου. Ανάλογα με το είδος του ήχου, μπορεί να προσδιοριστεί η προέλευσή του.

Για τη διάγνωση των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών, το ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΕΚΓ) είναι επίσης πολύ σημαντικό. Μέσω της καταγραφής των καρδιακών ρευμάτων, ο γιατρός μπορεί να εξαγάγει συμπεράσματα σχετικά με το μέγεθος και τη θέση της καρδιάς και, κυρίως, σχετικά με τις καρδιακές αρρυθμίες.

Η σημαντικότερη διαγνωστική μέθοδος σήμερα είναι, ωστόσο, η ηχοκαρδιογραφία (υπερηχογράφημα της καρδιάς). Απεικονίζει με μεγάλη ακρίβεια την καρδιά σε όλες τις δομές της. Έτσι, γίνονται ορατά σχεδόν όλα τα καρδιακά ελαττώματα. Επιπλέον, επιτρέπει την αξιολόγηση της καρδιακής λειτουργίας και την εκτίμηση της κατάστασης των επιμέρους καρδιακών δομών.

Αυτή η διαγνωστική μέθοδος εφαρμόζεται σε κάθε περίπτωση υποψίας για συγγενή καρδιακή ανωμαλία. Είναι απολύτως ανώδυνη και χωρίς κίνδυνο και, ως εκ τούτου, χρησιμοποιείται ως μια πολύ ήπια διαδικασία και στα παιδιά.

Ανάλογα με το είδος της υποψίας, πραγματοποιούνται περαιτέρω, συνήθως πολύ πιο εξειδικευμένες εξετάσεις. Σε αυτές περιλαμβάνεται και η χρήση καρδιακού καθετήρα. Άλλες απεικονιστικές μέθοδοι είναι επίσης η μαγνητική τομογραφία (MRT) και η αξονική τομογραφία (CT).

Σε περιπτώσεις πολύ σοβαρών καρδιακών ανωμαλιών, μια απλή διορθωτική χειρουργική επέμβαση είναι συχνά αδύνατη. Σε αυτές τις περιπτώσεις, απαιτείται η διεξαγωγή της επέμβασης σε διάφορα στάδια. Άμεση προτεραιότητα έχει η διασφάλιση της κυκλοφορίας του αίματος στο σώμα και στους πνεύμονες.

Συνήθως, οι γιατροί δημιουργούν τεχνητές συνδέσεις για να παράγουν μικτό αίμα. Έτσι εξασφαλίζεται τουλάχιστον μια ελάχιστη παροχή οξυγόνου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατή η παράκαμψη της καρδιάς. Έτσι, το αίμα με χαμηλή περιεκτικότητα σε οξυγόνο μπορεί να διοχετευθεί απευθείας από τις μεγάλες φλέβες του σώματος στην πνευμονική αρτηρία, όπου εμπλουτίζεται με οξυγόνο. Μέσω αυτής της ανακούφισης της καρδιάς, σε ορισμένες περιπτώσεις βελτιώνεται η ροή του αίματος και μειώνονται οι καρδιακές αρρυθμίες.

Μια ιδιαίτερη πρόκληση μεταξύ των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών αποτελεί η μετατόπιση των μεγάλων αγγείων της καρδιάς. Σε αυτά τα παιδιά, η αρτηρία που οδηγεί στους πνεύμονες βρίσκεται στη θέση της αορτής, ενώ η αορτή, με τη σειρά της, διακλαδίζεται προς τους πνεύμονες. Ως εκ τούτου, είναι πρακτικά αδύνατο το οξυγονωμένο αίμα να φτάσει στο σώμα.

Χωρίς τη σωτήρια χειρουργική επέμβαση, αυτά τα νεογνά πεθαίνουν πολύ σύντομα μετά τη γέννηση. Η ανταλλαγή οξυγόνου πραγματοποιείται τις πρώτες ημέρες της ζωής αποκλειστικά μέσω των λεγόμενων μεταγεννητικών διακλαδώσεων. Για τον λόγο αυτό, η χειρουργική επέμβαση πρέπει να πραγματοποιηθεί εντός λίγων ημερών μετά τη γέννηση.

Κατά τη διάρκεια αυτής της χειρουργικής επέμβασης, η αορτή και η πνευμονική αρτηρία αποσυνδέονται από την καρδιά, ανταλλάσσονται μεταξύ τους και επανασυνδέονται με την καρδιά στη σωστή τους θέση.

Υπάρχουν πράγματι ορισμένοι γνωστοί παράγοντες κινδύνου που μπορούν να επηρεάσουν αρνητικά την ανάπτυξη της καρδιάς. Επομένως, πρωταρχικός στόχος είναι η αποφυγή αυτών των παραγόντων κινδύνου.

• Τα κορίτσια θα πρέπει να εμβολιαστούν κατά της ερυθράς, ώστε να μην νοσήσουν κατά τη διάρκεια μιας μελλοντικής εγκυμοσύνης.
• Πριν από τη λήψη φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Στα φάρμακα που ενέχουν κίνδυνο συγκαταλέγονται κυρίως τα φάρμακα που διατίθενται χωρίς ιατρική συνταγή και τα συμπληρώματα βιταμινών.
• Το αλκοόλ και η νικοτίνη απαγορεύονται αυτονόητα τόσο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης όσο και μετά από αυτήν (περίοδος θηλασμού).

Ιδιαίτερα σημαντική για τις μέλλουσες μητέρες είναι επίσης η συμμετοχή σε όλες τις προληπτικές εξετάσεις εγκυμοσύνης. Κατά τη διάρκεια αυτών των τακτικών εξετάσεων μπορεί να διαγνωστεί έγκαιρα μια συγγενής καρδιακή ανωμαλία. Για τον σκοπό αυτό, η καρδιά του μωρού εξετάζεται λεπτομερώς με υπερηχογράφημα.

1. Ποιοι τύποι συγγενών καρδιακών ανωμαλιών υπάρχουν;
Διακρίνουμε μεταξύ συγγενών και επίκτητων καρδιακών ανωμαλιών. Στις συγγενείς μορφές συγκαταλέγονται τα ελλείμματα διαφράγματος, οι δυσπλασίες των βαλβίδων και οι δυσπλασίες των μεγάλων αιμοφόρων αγγείων, όπως η μετατόπιση των μεγάλων αρτηριών ή το σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς (HLHS).

2. Οι καρδιακές ανωμαλίες εντοπίζονται πάντα κατά την παιδική ηλικία;
Ορισμένες καρδιακές ανωμαλίες διαπιστώνονται μόνο στην ενήλικη ζωή, όπως για παράδειγμα όταν ένα ωοειδές τρήμα έχει παραμείνει ανοιχτό. Σε νεαρούς ενήλικες μπορεί να εμφανιστούν μακροπρόθεσμες επιπλοκές, όπως καρδιακή ανεπάρκεια, η οποία συχνά επηρεάζει το δεξιό ημισφαίριο της καρδιάς.

3. Πώς αντιμετωπίζονται οι ασθενείς με συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες;
Η θεραπεία ενηλίκων και παιδιών πραγματοποιείται στην παιδιατρική καρδιολογία ή στην καρδιολογία. Σε περίπλοκες ανωμαλίες μπορούν να τοποθετηθούν διακλαδώσεις (shunts) για να διασφαλιστεί ότι το αίμα από τους πνεύμονες φτάνει στην περιφερική κυκλοφορία – συχνά απαιτούνται πολλές επεμβάσεις.

4. Μπορούν οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες να έχουν γενετική αιτία;
Οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες μπορούν να έχουν γενετική αιτία – για παράδειγμα, στην τρισωμία 21 εμφανίζεται συχνά καρδιακή ανωμαλία. Επίσης, λοιμώξεις όπως η ερυθρά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συγκαταλέγονται στους γνωστούς παράγοντες κινδύνου για αυτή την πάθηση.